09-17-2009, 01:59 AM
#1
متلازمة مواء القطط، أسبابها وأعراضها..
السلام عليكم....
صباحكم / مساءكم
رضا وطاعة
سبب متلازمة المواء
متلازمة مواء القطط " Cri du chat " مرضٌ وراثي، يحدث نتيجة لنقص أو قطع أو حذف من طرف الصبغي القصير من الزوج الجسمي الخامس " Chromosome 5 Pair ". معدل الإصابة بهذا المرض إصابة واحدة من كل 50, 000 حالة ولادة، وهذه المتلازمة تصيب الإناث أكثر من الذكور وفي أغلب الحالات يكون مصدر الصبغي المعيوب هو الأب. تشخيص المتلازمة
أثناء الطفولة المبكرة يمكن تشخيص هذه المتلازمة من خلال أعراضها -المذكورة لاحقاً- كصوت بكاء الطفل الشبيه بمواء القطط أو خط سيمين، أما التشخيص الجازم فيكون باختبار الصبغيّات من خلال تحليل الدم، وفي بعض الحالات التي يكون فيها الحذف صغيراً جداً يُجرى اختبار التفلور في موضع التهجين الأصلي بدلاً من فحص الدم. Wikizero - متلازمة المواء. أعراض متلازمة المواء
تختلف أعراض هذه المتلازمة من مصاب لآخر حسب درجة الحذف، عند الولادة يكون وزن الط فل منخفضاً ويعاني لاحقاً تأخراً في النمو ومشاكل جمة في التغذية لصعوبة عمليات المضع والبلع ونقص حاد في مقوية الـ " Hypotoni " ، ومن أشهر أعراض هذه المتلازمة صوت بكاء الطفل "الحاد والعالي" في شهوره الأولى المشابه لصوت مواء القطط وهو الصوت الذي استمدت منه هذه المتلازمة اسمها، وسبب هذا الصوت صغر ورخاوة والتطور الحاد في بنية الحنجرة ، هذا الصوت يتلاشى تدريجياً مع مرور الوقت، وفي بعض الأحيان يفقد المصابون بهذه المتلازة (بمعدل الثلث) القدرة على البكاء بعد سنتين أو أكثر.
Wikizero - متلازمة المواء
خبير طبي في المقال
منشورات جديدة
،محرر طبي
آخر مراجعة: 17. 10. 2021
х تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية. لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات. إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter. متلازمة القط الصراخ (أحيانًا تسمى أيضًا متلازمة Lesian) هي مرض وراثي نادر يكون فيه الطفل يبكي مثل مواء القطة. تعتبر المتلازمة علم الأمراض الصبغية ، لأنها تنشأ من عدم وجود جزء من المعلومات الوراثية للطفل ، وتقع في ذراع الكروموسوم رقم 5. يتم الكشف عن هذا المرض في حوالي 1 في 45-50 ألف من الأطفال حديثي الولادة. كتب متلازمة مواء القط - مكتبة نور. تحدث المتلازمة في كثير من الأحيان عند الفتيات - بمعدل حوالي 4k3. [ 1], [ 2], [ 3], [ 4]
الأسباب متلازمة القط الصراخ
مصدر الطفرات مما أدى إلى متلازمة يجون يمكن أن تصبح مجموعة متنوعة من العوامل التي تؤثر سلبا على الجهاز التناسلي للوالدين أو البويضة المخصبة، والتي هي في عملية سحق، يليه تشكيل البيضة الملقحة.
كتب متلازمة مواء القط - مكتبة نور
5 من كل ألف حالة تخلف عقلي بأنواعه المختلفة
o في حالات قليلة ( 10% من الحالات) تكون أضطراباً وراثياً، حيث يحمل أحد الوالدين العيب في الصبغي - الكروموسوم، ولكن بشكل متوازن Balanced trans********
o النوع الفسيفسائي يمثل 3% من الحالات
o السبب في نقص الطرف القصير للصبغي الخامس مصدره الأب في 80% من الحالات الوراثية
الأعراض المرضية:
تختلف شدة الأعراض والعلامات من طفل الى آخر، وذلك حسب حجم الجزء المنفصل من الكروموسوم الخامس، لذلك يصعب سريرياً تشخيص الحالات منخفضة الشدة، ويمكن أيجاز الأعراض السريرية كما يلي:
1. مواء القطط:
o الصرخة المميزة التي تشبهة مواء القطط
o كلما كبر الطفل في السن كلما أصبح من الصعب ملاحظة البكاء الشبيه بمواء القطط، نحو ثلث الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يفقدون الصوت أو البكاء المشابه لمواء القط، عند وصولهم سن السنتين
2. التخلف الفكري:
o تختلف درجة التخلف الفكري من تخلف فكري بسيط إلى تخلف فكري شديد
3. الأعراض الجسمية:
o وزن الوليد أقل من المعدل الطبيعي
o نمو جسدي وعقلي بطيء
o الأرتخاء العام ، ونقص التوتر العضلي
o صغر حجم الرأس Microcephaly
o الوجه المستدير
o بروز الجبهة، تباعد المسافة بين العينيين hypertelorism
o صغر الفك Micrognathia
o قصر العنق
o نزول مستوى الأذنين، زائدة أذنية
o الخط المفرد في الكف
o تشوه خلقي في القلب- 31 في المئة (عيب حاجزي بطيني Ventricular Septal Defect، عيب حاجزي أذيني Atrial Septal Defect قناة شريانية مفتوحة Patent Ductus Arteriosus رباعية فالو Tetralogy of Fallot.
مُتلازمة المواء من الأمراض النادرة التي قد تُصيب واحدًا من بين 20, 000 إلى 50, 000 شخص في العالم، إليكم أبرز المعلومات عن متلازمة المواء في المقال الآتي. إليكم أبرز المعلومات عن متلازمة المواء (Cat cry syndrome):
متلازمة المواء
متلازمة المواء هي حالة وراثية نادرة تنتج عن حذف جزء من المادة الوراثية في الذراع القصير للكروموسوم الخامس عند الإنسان، وينتج عن ذلك ظهور مجموعة من العلامات والأعراض عند الأطفال المُصابين تختلف اعتمادًا على حجم الحذف في الكروموسوم. مُعظم حالات متلازمة المواء لا يرثها الأطفال عن آبائهم، وإنّما يحدث الحذف غالبًا كحدث عشوائي أثناء تكوين الخلايا التناسلية سواء البويضات أو الحيوانات المنوية، أو قد تحدث هذه الاختلالات في بداية نمو الجنين. علامات متلازمة المواء
إنّ العلامة المميزة لمتلازمة المواء عند حديثي الولادة هي البُكاء أو الصراح الحاد الذي يُشبه مواء القطّة. 1. علامات متلازمة المواء عند حديثي الولادة
تشمل مجموعة العلامات عند حديثي الولادة المصابين بمتلازمة المواء ما يأتي:
وزن الولادة المنخفض. نقص انقباض العضلات (Hypotonia). صغر حجم الرأس. تأخُّر النمو. استدارة الوجه بخدود مُمتلئة.
ملاحظة!!! عزيزي المستخدم، جميع النصوص العربية قد تمت ترجمتها من نصوص الانجليزية باستخدام مترجم جوجل الآلي. لذلك قد تجد بعض الأخطاء اللغوية، ونحن نعمل على تحسين جودة الترجمة. نعتذر على الازعاج. شركة كول بلس والتلميع الساطع
طريق المدينة, جدة, طريق المدينة, جدة, محافظة مكة,
المملكة العربية السعودية
معلومات عنا
Categories Listed
الأعمال ذات الصلة
التقييمات
كول بلس جدة و الرياض
بيانات الإتصال ومعلومات الوصول.. شركة كول بلس والتلميع الساطع
معلومات تفصيلية شاملة رقم الهاتف والعنوان وموقع اللوكيشن...
آخر تحديث اليوم... 2022-05-02
شركة كول بلس والتلميع الساطع.. جيلي كول راي 2022 جديدة للبيع بسعر 70500 في جدة لون أزرق | موتري شوب. طريق المدينة- جدة - المملكه العربية السعودية
معلومات إضافية:
اقسام النشاط التجاري
سيارات تظليل وعزل حراري
ارقام الجوال 9660126828685
الرقم البريدي للنشاط التجاري
ص. ب: 8577 الرمز البريدي: 21492
طريق المدينة- جدة رقم الهاتف: 9660126831991
كول بلس جدة الالكتروني
اقرأ أقل
كول بلس جدة للدعاية والإعلان
قد تحدث تأثيرات جانبية مثل الألم وتهيج الجلد والعدوى. من المحتمل حدوث وذمات وفقاعات أو تقشر في الجلد. الآثار الجانبية والمخاطر [ عدل]
قد تحدث بعض الآثار الجانبية الطبيعية بعد ال...
قرعة تصفيات كاس العالم 2018 اسيا
المجموعة A المجموعة B إيران الياران كوريا الجنوبية أستراليا الإمارات السعودية العراق الصين سوريا عمان لبنان فيتنام المصدر:
شعار غرفة الشرقية
aymandarwish شعار غرفة الشرقية Logo Icon Download svg
شعار غرفة الشرقية Logo vector, شعار غرفة الشرقية icon Download as SVG, transparent, png, psd, pdf Ai, vector free. كول بلس جدة تغلق. سعر جهاز قياس السكر بدون وخز
ننشر إعلان وظائف هندسية في شركة مصفاة أرامكو السعودية (ساسرف)،وظائف "ساسرف" لحملة البكالوريوس للعمل في محافظة الجبيل الصناعية، وفقاً لعدد من المتطلبات الموضحة أدناه. وظائف هندسية في مصفاة أرامكو
تعلن شركة مصفاة أرامكو السعودية "...
سناب شات جيوفلتر: تصميم وتفعيل جيوفلتر سناب شات للمبتدئين (خطوة بخطوة) - Youtube
تعتبر الفلاتر الجغرافية "جيوفلتر" في سناب شات طريقة رائعة لتحديد موقع معين، ويمكن الاستفادة منها للإعلان عن حدث أو نشاط تجاري محلي.
كول بلس جدة المتطورة لتعليم القيادة
شكل السيارة
لم يتم العثور على نتائج
تم التحديد
إلغاء تحديد الكل
إلغاء التحديد
كول بلس جدة تغلق
نهتم بأدق التفاصيل
خيارك الأفضل للإستثمار
مراكز متميزة بكافة أنحاء المملكة
رقم الإعلان: 216658
السعر (غير شامل الضريبة)
70, 500
ريال
القسط المبدئي
1, 213 ريال
السعر قبل الخصم:
( 72, 500 ريال)
جيلي كول راي 2022 جديدة للبيع. النظام المساند للمدارس. ناقل الحركة أوتوماتيك و لون السيارة الخارجي أزرق السيارة متواجدة حاليا في جدة بمبلغ 70500 للاستفسار أو الإطلاع على العروض يرجى الاتصال على الرقم المدرج مع هذا الاعلان
أضف للمفضلة
المفضلة
خدمات ما بعد البيع المجانية 2, 500 ريال
توصيل لجميع مدن المملكة
باقة العازل الحراري والعناية بالسيارة
ضمان ممتد 5 سنوات كم مفتوح
خدمة المساعدة على الطريق 4 سنوات
اللون الداخلي
أسود
اللون الخارجي
أزرق
ناقل الحركة
أوتوماتيك
سعة المحرك
1. 50 لتر
عدد الأسطوانات
3 اسطوانات
عدد الأحصنة
174 حصان
حجم الإطارات
18 إنش
نوع المحرك
بنزين
استهلاك الوقود
17. 80 كم/لتر
نبذة
تاريخ آخر فحص
غير متوفر
تاريخ آخر صيانة
الراحة والسهولة
نوافذ كهربائية
مكيف أوتوماتيك
رفاهية
مساعد الاصطفاف
الأمان
نظام التحذير في المناطق العمياء
وسائد هوائية جانبية
وسائد هوائية خلفية
أنواع و خامات المقاعد
الترفيه والتكنولوجيا
6 مكبرات الصوت
سيارات مقترحة
مزايا مجانية وخصم 4, 500 ريال
جيلي توجيلا فل 2022
جديد
جدة
99, 900 ريال
1, 792 ريال / شهر
جيلي كول راي كول راي فل 2022
69, 900 ريال
1, 242 ريال / شهر
مميزات الشراء من موتري شوب
باقة العازل الحراري والعناية بالسيارات مجاني ضمان ممتد 5 سنوات كم مفتوح مجاني خدمة المساعدة على الطريق 4 سنوات مجاني توصيل لجميع مدن المملكة مجاني