متلازمة دي جورج
متلازمة دي جورج هي عبارة عن مجموعة من الأعراض التي تظهر مرتبطةً بحدوث خلل في تطور الجَيبَة البُلْعُومِيَّة، وتنتج معظم الحالات عن حذف قطعة صغيرة من الكروموسوم رقم 22، وهناك ثلاث أعراض كلاسيكية مُميزة لهذه الحالة وهي حدوث شذوذات خِلقيّة في القلب ونقص تنسج الغدة الزعترية ونقص الكالسيوم في الدم بسبب نقص تنسج الغدد جارات الدرقية، [١] كما يمكن أن تظهر بعض العلامات والأعراض الأخرى والتي يمكن أن تؤثر على أي جزء من الجسم، وقد يعاني الأطفال المصابون أيضًا من تأخر النمو وتأخر الكلام وصعوبة التعلم، وغيرها من المشكلات الأخرى، وتُقدّر نسبة الإصابة بمتلازمة دي جورج بنحو 1 من كل 4000 شخص. [٢]
أعراض متلازمة دي جورج
يمكن أن تتسبب متلازمة دي جورج في ظهور مجموعة متنوعة من الأعراض تؤثر على أعضاء الجسم المختلفة، ولكن معظم المُصابين بها لا يعانون من كل هذه الأعراض، فقد تظهر بعض هذه الأعراض في بعض المُصابين ولا تظهر في مُصابين آخرين، وتشمل أكثر الأعراض شيوعًا: [٣]
وجود مشاكل في التعلم والسلوك مثل التأخر في تعلم المشي والتأخر في الكلام وصعوبة التعلم، وقد تظهر أيضًا بعض الاضطرابات النفسية مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد.
ماهي متلازمة دي جورج عند الرضع | المرسال
قصور نشاط الغدة الزعترية: علاج أي عدوى يُصاب بها الطفل مع الحفاظ على جدول التطعيمات العادي. قصور نشاط الغدة الزعترية الشديد: يمكن أن يشمل العلاج عملية زراعة أنسجة الغدة الزعترية أو زراعة نخاع العظم أو زراعة الخلايا الجذعية أو زراعة بعض خلايا الدم التي تكافح الأمراض. الحنك المشقوق: عادةً ما يتم العلاج عن طريق الإصلاح الجراحي. شذوذ نمو القلب: قد يكون هناك حاجة إلى إجراء إصلاح جراحي في بعض الحالات. مشاكل النمو والتعلم: قد يكون هناك حاجة إلى العلاج الطبيعي والدعم في التعليم واللغة. مشاكل الصحة العقلية: قد يتطلب وجود بعض الاضطرابات في الصحة العقلية إلى علاج على حسب الحالة. للأسف لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة دي جورج، لذلك فهي تُعدّ حالة مرضية تستمر مدى الحياة، وتعتمد خطورة متلازمة دي جورج على الأعضاء والأجهزة المتأثرة ومدى شدة الحالة، وقد تتحسن بعض المشاكل مع تقدم العمر مثل مشاكل القلب واللغة، ويمكن أن يعيش المُصابون بمتلازمة دي جورج حياة طبيعية تمامًا بشكل مستقل، ولكن قد تستمر بعض المشاكل الأخرى مثل زيادة خطر التعرض للعدوى وغيرها من المشكلات. [٥]
المراجع [+] ↑ "DiGeorge (22q11. 2 deletion) syndrome: Epidemiology and pathogenesis",, Retrieved 30-11-2019.
متلازمة دي جورج (22Q11.2 متلازمة الخبن) - التشخيص والعلاج - Mayo Clinic (مايو كلينك)
فحص وظائف جارات الدرقية. تحليل المادة الوراثية (DNA). يُجري الطبيب فحص مجموع الخلايا الليمفاوية المطلق، ثم فحص مستويات الخلايا التائية والبائية، وإذا كشفت هذه الفحوصات عن نقص في هذه الخلايا، يُجرى المزيد من اختبارات الدم لتقييم وظيفة الخلايا التائية والغدد الجارات درقية عند شك الطبيب في إصابة الطفل بمتلازمة دي جورج الشديدة يُجري فحص دائرة استئصال مستقبلات الخلايا التائية (TREC)، وبالإضافة إلى ذلك تساعد الأشعة السينية للصدر في التأكد من صحة الغدة الزعترية ، ويكشف اختبار التهجين الموضعي المتألق (FISH) عن الخلل الجيني في الكروموسوم اثنين وعشرين، كما يجري الطبيب اختبارات جينية أخرى. [٤]
مضاعفات متلازمة دي جورج
لا يتمكّن عدد قليل من الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج من البقاء على قيد الحياة في السنة الأولى من حياتهم؛ ذلك نتيجة عيوب القلب الحادة، واضطراب الجهاز المناعي، ولكن عند تلقّي معظم الأطفال المصابين بالمتلازمة العلاج سيبقون على قيد الحياة، وينمون إلى مرحلة البلوغ، ومن المرجّح أن يحتاج هؤلاء الأطفال إلى رعاية إضافية خلال مرحلة دراستهم، وبالإضافة إلى ذلك يعانون من بعض الاضطرابات السلوكية؛ مثل: اضطراب نقض الانتباه وفرط النشاط، أو القلق ، أو التوحد.
ضعف وظيفة الغدة الزعترية المعتدل ، يعاني الطفل من العدوى المتكررة نتيحة ضعف وظائف الغدة الزعترية، وتختلف شدة هذه العدوى من طفل لآخر، وتعالج هذه العدوى والالتهابات؛ مثل: نزلات البرد، والتهابات الأذن بصورة مشابهة لأي طفل آخر، ويتبع الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب جدول اللقاحات الطبيعي، ويتحسن أداء وظيفة جهاز المناعة للأطفال الذين يعانون من ضعف معتدل بالغدة الزعترية مع تقدم عمره. ضعف وظيفة الغدة الزعترية الشديد ، إذا كان ضعف الغدة الزعترية شديدًا أو لم يملك الطفل غدة زعترية من البداية، فيصبح الطفل معرّضًا للعدوى الشديدة، وفي هذه الحالة سيحتاج إلى زرع خلايا غدة زعترية أو خلايا من النخاع العظمي أو خلايا دم متخصصة في مقاومة العدوى والأمراض. الحنك المشقوق ، أو أي تشوهات أخرى في الحلق، التي تحتاج إلى التدخل الجراحة لإصلاحه. العلاج التنموي ، يستفيد الطفل من استخدام مجموعة من العلاجات؛ مثل: علاجات النطق والعلاجان المهني والنمائي. رعاية الصحة النفسية ، يحتاج الأطفال الذين يعانون من اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط، أو اضطراب طيف التوحد، أو الاكتئاب ، أو الاضطرابات النفسية، أو السلوكية الأخرى إلى مراجعة اختصاصي الصحة النفسية.
لوازم التغذية تُعتبر الرضاعة الطبيعية أفضل طريقة لتغذية المولود الجديد، وفي حال اللجوء إلى الرضاعة الصناعية يجب الاهتمام بتعقيم زجاجات الحليب كونه أمر مهم جداً يُساعد على التخلّص من الجراثيم ومنع العدوى التي قد تنتقل من خلال الزجاجات المتسخة، كما يُراعى توفير ما يأتي: بودرة حليب الأطفال الجاهزة. ست من زجاجات الحليب. مُعقّم زجاجات الحليب. حقيبة التخزين الخاصة بزجاجات الحليب. فرشاة لتنظيف الزجاجات. حافظ حرارة زجاجات الرضاعة. وسادة الرضاعة. غطاء الرضاعة. مظاهر نمو المولود الجديد. قطع ملابس للتجشؤ. حفاضات خاصة بالمولود الجديد في حال الرغبة في استخدام الحفاضات التي تُستخدم لمرّة واحدة يُراعى شراء المقاس الخاص بالأطفال حديثي الولادة والمقاس التالي أيضاً لاستخدامها فور نمو الطفل وكِبر حجمه، وسيقوم المولود الجديد باستهلاك من 10 إلى 11 حفاضة في اليوم الواحد خلال الأسابيع الأولى من عمره، أمّا في حال الرغبة باستخدام حفاضات القماش فيُراعى توفير 48 قطعة منها، بالإضافة إلى ذلك يُراعى توفير من 3 إلى 5 أغطية خاصة بتغيير الحفاضات، ووعاء تخزين الحفاضات المتسخة، والمناديل الخاصة بمنطقة الحفاض، وحقيبة مخصصة للحفاضات. لوازم الصحة والسلامة يحتاج المولود الجديد إلى عدد من الأدوات التي تُساعد على توفير مستوى جيد من الصحة والسلامة له، ومنها ما يأتي: بودرة الأطفال.
ما هي مظاهر نمو المولود الجديد وما العوامل المؤثرة به - موقع محتويات
الاحتياجات الأساسية في مرحلة الطفولة المبكرة
يجب على الطفل في هذه المرحلة مراعاة ما يلي: [1]
الحاجة للسلامة والأمن، حيث يجب على الآباء حماية أطفالهم قدر الإمكان. قدم الحب والعاطفة، لأن الآباء بحاجة إلى إظهار الحب لأطفالهم والتواصل كثيرًا، لأنّ ذلك يجعل الطفل أكثر ثقة وسعادة. يحتاج الطفل أيضًا إلى الشعور بأنه ينتمي ومقبول اجتماعيًا. يعد احترام الذات من أهم الأشياء التي يجب على الآباء تعليمها لأطفالهم. ما هي مظاهر نمو المولود الجديد وما العوامل المؤثرة به - موقع محتويات. الحاجة إلى الاستفسار والمعرفة والفهم. حاجة الطفل للتعلم من أجل النجاح. حاجة الطفل للعب والحركة في هذه المرحلة. بحاجة الى المرح والفكاهة والضحك. شاهد أيضًا: متى يبدا الطفل بالجلوس وأضرار الجلوس المبكر للطفل
العوامل التي تؤثر على نمو الأطفال
يعتمد نمو الأطفال وتطورهم على عدد من العوامل البيئية الداخلية والخارجية والعوامل الخارجة عن سيطرتنا، ومن بين أهم العوامل التي تؤثر على نمو الأطفال: [2]
علم الوراثة: هو نقل الخصائص الجسدية من الآباء إلى أبنائهم، وتؤثر الوراثة على جميع جوانب نمو الأطفال؛ كطولهم وشعرهم ووزنهم ولون عيونهم ولون بشرتهم، كما قد يسهم العامل الوراثي في نقل أمراض معينة مثل مرض السكري.
حتى أنه قد يكون مفتوناً بمشهد الظلال على جدار خالٍ. حتى في هذه المرحلة المبكرة من العمر، يستطيع الأطفال تمييز الوجوه والحركات بالفطرة، وقد يقلدونها أحياناً. أعطي طفلك فرصة تقليد حركات وجهك. قرّبي وجهك من وجهه ومدّي لسانك أو ارفعي حاجبيك أكثر من مرة. كرّري هذه الحركات ثم امنحيه بعض الوقت ليقلدك. قد تستغرق العملية بضع دقائق، وربما لن يقوم بالأمر أبداً لكنه يراقبك بالتأكيد. قد تلاحظين أنه سيكون هادئاً ومنتبهاً لفترات قصيرة. يُعتبر ذلك وقتاً مناسباً لتلعبي معه وتكلّميه. لو حاولت التفاعل معه ولم يستجب، فهذا دليل على أنه يشعر بالنعاس أو أنه منشغل بشيء آخر. هل هناك أية ألعاب أستطيع أن ألعبها مع مولودي الجديد؟
يعجب طفلك بالألعاب المتناقضة الألوان. وقد تجذبه الألعاب باللونين الأسود والأبيض، والمتحركة ذات الألوان الفاقعة، والكتب المصوّرة ذات الخطوط (والألوان) القوية. ولكن عليك الانتباه إلى ردة فعل طفلك واستجابته. بينما تعتبر مساعدته على البدء باكتشاف هذا العالم أمراً رائعاً، قد لا يستطيع الاستمتاع سوى بفترات قصيرة جداً من اللعب. كما قد يستطيع أيضاً الاستجابة لتحفيز حاسّة واحدة فقط في كل مرة، مثل النظر أو السمع ، وليس الاثنتين معاً.