تعد متلازمة داون (بالإنجليزية: Down syndrome) من أكثر الاضطرابات الجينية حدوثاً حيث يولد طفل مصاب بمتلازمة داون بين كل 800 ولادة. يمكن تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل من خلال عدة اختبارات فحص أولية واختبارات تشخيصية توضح للأم إذا كان الجنين مصاب بمتلازمة داون. فحوصات تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل
تخضع الأم الحامل لعدة اختبارات فحص أولية، وتكون هذه الاختبارات سريعة، وغير مؤلمة، كما إنها خارجية ولا تستوجب الخضوع للحقن في الرحم أو أخذ عينات من كيس الحمل أو الجنين، تفيد في إنها توضح معدل احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، لكنها ليست مؤكدة، إذا ظهرت بعض الأعراض من خلال اختبارات الفحص الأولية يتوجب على الطبيب عمل الاختبارات التشخيصية لتؤكد تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.
- كتب تقرير بالانجليزي عن متلازمه داون - مكتبة نور
- Down's syndrome - قاموس WordReference.com إنجليزي - عربي
- متلازمة داون - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك)
- الشق الشرجي: الأسباب، الأعراض والعلاج
- انواع الشق الشرجي | علاج اعراض واسباب جرح في فتحة الشرج والفرق بين الشرخ الحاد والمزمن - YouTube
كتب تقرير بالانجليزي عن متلازمه داون - مكتبة نور
يوضح إذا كان الجنين لديه سوائل زائدة في قاعدة رقبته وهي بقعة تعرف باسم الطية القفوية (بالإنجليزية: Nuchal fold) تظهر نتيجة مشكلة صبغية مثل متلازمة داون لذا يستخدم في تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل. يجب إجراء فحص الشفافية القفوية بين الأسبوعين 11 و 13 من الحمل لأن بتقدم الحمل تزيد سماكة الطية القفوية مما يؤدي إلى فقدان شفافيتها ، مما يجعل نتائج الاختبار غير دقيقة. فحص الدم الثلاثي أو الرباعي (بالإنجليزية: Triple screen or quadruple screen)
فحص الدم الثلاثي أو الرباعي ويسمى أيضاً فحص الألفا فيتوبروتين الرباعي، تؤخذ عينة من دم الأم ليتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل أو غيرها من حالات الاضطرابات الصبغية. يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين الخامس عشر والثاني والعشرين من الحمل، وهو الأكثر دقة بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر الذي يمكننا من تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، يجرى هذا التحليل للنساء الحوامل اللواتي تزيد أعمارهن عن 35 عاماً، أو النساء اللواتي يتناولن الأنسولين لعلاج مرض السكري ، أو النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي بالإصابة بأحد العيوب الخلقية، يقيس هذا التحليل كلا من:
هرمون ألفا فيتوبروتين (بالإنجليزية: Alpha-fetoprotein) وهو هرمون ينتجه الجنين، يزيد في عدة حالات إحداها تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.
Down'S Syndrome - قاموس Wordreference.Com إنجليزي - عربي
ما هو متلازمة داون
تعرف متلازمة داون (بالانجليزية: Down Syndrome) بأنها اضطراب جيني أو كروموسومي يمتلك المصاب بها كروموسوماً زائداً أو خلل في كروموسات الخلية ، وتؤثر متلازمة داون سلباً على التطور العقلي والجسدي للطفل. يرافق متلازمة داون مجموعة من الأعراض والمشاكل الصحية، ومنها ضعف دائم في القدرة الذهنية ، مصحوباً بمظاهر جسدية مميزة، وتتراوح شدة حالات داون من خفيفة إلى متوسطة وشديدة. وتعتبر السبب الوراثي الأكثر شيوعاً لإصابة الطفل بصعوبات التعلم، وتشكل نسبة 11% من حالات الإعاقة الذهنية. وقد كانت تعرف هذه الحالة سابقاً باسم المنغولية. انواع متلازمة داون
تتمثل التغيرات الكروموسومية في متلازمة داون بثلاث صور مختلفة، وينتج عن ذلك وجود 3 أشكال لمتلازمة داون، وقد تختلف الأعراض ودرجات الشخص المنغولي تبعاً لاختلاف النوع. وفيما يلي أنواع متلازمة داون:
التثلث الصبغي 21 (التلازم الثلاثي)
في حالة تثلث الكرموسوم رقم 21 (بالانجليزية: Trisomy 21) أو عدم الانفصال (بالانجليزية: Nondisjunction) تحتوي كل خلايا الجسم على ثلاث نسخ بدلاً من نسختين (زوج) من الكروموسوم 21، ويصبح مجموع الكروموسومات في كل خلية 47 كروموسوماً بدلاً من 46.
متلازمة داون - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك)
صممت برامج عمل للبالغين ذوي متلازمة داون لتعليمهم وإمكانية توظيفهم حيث يصبحون شبه مستقلين، يمكنهم أيضاً القيام بالأعمال المنزلية وإقامة الصداقات، كما يقومون بالأنشطة الترفيهية. يستطيع المصاب بمتلازمة داون الزواج ، كما يمكن للرجال المصابين بمتلازمة داون أن يكونوا آباء ، يستطيع للنساء أيضاً أن يحملن. أظهرت الأبحاث أن 50% من فرص حمل النساء المصابات بمتلازمة داون قد ينتج عنها طفل مصاب بمتلازمة داون أيضاً حيث يتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، كما قد يحدث إجهاض في كثير من الحالات. اقرأ أيضاً: الإجهاض أنواعه و أثاره
ابني حديث الولادة و تم عمل فحص ال بروتين سي التفاعلي له و كانت النسبة 36. 30 ملغ/ل بعد 24 ساعة من الولادة ثم امرني الطبيب باعادة الفحص فكانت نتيجة الفحص 37. 58 ملغ/ل بعد 24 ساعة من الفحص الأول
سؤالي هل هناك خطر على الرضيع
ذات صلة استضافة الأردن للمنتدى العالمي للعلوم 2017 اليوم العالمي للغة العربية
اليوم العالمي لمتلازمة داون
يُصادف اليوم العالمي لمتلازمة داون (بالإنجليزية: World Down Syndrome Day) الحادي والعشرين من شهر آذار، في هذا اليوم يقوم الأشخاص المصابون بمتلازمة داون في جميع أنحاء العالم مع ذويهم وزملائهم بتنظيم الأنشطة، والمشاركة فيها لرفع الوعي العام عن المتلازمة، والدفاع عن حقوق الأشخاص الذين يُعانون من متلازمة الداون. [١]
تاريخ اليوم العالمي لمتلازمة دوان
أعلنت الجمعية العامة للأمم المتحدة في التاسع عشر من شهر كانون الأول في عام 2011م، بأن يكون الحادي والعشرين من شهر آذار هو اليوم العالمي لمتلازمة داون، بحيث يتمّ البدء باعتماده كيوم خاص لمتلازمة داون ابتداءً من عام 2012م، كما دعت الجمعية العامة جميع المنظمات المرتبطة بمنظمة الأمم المتحدة، والمنظمات الدولية الأخرى، والقطاع الخاص، والمنظمات غير الحكومية، للقيام بالفعاليات المناسبة في هذا اليوم، والتي تهدف إلى زيادة الوعي العام عن هذه المتلازمة. [٢]
فعاليات اليوم العالمي لمتلازمة دوان
يُمكن تلبية احتياجات المصابين بمتلازمة داون الخاصة من خلال توفير الرعاية الصحية، والتي تشمل إجراء الفحوصات الطبية المنتظمة لهم؛ لمراقبة حالتهم العقلية والبدنية، وتقديم الإجراءات المناسبة كالعلاج الطبيعي مثلاً في الوقت المناسب، وتوفير نظم دعم مجتمعية، مثل: توفير نظام تعليمي خاص بهم في جميع المراحل الدراسية؛ وذلك بهدف إشراك المصابين بمتلازمة داون في المجتمع ومساعدتهم على تحقيق ذاتهم وتمكينهم.
دكتور / أشرف محمد احمد
أستشارى
القاهرة -ش زهراء المعادي الرئيسى - الشطر 7 - مبنى 59 - عيادات "نوفا" - بعد الجامع الكويتى مباشرة. المعادى - القاهرة
( أضغط لمعرفة كل بيانات اﻷتصال)
دكتور / محمد صبرى تركى
اخصائى
الطالبيه فيصل- ٧ ش عبدالسلام اسماعيل-طريق كفرطهرمس-أخر المساكن بجولر مدرسه الصفوه الخاصه فيصل - الجيزة
دكتور / د. إبراهيم سلام. الشق الشرجي: الأسباب، الأعراض والعلاج. Dr. Ibrahim Sallam
دكتور
١٢ شارع السرايا - ميدان فينى - الدقى ملحق مستشفى مصر الدولى الدقى - الجيزة
دكتور / علاء العشرى
أستاذ دكتور
112 ش جسر السويس خلف المريلاند بجوار كاربت سيتى - مصر الجديدة - القاهرة مصر الجديدة - القاهرة
دكتور / مستشفى الشرق الاوسط
25 شارع فوزى معاز, الاسكندرية - مصر سموحة - الأسكندرية
( أضغط لمعرفة كل بيانات اﻷتصال)
الشق الشرجي: الأسباب، الأعراض والعلاج
هناك خيار آخر للعلاج بالحقن وهو.
انواع الشق الشرجي | علاج اعراض واسباب جرح في فتحة الشرج والفرق بين الشرخ الحاد والمزمن - Youtube
- أيضا فإن وزن الطفل يسبب الضغط على الأوعية الدموية في فتحة الشرج، وكلما نما الطفل في الرحم، أصبح الجهاز الهضمي أقل قدرة على التعامل مع تلك التغيرات فيصبح أبطأ وأكثر احتقانا وهو سبب آخر للإمساك. - يمثل الإمساك ضغطا مضاعفا على هذه المنطقة الضعيفة أصلا، مع وجود تمدد بالغشاء المخاطي الشرجي أكثر من الطبيعي وهو أكثر شيوعا في النساء بعد الولادة، لصعوبة حركة الأمعاء و الإمساك فيتسبب بالشرخ، ويمكن علاج الجرح الناتج عن الامساك. انواع الشق الشرجي | علاج اعراض واسباب جرح في فتحة الشرج والفرق بين الشرخ الحاد والمزمن - YouTube. - وتحدث الشقوق إذا استمرت الولادة لفترة طويلة، وقد تحدث أيضا مع الولادات القيصرية بسبب الإمساك. - يساعد الغذاء الخاطئ غير المتوازن قليل الألياف كثير النشويات والأغذية السريعة فى تكون الشرخ، وكذلك نمط الحياة الذي يتميز بالكسل وقلة الحركة. * هل للإسهال علاقة بالشرخ الشرجي؟
صحيح أن الشقوق تحدث عادة فيمن لديهم قابلية مستمرة لتكون البراز الصلب والكبير مع حركة أمعاء بطيئة نسبيا وهو ما يحدثه الإمساك، ولكن هناك بعض المرضى على العكس تماما يعانون من الإسهال المتكرر الذي يسبب تهيج فتحة الشرج، ومع استمرار ذلك لمدة طويلة قد تتكون الشقوق. وفي حالة الشقوق الناجمة عن الإسهال المتكرر، سيكون من الضروري تحديد مصدر الإسهال وإلا سيكون من الصعب العلاج الجذري، واستشارة طبيب الجهاز الهضمي ضرورية لتحديد سبب المشكلة.
تناول وجبات غنية بالألياف. استعمال أدوية ملينة للبراز أو مستحضرات مسهلة لتفادي الإمساك. شرب كميات كبيرة من الماء والسوائل. بعض الناس يشعرون بالتحسن بعد يوم أو يومين من العلاج في البيت، وهنالك حالات يختفي فيها الألم لكن الشق الفرجي نفسه لا يتماثل للشفاء إلا بعد بضعة أسابيع، وقد يشفى الشق الشرجي أحيانًا بدون الحاجة لتلقي العلاج. 2. التدخل الجراحي
في الحالات التي لا تنجح فيها الأدوية بمعالجة الأعراض وإزالتها ينبغي فحص إمكانية اللجوء إلى المعالجة الجراحية. العملية الجراحية الأكثر شيوعًا لمعالجة الشق الشرجي هي القطع الجانبي لعضلة المَصَرّة الداخلية (Internal sphincterotomy)، في هذه العملية يقوم الطبيب بقطع العضلة المصرة الغائرة للشرج بشكل جزئي من أجل إرخاء العضلات التي تُسبب انقباض التشققات الشرجية. الوقاية من الشقّ الشَّرْجي
يُمكن الوقاية من الإصابة بالشق الشرجي عن طريق:
ممارسة الرياضة. الإكثار من شرب السوائل. تناول الأطعمة الغنية بالألياف. محاولة تجنب الإصابة بالإمساك.