2. الفحص الرباعي
يقيس هذا الفحص مستوى أربع مركبات في الدم مرتبطة بالحمل، وهي:
بروتين ألفا فيتوبروتين (Alpha fetoprotein). إستريول (Estriol). هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية. إنهيبين أ (Inhibin A). أي خلل في نتائج الفحوصات قد يدل على إصابة الجنين بمتلازمة داون، لكن في حال أجريت الفحوصات السابقة قبل أن يتم الجنين 11 أسبوع فإن النتيجة قد تكون كاذبة، وهذا ما ذكرته دراسة أجريت على 25104 من الحوامل، وبينت أن النتائج تكون أكثر صحة في حال أجريت وعمر الجنين محصور بين 11 - 12 أسبوعًا. هل هناك المزيد من الفحوصات لتأكيد إصابة الجنين بمتلازمة داون؟
في حال كانت نتائج الفحوصات السابقة غير طبيعية والطفل في عمره المتراوح بين 11 - 12 أسبوعًا فإن الطفل يكون مُصاب بمتلازمة داون غالبًا، لكن بعض الأهل يطلبون المزيد من الفحوصات لتأكيد النتيجة أكثر وأكثر، وهنا يُمكن للطبيب التطرق للفحوصات الآتية أيضًا:
1. هل متلازمة داون وراثية؟ إليك الإجابة وأهم المعلومات - ويب طب. اختبار بزل السلى
هو اختبار يتم من خلال أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أي السائل المحيط بالجنين عن طريق إبرة يتم إدخالها إلى البطن، ويتم فحص هذا السائل للبحث عن تغيرات في عدد الكروموسومات تدل على المتلازمة.
&Laquo;متلازمة داون&Raquo; ليست مرضاً وراثياً ويحدث نتيجة طفرة لا تتكرر إلا نادراً
الإثنين 21/مارس/2022 - 03:23 م
داون
يحتفل العالم اليوم، باليوم العالمي لأصحاب متلازمة داون، وتم تدشين ذلك اليوم احتفالًا بهؤلاء الأطفال وتوعية الناس بهذا المرض وكيفية التعامل مع الأطفال المصابين به. ما هي متلازمة داون؟ متلازمة داون هو اضطراب جيني يتسبب في زيادة عدد الكروموسومات من 46 لتصبح 47 كروموسومًا، وذلك عند حدوث انقسام غير طبيعي للخلايا في المادة الوراثية من الكروموسوم رقم 21. هذا الاضطراب الجيني يختلف من طفل لآخر في شدته مسببًا إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة وصعوبات في التعلم عند الأطفال المصابين به إن التدخل المبكر للمصابين بمتلازمة داون يمكن أن يحسّن إلى حد كبير نوعية الحياة للأطفال والبالغين الذين يعانون هذا الاضطراب ومساعدتهم على التعايش مع المجتمع. هل تظهر متلازمة داون في السونار؟ - ويب طب. أعراض متلازمة داون المصابون بمتلازمة داون تراوح الصعوبات الفكرية والنمو لديهم بين خفيفة إلى معتدلة بين الأطفال الذين يعانون متلازمة داون تكون لديهم ملامح الوجه متشابهة، وهذه السمات التي تعتبر الأكثر شيوعًا: رأس صغير - رقبة قصيرة - تسطح مؤخرة الرأس - ضخامة حجم اللسان وبروزه. كما تتضمن الأعراض عيون مائلة صاعدة - آذان صغيرة - أيدٍ قصيرة - راحة الكف تحتوي على خط أو خطين فقط - الأصابع قصيرة نسبيًا - بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين يسمى بقع بروشفيلد - قصر القامة.
هل تظهر متلازمة داون في السونار؟ - ويب طب
3. الانتقال الصبغي (Translocation Down syndrome)
في هذا النوع يوجد نسخة كاملة أو جزئية زائدة من كروموسوم 21، لكنّها تتصل بكروموسوم آخر. مشكلات صحيّة مرتبطة بمتلازمة داون
قد يعاني الكثير من مصابي متلازمة داون من عدّة مشكلات صحيّة، وأهمّها:
أمراض خلقية في القلب. انقطاع النفس أثناء النوم. مشكلات في السمع والبصر. اضطرابات مناعية. السمنة. تشوهات في الجهاز الهضمي. تشخيص متلازمة داون
عادةً ما يتم تشخيص إصابة الأطفال حديثي الولادة بمتلازمة داون عن طريق تحليل كروموسومات الطفل من خلال اختبار يسمى النمط النووي الكروموسومي (Chromosomal karyotype). «متلازمة داون» ليست مرضاً وراثياً ويحدث نتيجة طفرة لا تتكرر إلا نادراً. أمّا في فترة الحمل فيتوفر نوعان من الفحوصات التي تتيح الكشف عن احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، وهي:
1. اختبارات الفحص (Screening tests)
اختبارات الفحص تعتمد على فحوصات الدم بالإضافة إلى صور الموجات فوق الصوتية للجنين، وذلك لفحص كميّة السائل الموجود خلف عنق الجنين، حيثُ تشير زيادة السوائل خلف العنق إلى احتمالية وجود مشكلة جينية. 2. اختبارات التشخيص (Diagnostic tests)
يتم اللجوء إلى هذا النوع من الاختبارات عند ظهور نتائج إيجابية في اختبارات الفحص، تشمل هذه الاختبارات فحص السائل المحيط بالجنين بالإضافة إلى أخذ عينّة خلايا من المشيمة.
هل متلازمة داون وراثية؟ إليك الإجابة وأهم المعلومات - ويب طب
عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة، تكتمل عندها عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم(أي 23 زوج). بعد ذلك يبدأ خلق الجنين من هذه البويضة الملقحة عن طريق انقسامات متعددة. كيف حدث هذا؟ دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من اصل خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم. فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحدث أن حصلت إحدى الخليتين
على 24 نسخه والأخرى على 22 الباقية حيينها تبدأ المشكلة. فلو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم) أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46. فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم(18)
سمي بمتلازمة إدوارد،وإذا كانت من كروموسوم(13)
سمي بمتلازمة باتاو.
تشهد الملاعب عشرات المشاهد المؤثرة والتى تحمل معانى مختلفة عن النصر والهزيمة، فرضتها مواقف أو ظروف معينة، كأن يعتزل لاعب اللعبة، أو يستشعر حب جماهيره له، وغيرها من المواقف التى تؤكد أحقية لعبة كرة القدم فى أن تكون صاحبة الصدارة والشعبية الأولى فى جميع أنحاء العالم. نجوم الخير.. لفتة إنسانية من الفراعنة
قدمت اللجنة المنظمة لكأس الأمم الإفريقية لعام 2019 التي أقيمت في مصر، لفتة إنسانية رائعة بعدما حققت حلم الطفل إبراهيم بطيشة، من متلازمة داون، بمرافقة منتخب مصر خلال دخوله الملعب قبل انطلاق مباراة جنوب إفريقيا التي أقيمت على استاد القاهرة الدولي ضمن مباريات دور الـ16، وانتهت بخروج مصر من البطولة؛ استجابةً لمناشدة جدته عبر "فيسبوك". وكانت جدة الطفل إبراهيم، نشرت عبر حسابها الرسمي على موقع التواصل الاجتماعي فيس بوك، رسالة تناشد بها اللجنة المنظمة للبطولة تطلب فيها حضور حفيدها لمباراة المنتخب مع أحد اللاعبين، حيث قالت: "حفيدي إبراهيم حبيب قلبي عاشق الكورة وحضر بطولة روسيا، نفسه يدخل الملعب ماسك إيد بطل من منتخبنا القومي، هل فيه أمل؟". لترد اللجنة المنظمة، بقرار حضروه لمباراة مصر وجنوب أفريقيا، حيث وافقت بدخوله رفقة أحمد حجازي وأيضًا دخول نجل الشهيد ساطع النعماني تكريمًا لوالده البطل الراحل.
حضرة السائل؛ إنّ مرض متلامة داون ليس مرضًا وراثيًا في أغلب الأحيان، وإنما هو عبارة عن مرض جيني يحدث نتيجة خلل في الانقسام الخلوي عند تطور الجنين في مراحله المبكرة، فعند الإنسان الطبيعي يجب أن يكون مجموع عدد الكروموسومات الناتجة عند الانقسام الخلوي يُساوي 23. يُمكن تفسير ما يحصل عند مرضى متلامة داون هو أنّه خلل غير طبيعي يُسبب زيادة النسخ بشكل كلي أو جزئي للكروموسوم 21، مما يُسبب تغيرات في المادة الوراثية الناتجة، وبالتالي تغيرات في النمو وملامح جسدية مميّزة لمرضى متلازمة داون. قد يعاني مرضى متلازمة داون من اختلافات عقلية واضحة عن الناس العاديين؛ وتتراوح هذه الاختلافات بين خفيفة، ومتوسطة، أو شديدة، ويجدر بالذكر أنّه لا يوجد طريقة للوقاية من هذا المرض فالجميع معرض للإصابة به، والتدابير التي يجب العمل بها تكون بالاستعانة بالطبيب المختص.
صحيفة تواصل الالكترونية
أرقام حسابات الجمعية - الجمعية الخيرية لرعاية الايتام إنـسان
ويبين سرحان إنّ فعل الخير بأنوعهِ المتعددة يُساعدُ على تنقية النفس البشريّة وتنظيفها من كل الصفات السيئة كصفات البخل، والأنانيّة التي تتسبّب في تفكك المجتمع وضعفه، وأن نشر الصفات الإيجابيّة كحب العطاء، والبذل، والاهتمام بمصالح الآخرين واحتياجاتهم لها اثر ايجابي كبير على الجميع. فاعمال تساهم في القضاء على العديد من الأمراض التي يُعاني منها المجتمع والتي تتسبّب في ضعفه وتراجعهِ، كالفقر والجرائم، والسرقة والغش، وتعاطي المخدرات، والانحراف وغيرها، وإنّ فعل الخير يُساهم كثيرًا في زيادة قوة المجتمع وصمودهِ أمام كل التحديات التي قد تواجهه، وذلك بسبب قوة أفرادهِ وتماسكهم ووحدتهم وحرص بعضهم على بعض. ويختم سرحان قائلا: يحب أن نحرص على الاستمرار في عمل الخير بعد رمضان وفي كل الظروف ومهما كانت الامكانيات المادية، فالمساهمة في نشر الوعي وتثقيف المجتمع شكل من أشكال عمل الخير وهو حاجة ضرورية لأي مجتمع وهو يعود بالفائدة على الجميع الاغنياء والفقراء، وهو «زكاة» ما يتعلمه الإنسان من علم ويتحصله من خبرات، وكذلك تخصيص جزء من «وقت» الشخص لقضاء حوائج الآخرين هو ايضا من عمل الخير، فالمساهمة في حل المشكلات وإصلاح ذات البين يقوي المجتمع ويعمق الالفة والمحبة بين الجميع.
الجمعية الخيرية لرعاية الأيتام (إنسان)
من يسير في شوارع الرياض يجد سيارة كبيرة مكتوب عليها " مبادرة اكفل يتيم بجهازك القديم" وهي مبادرة قامت بها الجمعية الخيرية لرعاية الأيتام بمنطقة الرياض " إنسان" حيث تقوم هذه المبادرة بالتعاون مع إحدى مؤسسات القطاع الخاص المتخصصة في تدوير النفايات الالكترونية، وهو الأمر الذي أثار اهتمام الجميع بالشارع السعودي لتقديم المساعدة والمشاركة في تلك المبادرة بشئ من الإيجابية. أهداف مبادرة "اكفل يتيم بجهازك القديم"
تهدف مبادرة اكفل يتيم بجهازك القديم إلى تحويل المخلفات الالكترونية والكهربائية إلى مواد جديدة في صناعات أخرى، حيث يمكن الانتفاع بها اقتصاديا، ليعود ريعها لصالح برامج الجمعية المتعلقة أيضا بالرياض، كما تحرص تلك المبادرة على دعم الأيتام وتثقيفهم بثقافة التدوير والتي من خلالها يتم التخلص من المخلفات الإلكترونية والكهربائية مل الثلاجات والمكيفات والكمبيوتر والأفران وأجهزة الاتصالات لتحويلها إلى مواد ينتفع بها لخدمة الأيتام، وأن تصبح تقنية إعادة تدوير المخلفات الالكترونية الكهربائية منتشرة ومتعارف عليها في المملكة.
ورفع مستواه، ولتوحيـد الجهـود في تعزيز ثقافـة التطوع في المملكة العربية السعودية.