اليوم نقدم لك عزيزي القارئ بحث عن الامراض الوراثيه مع المراجع ، فهذه الأمراض هي التي تنتقل إلى الأفراد، بالعوامل الوراثية، وهناك العديد من أنواع هذه الأمراض، وغالبًا ما تنتج عن زواج الأقارب، أو وجود المرض لدى الآباء والأمهات، ولتجنب خطر الأمراض الوراثية يتوجب على الآباء عمل فحوص شاملة قبل الزواج، للتأكد من خلو الجسم من الأمراض التي تنتقل وراثيًا ولحماية الأطفال فيما بعد، ومن خلال السطور التالية على موسوعة سنعرض لكم موضوع عن الأمراض الوراثية. بحث عن الامراض الوراثيه مع المراجع
المرض الوراثي هو الحالة المرضية التي تنتج عن وجود خلل في بعض الجينات الوراثية، وينتقل هذا المرض بالوراثة عبر الأجيال، فهناك العديد من الأسباب التي تؤدي لحدوث هذه الأمراض وتتمثل هذه الأسباب في:
زيادة أو نقصان عدد الكروموسومات ينتج عنها حدوث بعض الأمراض الوراثية مثل متلازمة داون، وعلى الأغلب يحدث هذا المرض عندما تنجب المرأة وهيا فوق سن الـ37، فنلاحظ تغيير في شكل الجنين، والأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون يكون نموهم أبطء من الأطفال العاديين، ويعتبروا من الحالات الخاصة لعدم قدرتهم على التفاعل بشكل سليم مع من حولهم. قد يتسبب حدوث الطفرات الجينية إلى تلف بعض الجينات والإخفاق في قدرتهم على القيام بوظائفهم، وبالتالي تتأثر وظائف المخ بخلل هذا الجين الوراثي فينتج عنها موت الخلايا العصبية، وتؤدي إلى تدهور ملحوظ في عقلية الطفل، كأن يكون عمره الحقيقي عشر سنوات، وعقله بعمر عامين.
- بحث عن: علاج الأمراض الوراثية - الشارع الجديد
- اهم بحث عن الأمراض الوراثية
- الأمراض الوراثية تعريفها أعراضها وأنواعها - بحوث
- أجمع أطباء كُثُر على بترها.. طبيب سعودي ينقذ 300 طرف لمرضى في عملياتٍ معقدة (بالفيديو) | صحيفة الأحساء نيوز
- الدكتور / عايض الشهراني - YouTube
بحث عن: علاج الأمراض الوراثية - الشارع الجديد
التليف الكيسي: (بالإنجليزية: Cystic Fibrosis)، هو أحد الأمراض الوراثيّة التي ينجم عنها حدوث اضطرابات ومشاكل هضميّة، والإصابة بأمراض العدوى الرئوية ، نتيجة تجمّع المخاط اللّزج في الرئتين والجهاز الهضمي. [٤]
فقر الدم المنجلي: (بالإنجليزية: Sickle cell disease)، يمثل هذا المرض مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر في الهيموجلوبين؛ وهو المسؤول عن نقل الأكسجين في الجسم، وبذلك نجد أنّ المرضى المصابين بهذا الاضطراب يحملون نوعاً غير طبيعي من الهيموغلوبين، يعمل على تشويه خلايا الدم الحمراء فتظهر بشكل هلالي أو منجلي ، وتجدر الإشارة إلى أنّ أعراض هذا المرض وعلاماته تبدأ بالظهور منذ مراحل الطفوله المبكّرة في العادة. [٥]
الهيموفيليا أو النزاف: (بالإنجليزية: Haemophilia)، وهو أحد الاضطرابات الجينية التي تؤثّر في قدرة الدم على التخثر، فينجم عن ذلك حدوث نزيف غير طبيعي، بالإضافة إلى سهولة ظهور الكدمات على الجلد، ومن أشهر أنواعه؛ مرض هيموفيليا A. بحث عن: علاج الأمراض الوراثية - الشارع الجديد. [٦]
اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي: (بالإنجليزية: Leber hereditary optic neuropathy)، وهو مرض وراثي يتسبّب بفقدان البصر، وذلك عن طريق تأثيره في مركز النظر المسؤول عن رؤية تفاصيل الأشياء، وغالباً ما تبدأ أعراض هذا الاضطراب الوراثي بالظهور في مرحلة المراهقة، فتبدأ أولى أعراضه بحدوث الغباش، والضبابيّة في الرؤية، كما تتدهور الأعراض تدريجيّاً مع مرور الوقت.
اهم بحث عن الأمراض الوراثية
ما هو الامراض الوراثية
الأمراض الوراثية هي أي مرض وراثي ينتج بسبب حدوث خلل في المادة الوراثية للفرد، ومن الممكن أن يتراوح حجم الخلل الحادث في الجينات بين الخلل البسيط والذي يحدث في قاعدة واحدة من DNA إلى الخلل الكبير، الذي يحدث لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات مثل إضافة كروموسوم كامل أو حذفه. بشكلٍ عام بعض الأمراض الوراثية تورث من الآباء أو الأمهات أو من كلاهما، والبعض الآخر يحدث بسبب حدوث طفرة جينية مكتسبة بشكلٍ عشوائي أو بسبب العوامل البيئية. الأمراض الوراثية تعريفها أعراضها وأنواعها - بحوث. الأمراض الوراثية الشائعة:
التليف الكيسي:
هو من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً، والذي يحدث بسبب حدوث طفرة في الجين المسؤول عن تنظيم حركة الملح داخل وخارج الخلايا، مما يؤدي إلى تكون المخاط السميك في الجهاز الهضمي، والجهاز التنفسي والجهاز التناسلي، بالإضافة إلى زيادة الملح الخراج مع العرق. وحتى يصاب الطفل بالتليف الكيسي يجب أن يورث كلا الجينين المصابين من الأب والأم، وفي حال وراثته لجين واحد به المشكلة فسيكون حاملاً للمرض لا مصاباً. فقر الدم المنجلي Sickle Cell Anaemia:
من أكثر الأمراض شيوعاً، والتي تحدث بسبب وراثة جين يتحكم بشكل خلايا الدم الحمراء من كلٍ من الأم والأب، مما يؤدي إلى حدوث خلل في خلايا الدم الحمراء فتصبح على شكل حرف C والتي تصبح غير قادرة على حمل الأكسجين، كما أنها أكثر لزوجة وتتراكم فوق بعضها لتؤدي بهذا إلى إغلاق الأوعية الدموية، مما يتسبب بتلف الأعضاء والتعب الشديد وفقر الدم.
الأمراض الوراثية تعريفها أعراضها وأنواعها - بحوث
فتظهر على الفرد نتيجة هذه التغيّرات الكروموسومية تغيرات معينة في صفاته الخارجية. والتشوّهات من هذا القبيل كثيرة ومتنوّعة وتختلف نسبة انتشارها من مجتمع لآخر. كالإصابة مثلًا بمرض متلازمة داون والذي يكون فيه المريض مغولي الوجه ويعاني من التخلّف العقلي، بالإضافة إلى تغيّرات وتشوّهات فيزيولوجيّة وجسميّة عديدة. تغيُّرات بنيوية: وهي الأمراض التي تنتج عن تغيير في شكل وبنية الكروموسومات أو طبيعتها، وتصل نسبة هذه الأمراض إلى حوالي 5. 6 لكل ألف مولود من الأحياء. 4- الأمراض المتعدّدة العوامل:
وهي الأمراض التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي، وهذا النمط من الأمراض الوراثيّة لا ينجم عن خلل في مورّثة واحدة كما في الأنماط السابقة، بل ينجم عن الخلل في عدّة مورّثات أغلبها غير معروف حتى الآن. وتسمّى باسم الأمراض الوراثيّة ذات الأسباب أو العوامل المُتعدّدة، ويندرج تحت هذا النوع كثير من الأمراض التي لم يُعرَف السبب الرئيسي لظهورها، أو الأمراض التي تتداخل فيها العوامل الجينيّة والبيئيّة، وتشمل عدداً من الأمراض أهمّها أمراض القلب ، مرض السكري، السمنة، وارتفاع ضغط الدم، و مرض الزهايمر. وتعد هذه الأمراض صعبة الدراسة حيث يكون من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم معرّضون لخطر للإصابة بها، إذ لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض.
يترسب في الخلايا العصبية وخلايا عضلة القلب. [1]
Aβ 2 m بروتينات نشوانية نوع ب 2
β 2 microglobulin
من البروتينات الطبيعية التي تتواجد في جهاز التوافق المناعي ، وقد لوحظ تكونه مع الديال دموي (غسيل الدم/الكلية الاصطناعية) طويل الأمد. PrP بروتينات أمراض بريون
Prion related protein
تتلازم مع أمراض البريون (بالإنجليزية: prion) وهو نوع من الأمراض الوبائية الناتجة عن بروتينات مرضية معدية (مثال: جنون البقر)
التصنيف المرضي [ عدل]
يصنف الداء النشواني إما أولي أو ثانوي ، أو بحسب انتشار المرض إلى جهازي أو موضعي. كما يمكن تقسيم المرض حسب نوع البروتين النشواني المترسب. جهازي (شامل أو عمومي): (يصيب أكثر من عضو في أكثر من منطقة) أو موضعي: (يصيب عضوا واحدا أو نوعا واحدا من الأنسجة). أولي: وينشأ عن أمراض مناعية معينة (مثال: ورم نقيي متعدد) أو ثانوي وينشأ كمضاعفة لبعض الأمراض النسيجية المزمنة. الداء النشواني الجهازي [ عدل]
قائمة بأكثر الأنواع شيوعاً:
الفئة
نوع البروتين النشواني
داء النشواني
جهازي مكتسب
داء نشواني أولي
جهازي وراثي
داء نشواني ثانوي
Aβ 2 m بروتينات نشوانية بائية 2
داء نشواني مترافق مع الديال الدموي
حمى البحر المتوسط
ATTR برويتن درقي خلالي
داء نشواني عائلي متعدد الأعصاب
داء نشواني جهازي شيخوخي
التشخيص المرضي [ عدل]
يمكن تشخيص المرض بواسطة الفحص الطبي للأنسجة المصابة ( تشخيص نسيجي).
ودع اليوم، مدير عام صحة جازان الدكتور عايض الشهراني، زملاءه في المديرية، مشيرًا إلى تكليف الدكتور عبدالله النجمي، بالعمل مديرًا لصحة جازان بديلاً عنه. وكان "الشهراني" قد تقدم اليوم بمناسبة انتهاء سنة تكليفه مديراً عاماً لصحة جازان، بالشكر الجزيل لوزير الصحة على تفهمه ظروفه وموافقته علي طلبه بعدم التجديد، والانتقال خارج الوزارة للعمل في مجال تخصصه الجراحي. وتقدم "الشهراني" بالشكر لأمير منطقة جازان ونائبه على دعمهما وتوجيههما، وقال: أتقدم بالشكر لأهالي جازان الأوفياء أهل الأدب والعلم على رقي تعاملهم ونصحهم وتواصلهم البناء. وأضاف: أتقدم بالشكر لجميع الزملاء منسوبي صحة جازان على جهودهم وتفانيهم في عملهم، متمنيًا للدكتور عبدالله النجمي التوفيق والسداد مديراً لصحة جازان.
أجمع أطباء كُثُر على بترها.. طبيب سعودي ينقذ 300 طرف لمرضى في عملياتٍ معقدة (بالفيديو) | صحيفة الأحساء نيوز
صحيفة المرصد: ألقى مركز التواصل الحكومي الضوء على قصة نجاح رئيس قسم جراحات العظام بمستشفى عسير المركزي، الدكتور عايض الشهراني، في إنقاذ 300 طرف لمرضى كانوا معرضين لبتر أقدامهم من خلال عمليات معقدة، في الوقت الذي قرر فيه أطباء آخرون إجراء عمليات بتر لنفس الأشخاص. وعبر مجموعة من المرضى داخل المستشفى عن سعادتهم البالغة بما وصفوه عودتهم للحياة بعد أن كانوا أمام خير واحد لا بديل له، وهو العيش دون أحد أطرافهم، فكان قرار الطبيب "عايض" بمثابة إعادتهم للحياة وإنقاذهم من بتر جزء منهم. ووصف بعض المرض مشاعرهم تجاه الطبيب، وقال معلم: "حبيت الصحة كلها من حبي للدكتور عايض وناس كثيرين أعاد لهم الحياة بعد الله سبحانه وتعالى، كما وصف مشاعره بعد عودته لطلابه في المدرسة قائلًا: "لما رجعت لطلابي ورجعت لعملي ما كنت مصدق والله قطرت عيوني بالدم". وقال أحد الأطباء: نحن اللي يجي عندنا نقول الله سعدوا للي وصل للدكتور عايض، وقال آخر باكيًا: فعلا أستاذ رحيم". كما عبر الشاب اليمني خالد محمود عن سعادته بنجاح علاج قدمه دون بتر، بعدما أكد له جميع الأطباء أنه لا يوجد حل سوى البتر، بعدما أصيبت قدمه جراء مقذوف "حوثي" وقال: "أنت عند الدكتور عايض ما في بتر إذا رحت له يلاقي لك حل".
الدكتور / عايض الشهراني - Youtube
نجح رئيس قسم جراحات العظام بمستشفى عسير المركزي، الدكتور عايض الشهراني، في إنقاذ 300 طرف كانت معرضة للبتر عبر عمليات معقدة، في الوقت الذي قرر فيه أطباء آخرون إجراء عمليات بتر لنفس الأشخاص. وأوضح الشهراني أنهم نجحوا في المستشفى في تعويض هذه العظام المفقودة عن طريق عمليات نقل العظام، وذلك لحالات الكسور المعقدة والتي تعاني من عدم الالتئام، بالإضافة للمصابة بالتهابات بكتيرية مزمنة، بخلاف تشوهات الأطراف. ويعبر الشاب اليمني خالد محمود عن سعادته بنجاح علاج قدمه دون بتر والتي تهشمت جراء مقذوف "حوثي" بعد أن قرر الأطباء في وقت سابق "بتر القدم" وقال: "أنت عند الدكتور عايض ما في بتر". ويوضح الدكتور عايض في مقطع فيديو نشره مركز التواصل الحكومي، أن أكثر موقف تأثر به، عندما أرسل صورة أحد المرضى وهو يطوف حول الكعبة، بعد أن نجحت عمليته ما مكنه من الطواف على قدميه. أكثر من 300 طرف، تمتد لها يد #البطولة_البيضاء في عسير، ولسان الحال: "إذا الحالة وصلت الدكتور عائض الشهراني فلا داعي للبتر". @SaudiMOH #التواصل_الحكومي
— التواصل الحكومي (@CGCSaudi) February 7, 2022
من ناحيته، قال الطبيب عايض الشهراني إنهم نجحوا في المستشفى في تعويض هذه العظام المفقودة عن طريق عمليات نقل العظام، وذلك لحالات الكسور المعقدة والتي تعاني من عدم الالتئام، بالإضافة للمصابة بالتهابات بكتيرية مزمنة، بخلاف تشوهات الأطراف. سبب حبه للطب ومساعدة المرضى
وذكر الطبيب سبب حبه الشديد لمهنته ومساعدة المرضى، قائلًا: "كان عندي هاجس أكون طبيب منذ الطفولة لأني تأثرت بطبيب كان شغال في المركز الصحي وكنت معجب بشخصيته لأنه كان يساعد الناس من لحظتها فكرت أكون طبيب مثله". أكثر المواقف التي أثرت به
وكشف أحد أكثر المواقف التي أثرت به، عندما أرسل صورة أحد المرضى وهو يطوف حول الكعبة، بعد أن نجحت عمليته ما مكنه من الطواف على قدميه. أكثر من 300 طرف، تمتد لها يد #البطولة_البيضاء في عسير، ولسان الحال: "إذا الحالة وصلت الدكتور عائض الشهراني فلا داعي للبتر". @SaudiMOH #التواصل_الحكومي
— التواصل الحكومي (@CGCSaudi) February 7, 2022
Source link