عندما يتراكم sphingomyelin، تبدأ الخلايا في الموت وتتوقف الأعضاء عن العمل بشكل صحيح. النوع c النوع C معني في المقام الأول هو عدم قدرة الجسم على إزالة الكوليسترول الزائد والدهون الأخرى بكفاءة. يتراكم الكوليسترول في الطحال والكبد وتتراكم كميات مفرطة من الدهون الأخرى في الدماغ. يحدث "النوع د" سابقًا عندما لا يستطيع الجسم نقل الكوليسترول بين خلايا الدماغ بشكل صحيح. يعتقد الآن أن هذا هو نوع من النوع C. النوع E النوع E هو نوع نادر من مرض نيمان بيك يصيب البالغين. ولا يعرف الكثير عنه. أعراض مرض نيمان بيك نوع A توجد علامات وأعراض النوع A من مرض نيمان بيك خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة وتشمل: تورم البطن من تضخم الكبد والطحال، والذي يحدث عادة في حوالي 3-6 أشهر من العمر. تضخم الغدد الليمفاوية. بقعة حمراء داخل العين. صعوبة التغذية. صعوبة في أداء المهارات الحركية الأساسية. ضعف العضلات. تلف الدماغ إلى جانب مشاكل عصبية أخرى، مثل فقدان ردود الفعل. أمراض الرئة. التهابات الجهاز التنفسي المتكررة. النوع B عادة ما تبدأ أعراض الشكل B من مرض Niemann-Pick في الظهور في مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة. لا يتضمن النوع B صعوبة حركية شائعة في النوع A.
- طبيبى أون لاين | مرض نيمان بيك.. هل وراثي وما أبرز أعراضه؟
- ما هي اعراض مرض نيمان بيك - مجلة هي
- اعراض مرض نيمان بيك النادر ويكيبيديا • الصفحة العربية
- عارفة عبد الرسول عن رحمة في الكبير أوي : رجعتني 30 سنة وكأن حلمي بيتحقق - قناة صدى البلد
- بمشاركة كريم محمود عبد العزيز ياسمين عبد العزيز تفاجئ العوضي بظهورها في رمضان المصري اليوم - فن
- ما هي ديانة عارفة عبد الرسول - الراقي دوت كوم
طبيبى أون لاين | مرض نيمان بيك.. هل وراثي وما أبرز أعراضه؟
هل سمعت من قبل عن مرض نيمان بيك؟، إذا كانت إجابتك بلا، فأنت بحاجة إلى معرفة التفاصيل عن المرض الذي قد يدمر الخلايا ويسبب في وفاتها بعد مرور بعض الوقت. مرض نيمان بيك من الأمراض النادرة ولكن في حال الإصابة بها تؤثر بشكل كبير على قدرة الجسم في استقلاب الشحوم ضمن الخلايا وتراكم تلك المواد مما يؤدي إلى اضطراب وظائفها وموتها بعد فترة. ماهو نيمان بيك
مرض نيمان بيك أو ما يسمى بالشحام السفينجومياليني من الأمراض الوراثية النادرة، الذي يؤثر في قدرة الجسم على تحليل الدهون مثل الكوليسترول والشحوم داخل الخلايا، وبالتالي يؤدي إلى تدهورها وموتها بعد فترة. قد يصيب مرض نيمان بيك الدماغ والأعصاب والكبد والنخاع والطحال ويصل إلى الرئتين في الحالات الشديدة والمتطورة منه، وعادة يصيب المرض الأطفال بشكل رئيسي وحتى الآن ليس له علاج معروف رغم أنه قاتلًا. يصنف مرض نيمان بيك على 3 أنواع أو أنماط كما يطلق عليه طبيًا وهم:
داء نيمان بيك من النمط A. داء نيمان بيك من النمط B. داء نيمان بيك من النمط C وينقسم هذا النمط إلى C1 وc2. اسباب نيمان بيك
يعد السبب الرئيسي في الإصابة بمرض نيمان بيك هو العامل الوراثي أو بمعنى أدق وجود طفرات في بعض الجينات المرتبطة بطريقة تحليل الجسم للدهون، ويتم نقل هذه الطفرات من خلال الجينات الوراثية من الأباء إلى الأطفال من خلال الوراثة الصبغية الجسدية.
ما هي اعراض مرض نيمان بيك - مجلة هي
وأما المصابون بالنوع "ب" فلا تظهر عليهم العلامات لسنوات وتكون فرصتهم في الحياة إلى مرحلة البلوغ أفضل. وأما المصابون بالنوع "ج" فقد لا تظهر عليهم أيّ أعراض حتى مرحلة البلوغ. متى تزور الطبيب يُرجى الرجوع إلى الطبيب فورًا إذا ظهر عليك أو على طفلك العلامات التحذيرية لمرض نيمان-بيك. الأسباب يحدث مرض نيمان-بيك بتحولات في جينات معينة تتعلق بكيفية استقلاب الجسم للدهون (الكوليسترول والشحميات). وتنتقل تحولات جين نيمان-بيك من الآباء إلى الأبناء في نمط معروف باسم النمط الوراثي الصبغي الجسدي المتنحي. وهذا يعني أنه يجب على كلٍّ من الأب والأم نقل الشكل المعيب من الجين إلى الأبناء لتحدث الإصابة. ويُعد مرض نيمان-بيك مرضًا تدريجيًا ولا يوجد له علاج. يمكن الإصابة به في أي عمر. أنواع داء نيمان بيك النوعان أ وب ينتج النوعان أ وب عن إنزيم مفقود أو يعمل بشكل خطأ يسمى سفينغوميليناز. وهذا يؤثر على قدرة الجسم على استقلاب الدهون (الكوليسترول والدهون)، مما يؤدي إلى تراكم الدهون في الخلايا. هذا يسبب خللاً في الخلايا، وعلى مر الزمن، موت الخلايا. يحدث النوع أ بشكل رئيسي عند الرضع، الذين يظهر عليهم مرض دماغي حاد وتقدّمي.
اعراض مرض نيمان بيك النادر ويكيبيديا &Bull; الصفحة العربية
وتعتمد العلامات والأعراض لدى المريض على درجة خطورة الحالة. * سبب حدوث مرض نيمان-بيك
يحدث النوعان (أ وب) A وB عندما لا يُنتَج حمض السفينجوميليناز (ASM) بشكل صحيح في خلايا الدم البيضاء. ASM هو إنزيم يساعد على إزالة الدهون من جميع خلايا الجسم. ويمكن أن تتراكم الدهون التي يزيلها هذا الحمض الناقص في خلاياك عندما لا تُفكَّك بشكل صحيح. وعندما تتراكم، تبدأ الخلايا في الموت وتتوقف الأعضاء عن العمل بشكل صحيح. ويحدث النوع (ج) C نتيجة عدم قدرة الجسم على إزالة الكوليسترول الزائد والدهون الأخرى بكفاءة، ما يؤدي إلى تراكم الكوليسترول في الطحال والكبد، وتتراكم كميات كبيرة من الدهون الأخرى في الدماغ. بينما يحدث النوع (هـ) D عندما لا يستطيع الجسم نقل الكوليسترول بشكل صحيح بين خلايا الدماغ. * تشخيص الإصابة بداء نيمان-بيك
تبدأ عملية تشخيص داء نيمان-بيك من خلال إجراء فحص جسدي، ويمكنه إظهار العلامات التحذيرية المبكرة مثل تضخم الكبد أو الطحال. وسيأخذ طبيبك تاريخك الطبي بالتفصيل، وسيناقش الأعراض والتاريخ الصحي للعائلة. إن داء نيمان-بيك نادر الحدوث ، وقد تُفسَّر أعراضه على أنها أعراض لأمراض أخرى من طريق الخطأ. تعتمد أساليب التشخيص على نوع داء نيمان-بيك.
ينتج عن تراكم السفينغوميالين في الجهاز العصبي المركزي (بما في المخيخ) مشية غير مستقرة (ترنح)و الإدغام في الكلام (تلعثم) وصعوبة في البلع ( عسر البلع). ويسبب خلل العقد القاعدية اوضاع غير طبيعية في الأطراف والجذع والوجه ( خلل التوتر). وينتج عن مرض الجزء العلوي من الجذع الدماغي ضعف في حركات العين السريعة الطوعية (الشَلَلُ فَوقَ النَووِيّ). ويتضمن امراض أكثر انتشاراَ كقشرة المخ وهياكل تحت القشرة مسببة فقدان تدريجي للقدرات الفكرية، والتي بدورها تسبب الخرف والنوبات. والعظام يمكن ايضا ان تتأثر: وقد تشمل أعراض كتضخم تجاويف نخاع العظام ورقة العظام القشرية، أو تشوه لعظم الورك المسمى (بورك الفحجاء). ويمكن أن تحدث اضطرابات مرتبطة بالنوم مثل انقلاب النوم أي النعاس أثناء النهار واليقظة في الليل. ويمكن ايضا ان يحدث التجمد الضحكي وهو فقدان مفاجئ لقوة العضلات عند الضحك. السبب وعلم الوراثة [ عدل]
مرض نيمان-بيك لديه نمط وراثي جسمي مقهور في الوراثة
حدوث الطفرات في الجين SMPD1 يسبب انواع مرض نيمان-بيك A و B, والتي تمنع الجسم من تكوين انزيم sphingomyelinase الحمضية التي تقوم بتكسير الدهون. وتسبب الطفرات في NPC1 أو NPC2 مرض نيمان-بيك نوع C (NPC) الذي يؤثر على البروتين الذي يستخدم لنقل الدهون.
• داء نيمان بيك من النمط C والذي أصبح يقسم إلى C1 وC2. غالباً ما تظهر الأعراض في سن الطفولة ولكن المرض قد يبقى بدون أعراض لفترة طويلة، كما تعتمد شدة المرض واحتمال الوفاة على حالة الجهاز العصبي المركزي وجهاز التنفس بشكل خاص. ما سبب حدوث مرض ليان الدخيل وأعراضه؟ - يحدث النمطان A و B عندما لا تحتوي الخلايا على إنزيم يدعى باسم السفينغومايليناز الحامضي (Acid Sphingomyelinase) أو اختصاراً (ASM)، وهو مادة ضرورية لتفكيك مادة شحمية هي السفينغومايلين (Sphingomyelin)، والتي توجد في كل خلية حية من خلايا جسم الإنسان. عند غياب إنزيم ASM أو حدوث خلل في عمله يتراكم السفينغومايلين داخل الخلايا ويصبح مادة سامة تخرب الخلايا وتعيق عمل أعضاء الجسم بشكل سليم، يمكن أن يحدث النمط A لدى الأشخاص من الجنسين ومن كافة الأعراق والمناطق حول العالم، ولكنه شائع بشكل خاص لدى شعوب شرق أوروبا وخاصة الأشكناز. - يحدث النمط C عندما يفشل الجسم في تفكيك الكوليسترول وعدد من المركبات الدسمة الأخرى، ويؤدي ذلك إلى تراكم الكوليسترول في الكبد والطحال وارتفاع مستوى الشحوم في الدماغ، نعلم أيضاً أن هذا المرض يمكن أن يصيب الجميع ولكنه أكثر مشاهدة في منطقة بورتو ريكو وخاصة لدى المواطنين من أصول إسبانية (أو العرق اللاتيني بشكل عام).
وتابعت: "لما كان المدرس يسألني في الفصل ومعرفش أجاوب كان يفضل يسخر من اسمي، ووالدتي سمتني ميرفت، ولكن في الأوراق الرسمية اسمي عارفة". بدأت مشوارها الفني من خلال إذاعة اسكندرية في الثمانينات، وانتقلت للعيش في القاهرة بعدما تجاوز عمرها الـ52 عامًا. بدأت علاقتها بفن الحكي عندما قدمت لأول مرة "حكايات بنت البقال" من إعداد وإخراج مصطفى درويش عام 2003، والتي تم عرضها علي خشبات مسارح لبنان والأردن وتونس وقطر وفرنسا ومصر. ثم انضمت الفنانة عارفة عبد الرسول لفرقة "الورشة" عام 2006 كما قامت بالتدريب بمكتبة الإسكندرية لمدة 3 أعوام متتالية. وهي متزوجة وأم لاثنين من الأبناء "ولد وبنت" كما أنها الأن جدة لخمسة أحفاد. وفي موقف طريف أكدت الفنانة عارفة عبد الرسول أن ابنها رفض ترشيحها لجائزة "الأم المثالية"، ولكنه منحها لقب "الأم المسلية"، تعبيرا عن امتنانه لدورها في إشاعة البهجة داخل المنزل، وحل كل الأزمات بطريقة مرحة. بدأت الفنانة عارفة عبد الرسول مشاركتها في مجال الدراما المصرية من خلال مسلسل "ريا وسكينة" عام 2005. وتوالت فيما بعد أعمالها الدرامية ومنها " عايزة أتجوز، تحت الأرض، موجة حارة، مكان في القصر، بدون ذكر أسماء، البيوت أسرار، الخانكة، لاتطفي الشمس، قابيل، هوجان"… وغيرهم.
عارفة عبد الرسول عن رحمة في الكبير أوي : رجعتني 30 سنة وكأن حلمي بيتحقق - قناة صدى البلد
كانت بداية الفنانة عارفة عبد الرسول في مجال السينما من خلال فيلم "الطريق الدائري" عام 2010. وتوالت فيما بعد مشاركتها السينمائية في العديد من الأفلام ومنها "الشوق، مصور قتيل، سكر مر، المهرجان، من 30 سنة، الديزل، عيار ناري، اللعبة الأمريكاني، الضيف" وغيرهم. وكانت أخر أعمالها السينمائية المعروضة هذا العام فيلم "200 جنيه"، وفيلم "الأنس والنمس". كما تنتظهر الفنانة عارفة عبد الرسول في عام 2022 عرض أفلامها "كيرة والجن"، "الجواهرجي"، "قمر 14″، "المحكمة". شاركت الفنانة عارفة عبد الرسول في الفيلم القصير "فستان" عام 2014، كما شاركت في المسلسل الأذاعي "من أرشف المحاكم" مع نظيم شعراوي، وكذلك مسرحية "أوليفر تويست" عام 1978. كما أنها شاركت الفنان أحمد أمين في برنامج "البلاتوه" بالجزء الثاني والثالث. أثار منشور الفنانة عارفة عبد الرسول علي صفحتها علي الفيس بوك هجوم من عدد كبير من الصحافيين المصريين وأعربوا عن غضبهم الشديد مما فعلته الفنانة مع إحدي زميلاتهم متهمين الفنانة بالتكبر والغرور. حيث كتبت: "ماصدقت أنام بعد ما رجعت من السفر وأنا فى أشد التعب، تليفونى سايلنت جنب مني بس فيه رقم قعد يزن ورا بعض تخلص الرنة يرن تانى، أنا الصراحة خوفت ليكون في خبر وفاه مثلا ولا حد عايزني تصوير دلوقتى حالا والكلام ده وارد".
بمشاركة كريم محمود عبد العزيز ياسمين عبد العزيز تفاجئ العوضي بظهورها في رمضان المصري اليوم - فن
الموسم 1 كوميديا المزيد يؤسس محمد شركة لتنظيم الأفراح مع جارته بهدف جمع المال وتسديد ديونه، ولكنهما ومع كل عميل جديد يواجهان تحديات كثيرة. أقَلّ النجوم: أوس أوس، محمد ثروت، ميرنا جميل، علي الحميدي، سامي مغاوري، دينا محسن، سليمان عيد، إيمان السيد، عارفة عبد الرسول، أحمد محارب، عبير منير، محمود الليثي
ما هي ديانة عارفة عبد الرسول - الراقي دوت كوم
النمس والإنس
كما تشارك الفنانة عـارفة عبد الرسول في فيلم "النمس والإنس" للنجم محمد هنيدى ويجسد هنيدى خلال الأحداث دور موظف حكومى فقير يتعرض لكثير من المصائب بسبب مهنة والده ويجسده شريف دسوقى، والتى تكشفها أحداث المشاهد الأولى من الفيلم، ومع مرور الأحداث نجد هنيدى يقع فى غرام منة شلبى التى تشاركه فى بطولة العمل، حتى يتزوج منها. فريق العمل يفيلم النمس والانس
"النمس والإنس" بطولة محمد هنيدى، منة شلبى، عمرو عبد الجليل، صابرين، بيومى فؤاد، محمود حافظ، محمد جمعة وعدد آخر من الفنانين، بالإضافة إلى عدد من ضيوف الشرف، والفيلم من تأليف كريم حسن بشير، وإخراج شريف عرفة. عـارفة عبد الرسول ويكيبيديا
عـارفة عبد الرسول
معلومات شخصية
الميلاد 19 فبراير 1954
حي الحضرة بالإسكندرية
الإقامة الإسكندرية
الجنسية مصر
الحياة العملية
الأدوار المهمة عائلة زيزو – اللعبة
المهنة ممثلة
ولم تنحصر أعمالها في الأدوار الكوميدية فقط بل أبدعت أيضاً في الأدوار التراجيدية، أهمها دور سيادات في فيلم "عيار ناري" سنة ٢٠١٨، ودور بسيمة الخادمة في مسلسل "لا تطفئ الشمس"، ودور والدة بدر في "الديزل"، ومريم في مسلسل "أبو عمر المصري"، ودور حريرة أم هيلاوي في مسلسل "أهو ده اللي صار". كما أنها تشارك الآن في بعض الأعمال الفنية التي لم تعرض بعد منها فيلم "البعض لا يذهب للمأذون مرتين" بطولة كريم عبدالعزيز ودينا الشربيني، وفيلم " كبيرة والجن" وفيلم "الإنس والنمس".
"النمس والإنس" بطولة محمد هنيدى، منة شلبى، عمرو عبد الجليل، صابرين، بيومى فؤاد، محمود حافظ، محمد جمعة وعدد آخر من الفنانين، بالإضافة إلى عدد من ضيوف الشرف، والفيلم من تأليف كريم حسن بشير، وإخراج شريف عرفة.