سيعرف الطبيب ما حل على العصب البصري إذا بدا له شاحباً وهذا يدل على فقدان الألياف العصبية. كما ننصح بعمل بعض الاختبارات مثل الرنين المغناطيسي واختبارات للمخ والدم. من الممكن عمل بعض الفحوصات مثل الأشعة السينية والتصوير المقطعي المحوسب، وأيضاً فحص التوصيل في العصب وفي الشبكية. وأيضاً فحص الجهد البصري المحرض وتخطيط كهربية الشبكية. اقرأ أيضاً: أسباب ضمور العصب البصري
ما هو علاج ضمور العصب البصري؟
من المعروف إنه لا يوجد علاج فعال ومناسب لحالة ضمور العصب البصري، حيث أن حالة حدوث تلف في الألياف العصبية لا يمكن نموها مرة أخرى أو تصليحها. ولكن في حال التشخيص المبكر لهذه الحالة من الممكن علاج السبب وراء تلف تلك الألياف العصبية حتى نحد من المزيد من الضرر أو التلف فيها. لذلك ننصح بعمل فحص دوري للعين خاصة إذا وجد تاريخ مرضي عائلي في العين. كيفية الوقاية من هذا المرض
من الصعب حماية أنفسنا من الأسباب المؤدية للإصابة بضمور العصب البصري ولكن من الممكن إتباع بعض النصائح لتقليل فرص لإصابة قدر الإمكان. يجب على كبار السن المحافظة على مستوى ضغط الدم في المستوى الطبيعي بكل عناية واهتمام. تجنب أي إصابات في الرأس واتخاذ وسائل كافية لحماية الرأس قدر الإمكان مثل وضع حزام الأمان أثناء قيادة السيارات أو ارتداء الخوذة أثناء قيادة الدراجات البخارية وغيرها.
- حالات شفيت من ضمور العصب البصري - ايوا مصر
- إدارة الغذاء والدواء الأمريكية كشفت عن علاج جديد لضمور العضل | الكونسلتو
- مرض الضمور العضلي الشوكي وأغلى دواء في العالم - موقع الأكاديمية بوست
- ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي يؤثر على العمر ولا يؤثر على العقل، الدكتور لبنى عبدالعزيز
حالات شفيت من ضمور العصب البصري - ايوا مصر
سرعة العلاج والنتائج المتوقعة تعتمد إلى حد كبير على حالة الضمور العصبي ، وعمر المريض ، وأيضًا ما إذا كان مصابًا بأمراض أخرى أم لا؟
شفي حالات ضمور العصب البصري
هناك العديد من الحالات التي تمت كتابتها في جميع أنحاء العالم بعد جراحة الخلايا الجذعية وبعد ذلك وجدت نتائج مذهلة وعادت رؤيتهم إليهم مرة أخرى ومن بين هذه النماذج ما يلي:
فاليريا 24 سنة
أظهر التشخيص أنها مصابة بضمور بصري أدى إلى إعاقة بصرية بنسبة 20٪. وخضعت للعديد من طرق العلاج الدوائي ولكن دون جدوى. لكن بعد جلسة العلاج بالخلايا الأولى ، لاحظت تحسنًا ملحوظًا. بعد ذلك تمكنت من الرؤية بعيني اليسرى على مسافة حوالي متر ، بينما تحسنت عيني اليمنى وأصبحت الآن على مسافة 03 أمتار. يمكنها أيضًا تمييز الألوان مثل الأحمر ورؤية الأشياء الكبيرة. في الأسبوع الثاني ، بدأت ترى بعينها اليسرى من مسافة 1. 85 متر ، وبعينها اليمنى من مسافة 2. 85 متر ، وهو تطور مذهل للحالة في وقت قصير. سيرجي يبلغ من العمر 43 عامًا
كانت حالته خطيرة وخطيرة ، وكان يعاني من ضمور حاد في العصب البصري في أحد جانبي الشبكية. هذا قلل بشكل كبير من الرؤية. ولكن بعد العلاج بالخلايا الجذعية ، تحسنت حالته بشكل ملحوظ ، وبدأ في رؤية الأشياء من مسافة قريبة وتمييز الألوان.
الجراحة: إذا أصيب شخص مصاب بالـ RP بإعتام عدسة العين ، فقد تساعد جراحة الساد في تحسين الرؤية. يعمل الباحثون على معرفة المزيد عن الجينات التي تسبب RP. الهدف هو تطوير تدخلات تعتمد على جينات الشخص التي قد توقف أو تعكس تقدم الحالة. دراسات العلاجات الجديدة جارية أيضًا ، بما في ذلك تجربة سريرية لتقييم تأثير حقن المصل الذاتي على الأشخاص المصابين بـ RP. وفقًا للأكاديمية الأمريكية لطب العيون ، هناك بعض الأدلة على أن فيتامين (أ) قد يبطئ من تطور RP. ومع ذلك ، فقد لاحظوا أن هذا ليس علاجًا موصى به على نطاق واسع ، وأن الإفراط في تناول فيتامين أ يمكن أن يؤدي إلى تفاقم حالات العين الأخرى. يوصون الأشخاص الذين يعانون من ضعف البصر بالبدء في عملية إعادة تأهيل الرؤية. قد يكون المتخصصون المتخصصون قادرين على المساعدة ، وتقديم خدمات مثل العلاج المهني. تقدم المؤسسة الأمريكية للمكفوفين أيضًا موارد متنوعة للبالغين الجدد الذين يعانون من فقدان البصر. قد يعجبك أيضا... ملحوظة: مضمون هذا الخبر تم كتابته بواسطة عرب نت 5 ولا يعبر عن وجهة نظر مصر اليوم وانما تم نقله بمحتواه كما هو من عرب نت 5 ونحن غير مسئولين عن محتوى الخبر والعهدة علي المصدر السابق ذكرة.
تصبح عضلات الأطفال الذين يعانون من هذا المرض ضعيفة لدرجة أنهم لا يستطيعون حتى الحركة. ما مدى خطورة هذا المرض؟
الجينات المسؤولة عن مرض ضمور العضلات الشوكي تمنع إنتاج البروتينات اللازمة لسلاسة عمل الجهاز العصبي في الجسم. نتيجة لذلك ، يتم تدمير الجهاز العصبي ويموت الضحايا. في الواقع ، إنه مرض نادر يدمر العضلات. ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي يؤثر على العمر ولا يؤثر على العقل، الدكتور لبنى عبدالعزيز. عندما يشتد هذا المرض يموت الأطفال قبل بلوغهم عامين. كم هو الثمن
تكلفة هذا الدواء 1. مليون جنيه (تقريبا 18 كرور). يعتبر من أغلى دواء في العالم. عندما تم إعطاء هذا الدواء لإدوارد ، تم شفاؤه إلى حد كبير. حقق العلم الطبي معجزة جديدة في شكل علاج جيني يسمى Zolgezma. البث التلفزيوني المباشر
إدارة الغذاء والدواء الأمريكية كشفت عن علاج جديد لضمور العضل | الكونسلتو
وتعتمد فكرة العلاج على التأثير على ناقلات الفيروس الخاص بضمور العضلات، عبر إعطاءه عن طريق الحقن الوريدي لمدة مرة واحدة، بحيث يعمل بعدها على تحسين استجابة الخلايا العصبية الحركية للطفل، بينما يتم تحديد باقي جرعات العلاج على أساس وزن المريض. إدارة الغذاء والدواء الأمريكية كشفت عن علاج جديد لضمور العضل | الكونسلتو. وأجرى أطباء إدارة الغذاء والدواء الأمريكية تجاربهم السريرية على عينة مكونة من 36 طفلًا من المصابين بالمرض، تعافى منهم 21 بينما أظهر الـ13 الآخرون استجابة للعلاج تمثلت في تحسن قدرتهم على التحكم في وضعية الرأس والجلوس بشكل طبيعي. كما كشفت الإدارة عن الآثار الجانبية المتوقعة للعقار الجديد، موضحةً أنه في الغالب يسبب خلل في وظائف الكبد، ويكون الأطفال الذين يعانون من مشاكل في الكبد أكثر عرضة من غيرهم للإصابة بهذا الخلل، كما عاني بعض الأطفال من القئ بعد تلقيهم للعلاج. وأكدت إدارة الغذاء والدواء أن الأطفال الذين يتلقون هذا العلاج ينبغي أن يخضعوا للفحص لمتابعة وظائفهم الكبدية لمدة 3 أشهر عقب تلقيهم العلاج.
مرض الضمور العضلي الشوكي وأغلى دواء في العالم - موقع الأكاديمية بوست
في أوائل شهر مايو 2021 انتشر على وسائل التواصل الاجتماعي ووسائل الإعلام في مصر وسم "أنقذوا رشيد". وذلك لجمع تبرعات تغطي تكلفة علاج الطفل رشيد. حيث قامت والدته بنشر فيديو ومنشور تطلب فيهما تغطية تكلفة علاج ولدها المصاب بمرض جيني نادر يدعى "مرض الضمور العضلي الشوكي" على نفقة الدولة. وفي يوم 30 يوليو 2021 أعلن رئيس جمهورية مصر العربية أن الدولة المصرية ستتكفل بعلاج الأطفال المصابين بهذا المرض على نفقة الدولة. [1]
مرض الضمور العضلي الشوكي Spinal muscular atrophy (SMA)
تعريف المرض
هو مرض وراثي ينتج عن خلل جيني ويتسبب في تلف بعض الخلايا العصبية المسئولة عن الحركة الإرادية. وينتج عن ذلك ضعف بالعضلات وضمور بها. ويهدد هذا المرض حياة المصابين به. [2، 3]
أعراض المرض وتداعياته على المصاب
بشكل أساسي فإن أعراض المرض ناتجة عن خلل بالعضلات الهيكلية مما يؤثر على الوظائف الحركية، شاملاً ذلك الأعراض التالية: 1- ضعف وليونة عضلات الأطراف (الذراعين والساقين). مرض الضمور العضلي الشوكي وأغلى دواء في العالم - موقع الأكاديمية بوست. 2- رجفات ورعشات لاإرادية بالعضلات. 3- صعوبة في أو عجز عن الجلوس أو الحركة منفرداً. 4- مشاكل في البلع. 5- صعوبة في التنفس. [2، 3] ملحوظة: لا يؤثر مرض الضمور العضلي الشوكي على القدرات الذهنية.
ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي يؤثر على العمر ولا يؤثر على العقل، الدكتور لبنى عبدالعزيز
لكن مع الوقت تتدهور الوظائف الحركية. حتى يبلغ المريض مرحلة يحتاج فيها كرسياً متحركاً وأدوات تساعد على التنفس. لكن بشكل عام يتمكن كثير من هؤلاء المصابون من الوصول لأعمار مثل أقرانهم الأصحاء. [ 2، 3]
صورة لطفل مصاب بالنوع الثالث من الضمور العضلي الشوكي. [6]
الضمور العضلي العصبي النوع 4:
بالنسبة لهذا النوع فهو أقلهم خطورة حيث يصيب البشر بعد سن الثلاثين. حيث يظهر على هيئة تشنجات بسيطة وضعف ورعشة بالعضلات. ومع ذلك يكون المصابون بهذا النوع قادرين على القيام بوظائفهم الحركية بشكل جيد ويتمكنون من بلوغ أعمار أقرانهم الأصحاء. [2، 3]
نسبة انتشار المرض
يختلف الباحثون حول التقدير الدقيق لانتششار المرض بين المواليد. لكن أغلب الدراسات ترجح انتشاره بنسبة 1 لكل 10 الآف مولود. [6، 7]
تشخيص المرض
من أجل أن يصاب الطفل بهذا المرض ينبغي أن يكون أبواه ناقلين للجين المعطوب. ومن ثم يكون هناك أيضاً احتمال 25% أن يصاب بالمرض. و كذلك احتمال 25% أن يولد طفل سليم من هذين الأبوين. ولكن يكون هناك احتمال 50% أن يولد فقط ناقلاً للجين المعطوب دون ان تظهر عليه أعراض. لذا فإنه في حال وجود تاريخ مرضي بالعائلة يتعلق بإصابة أحد أفراد الأبوين به أو حتى في حالة رغبة الأبوين في الاطمئنان على وليدهم/وليدتهم؛ فإنه يمكنهم ذلك عن طريق فحوصات جينية قبل الحمل مثل: فحص الجنين بعد تلقيح صناعي وقبل الزرع بالرحم أو فحوصات بعد الحمل مثل: فحص الفحص عينة من المشيمة أو عينة من السائل الأمنيوسي.
ويستمر المريض في تناوله طوال العمر أيضاً. [3، 9]
3- زولجنيزما Zolgenesma أغلى دواء بالعالم:
منذ الموافقة على زولجيزما عام 2019 من خلال منظمة الأغذية والأدوية الأمريكية FDA [10] وقد لاقى شهرة واسعة بسبب الآثر الذي سيحدثه في حياة مرضى الضمور العضلي الشوكي وبسبب تكلفته التي تجعله أغلى دواء في العالم. آلية عمله
بشكل عام يندرج زولجنيزما تحت تصنيف العلاج الجيني؛ ومن ثم فهو يستخدم ناقلاً لإيصال الجين الصحيح إلى الخلايا التي بها الجين المعطوب فتستخدمه الخلية وتحصل على الوظيفة المفقودة. لذلك فإن زولجنينزما يستخدم ناقل فيروسي غير قادر على إحداث عدوى في إيصال نسخة الجين الصحيحة من إس. إن. 1 SMN. 1 المسئولة عن إنتاج إس. بروتين بكميات كافية للخلايا العصبية الحركية لتؤدي وظيفتها. [11، 12]
نسب النجاح
وفقاً لبعض الأبحاث فإن زولجنيزما تفوق فاعليته كلاً من سبينرازا وإيفريسدي، كما أنه يستخدم مرة واحدة فقط طوال العمر. وأعراضه الجانبية محدودة بالمقارنة بسبينرازا. [12]
عدد الجرعات المطلوبة وكيفية الاستعمال:
يضاف إلى مميزات زولجنيزما أنه تستخدم منه جرعة واحدة فقط طوال العمر تعطى على هيئة محلول وريدي. لكن وفقاً للتوصيات حتى الآن فإن فاعلية زولجينزما تتطلب أن يتم استخدامه فقط خلال أول سنتين من العمر.