الرسم العثماني وَلَقَدْ يَسَّرْنَا الْقُرْءَانَ لِلذِّكْرِ فَهَلْ مِن مُّدَّكِرٍ الـرسـم الإمـلائـي وَلَقَدۡ يَسَّرۡنَا الۡقُرۡاٰنَ لِلذِّكۡرِ فَهَلۡ مِنۡ مُّدَّكِرٍ تفسير ميسر: ولقد سَهَّلنا لفظ القرآن للتلاوة والحفظ، ومعانيه للفهم وللتدبر، لمن أراد أن يتذكر ويعتبر، فهل من متعظ به؟ وفي هذا حثٌّ على الاستكثار من تلاوة القرآن وتعلمه وتعليمه. تفسير ابن كثير تفسير القرطبي تفسير الطبري تفسير السعدي تفسير الجلالين اعراب صرف أي سهلنا لفظه ويسرنا معناه لمن أراده ليتذكر الناس كما قال "كتاب أنزلناه إليك مبارك ليدبروا آياته وليتذكر أولوا الألباب" وقال تعالى "فإنما يسرناه بلسانك لتبشر به المتقين وتنذر به قوما لدا".
- ولقد يسرنا القرآن للذكر ( حفظ القرآن الكريم )
- اضطراب جيني - ويكيبيديا
- علاج امراض الدم الوراثية - منتدى الوراثة الطبية
- الكوبروبورفيريا الوراثية - ويكيبيديا
- بوربوينت عن أسبوع أمراض الدم الوراثية
ولقد يسرنا القرآن للذكر ( حفظ القرآن الكريم )
وهنا مسألة أخرى: لقد تكررت هذه الآية في سورة القمر أربع مرات، فما الفائدة من هذا
التكرار؟ وهل يضيف هذا الترجيع شيئاً جديداً إلى موحيات هذه السورة؟ وهل له دور
ملحوظ ملموس في جمال السورة وفي إيقاعاتها؟ أم هو تكرار محض وليس وراءه شيء ملحوظ
مذكور يتصل بجمال السورة وموحياتها؟
تلك أسئلة وجيهة هامة تفرض علينا أن نمعن النظر في نظام الآيات، إن الجواب عنها
يكمن في نظامها، ومن أراد الإجابة عليها ساهياً عن نظامها فإنه لن يختلف في جوابه
عن الإمام الشوكاني -رحمه الله- حيث يقول: "لعل وجه تكرير تيسير القرآن للذكر في
هذه السورة الإشعار بأنه منة عظيمة لا ينبغي لأحد أن يغفل عن شكرها" 4. بينما التأمل في نظام تلك الآيات لا يدعنا نقف عند هذا الحد الأدنى، بل يفتح أمامنا
آفاقاً واسعة في الموضوع، ويجسِّم لنا جمال هذا الترجيع ويشخِّص لنا بلاغته وإعجازه
من عدة وجوه، وهي كما يلي:
الوجه الأول: هذا الترجيع يسبغ على تلك المشاهد الرهيبة المخيفة المفزعة ثوباً
ضافياً فضفاضاً من الرقة والعذوبة والرحمة، فنشعر كلما ينتهي مشهد من هذه المشاهد
المرجفة كأن ربنا تجلّى لنا برأفته. وهو يحذرنا أن نتورط فيما تورط فيه أولئك المتمردون من الخزي والعذاب والخسران،
وينادينا بحنوّ وتأكيد وإصرار: { وَلَقَدْ
يَسَّرْنَا الْقُرْآنَ لِلذِّكْرِ فَهَلْ مِن مُّدَّكِرٍ}؟.
القرآن الكريم - القمر 54: 22 Al-Qamar 54: 22
التشخيص [ عدل]
دراسة شجرة العائلة والقصة المرضية قد تكون الوسيلة الوحيدة لتشخيص كثير من الأمراض ذات الوراثة المندلية. الصيغة الصبغية [ عدل]
ان دراسة الصبغيات وسلامتها من حيث العدد أو البنية يفيد في تشخيص الاضطرابات الصبغية وبعض الاضطرابات الموروثة بجينة مفردة وأحيانا بعض الأمراض الشائعة كالسرطانات. التهجين المفلور بالموضع Fish [ عدل]
ويعمل على تلوين الصبغيات بشكل انتقائي يمكن من دراسة بنية صبغي ما، وكشف أي خلل فيه مهما صغر هذا الذي يصل أحيانا إلى دراسة جين واحد فقط. علاج امراض الدم الوراثية - منتدى الوراثة الطبية. تفاعل البوليمراز التسلسلي PCR [ عدل]
يدرس المورثات على مستوى جزئي، ويفيد في تشخيص الأمراض وتحديد نوع الطفرات وتحديد الحملة الذين لا يظهرون أي اعراض. تستخدم في الكشف عن المصابين والحملة في مراحل مبكرة وأثناء الحمل. طرائق كيميائية مخبرية [ عدل]
تعتمد على كشف منتجات المورثة المصابة بدلا من اللجوء إلى تحليل ال DNA على المستوى الجزيئي حيث ان الخلل في تعبير المورثة يدل على خلل في المورثة نفسها. العلاج [ عدل]
إن الأمراض الوراثية نادراً ما يكون لها علاجات فعّآلة. إن العلاج الجيني يُختبر كعلاج محتمل لبعض الأمراض الوراثية، بما في ذلك بعض أشكال التهاب الشبكية الصباغي.
اضطراب جيني - ويكيبيديا
يقع الجدري في 3q11. 2-q12. 1، لديه 6 introns و 7 exons وتنتج حبلا مرنا الذي هو 2675 قواعد في الطول. وهي موروثة بطريقة هيمنة اتومومية، وهذا يعني أن نقص 50٪ من نشاط الانزيم الطبيعي يكفي للتسبب في الأعراض. وبما أن اللياقة الإنجابية لا تتأثر، فقد تم الإبلاغ عن الأشخاص المصابين بالهوس زوغوس. جنبا إلى جنب مع غيرها من البورفيرياس الحاد الكوبروبورفيريا الوراثية يوضح انخفاض بينية، وهذا يعني ليس كل الأفراد الذين يحملون طفرة المسببة للأمراض سوف تعبر عن الأعراض. الأفراد الذين هم لديهم طفرة محددة (K404E) أو المركب heterozygous مع أليل فارغة في الجدري لديهم أكثر شدة اريثروبوياتيك porphyria، harderoporphyria، تتميز اليرقان الوليد، فرط البيوليروبين الدم، الكبدية والآفات الجلدية عند التعرض للضوء فوق البنفسجي. الكوبروبورفيريا الوراثية هو مرض نادر، ولكن من الصعب تحديد الإصابة الدقيقة بسبب انخفاض بينية من البورفيريا الحادة. عموما، ويقدر حدوث جميع البورفيريا في 1:20, 000 في الولايات المتحدة. اضطراب جيني - ويكيبيديا. إن حالات الإصابة بالضمير الهارديروبورفيريا أقل من ذلك، حيث تم الإبلاغ عن أقل من 10 حالات في جميع أنحاء العالم. [4]
التشخيص [ عدل]
غالبًا ما يتأخر تشخيص أي بورفيريا بسبب ندرة المرض بالإضافة إلى النتائج المتنوعة وغير المحددة التي يقدمها المرضى.
علاج امراض الدم الوراثية - منتدى الوراثة الطبية
وتقترح الدراسة الفرعية لاختبارات (Escalator) إسكاليتور
بأنه ما دام هذا النوع من الحديد يستمر بالإنتاج دون توقّف على مدى الأربع والعشرين
ساعة، فإن الوجود الدائم لعقار إآسجيد قد يساعد على تجنّب تراآم هذا النوع المدمّر من الحديد. والجدير
بالذكر أن إكسجيد هو العقار الوحيد لإزالة الحديد من الدم الذي تدوم فعاليته لمدة أربع وعشرين ساعة ويمكن
تعاطيه عبر الفم بجرعة واحدة يومياً. بوربوينت عن أسبوع أمراض الدم الوراثية. إن تراكم الحديد المفرط في الدم يشكّل تهديداً بالغاً على الحياة، وهو ينجم عادة عن نقل الدم الدوري
للإنسان الذي يعاني من اضطرابات دموية نادرة ومزمنة، مثل مرض الخلية المنجلية والتلاسيميا ومتلازمات Melodysplastiميلوديسبلاستيك c
وقد يتم اكتشاف علامات زيادة الحديد في الدم بعد حوالي عشر عمليات نقل دم (عشرون وحدة من الدم). وفي حال لم يتم تشخيص المرض أو لم تتم معالجته، فإن الحديد المنتشر
في الجسم قد يقود إلى دمار عضوي. وحيث أن الجسم لا يمتلك آليّة للتخلص من الحديد المتراآم، فإن
عملية تخليصه من هذا المعدن بواسطة العقاقير تستخدم آعلاج فعّال لتراآم الحديد الذي يتسبب عن نقل
الدم المستمر. لقد تم تطوير عقار إآسجيد للحاجة الماسة لعقار يتم تعاطيه بواسطة الفم لتخليص الدم من الحديد بشكل
أآثر عملية وسهولة، خصوصاً أن عقار ديفيروآسامين المستخدم عادة للتعامل مع مثل هذه الأمراض والشائع
12 ساعة متواصلة - تجارياً باسم (ديسفيرال) يحتاج إلى الحقن بواسطة إبرة ومضخة لمدة تتراوح ما بين 8
لخمس إلى سبعة أيام أسبوعياً.
الكوبروبورفيريا الوراثية - ويكيبيديا
الاعتدال في استخدام الألوان و الحركة و الصور و عدم المبالغة مما يؤثر على تركيز الطالب و يؤدي إلى تشتيت ذهنه و البعد به عن الهدف المراد تحقيقه
التنوع في الحركة و العرض لكسر حاجز الملل و جذب انتباه الطالب
أن يكون الخط كبيراً و واضحاً يمكن رؤيته من أي مكان في قاعة الصف
ألا يتجاوز عدد الأسطر في الشريحة الواحد ستة أسطر. الإشارة إلى صلة الشريحة بما قبلها أو بعدها في حالة ارتباط محتواها بما قبله أو بعده من خلال عبارة (يتبع أو تابع).
بوربوينت عن أسبوع أمراض الدم الوراثية
الاعراض وعلامات المرض [ عدل]
المرضى المصابين بالكوبروبورفيريا الوراثية سريرياً مماثلة لتلك التي مع البورفيريات الحادة الأخرى، مثل البورفيريا المتقطعة الحادة (AIP). ويمكن للمرضى الذين يعانون من الكوبروبورفيريا الوراثية وVP تقديم مع الأعراض المشتركة بين البورفيريا الحادة والوتية. وهذا يشمل الهجمات الحادة من آلام البطن والغثيان والقيء والإسهال وعدم انتظام دقات القلب وارتفاع ضغط الدم والنوبات، فضلا عن النتائج الجلدية التي شوهدت في التردا بورفيريا ( PCT) ، وهي زيادة هشاشة الجلد، والآفات الفقاعية بعد التعرض لأشعة الشمس وزيادة تندب. [2]
قد يكون الأفراد المصابين بالكوبروبورفيريا الوراثية بدون أعراض في غياب العوامل المسببة. وتشمل المشغلات الشائعة بعض الأدوية والكحول والتغيرات الهرمونية والتغيرات الغذائية. أشعة الشمس وغيرها من الأشعة فوق البنفسجية يمكن أن تؤدي إلى مظاهر الجلد. يمكن أن يقدم الأفراد المتجانس لطفرات الجُدري هذه النتائج في سن مبكرة من الطفرات غير المتغايرة. [3]
الوراثة [ عدل]
تحدث الكوبروبورفيريا الوراثية بسبب الطفرات في الجدري ، الذي تم ترميزه بهذا المصطلح oxidase coproporrinogen. هذا الإنزيم هو المسؤول عن الخطوة السادسة في مسار الهيم البيولوجي ، وتحويل coproporphyrinogen III إلى بروتوبيورفيرينوجين التاسع.
تشير آخر التقارير والبيانات الطبية حول الفعالية والأمان في الاستعمال إلى أن تناول جرعة واحدة يومياً وعلى مدى عامين من عقار إآسجيد (ديفيراسيروآس) deferasirox
يعمل على تخفيض الكمية الإجمالية للحديد في أجسام المرضى الذين يعانون من تراكم الحديد في الدم الناجم عن نقل الدم. كما تدعم نتائج الأبحاث
استخدام إكسجيد في مرضى قد يحتاجون إلى علاج طويل الأمد لتنظيف الدم من الحديد. وقد أشارت التقارير التي تم الإعلان عنها في الاجتماع الثامن والأربعون للجمعية الأمريكية لأمراض الدم في
أورلاندو بولاية فلوريدا، إلى سلامة عقار إكسجيد وقدرة المرضى العالية على تحمّله بعد عام كامل من
المتابعة. وقالت الدكتورة ماريا كابيليني، من جامعة ميلانو الإيطالية "تكمن أهمّية المعلومات المستقاة من العلاج طويل
الأمد في تأآيدها على سلامة وفعالية استخدام إآسجيد بنفس الدرجة التي لوحظت لدى استخدامه لعام
واحد، ونحن متأآدون حالياً من أنه بالإمكان تعديل جرعات عقار إآسجيد للمرضى الذين يحتاجون إلى نقل دم
دوري حسب حاجتهم وذلك لتخفيض مستوى الحديد أو للحفاظ عليه في حدود المستوى اللازم". وقد قدّم التقرير ملاحظات إضافية خلال عرضه في الاجتماع، وهو أن تناول إكسجيد بجرعة واحدة يومياً أظهر انخفاضاً ملحوظاً في مستويات حديد اللابل بلازما (LPI) وهو نوع من الحديد الذي ينتشر بحرّية في الدم وقد
يكون مسئولا عن تدمير أعضاء حيوية مثل الكبد والقلب.