مرض الفينايل كيتون يوريا
Phenylketonuria
مرض الفينيل كيتونيوريا هو أحد الأمراض الوراثية المتعلقة بالتمثيل الغذائي(أو ما يطلق عليه الأطباء بالأمراض الاستقلابية). وهو مرض نادر على مستوى العالم. و يندرج هذا المرض تحت مجموعة أمراض الأحماض العضوية, و يتلخص هدا المرض في عجز جسم الإنسان في تكسير نوع من العناصر البروتينية. و اختصارا لاسمه الطويل إلى حد ما فان الأطباء يطلقون عليه اسم مرض (بي كي يو) PKU و هي اختصارا لكلمة (Phenylketonuria). مقدمة عن البروتينات
يستخدم الإنسان البروتينات كمصدر أساسي لبناء الجسم, وهو قادر على الاستفادة منها عند الضرورة لتوليد الطاقة, وتتكون البروتينات من عدة وحدات صغيرة تسمى أحماض أمينية ( Amino acids). حنان سماق : الفينيل كيتون يوريا PKU – أنثى. ولكي يستفيد الجسم من هذه البروتينات فإنها لابد أن يكسرها أولا إلى مكوناتها الأساسية, مما ينتج عنه العديد من الأحماض التي يستفيد منها الجسم لإكمال عمليات البناء و إنتاج الطاقة (التمثيل الغذائي). و مستوى هذه الأحماض في دم ثابت و محدد. إن حاجة الإنسان مستمرة لإنتاج الطاقة, وفى سبيل ذلك فأنه يقوم بتكسير المواد البروتينية إلى عدد كبير من الأحماض الأمينية, و في سياق حديثنا عن مرض PKU فهناك حمضيين أمينيين مهمين وهما:
الفينايل ألانين Phenylalanine والتايروسين Tyrosine حيث يقوم نوع من الخمائر (إنزيمات) بتكسير حمض الفينيل ألانين ويحوله إلى حمض التايروسين وهو حمض ذو فائدة لجسم الإنسان.
ماهو مرض الفينيل كيتونوريا | المرسال
تحليل الفينيل كيتون
يتم أخذ عينة دم من كعب الطفل بعد الولادة بيومين لمعرفة نسبة الفينيل ألانين في الدم. وفرت وزارة الصحة المصرية منذ سنوات هذا التحليل مجاني لحديثي الولادة. في حالة عدم إجراء هذا التحليل وظهور أحد الأعراض يتم عمل الفحوصات المعملية لقياس نسبة الفينيل ألانين في الدم. أعراض مرض الفينيل
يبدو الطفل طبيعياً في الشهور الأولى وتبدأ أعراض مرض الفينيل كيتون يوريا في الظهور تدريجياً وتتمثل في:
ظهور رائحة كريهة في نفس وبول وجلد الطفل نتيجة لتراكم الفينيل كيتون في جسمه. فرط في الحركة حيث يزداد نشاط الطفل بشكل ملحوظ. الأمراض الجلدية مثل الإكزيما. الارتعاش المستمر للطفل. تطور أعراض المرض مسببة:
تشنجات نتيجة خلل الجهاز العصبي للطفل مصحوب بنوبات. ماهو مرض الفينيل كيتونوريا | Sotor. تأخر النمو والإعاقة الذهنية للطفل. صغر حجم رأس الطفل بالنسبة لحجم جسمه. المشكلات السلوكية والاضطرابات النفسية للطفل. لذلك يجب على الوالدين سرعة التوجه للطبيب المختص لأخذ الاستشارة وإتخاذ اللازم. كيفية التعامل مع الطفل مصاب الفينيل يوريا
بعد التأكد من الفحوصات المعملية بتواجد مرض الفينيل ألانين بكمية كبيرة بالجسم يجب إتباع الآتي:
إستبدال الألبان الصناعية أو لبن الأم بألبان pku، حيث تحتوي هذه الألبان على جميع الأحماض الأمينية التي يحتاجها الجسم بإستثناء الفينيل ألانين.
الفينايل كيتون يوريا - مجموعة الدعم الأسري لأمراض التمثيل الغذائي
بيلة الفينيل كيتون
معلومات عامة
الاختصاص
علم الغدد الصم
من أنواع
فرط الفينيل ألانين في الدم ، واضطراب التمثيل الغذائي للحمض الأميني [لغات أخرى]
تعديل مصدري - تعديل
بيلة الفينول كيتون أو البوال التخلفي أو الفينيل كيتونيوريا ، هو حالة من حالات الاستقلاب الغذائي البيولوجي الوراثية ، أي الأمراض ذات الخلل الوراثي في التمثيل الغذائي في الجسم. ويسمى أيضاً بالبيلة الفينولية. يمنع المصاب بهذه الحالة من تناول المواد البروتينية في الطعام بحرّية، ويؤدي إلى إعاقة عقلية قد تكون شديدة إذا لم يتم التشخيص والعلاج في مراحل مبكرة بعد الولادة. [1]
كيف يحدث المرض [ عدل]
عندما يتناول الإنسان طعاماً يحوي مواداً بروتينية، تتجزأ هذه البروتينات داخل الجسم إلى أجزاء صغيرة تسمى " أحماض أمينية. لكل حمض أميني إنزيم يساعده في مساره ليساهم في بناء أنسجة الجسم. أحد هذه الأحماض الأمينية يسمى " فينيل آلانين المهم بالنسبة للمصابين بالبيلة الفينيولية. عندما يأكل الشخص المصاب بالمرض طعاماً يحوي بروتينات، يتراكم هذا الحمض الأميني داخل الجسم لأن عمل الإنزيم الخاص به معطل بسبب خلل وراثي في الجين المسؤول عنه. ماهو مرض الفينيل كيتونوريا | المرسال. يؤدي تراكم هذا الحمض الأميني في أنسجة الجسم وارتفاع نسبة وجوده في الدم إلى تلف في خلايا المخ مسبباً إعاقة عقلية قد تكون شديدة.
حنان سماق : الفينيل كيتون يوريا Pku – أنثى
فينيل كيتون يوريا - تشخيص للحياة والمرض
وترد بيلة الفينيل كيتون، في الظروف الحديثة الفرصة للنمو طفل سليم إذا كنت تتبع كل وصفة الطبيب - الآباء الذين يعرفون عن كثب أي نوع من اضطراب وراثي. عندما لا يكون هناك العلاج المناسب، PKU لديه توقعات مخيبة للآمال: المرضى يعيشون لمدة 30 عاما مع تخلف عقلي شديد وضعف وظيفية متعددة.
ماهو مرض الفينيل كيتونوريا | Sotor
و أخيرا نقول أن زواج الأقارب بشكل عام يلعب دورا مهما في ظهور الأمراض الوراثية المتنحية التي لم تكن معروفة سابقا, لذلك فأن من الأساليب المتبعة للوقاية الابتعاد عن تزاوج الأقارب التي يوجد لديهم مثل هذه الأمراض. إذا كان لديك استفسار أو سؤال فطرحة في منتدى الوراثة الطبية
كتبها/الأخصائية سوزان العضيب
أخصائي التغذية
جامعة الملك سعود
زواج الأقارب من الأشياء التى حذر منها الطب والدراسات العلمية التى أثبتت أنه يسبب العديد من الأمراض الوراثية التى تظهر فى الأطفال، ومن بين هذه الأمراض مرض "الفينيل كيتونيوريا"، وهو من الأمراض الوراثية التى تحدث بنسبة عالية فى مصر، بحسب ما أكد الدكتور عمرو جودة، رئيس قسم الوراثة البيوكيميائية بالمركز القومى للبحوث. طفلة مصابة بمرض فينيل كيتونيوريا
وقال الدكتور عمرو جودة، لـ"اليوم السابع"، إن مرض "الفينيل كيتونيوريا" من الأمراض الوراثية التى تحدث نتيجة زيادة الحمض الأمينى فى الدم، مضيفاً أن نسبة الإصابة به مرتفعة فى مصر، حيث قام المركز القومى للبحوث بعمل دراسات مبدئية بالتعاون مع وزارة الصحة ووجدوا أن نسبة الإصابة به 1 من كل 7 آلاف شخص. د. عمرو جودة
وأوضح أن فى هذا المرض يولد الطفل بدون أى أعراض واضحة تظهر عليه، ولكن هناك تدمير مستمر للمخ، لذا إذا لم يتم اكتشافه سريعاً يصبح العلاج صعباً، حيث إن التأخر فى اكتشافه يؤدى إلى إعاقة ذهنية وفرط حركة وعدوانية. وأشار إلى أن وزارة الصحة أطلقت مؤخراً برنامج مسح وراثى للمواليد الجدد لاكتشاف مرض "الفينيل كيتونيوريا" فى الأسبوع الأول للولادة من خلال "شكة إبرة" بجانب المسح الوراثى لهرمون نقص الغدة الدرقية، وذلك بهدف الاكتشاف المبكر لهذا المرض الذى يصبح الشفاء منه صعباً إذا لم يتم اكتشافه مبكراً.
في أيرلندا 1 من بين 4500 ولادة. [2] في النرويج 1 من بين 13000 ولادة. [3] وأقل من واحد بين 100000 في فنلندا. في الولايات المتحدة تظهر هذه الحالة في 1 من 15000 ولادة. [4]
المراجع [ عدل]
إخلاء مسؤولية طبية
بوابة طب
بين ماتش beinmatch الجودة اولا هكذا هو الوصف المناسب لـ موقع بين ماتش bein match live والذي نحن بصدد الحديث عنه فيما يتعلق بموقع بي ان ماتش بث مباشر ماتشات اليوم ولانعلم من حيث نبدأ ولكن موقع bein match واحد من اقوي مواقع مشاهدة المباريات والملخصات إن لم يكن الاقوي حيث يتميز موقع بن ماتش بالعديد من المزايا اهم جودة البث المباشر حيث يوفر الموقع سيرفرات قوية جدا من اجل ان يتم بث مباراة اليوم بجودة عالية وبدون تقطيع. بين ماتش موقع تم انطلاقه منذ قريب ولكن حقق نجاحا واسعا، ويحظى موقع بين ماتش beinmatch بثقة عالية لدى جمهور ومحبي كرة القدم، حيث يوفر موقع beinmatch جميع ماتشات اليوم كما يعمل على نظام سريع جدا للجوال وايضا يقوم الموقع بعمل ملخص واهداف مباريات اليوم ولا سيما وان موقع بين ماتش يوفر لك بث مباشر مباريات الدوري الاسباني والايطالي والسعودي فيعمل موقع بين ماتش مباريات اليوم. بين ماتش - beinmatch هو موقع مختص في كرة القدم من بث مباشر مباراة اليوم وأخبار وتغطية عامة للمباريات ونتائج الفرق كما يتميز عن غيره من بقي المواقع في انه يلبي جميع رغبات واحتياجات الزائر عن طريق بين ماتش بث المباشر يلبي الموقع beinmatch احتياجات الزائر عن طريق البث المباشر بدون تقطيع ويوفر له جميع الجودات عالية و متوسطة و ضعيفة لكي تتناسب مع جميع اجهزة الكمبيوتر والجوال فيمكن للزائر ان يتابع مباريات اليوم جميع الدوريات المحلية والاوروبية.
بي ان ماتش بدون تقطيع
beIN Sport 1 HD live بدون تقطيع
تحرص المواقع الرياضية لاضافة بي ان سبورت بث مباشر ضمن صفحات الموقع التى يمكن للزائر ان يصل اليها لمشاهدة مباريات اليوم بث مباشر و حي مثل بي ان سبورت يلا شوت ، بي ان سبورت 1 فى العارضة ، بي ان سبورت 1 يلا شوت حصري ، بي ان سبورت 1 كورة اونلاين و العديد من مواقع البث المباشر التى تضع روابط لقنوات بي ان سبورت بث مباشر و قناة beIN Sport 1 HD live بشكل خاصة لانها القناة المنوطة بنقل احداث مباريات الدوريات الاوروبية الكبيرة.
بي ان ماتش تويتر
بين ماتش bein match الرسمي لنقل المباريات مباشر مشاهدة مباريات الدوري الانجليزي بث مباشر بدون تقطيع او توقف بين ماتش bein match ، بين ماتش افضل موقع يقدم البث المباشر لمباريات الدوري الانجليزي والعرض لمباشر لمباريات كبيرة مثل مباراة مانشستر سيتي وليفربول بث مباشر ، مباراة ليفربول وتشيلسي بث مباشر ، تشيلسي ومانشستر سيتي ، مانشستر يونايتد وليفربول ، ومانشستر يونايتد ومانشستر سيتي بث مباشر ، تشيلسي ومانشستر سيتي بدون تقطيع ، مباريات كأس الرابطة وكأس الاتحاد الانجليزي كانت مبارياته قد عرضت ومازالت تعرض على موقع بين ماتش bein match ، بث مباشر مباريات اليوم بين ماتش bein match.
بي ان ماتش كوم
جايسون تايتوم بعد فوز فريقه بوسطن سلتيكس على برولكين نتس في دوري كرة السلة الأميركي للمحترفين في 25 أبريل 2022 قراؤنا من مستخدمي فيسبوك يمكنكم الآن متابعة آخر الأخبار مجاناً من خلال صفحتنا على فيسبوك إضغط هنا للإشتراك نيويورك: بات بوسطن سلتيكس أول المتأهلين الى نصف نهائي المنطقة الشرقية في دوري كرة السلة الأميركي للمحترفين بعد حسمه السلسلة 4-صفر ضد بروكلين نتس بفوزه الاثنين على مضيفه 116-112، فيما تقدم دالاس مافريكس على حساب يوتا جاز وفاجأ تورونتو رابتورز فيلادلفيا سفنتي سيكسرز في معقله. سجّل جايسون تايتوم 29 نقطة ليقود بوسطن للفوز على حساب زملاء كيفن دورانت، علمًا أن الأخير أحرز 39 نقطة في المبارة لم تكن كافية للفريق. وقدم بوسطن أداء متوازنًا بين الهجوم والدفاع وتقدم من بداية المباراة حتى نهايتها عندما حاول بروكلين القيام بعودة ولكنها جاءت متأخرة. بي ان ماتش كوم. قال تايتوم الذي خرج من المباراة قبل دقيقتين بسبب الأخطاء "كنا ندرك من نواجه، نعرف أنه فريق موهوب جدًا وكنا ندرك أن المعركة ستكون شرسة". وتابع "انتهت السلسلة 4-صفر ولكن كل مباراة كانت متوازنة وصعبة. آمنّا بأنفسنا وخضنا كل مباراة على حدة ولم نفرط بالثقة".
وكان مواطنه باسكال سياكام الافضل في تورونتو مع 23 نقطة. لم يسبق لأي فريق أن عاد من تأخر 3-صفر في تاريخ الدوري. في دالاس، سجل السلوفيني لوكا دونتشيتش 33 نقطة ليقود مافريكس للفوز 102-77 على يوتا جاز ويتقدم 3-2. أضاف 13 متابعة وخمس تمريرات حاسمة فيما دعمه جايلن برونسون مع 24 نقطة، ليصل تقدم دالاس في إحدى المراحل الى 33 نقطة.