ضمور العضلات الشوكي ماهو مرض ضمور العضلات الشوكي ؟ ضمور العضلات الشوكي مرض يصيب الأطفال، وهو مرض وراثي جيني ( أي أنه يتم وراثته عن طريق الأهل)، وضمور العضلات يعني أنه يصيب العضلات ويجعلها ضعيفة وتسبب مشاكل في الحركة لدى الطفل المصاب، ومن المهم معرفة أن هذا المرض لا يؤثر على قدرات الطفل العقلية من ناحية الذكاء والقدرة على التعلم. ضمور العضلات الشوكي تتفاقم مضاعفاته للأسف مع مرور الوقت، وللأسف أيضا فلا يوجد حاليا علاج شافي للمرض، ولكن يوجد علاجات يتم الاستعانة بها والتي تساهم في تخفيف حدة المرض والتعامل معه، وذلك وفقا لما هو معتمد من قبل الصحة الوطنية في ويلز. أسباب مرض ضمور العضلات الشوكي واحتمالات الاصابة به كما ذكرنا أعلاه، فإن هذا المرض وراثي، أي أنه يتم الإصابة به بسبب حمل الأهل للجين المسبب لهذا المرض، وفي العادة لا يكون الأهل مصابين بهذا المرض، ولكنها يكونان حاملين للجين المسبب لمرض ضمور العضلات الشوكي. ويحتاج إصابة الطفل بالمرض إذا كان الأب والأم كل منهما يحمل الجين المسبب له وأن يكون الطفل يحمل النسختين من الأب والأم، بمعنى أنه يمكن أن يولد الطفل حامل للجين فقط وليس مصاباً بالمرض، وهذا في حال تم نقل جين واحد من الأهل ( من الأب أو الأم).
ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي يؤثر على العمر ولا يؤثر على العقل، الدكتور لبنى عبدالعزيز
حدث جدلا واسعا على وسائل التواصل الأجتماعي ، بشأن الطفلتان علياء وفريدة، اللتان تبلغان من العمر سنة و4 أشهر وهما من أصحاب مرض ضمور العضلات الشوكي ، وتحتاجان أدوية مكلفة، فقام أهلهما بعمل مناشدة كبيرة على السوشيال ميديا لطلب المساعدة في علاجهما. وتقول أية محمد طاهر، والدة الطفلتين علياء وفريدة خلال مداخلة هاتفية ببرنامج "صباح الورد": "من بعد سن 6 شهور رجلهم مكانتش بتشيلهم، ومع مرور الوقت توقف التطور الحركي ليهم، روحت كشفت مع طبيب الأطفال بشكل عادي وقال إن التأخر ده عشان هما توأم بس بعد كده، كشفنا عند دكتور مخ وأعصاب واكتشفنا إن هو ضمور العضلات الشوكي من النوع التاني". اقرأ أيضا| لديهم حواس فائقة الضبط.. تعرف على أفضل أنواع البوم في العالم | صور
وأضافت أية: "عملت البوست على السوشيال وكل اللي طلبته إن ناس تعمل شير عشان نوصل صوتنا للرئيس عبد الفتاح السيسي لأن حالة الطفل رشيد لفتت نظره لمرضى ضمور العضلات الشوكي في مصر، ومشكورًا كان عنده رغبة في علاج الأطفال دول وتخفيف العبء عن أسرهم". وتقول أية: "بتمنى إن صوتنا يوصل للرئيس ويأمر بعلاج علياء وفريدة لأن المبلغ كبير اوي عشان دول حقنتين، وبتمنى المسئولين في وزارة الصحة يتدخلوا عشان نعالجهم، أنا عارفة إن العلاج غالي بس أظن إن أرواح الأطفال دي أغلى".
النوع الاول من مرض ضمور العضلات الشوكي هل ممكن تظهر انواع اخرى - منتدى الوراثة الطبية
إذا ساورتك الشكوك، راجع الطبيب الأخصائي في أعصاب الأطفال لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) أعراض مشابهة للأمراض العصبية العضلية الأخرى، مثل ارتخاء وضعف العضلات وانعدام الانعكاس. ان الإحالة السريعة للتشخيص عبر اختبار جيني هو أمر بالغ الأهمية للبدء بالعلاج المناسب. أي تأخير، ولو لأيام قليلة، قد يؤدي الى فقدان أكبر للأعصاب وأضرار لا يمكن تعويضها ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرضاً وراثياً نادراً أحادي الجين يصيب 1 في 10, 000 – 12, 000 من الرضع من أي عرق أو جنس. يصيب الخلايا العصبية التي تتحكّم بالعضلات المسؤولة عن الحركة والبلع والتنفس، بحيث يؤدي الى حدوث ضمور عضلي حركي وضعفاً تدريجيا في العضلات كل تأخير في التشخيص يمكن أن يؤثر على الخلايا العصبية الحركية في العمود الفقري، وهي المسؤولة بشكل مباشر على الوظيفة العصبية والعضلية. الإحالة السريعة للتشخيص ضرورية لوقف أو تأخير تطور المرض.
بعد مأساة علياء وفريدة.. تعرف على مرض «الضمور العضلي الشوكي» | بوابة أخبار اليوم الإلكترونية
تصبح عضلات الأطفال الذين يعانون من هذا المرض ضعيفة لدرجة أنهم لا يستطيعون حتى الحركة. ما مدى خطورة هذا المرض؟
الجينات المسؤولة عن مرض ضمور العضلات الشوكي تمنع إنتاج البروتينات اللازمة لسلاسة عمل الجهاز العصبي في الجسم. نتيجة لذلك ، يتم تدمير الجهاز العصبي ويموت الضحايا. في الواقع ، إنه مرض نادر يدمر العضلات. عندما يشتد هذا المرض يموت الأطفال قبل بلوغهم عامين. كم هو الثمن
تكلفة هذا الدواء 1. مليون جنيه (تقريبا 18 كرور). يعتبر من أغلى دواء في العالم. عندما تم إعطاء هذا الدواء لإدوارد ، تم شفاؤه إلى حد كبير. حقق العلم الطبي معجزة جديدة في شكل علاج جيني يسمى Zolgezma. البث التلفزيوني المباشر
مرض ضمور العضلات الشوكي (Sma) : سباق مع الزمن - جريدة الوطن السعودية
وفي حالة تم الحمل فإنه يمكن تشخيص الطفل من خلال فحوصات جينية ورسم الأعصاب أو أخذ عينة من العضلات لفحصها. [2]
العلاجات المتوفرة بالسوق
بشكل عام يتم وصف علاجات تأهيلية تعين المريض على التعايش مع المرض، كما تقلل من وطأته وأثاره على المريض؛ مثلاً: جلسات علاج طبيعي، أجهزة تنفس، أجهزة تغذية، علاج لتشوه العمود الفقري (جراحياً او خلافه). ولكن بالنسبة للعلاجات الموجهة للمرض ذاته والتي تستهدف تعديل مشاكل الخلل الجيني فإن ذلك يشمل:
1- سبينرازا Spinraza:
هي حقنة تٌعطى في السائل النخاعي وتحث الجين إس. إن 2 SMN2 على إنتاج كميات من إس. إن SMN بروتين تكفي لتمكين العضلات من أداء وظيفتها. وبالنسبة للأعراض الجانبية لهذا العلاج فهي تشمل: إحتمالية الإصابة بمشاكل بالكلى، زيادةمعدلات العدوى التنفسية، صداع وغثيان وألم موضع الحقن. ويمكن استخدام سبينرازا لكل المراحل العمرية. ويستمر تناول هذا العقار طوال العمر. [2، 3، 8]
2- إيفريسدي Evrysdi:
يماثل هذا العقار في آلية عمله العقار السابق. يستخدم هذا العقار للمرضى من سن شهرين فما فوق. وبالنسبة لأعراضه الجانبية فهي تتراوح بين إسهال وحمى وعدوى تنفسية. ولكن الأمر الذي يميز هذا العقار أنه سائل يؤخذ عن طريق الفم.
/ شف عاد وشلون أجازيه؟! 07-Jan-2012, 07:24 PM
# 8
مشرف قسم اسلاميات منتدى الوراثة
رقـم العضويــة: 4166
تاريخ التسجيل: Jul 2007
مــكان الإقامـة: { ربوع هجر}
المشـــاركـات: 8, 629
مــرات الشكر: 917
نقـاط الترشيح: 902
نقـــاط الخبـرة: 2559
ربي يفرج همك أختي غالية
وتفائلي خير ،،
ربي يطمنك عليه يارب... شوق أحمد (شمس الإسلام)
تويتر shoug_a_1400
انستغرام shoug_1400.
-النظافة …ثم النظافة … ثم النظافة:- فأهم ما يميز شغالات بالساعه النظافة بمفهومها الواسع ليس فقط فى العمل وهو الأهم وإنما أيضا نظافة شخصية التى من الضرورى الإهتمام بها عموما وفى ظل الظروف الحالية خصوصا لما يعانيه العالم وباء فيروس كورونا ( كوفيد-19) الذى من إجراءاته الإحترازية النظافة الشخصية الكاملة. نحن لا نقوم بتوفير الكثير من الخطوات، ولكن تمتاز الخطوات الخاصة بنا بمدى قدرتنا على تحقيقها، من خلال الخدمة المطلوبة، وفي خلال الساعات المحددة، ولدينا القدرة أيضا على بدء العمل لدى العميل الفاضل في الوقت الذي يحتاج إليه، وعلى حسب الخدمة التي يرغب في تأديتها، فاذا كان يرغب في تأدية أكثر من خدمة، فنحن نقوم بتحديد الخدمة التي يرغب بها أولاً في بداية الأمر، والتي سوف تتطلب من العمالة الكثير من المجهودات. لكن كن متأكد تماماً بأننا في خلال أقل وقت ممكن سوف نكون استطعنا القضاء على كل ما تحتاج إليه، وسوف نقدم لك الخدمات بطريقة لم يسبق لأحد أن يقوم بها من قبل، إلا من خلالنا نحن فقط، كما أننا لن نقوم بطلب أي من الساعات الإضافية، لأننا سوف نحقق أفضل مستوى من الخدمات الفريدة من نوعها، وباقل الأوقات لذلك يمكنك طلب عمالة منزلية بالساعة، وأنت واثق تماماً من احترافينا، ومهاراتنا، ومن قدرتنا على الوصول إليك في كافة الأماكن، التي تتواجد بها سواء داخل الدولة، أو خارجها.
شغالة بالساعة حى النعيم جدة 0549343152 - فك وتركيب الاثاث و لصيانه وتركيب وتنظيف المكيفات لجميع خدمات المكيفات ومكافحة ورش الحشرات
11:55:15 2022. 03 [مكة]
مطلوب شباب للعمل في المقطم
15:06:20 2022. 21 [مكة]
الجيزة
لدي استعداد للعمل في اي منطقه داخل المملكة
02:31:42 2022. 27 [مكة]
مطلوب مندوب و مندوبة للعمل ميداني في الرياض
18:04:39 2022. 29 [مكة]
مطلوب محاسب خبرة للعمل بابها
12:51:44 2021. 07 [مكة]
14:18:34 2021. 15 [مكة]
مطلوب سيده او فتاه للعمل دوام كامل
16:23:53 2021. 24 [مكة]
حدائق القبة
2, 000 جنيه مصري
مطلوب للعمل لدينا فنيين لاعمال الدكت والتكييف بجميع انواعه
19:38:09 2021. 21 [مكة]
مطلوب خياطة للعمل في الباحه السعودية
00:41:26 2021. 17 [مكة]
أنفا
5, 000 درهم مغربي
مطلوب موظفين للعمل لدى شركة الفرسان الاولى. 23:59:30 2022. 23 [مكة]
الدرعية
5, 000 ريال سعودي
فرصة للعمل ذهبيه عن بعد للنساء فقط
18:04:17 2022. خادمات بالساعه في جده اليوم. 19 [مكة]
مطلوب سيارات للعمل في شركات بترول بدخل ثابت مغري جدا
13:07:47 2022. 15 [مكة]
باريستا للعمل بكوفي
20:20:01 2021. 03 [مكة]
القويعية
مطلوب موظفه للعمل من المنزل
02:58:51 2022. 26 [مكة]
عفيف
مطلوب طقم عمال اسفلت للعمل في ابها, خميس مسيط
09:18:46 2022. 02 [مكة]
خميس مشيط
2, 750 ريال سعودي
مطلوب للعمل عن بعد براتب شهري
06:06:34 2022.
عمالة منزلية بالساعة جدة - Nh
عندما يتعلق الامر بنظافة منزلك اطلبي شغالة بالساعة فى الرياض لتصلك الى باب منزلك فنحن الامن على منزلك. فمن مميزات شغالات بالساعة انهم يعملون بصورة نظامية ولديهم شهادات صحية والامانة هى اول اختياراتنا. ايضا من مميزات شغالات بالساعة هى ان ربة المنزل تستطيع التجول بالمنزل بسهولة وكل اريحية.
21 [مكة]
الدوادمى
مطلوب بنت للعمل اقره الوصف
23:26:14 2022. 03 [مكة]
البصرة
25 دينار عراقي
مطلوب فني للعمل في محل زينة سيارات
18:02:55 2021. 04 [مكة]
مطلوب محاسب للعمل
17:21:04 2021. 10. 25 [مكة]
حائل
مطلوب فتاة للعمل اونلاين في المملكه العربيه السعوديه براتب شهري او يومي او اسبوعي
15:24:01 2022. 22 [مكة]
الحريق
مطلوب عامل لديه رخصة قيادة للعمل في الخبر
17:12:45 2022. 26 [مكة]
مطلوب للعمل في مطعم وجبات سريعه كبير ومميز شرق الرياض
17:56:26 2021. 23 [مكة]
مطلوب مندوب توصيل للعمل بشركة
08:37:47 2021. 28 [مكة]
مطلوب مندوبين مبيعات سعوديين فقط للعمل لدى شركة اتصالات كبرى
02:21:58 2021. 22 [مكة]
فرصه للعمل عن بعد
03:07:41 2022. 01 [مكة]
مطلوب للعمل لدي شركة مقاولات
21:34:05 2022. 12 [مكة]
كوافيرات للعمل
00:01:37 2021. شغالة بالساعة حى النعيم جدة 0549343152 - فك وتركيب الاثاث و لصيانه وتركيب وتنظيف المكيفات لجميع خدمات المكيفات ومكافحة ورش الحشرات. 16 [مكة]
ثار
مطلوب مسوقين ومسوقات للعمل عن بعد تسويق الكتروني
16:30:04 2022. 01 [مكة]
مطلوب عامل فلبيني للعمل في مطعم
19:13:12 2021. 01 [مكة]
طاولات فخمه جاهزه للتسليم😍🤍 ووفرنا خادمات للتنازل طلب من الزباين
11:59:58 2022. 12 [مكة]
توصيل/ واستلام طلبات /واستقبال/ خادمات + عمال + اوراق اغراض + متاجر + هدايا مشاوير + ركاب للتواصل واتس اب 🟢 📞 في النعيرية
02:26:24 2022.