مرض نيمان بيك النوع C: شبه الحاد ويشمل نوعي C1 (95% من النوع C) وC2. ونوع C هو الشكل الأكثر شيوعا من المرض. [2] اما النوع C2 هو شكل نادر من هذا المرض. [3]
الإصابة [ عدل]
يقدر معدل الإصابة بين اليهود الأشكناز للنوع A من مرض نيمان-بيك بواحد من اصل 40, 000. وتم تقدير معدل الإصابة بكلا النوعين A وB من مرض نيمان-بيك في جميع الشعوب الأخرى لتكون واحدة من اصل250, 000. ويقدر معدل انتشار نوع المرض نيمان بيك C لتكون واحدة من اصل 150, 000. الفيزيولوجيا المرضية [ عدل]
أمراض نيمان-بيك هي مجموعة فرعية من اضطرابات تخزين الدهون والتي تسمى بالشُحيمات السفينغولية والتي تحتوي على كميات ضارة من المواد الدهنية أو الدهون، وبالتالي تتراكم في الطحال والكبد والرئتين ونخاع العظام والدماغ. في النوع- A الطفولي الكلاسيكي البديل، تسبب الطفرة المعيبة نقص كامل في الانزيم (sphingomyelinase). والسفينغوميالين هو أحد مكونات غشاء الخلية بما في ذلك غشاء (organellar)، وبالتالي فإن نقص الإنزيم يمنع تحلل الدهون مما يؤدى إلى تراكم السفينغوميالين داخل الليزوزومات في السلائل البلعمية وحيدة الخلية. وتتوسع هذه الخلايا المتأثرة حتى يصل قطرها احياناَ إلى 90 ميكرون ثم إلى انتفاخ الليزوزومات مع السفينغوميالين والكوليسترول.
- داء نيمان بيك النادر أو مرض ليان الدخيل وأعراضه
- مرض نيمان بيك .. أنواعه وأعراضه والتشخيص والعلاج - أراجيك - Arageek
- نيمان-بيك - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك)
- بوتيك انا برايدل بالمدينة المنورة خلال
داء نيمان بيك النادر أو مرض ليان الدخيل وأعراضه
الأمراض التي تصيب الإنسان هي أصبحت في عصرنا الحديث شائعة جداً وكثيرة ويوجد منها المعروف وغير المعروف. سنكتشف اليوم في موقع وصفاتي مرض نيمان بيك ما هو هذا المرض وما هي أعراضه ومن يصيبه. التعريف مرض نيمان بيك هو حالة تؤثر على العديد من أنظمة الجسم. لديها مجموعة واسعة من الأعراض التي تختلف في شدتها. ينقسم مرض نيمان بيك إلى أربعة أنواع رئيسية: النوع A ، والنوع B ، والنوع C1 ، والنوع C2. يتم تصنيف هذه الأنواع على أساس السبب الجيني وعلامات وأعراض الحالة. عادةً ما يصاب الأطفال المصابون بنوع نيمان بيك A بالكبد المتضخم والطحال (ضخامة كبدية طحالية) في عمر 3 أشهر ويفشلون في زيادة الوزن وينمو بمعدل متوقّع (فشل النمو). يتطور الأطفال المصابون بشكل طبيعي حتى عمر سنة تقريبًا عندما يواجهون فقدًا تدريجيًا في القدرات العقلية والحركة (الانحدار النفسي الحركي). كما يصاب الأطفال المصابون بنوع نيمان بيك بأضرار الرئة على نطاق واسع (أمراض الرئة الخلالية) التي يمكن أن تسبب عدوى متكررة في الرئة وبالتالي تؤدي إلى فشل في الجهاز التنفسي. جميع الأطفال المتضررين يعانون من شذوذ في العين يسمى بقعة حمراء الكرز ، والتي يمكن تحديدها مع فحص العين.
مرض نيمان بيك .. أنواعه وأعراضه والتشخيص والعلاج - أراجيك - Arageek
قد يستخدم طبيبك أيضًا اختبار الحمض النووي للبحث عن الجينات التي تسبب النوع C. مرض نيمان بيك واحتمالية إصابة الأبناء من أم حاملة للمرض وأب طبيعي "اقرأ أيضاً: مرض أذن القرنبيط " علاج مرض نيمان بيك نوع A لا يوجد علاج معروف للنوع A في الوقت الحالي. الرعاية الداعمة مفيدة لجميع أنواع نيمان بيك. النوع B تم استخدام العديد من خيارات العلاج، بما في ذلك زرع النخاع العظمي، والعلاج باستبدال الإنزيم، والعلاج الجيني. البحث مستمر لتحديد فعالية هذه العلاجات. النوع C يساعد العلاج الطبيعي في التنقل. يستخدم دواء يسمى miglustat لعلاج النوع C. Miglustat هو مثبط للإنزيم. يعمل عن طريق منع جسمك من إنتاج مواد دهنية بحيث يتراكم أقل منه في جسمك. في هذه الحالة، تكون المادة الدهنية هي الكوليسترول. "اقرأ أيضاً: مرض شلل الأطفال " تثقيف المريض قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة. اختبار الكشف عن الحامل للمرض لجميع العائلات ليس موثوقًا بعد. تمت دراسة الطفرات في أنواع مرض نيمان بيك A و B على نطاق واسع، خاصة في السكان اليهود الأشكنازيين، كما تتوفر اختبارات الحمض النووي لهذه الأشكال من مرض نيمان بيك. التشخيص قبل الولادة (أي التشخيص في الجنين) لمرض Niemann-Pick ممكن في عدد محدود من المراكز.
نيمان-بيك - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك)
يحدث النمط A بشكل رئيسي لدى الأطفال، والذي قد يسبب لديهم مرض دماغي شديد يتطور مع مرور الزمن، وغالباً ما قد يموت هؤلاء الأطفال خلال السنوات الأولى من العمر. النمط B من مرض نيمان بيك أيضاً إن النمط B من داء نيمان بيك (بالإنجليزية: Niemann Pick Disease Type B)، ينتج عن فقدان إنزيم السفينغومياليناز الحمضي أو وجود خلل في وظيفته، إلا أنه يحدث النمط B في الطفولة المتأخرة ، وعادة لا يرتبط بمرض دماغي ، كما يعيش معظم المصابين به حتى البلوغ. النمط C من مرض نيمان بيك يعد النمط C من داء نيمان بيك (بالإنجليزية: Niemann Pick Disease Type C) حالة وراثية نادرة جداً ، حيث تسبب الطفرة الجينية في هذا النمط تراكم الكوليسترول والدهون الأخرى في الكبد، الطحال، أو الرئتين، ويؤثر على الدماغ أيضاً في هذه الحالة. النمط E من مرض نيمان بيك
يعد النمط E من داء نيمان بيك (بالإنجليزية: Niemann Pick Disease Type E) النمط الأقل شيوعاً من أنماط مرض نيمان بيك، والذي عادة ما قد يتطور لدى الشخص في مرحلة البلوغ. يجب التنويه إلى أنه بالأصل كان هنالك النمط D من مرض نيمان بيك (بالإنجليزية: Niemann Pick Disease Type D) ، إلا أن الأبحاث وجدت أنه يعد أحد أشكال النمط C الفرعية.
ويتأثر الدماغ في نهاية المطاف أيضًا. التشخيص
تبدأ عملية تشخيص داء نيمان-بيك من خلال إجراء فحص جسدي، ويمكنه إظهار العلامات التحذيرية المبكرة مثل تضخم الكبد أو الطحال. كما سيأخذ طبيبك تاريخك الطبي بالتفصيل، وسيناقش الأعراض والتاريخ الصحي للعائلة. إن داء نيمان-بيك نادر الحدوث، وقد يتم تفسير أعراضه على أنها أعراض لأمراض أخرى عن طريق الخطأ. تعتمد أساليب التشخيص على نوع داء نيمان-بيك. النوع (أ) أو (ب) يقيس المتخصصون كمية إنزيم السفينجومياليناز في خلايا الدم البيضاء لتأكيد التشخيص، وذلك باستخدام عينة من الدم أو الجلد (خزعة). النوع (ج) يأخذ المتخصصون عينة صغيرة من الجلد لاختبار داء نيمان-بيك من أجل تقييم طريقة انتقال الخلايا وتخزينها للكوليسترول. قد يتم إجراء اختبارات أخرى أيضًا، مثل:
التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). قد يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي فقدانًا في خلايا المخ. ولكن في المراحل المبكرة من داء نيمان-بيك، قد يكون التصوير بالرنين المغناطيسي طبيعيًا لأنه عادةً ما تحدث الأعراض قبل فقدان خلايا المخ. فحص العين. يمكن لفحص العين إظهار علامات قد تشير إلى الإصابة بداء نيمان-بيك، مثل صعوبة تحرك العين.
يوم الزفاف هو اليوم المنتظر الذي يحلم به العروسين وينتظرانه بفارغ الصبر، وبالنسبة للعروس فأول ما تنتظره بهذا اليوم هو ارتداء فستان الزفاف الأبيض الذي يجعلها تبدو كالملكة. وهنا عبر زفاف. نت في انتظارك العشرات من محلات فساتين زفاف بالمدينه المنوره نصلك بهم بشكل مباشر لتلقي نظرة على موديلات وتصاميم فساتين الزفاف لديهم وتتواصلي معهم مباشرة عبر رقم الهاتف الذي وضعناه لكِ لتسألي وتستفسري عن كافة التفاصيل المهمة، وتحجزي موعد للذهاب للمحل ورؤية كافة فساتين الزفاف على أرض الواقع، فأنت بهذه الحالة تكوني قد وفرتي على نفسك عناء البحث بين محلات فساتين زفاف المدينة والذهاب إليهم واحد تلو الآخر لرؤية موديلات فساتين زفاف لديهم والاختيار بينها، فهذه العملية ليست سهلة وتحتاج لكثير من الوقت والمجهود لإتمامها.
بوتيك انا برايدل بالمدينة المنورة خلال
طبيعة زفافك عامل مهم جداً أن تعرفيه قبل اختيار فستان الزفاف أن يكون لديك فكرة كاملة وواضحة عن نوع الزفاف الذي تفكرون به وقاعة الحفل التي ترغبون بحجزها، فيمكن أن يكون الزفاف بسيطاً ولا يحتاج فستان فرح متكلف جداً بتصاميمه وزخارفه وسعره، أما في حال كان زفاف فخم ومترف جداً فمن المناسب اختيارك فستان زفاف فخم يناسب الحفل ويجعل إطلالتك متكاملة ومتناسقة مع باقي التفاصيل. حددي ميزانيتك كما ذكرنا سابقاً أن تحديد الميزانية أمر بغاية الاهمية قبل البدء بالبحث بين تصاميم فساتين الزفاف المتعددة والمتنوعة وذات الأسعار المتفاوتة تبعاً للعديد من العوامل، وتحديد المبلغ المتوقع لفستان الزفاف يساهم بحصر خياراتك من حيث التصاميم ومن حيث اسماء المصممين أو المحلات، فإذا كانت ميزانيتك محدودة لا تذهبي لمحلات فساتين الزفاف الفخمة ذات الأسعار المرتفعة، وقومي باستئجار فستان الزفاف بدلاً من شرائه أو تصميمه فهذا من شأنه مساعدتك في إيجاد الفستان الذي يناسب الميزانية الموضوعة. تسريحة شعرك إن الثنائي المكون من فستان الزفاف وتسريحة الشعر يجب أن يكونا ثنائي متكامل دائماً ولا يجوز التفكير بواحد منهما دون الآخر، لأن طلة العروس المثالية هي التي يكون بها تصميم فستان الزفاف متناسب ويكمل تسريحة الشعر من كافة النواحي، فمن غير المعقول إذا كان فستان الزفاف ذو تصاميم مميزة على الظهر أو الرقبة أن تقوم العروس بعمل تسريحة شعر مفرود وتخفي هذه التصاميم التي يحتويها الفستان والعكس صحيح، حتى لو كان هناك تسريحة شعر مفضلة لديك وترغبي بأن تكون تسريحتك يوم الزفاف احرصي على أن تكون مناسبة لفستان الزفاف وإذا لم تكن مناسبة له ننصحك بتغييرها أو اختيار موديل فستان زفاف مناسب لها.
#3
اختي الكريمه لموره الله يبارك لك في رزقك ويوفقك ان شاء الله
بس حبيت اقولك لو تمسحي الصور لان المنتدى مشترك ويشاهده رجال
وانت مسؤوله امام الله فلا تتحملي وزر احد
واللي تبغى الصور على الخاص او الايميل افضل
اتمنى ان تتقبلي نصيحة اخت لك في الله وبارك الله لنا ولكم ورزقنا الاخلاص في العمل
#4
موووووووووووفقه يالغلآ