الوراثة المتعددة: يحدث هذا النوع من الأمراض الوراثية بحدوث خللٍ في تسلسل قواعد الحمض النووري لأكثر من جينٍ واحد بتأثير الطفرات الجينية والعوامل البيئية، ويؤدي هذا النوع للإصابة بالأمراض المزمنة مثل أمراض القلب والسكري والسرطان والإصابة بالسمنة. خلل الكروموسومات: تُعدّ الكروموسومات من الأجزاء الرئيسة لخلايا الكائنات الحية وهي المسؤولة عن حمل المعلومات الوراثية وعند حدوث خللٍ في انقسامها تظهر الأمراض الوراثية الناتجة عن زيادة عدد الكروموسومات أو نقصانها عن العدد الطبيعي. خلل في الميتوكندريا: تحتوي خلايا جسم الإنسان على أجزاء عديدة من ضمنها الميتوكندريا الجزء المسؤول عن انتاج الطاقة للحفاظ على سلامة العمليات الحيوية، وبوجود خلل في تسلسل قواعد الحمض النووي الخاص بها تظهر بعض الأمراض الوراثية المنقولة دائمًا من الأم. علم الوراثة الجزيئي | المرسال. بعض الأمثلة على الأمراض الوراثية
يوجد عدد كبير من الأمراض الوراثية الناتجة عن اختلال الحمض النووي للجينات والكروموسومات، وبعكس الأمراض الأخرى فإنه يصعب التحكم بظهور الأمراض الوراثية أو منع الإصابة بها ومن الأمثلة على ذلك: [٣]
متلازمة داون: ويصنف من ضمن الأمراض الوراثية الناتجة عن تغير عدد الكروموسومات إذ يحتوي جسم المصابين على كروموسوم إضافي لتصبع 47 كروموسوم بدلًا من 46 ويرافق ذلك ظهور مجموعة من الأعراض الصحية مثل مشاكل النمو، وصغر حجم الرأس، ومشاكل في السلوك وغيرها.
- تعريف علم الوراثة المندلية
- تعريف علم الوراثة المعقدة
- علاج تقصف و تساقط الشعر - دكتور طلال المحيسن - YouTube
تعريف علم الوراثة المندلية
الهيموفيليا: وهو أحد أمراض الدم الذي يسبب مشاكل في التخثر مما يؤدي للإصابة بالنزيف ويقسم إلى نوعين رئيسين هما الهيموفيليا أ والهيموفيليا ب. متلازمة تيرنر: يصيب هذا النوع من الطفرات الكروموسومية الإناث فقط ويسبب مشاكل في النمو، والعقم، وقصر القامة وغيرها من الأعراض. التليف الكيسي: يؤثر هذا النوع من الطفرات الوراثية على الغدد الإفرازية مما يسبب مشاكل في الرئتين والتنفس. تشخيص الأمراض الوراثية
بالرغم من اختلاف طريقة انتقال الأمراض الوراثية والأعراض المرافقة لها إلا أنه يمكن تشخيصها باتباع الوسائل الآتية: [٤]
التاريخ الطبي: بعض الأمراض الوراثية يمكن اكتشافها بسهولةٍ لإصابة أفراد العائلة بها. الفحوصات الجينية: طرأ تطور كبير في تشخيص الأمراض الوراثية اعتمادًا على فحص الجينات والحمض النووي ، كما يمكن التوصل لبعضها خلال المرحلة الجنينية. تعريف علم الوراثة المندلية. فحوصات الدم: تساعد بعض الاختبارات الخاصة بقياس مستوى الهرمونات والمركبات وتحليل الدم في تحديد نوع المرض الوراثي. الفحص السريري: تظهر الأعراض المرضية الخاصة بالأمراض الوراثية على الشكل الخارجي للمصاب مثل متلازمة داون بقياس محيط الرأس والمسافة بين العينين، بالإضافة لضرورة استعمال التصوير بالأشعة المقطعية أو الرنين المغناطيسي لتصوير الدماغ.
تعريف علم الوراثة المعقدة
تم الاعتراف رسميًا بعلم الوراثة الطبية باعتباره تخصصًا طبيًا، حيث كان في البداية علم الوراثة الطبية معنيًا ب الاضطرابات الجينية أو الصبغية النادرة نسبيًا، ولكن مع تسلسل الجينوم البشري أصبح علم الوراثة القوة الدافعة في البحث الطبي، وهو الآن جاهز للاندماج في الممارسة الطبية. تصنف المساهمة الجينية في الممارسة الطبية إلى ثلاث فئات: الاضطرابات أحادية الجين أو الكروموسومية والاضطرابات الأكثر شيوعًا الناتجة عن طفرة جينية أحادية أو أحادية الجين والاضطرابات الشائعة متعددة العوامل، والتي يساهم فيها تفاعل الجينات المتعددة والبيئة، وهناك بعض التغييرات المتوقعة التي سيتطلبها علم الوراثة الطبية مثل زيادة القوى العاملة في علم الوراثة الطبية، بما في ذلك علماء الوراثة والمستشارون الوراثيون، حيث أتاح مشروع الجينوم البشري معلومات ذات أهمية تشخيصية وعلاجية لا تقدر بثمن، كما يجب أن ترتقي مهنة الطب الآن إلى كل من الفرص والتحديات التي تطرحها هذه الثروة من المعلومات. الاضطرابات أحادية الجين والكروموسومات: الاضطرابات الناجمة عن الطفرات في الجينات المفردة أو التشوهات في عدد الكروموسومات أو هيكلها نادرة بشكل فردي، ولكنها تشكل مجتمعة نسبة كبيرة من المراضة، كما تم قياسها على سبيل المثال من خلال دخول المستشفى، والأطباء الذين يمارسون طب الأطفال أو التوليد وأمراض النساء يميلون إلى أن يكونوا أكثر وعياً من الاضطرابات الوراثية ، ونظرًا لأن العديد منها موجود في مرحلة الطفولة أو يخضع لاختبار ما قبل الولادة، بحلول الوقت الذي يصل فيه الفرد المصاب إلى سن الرشد، على الرغم من أن مراجعة مشكلات الاستشارة الوراثية مع المريض عند بلوغه سن الرشد قد لا تكون قد حدثت.
يهتم علماء الوراثة الطبية بالمرضى من جميع الأعمار ومن جميع التخصصات، حيث يتخصص بعض علماء الوراثة الطبية في مجالات محددة ضمن علم الوراثة وعلم الجينوم الطبي بما في ذلك علم الوراثة عند الأطفال وعلم الوراثة قبل الولادة وعلم الوراثة البيوكيميائية وعلم الوراثة للبالغين وعلم الوراثة العصبية أو الجينات السرطانية، بينما يهتم آخرون بالمرضى من جميع الأعمار مع مجموعة واسعة من الحالات الوراثية الأساسية. تعريف علم الوراثة المعقدة. يمكن لعلماء الوراثة الإكلينيكيين أيضًا تخطيط وتنسيق برامج الفحص على نطاق واسع للأخطاء الفطرية في عملية التمثيل الغذائي وعيوب الأنبوب العصبي وغيرها من الحالات المتأثرة وراثيًا، بينما قد يوجه آخرون ويشاركوا في التجارب السريرية لعلاج الحالات الوراثية. نظرًا لأن العوامل الوراثية الكامنة وراء العديد من الأمراض الشائعة – من السكري إلى ارتفاع ضغط الدم – أصبحت مفهومة بشكل أفضل، فإن علماء الوراثة الطبية يشاركون بشكل متزايد في رعاية المرضى الذين يعانون من حالات شائعة ويتم استدعاؤهم لتثقيف زملائهم الطبيين وإدارة رعاية المرضى المعقدة التي تتقاطع مع العديد من التخصصات المختلفة. يطور علماء الوراثة الإكلينيكيون علاقات طويلة الأمد مع المرضى وعائلاتهم أثناء تنسيقهم وإدارة رعايتهم وتقديم خدمات استشارية داخل المستشفى للمتخصصين الآخرين الذين يحتاجون إلى خبرة اختصاصي طب وراثة، ومع تزايد أهمية علم الوراثة في الأمراض التي تصيب الإنسان يمكن للمرء أيضًا أن يجد علماء وراثة طبيين يعملون في مجالات سياسة الرعاية الصحية العامة أو الرعاية المدارة أو الممارسة الخاصة، إذ نظرًا لتنوع خيارات العمل المتاحة لأخصائي الوراثة الطبية فهو تخصص يوفر فرصة ممتازة لتحقيق التوازن بين العمل والحياة.
خطوات و حلول لعلاج مشاكل تهيج البشره من كريمات التقشير و المكياج✨💖د. طلال المحيسن - YouTube
علاج تقصف و تساقط الشعر - دكتور طلال المحيسن - Youtube
ربما يعجبك أيضا
جلسة منزلية لنضارة البشرة في اسرع وقت - دكتور طلال المحيسن - YouTube