مرض الفينيل كيتون يوريا من الحالات النادرة التي قد تظهر في بعض الأطفال الرضع ، والأطفال الأكثر تعرضاً للإصابة بهذه الحالة هم من لديهم تاريخ وراثي للمرض. عند التحدث عن غذاء الأطفال الرضع ينصح دائمًا الأطباء بالرضاعة الطبيعية، وعند وجود بعض المشكلات الصحية للأم، يبدأ الطبيب باستبدال اللبن الطبيعي بالألبان الصناعية. سوف نتناول في هذا المقال مفهوم مرض الفينيل كيتون يوريا (بيلة الفينيل كيتون)، وكيفية تشخيصه واعراضه. بيلة الفينيل كيتون - Tamkiin تمكين. مرض الفينيل كيتون يوريا (بيلة الفينيل كيتون) عند الأطفال
الفينيل كيتون يوريا يظهر في بعض الأطفال الرُضع بسبب خلل جيني في الأنزيم المسؤول عن تكسير الحمض الأميني فينيل ألانين. "فينيل ألانين" هو أحد الأحماض الأمينية الأساسية الموجود بالحليب، حيث يصبح جسم الطفل غير قادر على تكسيره مما يؤدي إلى تراكم خطير له بالجسم. تظهر بعض أعراض مرض الفينيل كيتون يوريا التي تتطور بسرعة مسببة مشكلات خطيرة قد تصل للإعاقة الذهنية للطفل حيث يؤثر هذا حمض "فينيل ألانين" تأثير مباشر على الجهاز العصبي. ومن هنا يجب التعرف على هذه الحالة وكيفية تشخيصها وطرق التعامل معها. مفهوم مرض الفينيل كيتون يوريا
مرض الفينيل كيتون يوريا هي حالة مرضية وراثية ناتجة عن وجود خلل في الجين المسؤول عن إنتاج أنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز وهو الأنزيم المسؤول عن تكسير الفينيل ألانين الموجود بالحليب مما يؤدي إلى تراكم خطير له بالجسم، وتظهر أعراضه تدريجياً.
- ما هو مرض الفينيل كيتونوريا | محمود حسونة
- بيلة الفينيل كيتون - Tamkiin تمكين
- النظام الغذائي لمرضى الفينيل كيتون يوريا - فهرس
- عدسات عمى الالوان الاساسيه
- عدسات عمى الالوان الزيتيه
- عدسات عمى الالوان للاطفال
- عدسات عمى الالوان الاساسية
ما هو مرض الفينيل كيتونوريا | محمود حسونة
ما هو مرض الفينيل كيتون يوريا
أعراض الفينيل كيتون يوريا
أعراض مرض PKU
علاج مرض الفينيل كيتون يوريا
الاغذية الغنية بالفينيل كيتونيوريا التي يجب تجنبها في تغذية الطفل المصاب بهذا المرض
حليب PKU
مرض فحص ال كعب للأطفال
ما هو سبب مرض الفنيل كيتون يوريا أو بيلة الفينيل كيتون التقليدية PKU:
يحدث مرض الفنيل كيتون يوريا بسبب وجود عوز تام أو شبه تام في انزيم فينيل آلانين هيدروكسيلاز الفينيل آلانين الضروري لاستقلاب الفنيل الانين و تحويله الى تيروزين. و مرض بيلة الفينيل كيتون هو مرض استقلابي, إذ ينجم الـ PKU عن عوز أو غياب خلقي في أنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز, و هو الأنزيم الذي يحول الفينيل ألانين إلى تيروزين ( و هما من الحموض الأمينية عند الإنسان). النظام الغذائي لمرضى الفينيل كيتون يوريا - فهرس. يتطور عند المرضى (في حالة تناولهم لطعام و غذاء يحتوي على مدخول الطبيعي من الفينيل ألانين) مستويات مصلية عالية من مستقلبات سامة مثل الفينيل أسيتيك أسيد والفينيل لاكتيك أسيد و التي بدروها تضر الجسم و تسبب أعراض المرض. أعراض مرض الفينيل كيتون يوريا:
يكون للطفل المصاب طبييعاً عند الولادة, ويمكن أن يتطور التأخر العقلي تدريجياً. وقد لا يصبح ظاهراً قبل عمر عدة أشهر, وقد افترض أن الطفل غير المعالج يفقد خمسين درجة من محصل الذكاء IQ مع نهاية السنة الأولى (4 درجات IQ / الشهر).
الهزة الأيدي وهلم جرا. ملحوظة هي أيضا تشوهات جسدية: حجم رأس صغير ، الفك العلوي المعلقة ، متخلفة في النمو. الأطفال المرضى في وقت لاحق تبدأ في عقد رؤوسهم ، والزحف ، والجلوس ، والحصول على ما يصل. إن وضعية خاصة في وضع الجلوس هي الوضع المعتاد - وضع "الخياط" ، مع ثني الذراعين باستمرار في المرفقين ، والساقين عند الركبتين. في سن الثالثة ، إذا لم يتم بدء العلاج ، فإن الأعراض آخذة في النمو. فينيل كيتونوريا - التشخيص
وكثيرا ما يتم الكشف عن فينيل كيتون يوريا في الأطفال في مستشفى الولادة ، والذي يسمح لبدء العلاج في الوقت المحدد ، ومنع تطور عدد من النتائج التي لا يمكن عكسها. في 4-5 أيام بعد الولادة ، يأخذ الأطفال الدم الشعرية على معدة خاوية لتحديد بعض الأمراض الوراثية الحادة ، من بينها - phenylketonuria. ما هو مرض الفينيل كيتونوريا | محمود حسونة. إذا حدث استخراج من مستشفى الولادة في وقت سابق ، يتم إجراء التحليل في العيادة في مكان الإقامة خلال الأيام العشرة الأولى من الحياة. بالنظر إلى أنه في حالات نادرة ، هناك نتائج خاطئة ، لا يتم إنشاء التشخيص بعد نتائج التحليل الأول. لتأكيد علم الأمراض الحالي ، يتم تعيين عدد من الدراسات الأخرى ، من بينها:
تحليل البول للكشف عن phenylpyruvate.
بيلة الفينيل كيتون - Tamkiin تمكين
causes
physiology
في حالة عدم البدء بالعلاج بعد الولادة مباشرة فإن الأعراض ستظهر على الطفل خلال الأشهر الأولى، وتتراوح حدة الأعراض بين الخفيفة والشديدة وتشمل:
رائحة عفن في نفس وجلد وشعر وبول الطفل الناتجة عن تراكم الفينيل ألانين في الجسم. الحساسية من الضوء. مشاكل وتأخر في النمو. إعاقة ذهنية شديدة. المشاكل السلوكية والعاطفية والاجتماعية. اضطرابات نفسية. فرط النشاط. ضعف العظام. البشرة الشاحبة والعيون الزرقاء، لأن الفينيل ألانين لا يمكن تحويله إلى الميلانين (الصبغة المسؤولة عن لون الشعر والجلد).
ويعتمد علاج (PKU) على القضاء على الفنيل الأنين من النظام الغذائي، بما أن الفينيل ألانين موجود في جميع البروتينات الطبيعية، لا يستطيع الأشخاص الذين لديهم (PKU) تناول أي بروتين موجود في الطبيعة، ولذلك يجب أن تستهلك صيغة البروتين الاصطناعية المصممة خصيصا للأشخاص الذين يعانون من (PKU)، بالإضافة إلى صيغة البروتين هذه، يجب على مرضى (PKU) إتباع نظام غذائي صارم للغاية، فإذا إتبعوا هذا النظام الغذائي عن كثب، يمكن للأفراد الذين يعانون من (PKU) أن يتطوروا بشكل طبيعي. قامت بعض الهيئات التشريعية في الولايات، بسن مشاريع قوانين توفر بعض التغطية التأمينية للأغذية والصيغ اللازمة لعلاج (PKU)، وتحقق مع الهيئة التشريعية في الولاية وشركة التأمين الطبي، لمعرفة ما إذا كانت هذه التغطية متاحة لك، إذا لم يكن لديك تأمين صحي، فيمكنك مراجعة إدارات الصحة المحلية لمعرفة الخيارات المتاحة لمساعدتك على تحمل تركيبة (PKU).
النظام الغذائي لمرضى الفينيل كيتون يوريا - فهرس
السؤال: ما هي إمكانيات مجموعة الحبيب الطبية في هذا المجال؟
الإجابة: تتميز مجموعة الدكتور سليمان الحبيب الطبية بوجود الكوادر الطبية المؤهلة للتعامل مع مثل هذه الحالات بالإضافة إلى وجود مختبرات طبية متقدمة للكشف عن أدق التفاصيل.
و ينتج هذا الإنزيم من شفرة جينية محددة موجودة داخل المورث (أو ما يسمى بالجين). وهذه الجينات موجودة على الكروموسومات و التي هي أيضا موجودة في داخل النواة في جميع خلايا الجسم. عند وجود خلل ( أو ما يسمى بالطفرة الوراثية) في الجين (المورث) المتحكم بهذا الإنزيم, فأن نسبة حمض الفينايل ألانين ترتفع في الدم وتنخفض نسب التايروسين, و التي تتميز بتأثيرها السلبي و البالغ على المخ بشكل خاص, و الذي يؤثر على الجهازين الحركي والعقلي للإنسان. وبشكل عام, فالمواد البروتينية التي قد تفيد الإنسان الطبيعي (السليم من المرض) فأنها قد تضر الشخص المصاب بهذا المرض وتصبح سما ضارا بصحته. ولهذا المرض عدة أشكال تختلف شدتها من مريض لأخر ، بحسب مقدار النقص في الخميرة, فكلما زادت شدة نقص الخميرة زادت شدة المرض و بالتالي يظهر المرض في عمر مبكر (الأسبوع الأول من العمر). نسبة انتشاره
إن مرض PKU, من الأمراض الوراثية النادرة عالميا, و لكنه من اشهر أمراض التمثيل الغذائي و أكثرها انتشارا. وبما أنه من أمراض الوراثة المتنحية فانه يزداد مع زيادة زواج الأقارب علما بأنه قد يحدث في بعض الأسر من دون وجود صلة قرابة واضحة و لكن القرابة هي الأكثر شيوعا.
هل ترغب في التحدث إلى طبيب نصياً آو هاتفياً؟
يمكنك الحصول على استشارة مجانية لأول مرة عند الاشتراك
تكلفة عدسات عمى الألوان
تكلفة عدسات عمى الالوان هي أحد المعوقات التي تواجه المرضى للحصول على المساعدة من خلال ارتداء هذه النظارات، على سبيل المثال فإن شركة إنكروما أحد أقدم وأهم شركات تصنيع هذا النوع من النظارات تطرح زوج العدسات بسعر يتراوح ما بين مائتي دولاراً أمريكياً وأربعمائة دولار، وللأطفال يبدأ السعر من حوالي مائتي وسبعون دولار. وبالنظر للخطة التأمينية فإن عدسات عمى الألوان ليست من ضمن قوائم العلاجات والأدوات التي لها نسبة في التأمين الصحي. هل العدسات اللاصقة آمنة؟
تعتبر نظارات عمى الالوان وكذلك العدسات اللاصقة لعلاج عمى الألوان آمنة جداً للأطفال، ولكن على الرغم من ارتفاع معدلات الأمان مع استخدام النظارات والعدسات اللاصقة لعلاج عمى الألوان إلا أن هناك بعض المخاطر ليست ناتجة عن النظارات والعدسات مباشرة ولكن عن طريقة استخدامها، على سبيل المثال عدم خلع العدسات اللاصقة قبل الذهاب إلى النوم، أو عدم القيام بتنظيف العدسات بانتظام و تطهيرها بعد كل استخدام. يبدأ العمر المناسب لارتداء العدسات اللاصقة لعلاج عمى الألوان من سن ثمان سنوات.
عدسات عمى الالوان الاساسيه
أمراض واضطرابات تحدث للعين مثل اعتلال الشبكية السكري ، أو الجلوكوما ، أو الضمور البقعي. هل يمكن علاج عمى الألوان؟
إن عمى الألوان في حد ذاته ليس له علاج قاطع، كما أن هناك بعض الأنواع منه قد يكون علاجها صعباً للغاية، خاصة الأنواع الوراثية والجينية، ولكن قد يتم العلاج بشكل غير مباشر عن طريق السيطرة على السبب الذي أدى إلى حدوث المرض، كما أن نسب التحسن قد تختلف من شخص لآخر حسب حالته. يمكن أيضاً علاج عمى الألوان عن طريق علاج الحالة المسببة له إذا كانت مرضية، أيضاً التوقف عن الأدوية التي قد تسبب المرض كأثر جانبي يساهم في التخلص من الحالة. ما هي عدسات عمى الالوان ؟
تعتبر عدسات عمى الالوان إحدى الطرق التي يتم استخدامها لتحسين القدرة على تمييز الألوان، هذه العدسات هي عبارة عن مرشحات لألوان معينة، ويتم استخدامها على النظارات أو العدسات اللاصقة لتفرقة الالوان عن بعضها البعض، ولكن قد لا يمكن لهذه العدسات تمييز جميع الألوان. عدسات عمى الالوان الرودامين Rhodamine
يمكن استخدام عدة طرق لزيادة الإدراك اللوني للمتضررين من عمى الألوان، إحدى هذه الطرق هي استخدام نظارات ترشيح الألوان التي تعتمد على مرشحات، ولكن على الرغم من أن نظارات عمى الألوان فعالة، إلا أنها ذات تكلفة عالية وضخمة وغير متوافقة مع النظارات الأخرى لتصحيح الرؤية.
عدسات عمى الالوان الزيتيه
في تجربة أجريت على 84 طفل و85 مراهق انتهت نتائجها أن الجميع داخل التجربة من أطفال ومراهقين لم يعاني أحد منهم من ارتداء عدسات عمى الألوان ، كذلك كان من ضمن نتائج التجربة الآتي:
85% من الأطفال ما بين سن 8 - 11 عام استخدموا العدسات بسهولة. 90% من أولياء الأمور وجدوا أن الأطفال نظفوا عدساتهم بسهولة. 80% من أولياء الأمور وجدوا ارتفاعاً في ثقة الأطفال بأنفسهم مع استخدام العدسات. 90% من أولياء الأمور تأكدوا أن العدسات اللاصقة علاجاً مناسباً لأطفالهم. اقرا ايضاً:
ورم الأجفان... مؤشر أمراض
لا تقل العين اهمية عن باقي اجزاء الجسم بكل اجزائها ومن اهم اجزاء العين الجفون والتي يمكن ان تصاب بالعديد...
اقرأ أكثر
عدسات عمى الألوان بنظام تصحيح الألوان
يعتبر نظام تصحيح الألوان من الأنظمة الجديدة التي طورها الدكتور توماس أزمان أخصائي البصريات في ماريلاند، وتعتمد هذه الطريقة على مجموعة من الاختبارات والمرشحات الخاصة لعمل عدسات مخصصة لأطوال موجية دقيقة قادرة على تصحيح الرؤية وتحديد الفرق بين كل طول موجي لكل لون على حدة. لذلك أصبح من الممكن تطبيق هذه المرشحات لكل شخص على حسب حالته، كذلك يمكن تطبيقها على النظارات أو العدسات اللاصقة.
عدسات عمى الالوان للاطفال
تقرير عن عدسات "كلرلايت" لتصحيح عمى الألوان في مستشفى الفردوس للعيون بالزقازيق يقدمها دكتور محمد توفيق ودكتور طارق شعلة كيف يري مريض عمي الألوان ؟؟ كيف يتم علاج عمي الألوان ؟ ما الفرق بين عمي الألوان الوراثي والغير وراثي ؟؟ استطعت النجاح في اختبار رؤية الألوان (اختبار أيشيهارا) بفضل هذه النظارات أنصح أي شخص لديه رغبة بتحسبن رؤية الألوان أن يقوم بتجربة هذه النظارات لقد حصلت على نظارات Colorlite و هي تعمل بشكل رائع. إنني سعيد جداً لقد اندهشت حقا عند تجربتي لهذه النظارات أول مرة, لقد استطاعت أن تحدث فرقاً. اللون الأحمر كان ساطعاً, لم اصدق أن ما أراه كان حقيقياً في بادىء الأمر. أوراق الشجر كانت تتوهج بشكل جميل لم أره من قبل, لا أستطيع أن أكون أكثر سعادة. هل أنت طبيب عيون؟
نظام سريع و سهل لتشخيص و تصحيح رؤية الألوان, يمكنك من تقديم نظارات تصحيح رؤية الألوان بشكل تخصصي لمرضاك مهما كانت درجات الضعف لديهم
تعلم المزيد
خلل رؤية الألوان
البصر هو الحاسة الأكثر أهمية. يتم تلقي 90 ٪ من جميع المعلومات عن طريق البصر ، و 5 ٪ عن طريق السمع ، 2 ٪ عن طريق اللمس ، 2 ٪ عن طريق الذوق و 1 ٪ عن طريق الرائحة. يؤدي ضعف المعلومات المستلمة بسبب عمى الألوان إلى إبطاء الفهم أو حتى منعه.
عدسات عمى الالوان الاساسية
العلاج
وفقًا لدراسة أجراها الباحثون بجامعة واشنطن وفلوريدا عام 2009، فإن القرود أُصيبت بعمى الألوان عند تعرضها للعلاج الجيني، ما يتطلب عدم خضوع البشر للعلاج الجيني حتى التأكد من أمانه. وبشكل عام لا يوجد علاج لعمى الألوان، لكن هناك بعض الاستراتيجيات التي يمكن أن تساعد في تطوير وظائف الألوان بالعين فعلى سبيل المثال، يستطيع مصممي الجرافيك التمييز بين درجات دقيقة من الألوان بعكس الأشخاص العاديين، ما يدعو للاهتمام بمهارات التفرقة بين الألوان في وقت مبكر، والتدريب على ذلك بإحدى الوظائف التي تعتمد على رؤية الألوان. ويجب رؤية الأطفال للألوان بالمواد التعليمية أما إذا كان يعاني من صعوبة التمييز بين الألوان فلابد من التحدث مع الأساتذة بالمدرسة لتدريبه على القيام بذلك. عدسات لاصقة لمرضى عمى الألوان
يرتدي البعض عدسات لاصقة خاصة ونظارات معينة تعمل على تنقية الرؤية، وإذا لم يكن متاحًا ذلك لدى الأطباء، فعليك طلبه من أحد الأشخاص الذين يمكنهم إفادتك، وتقسيم الملابس المتناسقة بالخزانة، وتدريب العين على الألوان، وتدريب العقل على وجود الضوء الأحمر الموجود أعلى إشارة المرور، والأخضر أسفلها.
طور الباحثون عدسات لاصقة قد تساعد الأشخاص المصابين بعمى الألوان ببساطة، عن طريق استخدام صبغة منخفضة التكلفة. عدسات لاصقة للعيون تساعد الأشخاص المصابة بعمى الألوان
طور باحثون في جامعة برمنغهام عدسات لاصقة للعيون قد تساعد الأشخاص المصابين بعمى الألوان ببساطة، عن طريق استخدام صبغة منخفضة التكلفة، وذلك وفقا لبحث جديد نشر يوم الخميس الماضي الموافق السادس عشر من أبريل للعام الجاري 2018، في مجلة Advanced Healthcare Materials. عمى الألوان
عمى الألوان – أو نقص في رؤية اللون ( CVD) – هو اضطراب وراثي في العين، حيث يواجه بعض الأشخاص صعوبة في التمييز بين ألوان معينة، وفي حين لا يوجد علاج لهذا الاضطراب، فقد تم استخدام عدة طرق لزيادة إدراك اللون للمتضررين، ومع ذلك فإن المنتجات الحالية في السوق مثل نظارات تمييز الألوان باهظة الثمن وكبيرة في الحجم وغير متوافقة مع نظارات الرؤية التصحيحية الأخرى. الرؤية الطبيعية
الرؤية الملونة الطبيعية هي ثلاثية الألوان – وهذا يعني أن أي لون يمكن إنشاؤه من خلال الجمع بين الألوان الزرقاء والحمراء والخضراء، والتي ينظر إليها عن طريق مجموعة من الأقماع في الجزء الخلفي من العين، وتنقسم هذه المخاريط إلى ثلاث مجموعات مسئولة عن الأطوال الموجية القصيرة – الأطوال الموجية الزرقاء – والمتوسطة – الخضراء – والأطوال الموجية الطويلة – الحمراء، وفي الرؤية العادية الثلاثة مجموعات موجودة، وعندما يكون أي من هذه الأقماع مفقود، يتلقى الدماغ معلومات غير صحيحة تؤدي إلى محدودية القدرة على تحديد ألوان معينة لدى بعض الأشخاص.