2- فقر الدم المنجلي. 3- متلازمة مارفان. 4- مرض هنتنغتون ، وداء ترسب الأصبغة الدموية. اضطرابات الجينات تنتج اضطرابات الوراثة الجينية متعددة العوامل، عن مجموعة من العوامل البيئية والطفرات في جينات متعددة، على سبيل المثال ، تم العثور على جينات مختلفة تؤثر على حساسية سرطان الثدي على الكروموسومات 6 و 11 و 13 و 14 و 15 و 17 و 22، وبعض الأمراض المزمنة الشائعة هي اضطرابات متعددة العوامل، وتتضمن أمثلة الوراثة:
1- مرض القلب. 2- ضغط دم مرتفع. 3- مرض الزهايمر. 4- التهاب المفاصل. 5- داء السكري. 6- السرطان. 7- البدانة. ترتبط الوراثة متعددة العوامل أيضًا بالسمات الموروثة مثل البصمات ، والطول ، ولون العين ، و لون البشرة. الأمراض الوراثية - Hereditary Diseases. تشوهات الكروموسومات توجد الكروموسومات ، وهي هياكل مميزة تتكون من الدنا و البروتين ، في نواة كل خلية، لأن الكروموسومات هي حاملات المادة الوراثية ، يمكن أن تؤدي التشوهات في عدد الكروموسومات أو هيكلها إلى المرض، وتحدث التشوهات في الكروموسومات عادة بسبب مشكلة في انقسام الخلية ، وعلى سبيل المثال ، متلازمة داون ، يشار إليها أحيانًا باسم متلازمة داون، أو التثلث الصبغي 21 وهي اضطراب شائع ، يحدث عندما يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، وهناك العديد من التشوهات الصبغية الأخرى بما في ذلك:
1- متلازمة تيرنر.
الأمراض الوراثية - Hereditary Diseases
وتعد الاختلالات في التركيب هي الوراثية، بينما اختلالات العدد غير وراثية». • اختلال الكروموسومات في التركيب (الكروموسومات الانتقالية): إن اختلال الكروموسومات في التركيب ينتج عادة بسبب انتقال جزء من أحد الكروموسومات إلى كروموسوم آخر، وهو من أهم الأسباب التي تؤدي إلى التخلف العقلي، وكذلك هي من أهم مسببات الإجهاض، خاصة خلال الأشهر الثلاثة الأولى، ويكون الشخص الحامل سليمًا، ولا يعرف أنه مصاب باختلال الكروموسومات إلا عند الإنجاب، حيث تكثر نسبة الإجهاض أو ولادة أطفال مصابين بعيوب خلقية. • عوامل وراثية ناتجة عن اختلال في المورثات (الجينات): أوضحت د. سقطي أن جسم الإنسان يتكون من 46 كروموسوما، وكل زوج منها يحمل الكثير من المورثات المسؤولة عن الصفات الوراثية، كالشكل واللون، وكذلك عن نقل الأمراض الوراثية. وكل مورث عبارة عن نسختين، نسخة يحملها الشخص من الأم، والأخرى يحملها من الأب، وبذلك تنتقل الصفات الوراثية من الأبوين للأبناء. ويكمن تقسيم الأمراض الوراثية الناتجة عن المورثات (الجينات) إلى أربعة أقسام: * أمراض تتنقل بصفة سائدة. «مأساوية».. فيلم بريطاني يكشف تفاصيل الأشهر الأخيرة في حياة توت عنخ آمون. * أمراض تتنقل بصفة متنحية. * الأمراض الوراثية المرتبطة بجنس الجنين (أمراض تنقل عبر كروموسوم x بصفة سائدة، أمراض أخرى تنقل عبر كروموسوم x بصفة متنحية).
«مأساوية».. فيلم بريطاني يكشف تفاصيل الأشهر الأخيرة في حياة توت عنخ آمون
لكن المشكلة بدأت عندما تزوجتْ أختي بابن عمتي دون إجراء أي فحوصات للتأكد من سلامة هذا الزواج المتشابك، فكتب عليها أن ترزق بطفل (منغولي). - تحكي (س. ع) عن مأساتها فتقول: ارتبطتُ بأحد أقاربي، وبعد محاولات متواصلة تمت الموافقة على مضض فلم تسعنا الفرحة عندما أجرينا الفحوصات الروتينية التي تسبق الزواج، وكانت النتيجة سلبية تؤكد وجود خطر على أطفالنا في المستقبل، ووجدنا أنفسنا أمام أصعب قرار في حياتنا، أما المخاطرة والدخول في سلسلة المعاناة أو التفكير بواقعية والانفصال، واخترنا الحل الثاني. - سالم متزوج منذ 11 عاماً، يعمل سائقاً، وزوجته ابنة خاله، لديه خمسة أولاد، ثلاثة منهم مصابون بمرض نقص النمو، ابنته فاطمة في ربيعها السابع لا تستطيع الوقوف ولا السير، فهي تتحرك زحفاً، ليس لديها رغبة بالذهاب إلى المدرسة، ولا تحب أن تلعب مع الأطفال، واكتفت بهز رأسها، ولم تتكلم كلمة واحدة، والدها يقول: عرضتها على أكثر من طبيب، لكن الجميع أجمع أن ذلك بسبب عامل وراثي، ولا فائدة من العلاج، فأنا لم أتلقّ أية توعية تجاه مخاطر زواج الأقارب. - يقول أحد الأزواج: عندما تزوجتُ من إحدى قريباتي لم نعلم عن أنفسنا أننا حاملين للمرض الوراثي إلا عندما أنجبنا أولاداً مصابين بمرض تكسر الدم الوراثي، ويتعين عليهم نقل دم شهرياً، حيث أتألم لألم أولادي، حيث أنهم لم ينعموا بحيوية الحياة كبقية الأطفال.
يترسب في الخلايا العصبية وخلايا عضلة القلب. [1]
Aβ 2 m بروتينات نشوانية نوع ب 2
β 2 microglobulin
من البروتينات الطبيعية التي تتواجد في جهاز التوافق المناعي ، وقد لوحظ تكونه مع الديال دموي (غسيل الدم/الكلية الاصطناعية) طويل الأمد. PrP بروتينات أمراض بريون
Prion related protein
تتلازم مع أمراض البريون (بالإنجليزية: prion) وهو نوع من الأمراض الوبائية الناتجة عن بروتينات مرضية معدية (مثال: جنون البقر)
التصنيف المرضي [ عدل]
يصنف الداء النشواني إما أولي أو ثانوي ، أو بحسب انتشار المرض إلى جهازي أو موضعي. كما يمكن تقسيم المرض حسب نوع البروتين النشواني المترسب. جهازي (شامل أو عمومي): (يصيب أكثر من عضو في أكثر من منطقة) أو موضعي: (يصيب عضوا واحدا أو نوعا واحدا من الأنسجة). أولي: وينشأ عن أمراض مناعية معينة (مثال: ورم نقيي متعدد) أو ثانوي وينشأ كمضاعفة لبعض الأمراض النسيجية المزمنة. الداء النشواني الجهازي [ عدل]
قائمة بأكثر الأنواع شيوعاً:
الفئة
نوع البروتين النشواني
داء النشواني
جهازي مكتسب
داء نشواني أولي
جهازي وراثي
داء نشواني ثانوي
Aβ 2 m بروتينات نشوانية بائية 2
داء نشواني مترافق مع الديال الدموي
حمى البحر المتوسط
ATTR برويتن درقي خلالي
داء نشواني عائلي متعدد الأعصاب
داء نشواني جهازي شيخوخي
التشخيص المرضي [ عدل]
يمكن تشخيص المرض بواسطة الفحص الطبي للأنسجة المصابة ( تشخيص نسيجي).
ماجستير ادارة مشاريع جامعة الملك عبدالعزيز
فهرس مكتبة الكونجرس باللغة
مطار الملك عبدالعزيز
ثقافي / مكتبة الملك عبدالعزيز العامة تعزز التواصل المعرفي بين المملكة ومصر عبر مقتنياتها ومشروعاتها الثقافية وكالة الأنباء السعودية
مطار الملك عبدالعزيز الرحلات الدولية
مكتبة الملك عبدالعزيز العامة الفهرس
وبدأ التفاعل المباشر في حركة الابتعاث العلمي إلى القاهرة، وهناك مشاركة نوعية متبادلة في الفعل الثقافي في كلا البلدين بين المثقفين والكتاب من مصر والمملكة. سواء على مستوى المؤتمرات والفعاليات الثقافية، أم على مستوى النشر البحثي والأدبي المتبادل ونشرها في المجلات الثقافية والصحف. فهرس مكتبه الملك عبدالعزيز الرقميه. ويوجد لدى مكتبة الملك عبدالعزيز العامة أكثر من (1725) دورية يوجد من ضمنها العديد من الدوريات العربية النادرة التي أشرف على صدورها والكتابة فيها نخبة من أعظم الأدباء والعلماء في عصورهم من العراق ومصر ولبنان وبلاد المهجر. وتقتني المكتبة عددا من أبرز المجلات المصرية التي صدرت أواخر القرن التاسع عشر وأوائل القرن العشرين الميلادي منها.. المشير (1894) والمصور (1924) والرسالة للأديب الكبير أحمد حسن الزيات(1933) وأبولو (1934) وأبقراط الطبية (1904) والاثنين والدنيا (1947) والإخاء (1934)، مما يدل على الثراء الثقافي الذي شكلته هذه المجلات والدوريات وحرص المكتبة على توفير هذه المطبوعات بين يدي الباحثين والمعنيين للدراسة والبحث مما يفضي إلى إثراء التاريخ الثقافي والعلمي بجهود خصبة من شأنها أن توسع من التفاعل الثقافي بين البلدين، في فضاء يتفاعل فيه صناع الثقافة من الكتاب والأدباء والمفكرين بشكل كبير.
فهرس مكتبة الملك عبدالعزيز العامة
نظمت مكتبة الملك عبد العزيز العامة بالرياض،بالتعاون مع مكتبة الكويت الوطنية بدولة الكويت اليوم أعمال اللقاء الثامن لأعضاء الفهرس العربي الموحد تحت عنوان " نـحو وصول فاعل إلى المعلومات لتنمية مستدامة ناجحة "،ودشنت المكتبة الرقمية العربية، وكرمت المكتبات الفائزة بجوائز الفهرس العربي الموحد هذه العام وذلك بمقر مكتبة الكويت الوطنية بدولة الكويت. وأوضح نائب المشرف العام على مكتبة الملك عبد العزيز بالرياض الدكتور عبد الكريم الزيد،أن الثقافة العربية تفاعلت تفاعلاً إيجابيًا مع تطورات المعرفة المعاصرة، وأن المكتبات العربية الحديثة
اضطلعت بدور كبير في إثراء التعاون المعرفي والتواصل الثقافي والعلمي بين مختلف دول العالم العربي. فهرس مكتبه الملك عبدالعزيز wikipedia. لافتاً أن مكتبة الملك عبد العزيز العامة بالرياض مثلت عبر مشروعاتها الثقافية العملاقة، ركيزة مهمة في مجال التعاون المعرفي بين المكتبات في العالم العربي، لا سيما في منطقة الخليج. وأشار الزيد إلى أن أبرز المشروعات العلمية التي أنجزتها مكتبة الملك عبدالعزيز، (مشروع الفهرس العربي الموحد)، الذي تبنته ورعته المملكة العربية السعودية بدعم من حكومة خادم الحرمين
الشريفين الملك سلمان بن عبدالعزيز ال سعود - أيّدها الله - وحقَّق نقلة نوعية كبرى في مجال توفير مصادر المعرفة وتنظيمها، عبر الشراكة مع العديد من الدول العربية؛ تسهيلاً لوسائل المعرفة، وتوفيرًا لأساليب استخداماتها المتعددة في مختلف المجالات.
وكان الجزء الأول من فهرس المخطوطات قد صدر قبل ثلاثة أشهر، وتضمن التعريف ب (300) مخطوطة ووضعت حقول الفهرسة في كل مخطوط ضمن إطار منهجي مرتب يتضمن رقم الحفظ، الفن وهو تصنيف المخطوطة لأي علم تنتمي، والعنوان، والمؤلف، من دون ألقاب ولا كنى ويكون ثلاثيا أو رباعيا على الأكثر مع تاريخ الوفاة بالهجري فقط، والناسخ، وتاريخ النسخ، ومكان النسخ، والخط، ثم التجليد، وعدد الأوراق، ومقاس الصفحة، وعدد الأسطر، وبداية المخطوطة، ونهاية المخطوطة، والمراجع، والبيانات الأخرى. الجدير بالذكر أن المخطوطات التي تقتنيها مكتبة الملك عبدالعزيز العامة، تبلغ خمسة آلاف مجلد، ويحتوي الجزء الواحد على فهرسة 300 - 400 مجلد مخطوط أصلي، ومن هنا فقد عنيت إدارة المجموعات الخاصة بالمكتبة، بضبط فهرسة المخطوطات بشكل نهائي، وذلك من أجل إتاحة فهارسها متتابعة ليستفيد منها طلاب العلم والمعرفة في أنحاء العالم، ويأتي ذلك ضمن اهتمام المكتبة بحفظ التراثين العربي والإسلامي. فهرس مكتبة الملك عبدالعزيز العامة. قواعد المعلومات مكوناتها الاساسية و كيفية الاستفادة منها مكتبة الملك عبدالعزيز العامة (الرياض). Material type: Text; Literary form:
Not fiction
Language: عربي Publisher: الرياض: مكتبة الملك عبدالعزيزالعامة، Availability: Items available for loan: Al Murabaa Library (Men) - مكتبة المربع (رجال) Call number: 027.