ينصح بقياس البول بجانب البورفولينوجين كاختبار لفحص المرضى المشتبه في وجود بورفيري حاد. ارتفاع البورفولينوجين يدل على البورفيريا الحادة، ويمكن إجراء اختبارات إضافية لتضييق نوع معين. [5]
ويستند تحديد البورفيريا محددة على نتائج نتائج المختبرات، بما في ذلك اختبارات الدم والبول والبراز. الكوبروبورفيريا الوراثية يمكن تمييزها عن معظم البورفيريا الحادة الأخرى من خلال النتائج الجلدية. VP يعرض بالمثل، ولكن يمكن تمييزها على أساس تحليل البول والبراز بورفيرين، وعادة ما يتم ذلك باستخدام الكروماتوغرافيا السائل عالية الأداء مع الكشف عن الفلورسين. نتائج الاختبارات البيوكيميائية للبورفيرياس هي الأكثر إفادة عندما يتم جمع العينات أثناء هجوم حاد. عادة، المستقلب المميز للكوبروبورفيريا الوراثية و VP هو وجود البروتوبورفيرين في البلازما والبراز من الأفراد المصابين مع نائب الرئيس. بوربوينت عن أسبوع أمراض الدم الوراثية. coproporphyrin مرتفعة هو العثور على شائع في البول, المعروفة باسم coproporphyrinuria كما هو الأنواع البورفيرين السائدة في البول. هذا هو استنتاج غير محدد لا يرجع بالضرورة إلى البورفيريا الحادة. يمكن أن يكون سبب Coproporphyrinuria من قبل الضغوطات الأخرى على المسار الهيم البيولوجية، مثل أمراض الكبد، والتسمم بالرصاص وبعض اضطرابات نخاع العظام.
- بوربوينت عن أسبوع أمراض الدم الوراثية
- الكوبروبورفيريا الوراثية - ويكيبيديا
- مرضى أمراض الدم الوراثية الجدد تفضلوا بالدخول.. - الصفحة 5 - منتدى الوراثة الطبية
- تجربتي مع العكبر | موقع الصحة
- تجربتي مع العكبر – المنصة
- تجربتي مع العكبر لعلاج الكثير من الامراض - موقع طبيبة
بوربوينت عن أسبوع أمراض الدم الوراثية
[6]
العلاج [ عدل]
لا يوجد علاج للكوبروبورفيريا الوراثية الناجمة عن النشاط نقص أوكسيداز الكوبروبورفيريا الوراثية. علاج الأعراض الحادة من الكوبروبورفيريا الوراثية هو نفسه كما هو الحال بالنسبة لغيرها من البورفيريا الحادة. الهيمين الوريدي (كما هيم أرجينات أو الهيماتين) هو العلاج الموصى به للهجمات الحادة. يمكن أن تكون الهجمات الحادة شديدة بما يكفي للتسبب في الوفاة إذا لم يتم علاجها بسرعة وصحيحة. عادة ما يكون العلاج في المستشفى مطلوبًا لإدارة الهين، واختيار الدواء المناسب هو المفتاح لتجنب تفاقم الأعراض بالعقاقير التي تتفاعل بشكل سيئ مع البورفيريا. اختيار الأدوية السليم هو الأكثر صعوبة عندما يتعلق الأمر لعلاج المضبوطات التي يمكن أن تصاحب الكوبروبورفيريا الوراثية، كما أن معظم الأدوية المضادة للمضبوطات يمكن أن تجعل الأعراض أسوأ. مرضى أمراض الدم الوراثية الجدد تفضلوا بالدخول.. - الصفحة 5 - منتدى الوراثة الطبية. جابابنتين و levetiracetam هما اثنين من الأدوية المضادة للمضبوطات التي يعتقد أن تكون آمنة. [7]
في المرضى الذين يعانون من صعوبة إدارة الأعراض حتى مع الهين، زرع الكبد هو خيار قبل أن تقدم الأعراض إلى الشلل المتقدم. يتم إجراء عمليات زرع الكبد والكلى في بعض الأحيان في الأشخاص الذين يعانون من الفشل الكلوي.
يقع الجدري في 3q11. 2-q12. 1، لديه 6 introns و 7 exons وتنتج حبلا مرنا الذي هو 2675 قواعد في الطول. وهي موروثة بطريقة هيمنة اتومومية، وهذا يعني أن نقص 50٪ من نشاط الانزيم الطبيعي يكفي للتسبب في الأعراض. وبما أن اللياقة الإنجابية لا تتأثر، فقد تم الإبلاغ عن الأشخاص المصابين بالهوس زوغوس. جنبا إلى جنب مع غيرها من البورفيرياس الحاد الكوبروبورفيريا الوراثية يوضح انخفاض بينية، وهذا يعني ليس كل الأفراد الذين يحملون طفرة المسببة للأمراض سوف تعبر عن الأعراض. الكوبروبورفيريا الوراثية - ويكيبيديا. الأفراد الذين هم لديهم طفرة محددة (K404E) أو المركب heterozygous مع أليل فارغة في الجدري لديهم أكثر شدة اريثروبوياتيك porphyria، harderoporphyria، تتميز اليرقان الوليد، فرط البيوليروبين الدم، الكبدية والآفات الجلدية عند التعرض للضوء فوق البنفسجي. الكوبروبورفيريا الوراثية هو مرض نادر، ولكن من الصعب تحديد الإصابة الدقيقة بسبب انخفاض بينية من البورفيريا الحادة. عموما، ويقدر حدوث جميع البورفيريا في 1:20, 000 في الولايات المتحدة. إن حالات الإصابة بالضمير الهارديروبورفيريا أقل من ذلك، حيث تم الإبلاغ عن أقل من 10 حالات في جميع أنحاء العالم. [4]
التشخيص [ عدل]
غالبًا ما يتأخر تشخيص أي بورفيريا بسبب ندرة المرض بالإضافة إلى النتائج المتنوعة وغير المحددة التي يقدمها المرضى.
الكوبروبورفيريا الوراثية - ويكيبيديا
تقول الدكتورة ديانو) يونج نائبة رئيس شرآ\كة نوفارتيس أونكولوجي (Novartis Oncology رئيسة الشؤن الطبية العالمية في الشركة "لقد غير إكسجيد مفهوم العلاج من زيادة الحديد بالنسبة للعديد من المرضى
البالغين والأطفال حول العالم، وذلك بطرحه لعلاج فعّال لإزالة الحديد من الدم بجرعة يومية واحدة. إن نتائج
الأبحاث طويلة الأمد زادت ثقتنا بأن إآسجيد سوف يصبح بسرعة المعيار الطبي للتخلص من الحديد الزائد في
الدم حول العالم. " نبذة عن دواء اكسجيد
يعتبر دواء إكسجيد الأول من نوعه الذي يتم اعتماده من أجل علاج المرضى الذين يعانون من أعراض الدم التراكمي خلال تلقيهم عمليات نقل الدم، وهم مصابين بعدد
من الأمراض آالثلاسيميا، ومرض الخلية المنجلية، وأعراض مرض الماييلوديسبلاستيك (myelodysplastic
ويذكر بأن دواء إكسجيد قد تم اعتماده في أآكثر من 70 دولة، منها الولايات المتحدة، ودول الإتحاد الأوروبي، كما إن هذا الدواء يتم تناوله كشراب عبر الفم بعد أن تذاب حبوب الدواء في كوب من الماء، أو في عصير التفاح أو البرتقال. تجد الإشارة أن وزارة الصحة بالمملكة العربية السعودية متمثلة بمديرية الشؤون الصحية بالأحساء آانت لها الأسبقية في
استخدام هذا العلاج على مستوى الشرق الأوسط.
اضطراب جيني
معلومات عامة
الاختصاص
علم الوراثة الطبية
من أنواع
مرض موروث [لغات أخرى] ، ومرض
الأسباب
طفرة الخلية الجنسية ، وعلم الأمراض
تعديل مصدري - تعديل
المرض المتوارث [1] و الاضطراب الجيني [2] أو اضطراب وراثي [2] هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر. يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى آخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية. الأسباب [ عدل]
يتم تلخيص مسببات الأمراض الوراثية إلى أحد الأسباب التالية:
أمراض ناتجة عن اضطرابات في أعداد الكروموسومات مثل ظاهرة داون. أمراض ناتجة عن حدوث طفرات جينية مما يؤدي إلى إعطاب الجين وعدم تأديته لوظيفته بالشكل المطلوب مثل مرض هنتنغتون. أمراض ناتجة عن توريث جينات معطوبة من الأبوين إلى الأبناء. تظهر هذه الأمراض عند تلاقي جينين متنحيين في الطفل وعندها سيؤدي إلى توريث المرض مثل الثلاسيميا. أنواع الأمراض الوراثية [ عدل]
تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:
1- الأمراض الجينية. 2- الأمراض الكروموسومية. 3- الأمراض المركبة. أولاً: الأمراض الجينية:
يتكون الكروموسوم من عدة مورثات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في المورثات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وللأمراض الجينية نوعان:-
أمراض جينية سائدة: وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال) ويوجد حوالي 600 مرض يورث بهذه الطريقة، ولهذه الأمراض عدة صفات هي:
أن المرضى يحملون جينًا واحدًا للمرض.
مرضى أمراض الدم الوراثية الجدد تفضلوا بالدخول.. - الصفحة 5 - منتدى الوراثة الطبية
تشير آخر التقارير والبيانات الطبية حول الفعالية والأمان في الاستعمال إلى أن تناول جرعة واحدة يومياً وعلى مدى عامين من عقار إآسجيد (ديفيراسيروآس) deferasirox
يعمل على تخفيض الكمية الإجمالية للحديد في أجسام المرضى الذين يعانون من تراكم الحديد في الدم الناجم عن نقل الدم. كما تدعم نتائج الأبحاث
استخدام إكسجيد في مرضى قد يحتاجون إلى علاج طويل الأمد لتنظيف الدم من الحديد. وقد أشارت التقارير التي تم الإعلان عنها في الاجتماع الثامن والأربعون للجمعية الأمريكية لأمراض الدم في
أورلاندو بولاية فلوريدا، إلى سلامة عقار إكسجيد وقدرة المرضى العالية على تحمّله بعد عام كامل من
المتابعة. وقالت الدكتورة ماريا كابيليني، من جامعة ميلانو الإيطالية "تكمن أهمّية المعلومات المستقاة من العلاج طويل
الأمد في تأآيدها على سلامة وفعالية استخدام إآسجيد بنفس الدرجة التي لوحظت لدى استخدامه لعام
واحد، ونحن متأآدون حالياً من أنه بالإمكان تعديل جرعات عقار إآسجيد للمرضى الذين يحتاجون إلى نقل دم
دوري حسب حاجتهم وذلك لتخفيض مستوى الحديد أو للحفاظ عليه في حدود المستوى اللازم". وقد قدّم التقرير ملاحظات إضافية خلال عرضه في الاجتماع، وهو أن تناول إكسجيد بجرعة واحدة يومياً أظهر انخفاضاً ملحوظاً في مستويات حديد اللابل بلازما (LPI) وهو نوع من الحديد الذي ينتشر بحرّية في الدم وقد
يكون مسئولا عن تدمير أعضاء حيوية مثل الكبد والقلب.
02-Dec-2009, 05:03 PM
# 85
مشرف قسم اسلاميات منتدى الوراثة
رقـم العضويــة: 4166
تاريخ التسجيل: Jul 2007
مــكان الإقامـة: { ربوع هجر}
المشـــاركـات: 8, 629
مــرات الشكر: 917
نقـاط الترشيح: 902
نقـــاط الخبـرة: 2559
وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته ،،
يعطيكِ ربي العافية غاليتي صرخات الأمل ،، موضع يستحق الشكر ،،
نشكر كل من أنضم إلينا وتواصل معنا ،، ونحن سعيدين جداً بتواصلهم معنا ،،
وفقكم الله جميعاً ،، وبارك الله فيكم ،،. شوق أحمد (شمس الإسلام)
تويتر shoug_a_1400
انستغرام shoug_1400.
يتكون من مادة الفلافونويد. يحتوي على نسبة 55% من مواد الراتنجات
نسبة 30% من مادة الشمع. نسبة بسيطة من الزيوت العطرية. القليل من الأحماض الدهنية الغير مشبعة. يحتوي على مجموع من الفيتامينات الأساسية للجسم، وحمض الفوليك، حمض البانتوثنيك، ريبوفلافين، البيوتين، الثيامين، البيريدوكسين. ما هو عكبر النحل ؟
عرف عكبر النحل بأنه واحد من المواد اللزجة التي يتم إنتاجها عن طريق النحل، وهي تميل إلى اللون البني ويتم أخذها من براعم الزهور والأشجار، وتحتوي على كمية كبيرة من الفوائد. وهذا لأنها استخداماتها تعود إلى آلاف السنوات، ويكون عكبر النحل واحد من المواد الأساسية التي تعمل على حل العديد من المشاكل الصحية، لهذا ذكرنا فوائد تجربتي مع العكبر لجرثومة المعدة. فوائد عكبر النحل الصحية
يحتوي عكبر النحل على الكثير من الفوائد الصحية التي تضيف للجسم الكثير من العناصر اللازمة على مدار اليوم، بجانب الوقاية من الأمراض المختلفة. تجربتي مع العكبر لجرثومة المعدة هو الحل المثالي للتخلص من التهابات المعدة والقضاء على البكتريا والطفيليات التي تؤدي إلى الإصابة بجرثومة المعدة. لديه قدرة في تعزيز وظائف الجهاز المناعي في الجسم.
تجربتي مع العكبر | موقع الصحة
طريقة استخدام العكبر البودرة العكبر (Propolis) هو مُنتج مرتفع القيمة الغذائية من منتجات النحل، ويمتاز بمذاقه اللذيذ ورائحته الأشبه بالرائحة المميزة للفانيلا، أما فيما يتعلق بلونه فهو بني أو بني متداخل مع أخضر، ويشتهر العُكبر بكثرة استعماله في الوصفات الطبيعية المساعدة في الحمل وعلاج اضطرابات الخصوبة، فهو يتضمن مواد داعمة لوظائف الأعضاء الجنسية لدى الذكور والإناث. تجربتي مع العكبر للأطفال من خلال تجربتي مع العكبر للاطفال وجدت انه فعال جدا في علاج نزلات البرد وتقوية جهاز المناعة لدي الاطفال كما يساعد في علاج الكحة وتحسن الهضم وفتح الشهية. ينصح الأطباء بتناول العكبر للأطفال الذين تجوزت أعمارهم الخامسة مرة واحدة يوميًا على أن تأتي الجرعة بشكلها السائل. يوّصي باستخدام جرعة 35 جم مع كيلو من العسل وخلطهم وتناوله يوميًا. يعمل عكبر النحل على علاج المغص الذى يصاحب الأطفال الحديثي الولادة، ويعطى للأطفال عن طريق الأم المرضعة فهي التي تقوم بتناوله مع غبار الطلع باستمرار، بهذه الطريقة تكون قد استفاد الطفل من عكبر النحل واستفادت الأم المرضعة أيضا من عكبر النحل حيث يعمل على تحفيز وزيادة إنتاج الحليب عند الام المرضعة.
تجربتي مع العكبر – المنصة
تجربتي مع العكبر – المنصة المنصة » صحة » تجربتي مع العكبر تجربتي مع العكبر، هناك العديد من النباتات أو أجزاء النباتات يتم استخدامها لتعمل على مد الجسم بالأمور التي يحتاجها لتزيد طاقته وحيويته وأيضاً هناك مواد نحصل عليها من خلال الحشرات مثل النحلة تساعد على نمو الجسم اتزوجه بفائدة كبيرة وتستخرج النحل مادة العكبر من الأشجار وهناك عده عناصر عملت بشكل أساسي والذي جعل مادة العكبر مفيدة بجسم الانسان وهي تكمل احتياجاته الأشياء الناقصة في جسم سنتعرف هنا على تجربتي مع العكبر.
تجربتي مع العكبر لعلاج الكثير من الامراض - موقع طبيبة
تجربتي مع بروبوليس للوجه
يستخدم الوجه على نطاق واسع للعناية بالبشرة لأنه يحتوي على مجموعة من المكونات الضرورية مثل كحول الفانيلين وحمض سيناميك وكحول القرفة. في حالة استخدام مسحوق العكبر أضف 30 نقطة إلى كوب من الحليب أو العصير وتناوله مرتين إلى ثلاث مرات في اليوم قبل ساعتين من وجبات الطعام. الطريقة الموضعية العكبر هي استخدام الكريمات والكحوليات المستخرجة من العكبر الخام، ويمكن استخدام بخاخات العكبر. لشفاء الجروح والحروق ضعي كريم العكبر مرتين أو ثلاث مرات في اليوم أو حسب شدة الحرق أو أضيفي 30 قطرة من كحول العكبر وضعيه على الوجه. للبشرة الدهنية أضيفي بضع قطرات من العسل على العكبر وضعيه على الوجه مرة في الأسبوع ويمكن طلاء الجلد بمرهم العكبر مرة في اليوم. إذا كان الجلد جافًا نستخدم كريم الترطيب بالعكبر أما إذا كان ممزوجًا فيستخدم العكبر مع غذاء ملكات النحل لتجديد حيويته ونضارته. تجربتي مع العكبر للاكزيما
الأكزيما من الأمراض الجلدية التي يصعب علاجها وقد عانيت منها كثيراً ونصحني أحدي أصدقائي بأستخدام العكبر وقد ككريم موضعي وفعلاً قد حدث تحسن كبير في مكان الاكزيما، فهو يستخدم العكبر في علاج الأمراض الجلدية مثل؛ الأكزيما، تساقط الشعر، الفطريات.
استخدمه كغسول للفم بعد إذابته في الماء والشطف به. قم بتطبيقه على الجلد، ولكن عليك التأكد من عدم وجود رد فعل تحسسي قبل استخدامه، ووضع كميات قليلة منه على منطقة صغيرة من الجسم رؤية رد فعل الجسم تجاهه. فوائد عشبة أم الجلاجل للنساء لا يتخيلها العقل
فوائد عشبة المرة لا تعد ولا تحصى وطريقة أستخدامها
فوائد عصير عشبة القمح وأعراضه الجانبية
فوائد العكبر
يحمل تناول العكبر العديد من الفوائد الطبية والصحية للمرضى الذين يعانون من عدد من الأمراض، لما يحتويه من مكونات طبيعية تعمل على تداوي المرضى والحد من الآثار الصحية السلبية الناجمة عن الإصابة بعدد من الأمراض، وفيما يلي نستعرض أبرز تلك الفوائد فيما يلي:
يحد تناول العكبر من الإصابة بقرحة المعدة. يُخلص تناول العكبر من الإصابة بمرض السل. يعمل تناول العكبر على الحد من الإصابة بالسرطان. يعمل العكبر على الحد من نمو الفطريات في الجسم. يُحسن تناول العكبر رفع مستوى صفائح الدم في الجسم. يعمل تناول العكبر على الحد من الإصابة باضطرابات معدية. ثبتت فعالية تناول العكبر في الحد من الإصابة بتليف في الكبد. يُشير الأطباء إلى أن تناول العكبر الأخضر هو الذي يعمل على نمو الأوعية الدموية. يعمل تناول العكبر على الحد من الإصابة بمرض الفم الذي ينتمي إلى مرض الفم القلاعي. يخفض تناول العكبر من مستويات عامل نخر الورم، ومن ثم يدعم تدمير الخلايا السرطانية. يحد تناول العكبر من الإصابة بحمر الضنك التي تنتقل من خلال الإصابة بلدغة البعوضة الزاعجة. يعمل تناول العكبر على تنظيم مستويات السكر في الجسم، خاصة فيما يتعلق بمرضى السكر.