[1] [2]
أعراض مرض الفينيل كيتونوريا
يسبب تراكم حمض الفينيل ألانين في الدم مجموعة من الأرض والعلامات التي تدل على إصابة الشخص بهذا الاضطراب ومن أهم هذه الأعراض والعلامات ما يلي: [1]
النوبات العصبية. تأخر في النمو والتطور عند الأطفال. وجود رائحة كريهة للنفس أو بول الشخص أو للجلد. الإصابة بطفح جلدي. فرط نشاط الجسم. رعشة في الجسم. حدوث تصبغات غير طبيعية على الجلد حيث تصبح البشرى لها لون فاتح كما تتحول العيون إلى اللون الأزرق حيث عندما يتراكم الفينيل آلانين في الجسم يؤدي ذلك إلى عدم تحوله إلى صبغة الميلانين وهي الصبغة المسؤولة عن لون الجلد. الإصابة بإعاقة ذهنية أو مشاكل في السلوكيات وردود الفعل. مضاعفات مرض الفينيل كيتونوريا
يمكن أن يتسبب مرض الفينيل كيتونوريا بالعديد من المضاعفات المختلفة عند سوء الحالة أو عند عدم القدرة على السيطرة على الحالة ومن أهم المضاعفات التي يسببها هذا المرض ما يلي: [1] [2]
ظهور مشاكل في النمو والتطور عند الطفل مما يؤدي إلى عدم قدرة الطفل على القيام بالأنشطة والسلوكيات التي يقوم بها نفس الأطفال في سنه. مرض بيلة الفينيل كيتون، أبرز 6 أعراض وطرق الوقاية - فهرس نت. تلف دائم في الدماغ. التأثير على الحياة الاجتماعية عند الأطفال والبالغين.
- أسباب الإصابة بمرض الفينل كيتونيوريا – e3arabi – إي عربي
- ماهو مرض الفينيل كيتونوريا | Sotor
- مرض بيلة الفينيل كيتون، أبرز 6 أعراض وطرق الوقاية - فهرس نت
- فوائد التفاح للحامل بالشهر التاسع - موسوعة
- فوائد التفاح للحامل على الريق - مجلة هي
- فوائد التفاح للحامل | 8 فوائد صحية لتناول التفاح أثناء الحمل.. اعرفيها - العيادة
أسباب الإصابة بمرض الفينل كيتونيوريا – E3Arabi – إي عربي
مرض بيلة الفينيل كيتون، أو ما يسمى الفينيل كيتونيوريا (PKU) هي حالة وراثية نادرة تسبب تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين في الجسم. معلومات عن مرض بيلة الفينيل كيتون الأحماض الأمينية هي أساس بناء البروتين. يوجد فينيل ألانين في جميع البروتينات وبعض المحليات الاصطناعية. فينيل ألانين هيدروكسيلاز هو إنزيم يستخدمه جسمك لتحويل فينيل ألانين إلى تيروسين، والذي يحتاجه جسمك لإنشاء ناقلات عصبية مثل الإيبينيفرين والنورادرينالين والدوبامين. يحدث PKU بسبب خلل في الجين الذي يساعد على تكوين هيدروكسيلاز الفينيل ألانين. عندما يكون هذا الإنزيم مفقودًا، لا يستطيع جسمك تحطيم الفينيل ألانين. يؤدي هذا إلى تراكم مادة الفينيل ألانين في جسمك. ماهو مرض الفينيل كيتونوريا | Sotor. يتم فحص الأطفال في الولايات المتحدة بحثًا عن بيلة الفينيل كيتون بعد فترة وجيزة من الولادة. هذه الحالة غير شائعة في هذا البلد ، وتؤثر فقط على حوالي 1 من كل 10000 إلى 15000 مولود كل عام. نادرًا ما تكون العلامات والأعراض الشديدة من بيلة الفينيل كيتون (PKU) نادرة الحدوث في الولايات المتحدة، حيث يسمح الفحص المبكر ببدء العلاج بعد الولادة بوقت قصير. يمكن أن يساعد التشخيص والعلاج المبكر في تخفيف أعراض بيلة الفينيل كيتون ومنع تلف الدماغ.
و للمزيد من طرق فحص الجين الوراثية كتيب الفحص الوراثي خلال الحمل. و نظرا لعدم توفر العلاج لهذا المرض فانه من معرفة إصابة الجنين تكون مفيدة فقط في حالة النية في إسقاط (إجهاض) الجنين المصاب حسب الفتوى الشرعية. أما التشخيص الوراثي للجين ( المورث) المسبب للمرض لدى الزوجين و الأولاد, فأن هذا يتم عن طريق البحث عن الطفرة المسببة للمرض و التي عن طريقها يمكن معرفة ما إذا كانت الأطفال السليمين من المرض حاملين للمرض كأبويهم أم لا. و يقوم الطبيب بإجراء هذه الفحوصات عند البلوغ أو عند النية بالزواج. أسباب الإصابة بمرض الفينل كيتونيوريا – e3arabi – إي عربي. وإذا ما كان الشخص حاملا للمرض فإنه يترتب أن يجرى فحص آخر للمرآة أو الرجل الذي ينوى الزواج منه. و لكن للأسف لا تتوفر هذه الفحص الدقيقة إلا في القليل من المراكز عبر العالم. و كذلك عن طريق الفحوصات الوراثية على البويضة الملقحة قبل غرزها في الرحم و ذلك بالطريقة المعروفة بطفل الأنابيب (Preimplantaion Genetics Diagnosis)،
و لا تنسى آخى و أختي الكريمين أن تخبر طبيبة النساء و الولادة و الطبيب المتابع لطفلك السابق عند التخطيط للحمل القادم, وذلك لإتباع الوسيلة الأمثل لمتابعة الحمل و لعمل الفحوصات اللازمة مباشرة بعد الولادة و قبل أن تدهور حالة المولود الجديد.
ماهو مرض الفينيل كيتونوريا | Sotor
تشخيص بيلة الفينيل كيتون
تُشخص بيلة الفينيل كيتون بإجراء تحليل فينيل كيتون يوريا بعد يوم أو يومين من الولادة، لقياس نسبة إنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز في الدم. طريقة إجراء التحليل:
يسحب المختص عينة من كعب الطفل أو ذراعه. فحص العينة لتحديد نسبة الفينيل ألانين في الدم. خطورة التحليل
عادًة لا يوجد أي مخاطر لهذا التحليل، ولكن يمكن أن يحدث تجمع دموي في مكان أخذ العينة. نتائج التحليل
تكون النتيجة طبيعية إذا كانت نسبة الفينيل ألانين أقل من ٢ مل / ١٠٠مل. تكون النتيجة سلبية في حالة إذا كانت النسبة أعلى من ٢مل / ١٠٠ مل. أهمية عينة الكعب بعد الولادة
ساهمت عينة الكعب في تقليل انتشار المرض، وتُقاس للطفل كالتالي:
يسحب المختصون العينة من الطفل. تسجيل بيانات الأب والأم. في حالة ارتفاع نسبة (PKU) يتصل المختصون بالوالدين لتكرار التحليل مرة أخرى. وتُرسل العينة للمعمل المركزي بالقاهرة. إذا كانت إيجابية للمرة الثالثة يُحول الطفل إلى مركز الاسترشاد الوراثي لصرف اللبن الخاص، وتحديد النظام الغذائي الخاص به. علاج بيلة الفينيل كيتون
لايُوجد علاج لمرض (PKU)، ولكن العلاج يتوقف على منع حدوث مضاعفات صحية، وإعاقة ذهنية.
ولكن علينا التنبه أن هذه النسبة تكون خلال الحمل و ليس لها علاقة بعدد الأطفال السليمين أو المصابين السابقين. السؤال: هل يعتبر مرضاً وراثياً؟
الإجابة: نعم ، يعد من الأمراض الوراثية. السؤال: من هم الأكثر عرضة للإصابة به؟
الإجابة: تزداد الإصابة بالمرض مع زواج الأقارب بالإضافة إلى عامل الوراثة. السؤال: ما هي نسبة انتشاره؟
الإجابة: من الأمراض الوراثية النادرة عالميا ، ولكنه من أشهر أمراض التمثيل الغذائي و أكثرها انتشارا. وبما أنه من أمراض الوراثة المتنحية فانه يزداد مع زيادة زواج الأقارب علما بأنه قد يحدث في بعض الأسر من دون وجود صلة قرابة واضحة و لكن القرابة هي الأكثر شيوعاً. وبشكل عام ، فإننا لا ننصح بزواج الأقارب عند وجود مثل هذا المرض في الأسرة كما نشجع على استشارة أطباء الوراثة للكشف عن هذا المرض قبل الزواج. السؤال: كيف يتم تشخيص هذا المرض؟
الإجابة: يعتبر هذا المرض من الأمراض النادرة والتي يصعب على الكثير من الأطباء التوجس والتفكير باحتمالية حصولها لأي مولود ، إلا إذا تم إخبار الطبيب بوجود طفل سابق مصابا بنفس المرض. وبشكل عام ، ينبغي للطبيب المعالج التفكير والتوجس بوجود أي مرض للتمثيل الغذائي ، عند انعدام وجود أي تفسير سريري أو مخبري لتدهور صحة المولود العامة ، وعندها يجب على الطبيب المختص عمل الفحص الشامل لأمراض التمثيل الغذائي (الإستقلابية) ، والذي يجب أن يكون تلقائيا ، وعلى وجه التحديد عند وجود حالة مماثلة لدى احد الأقارب خاصة أبناء العمومة والأخوال.
مرض بيلة الفينيل كيتون، أبرز 6 أعراض وطرق الوقاية - فهرس نت
أما نقص حمض التايروسين فإنه يؤدي إلى إعطاء الجلد والشعر لوناً فاتحاً بسبب نقص صبغة الميلانين
من الجدير بالذكر أن معرفة وجود المرض باكرا«قد تساعد كثيرا» في التقليل من آثاره وأعراضه وعدم تطور الأعراض لدى المريض ويصبح هناك احتمال كبير في عدم وصول الحالة إلى الصرع. هناك أيضا فحوصات ما قبل الزواج لمعرفة احتمال حمل الجين المسبب للمرض وتكون عن طريق الزراعة بالرحم ( أطفال الأنابيب)
العلاج [ عدل]
يجب على الأشخاص الذين يعانون من الفينايلكيتونوريا أن يتّبعوا نظام غذائي خاص قليل الفينيل ألانين لأول 16 سنة من حياتهم على الأقلّ. ذلك يتطلب تجنّب المأكولات الغنية بالفينيل ألانين كاللحم، الدجاج، السمك، البيض، المكسرات، الجبن، البقوليات، حليب البقر ومنتجات الألبان الأخرى. يجب الانتباه إلى النشويات كالبطاطا، الخبز، المعكرونة والذرة كما يجب تجنّب المأكولات والمشروبات الغازية الدايت التي تحتوي على المحلّى الاصطناعي الأسبرتام بما انه يتألف من الفينيل ألانين وحمض الأسبارتيك. حدوث [ عدل]
إن حدوث الفينايلكيتونوريا يختلف بين المجتمعات. في تركيا تظهر الفينايلكيتونوريا في 1 من بين 2600 ولادة (أعلى نسبة في العالم).
البقوليات تعمل البقوليات باعتبارها عناصر غنية بالبروتين على زيادة نسبة الفينيل ألانين في الجسم وتشمل البقوليات على العدس، والحمص، والفول، والفاصوليا الحمراء، والبيضاء، حبوب الذرة، البازلاء. المكسرات تتنوع المكسرات الغنية بالبروتين والضارة لمرضى الفينيل كيتون فمنها الفستق، واللوز، والجوز، والكاجو، والمكاديميا. البذور تعد البذور من الأطعمة النباتية عالية البروتين وتشمل بذور القرع، وبذور عباد الشمس، وبذور اليقطين، وبذور القنب، وبذو الكيوي، الأفوكادو ، البروكلي. منتجات الصويا تعد منتجات الصويا غنية بالبروتين الضار لمرضى الفينيل ألانين وتتمثل في فول الصويا، التوفو، التمبية، الشوفان، الشعير ، القمح. اقرأ أيضًا: النظام الغذائي لمرضى القولون العصبي فائدة نظام مرضى الفينيل كيتون يوريا يساعد النظام الغذائي لمرضى الفينيل كيتون يوريا كثيرًا في تحسن، وكذلك استجابة المريض للعلاج. حيث أن التعايش مع ذلك المرض يحتاج إلى المزيد من الصبر، والإرادة، وكذلك المقاومة. ويأتي هذا بالاهتمام بالغذاء الصحي المفيد. كما لابد من استخدام المكملات الغذائية التي تساهم بشكل كبير في اكتمال النظام الغذائي. وأيضًا تساعد في النمو، والصحة العامة للجسم.
مرحلة التجهيز والفرن افردي نصف العجين في صينية بعد دهنها بالزيت النباتي، مع تسوية الأطراف جيدًا، ثم الآن ضعي الحشو في الوسط، وأحضري النصف الآخر من العجينة بعد فردها وضعيها على الحشو، ويمكنك الإبداع في التعامل مع سطح العجينة في الصينية سواء قمتِ بعمل ما يشبه الشبكة المتداخلة من شرائط العجين، أو استخدمتِ السكين في عمل شقوق تشبه عقارب الساعة. ضعيها في الفرن مدة 35 دقيقة حتى تنضج ويحمر وجهها، يمكنك تناولها مع كوب من اللبن الدافئ في الصباح أو المساء، وكانت تلك طريقة جديدة لتناول التفاح للحامل على شكل فطيرة لذيذة. طرق أخرى لتناول التفاح أثناء الحمل تناولي شاي التفاح واستغني تمامًا عن الشاي العادي أو الكافيين. رقائق التفاح المقرمشة أو التفاح المجفف ما زال يحمل لكِ الكثير من الفوائد. عصير الكوكتيل الذي يضم عددا وافرا من الفاكهة المفيدة للحامل بعيدًا عن الضار منها. فوائد التفاح للحامل | 8 فوائد صحية لتناول التفاح أثناء الحمل.. اعرفيها - العيادة. في نهاية حديثنا عن فوائد التفاح للحامل بجانب التعرف على بعض أضرار الإفراط في تناوله، يجب عزيزتي الحامل الاهتمام بصحتك وصحة طفلك والاعتماد على الأغذية المفيدة، دون إفراط أو تفريط، لتتمتعي بصحة أفضل ويحصل جنينك على التغذية السليمة التي تجعله ينمو طبيعيًا دون مضاعفات.
فوائد التفاح للحامل بالشهر التاسع - موسوعة
يعالج تناول التفاح الإمساك عند المرأة الحامل. كما أنه يحمي الجنين من مخاطر الإصابة بالربو أو الحساسية. فوائد التفاح للحامل بالشهر التاسع - موسوعة. وكذا فهو الذي يحتوي على العديد من الفيتامينات التي تحتاجها المرأة الحامل وطفلها الصغير والتي من أبرزها فيتامين أ، ج، والذي من دوره مساعدة الجنين على النمو ومده بالعناصر المفيدة التي يحتاج إليها ليستكمل بناء. فوائد التفاح البلدي للحامل
تبرز العديد من الفوائد لتناول التفاح البلدي على صحة الحامل، فقد يُشير الأطباء إلى تلك الفوائد التي من بينها ما يلي:
يغذي المرأة الحامل: إذ أنه يحتوي على نسبة عالية من المغذيات التي ينصح بتناوله الأطباء يوميًا، حيث يُمثل تناول تفاحة واحدة يوميًا ما يعادل كوب من الفواكه، كما يُنصح بتناول ثمرتين يوميًا. يعزز من صحة القلب للمرأة الحامل: يضغط الجنين على قلب أم، نظرًا لإنه يحتاج إلى ضخ الدم بنسبة أكبر من المعتاد، إذ أنه يحتوي على نسبة ألياف عالية، وهي التي تُساهم في خفض نسبة الكوليسترول، وضغط الدم، كما أن تناول تفاحه يوميًا يساهم في انخفاض نسب حدوث سكتة دماغية. يقوي عظام الحامل: فقد يحتوي التفاح على مواد مضادة للأكسدة مما يحد من الالتهابات التي تُصيب العظام والتي تحد من الأداء الحركي للمرأة وتُسبب لها الشعور بالألم.
8- يساعد في الهضم
التفاح عبارة عن فواكه غنية بالألياف تساعد على الهضم السليم كما أنه يحتوي على البكتين مما يساعد على زيادة حجم البراز وتعزيز حركة الأمعاء بشكل سلس كما أنه مفيد في علاج الظهر أو الإمساك. اقرأ أيضًا: فوائد التفاح الاحمر | 10 فوائد للتفاح.. فوائد التفاح للحامل على الريق - مجلة هي. ولماذا يجب أكل التفاح بقشره
♦ هل التفاح الأخضر جيد مثل التفاح الأحمر؟
التفاح الأخضر جيد وصحي مثل التفاح الأحمر وإن كان مع اختلاف بسيط ولديه قشر سميك هش وحامض ومصدر جيد للألياف القابلة للذوبان التي تساعد على خفض مستويات الكوليسترول وإدارة الوزن وتنظيم مستويات السكر في الدم. ♦ الآثار الجانبية لاستهلاك التفاح الزائد أثناء الحمل
يجب أن نضع في الاعتبار عدد التفاح في نظامك الغذائي لأن الاستهلاك المفرط للفاكهة يمكن أن يسبب المضاعفات التالية. ◘ يؤثر على عملية التمثيل الغذائي
يزيد استهلاك التفاح المفرط من تناول الكربوهيدرات مما يؤدي بدوره إلى زيادة مستويات السكر ويبطئ عملية التمثيل الغذائي ويمنع جسمك من حرق الدهون. اقرأ أيضًا: كم عدد السعرات الحرارية في التفاحة؟.. و4 فوائد غذائية مهمة
◘ مشاكل الوزن
استهلاك الكثير من التفاح سيزيد من السعرات الحرارية مما يؤدي إلى مشاكل في إدارة الوزن في وقت لاحق أثناء الحمل.
فوائد التفاح للحامل على الريق - مجلة هي
اقرأ أيضًا: هل التفاح من الموالح.. و3 معلومات غذائية لا تعرفها عن التفاح
3- منع الجذور الحرة
مركبات الفلافونويد والمواد الكيميائية النباتية هي مضادات أكسدة قوية في التفاح تحارب الجذور الحرة من الجسم ويمكن أن تؤدي الجذور الحرة بخلاف ذلك إلى تلف مؤكسد للخلايا والحمض النووي وقدرتها على الأداء. 4- زيادة الطاقة
توفر السكريات البسيطة بما في ذلك الجلوكوز والفركتوز والسكروز الموجودة في التفاح دفعة فورية للطاقة ويمكن أن يكون الحصول على تفاحة في متناول اليد مفيدًا عندما تشعر بالجوع أو تعاني من انخفاض نسبة السكر في الدم. 5- حماية قلبك
يقلل الاستهلاك اليومي للتفاح من مستويات الكوليسترول السيئة وتكوين البلاك والتهاب جدران الشرايين. اقرأ أيضًا: فوائد التفاح الاخضر | 4 فوائد صحية رائعة للتفاح الأخضر.. اعرفها
6- منع السرطان
يقلل الاستهلاك المنتظم للتفاح من مخاطر الإصابة بسرطان الرئة والقولون والمستقيم والجهاز الهضمي والثدي ومن المعروف أن المركبات الكيميائية النباتية الموجودة في الفاكهة تمتلك خصائص مضادة للسرطان. 7- منع مشاكل الجهاز التنفسي
يمكن أن يقلل تناول التفاح أثناء الحمل من خطر الإصابة بالربو وأمراض الحساسية لدى الأطفال وتساعد مضادات الأكسدة الموجودة في التفاح على تقوية رئتيك.
وللاطلاع على المزيد من المعلومات حول فوائد البطيخ يمكنك قراءة مقال فوائد البطيخ الأحمر. الكمية الموصى بها من الفواكه للحامل تُنصح المرأة الحامل بتناول الفواكه والخُضار يوميّاً، وبمعدّل كوبين من الفواكه، وسنذكر فيما يأتي أمثلةً على ما تشكله الحصة الواحدة من الفواكه: كوبٌ واحدٌ من الفواكه، سواء كانت نيئة، أو معلبة، أو مجمدة. موزتان صغيرتان أو موزة كبيرة. نصف كوب من الفواكه المجففة. قطعة فاكهة متوسطة إلى كبيرة الحجم، على سبيل المثال: برتقالة كبيرة، حبة كُمثرى متوسطة، أو حبة جريب فروت، أو حبتان من البرقوق الكبير، أو نصف حبة تفاح كبيرة. كوبٌ من عصير الفواكه، أو عصير الخضروات، أو مزيج من الخضروات والفواكه الطازجة. نصائح لتناول الفواكه خلال الحمل يجب على الحامل الحذر عند تناول الفواكه والحرص على اتباع بعض الخطوات لضمان نظافة الفاكهة وخلوها من الملوثات قبل تناولها، ونذكر من هذه الخطوات ما يأتي: التأكّد من غسل الفواكه بشكل جيّد تحت الماء الجاري، بسبب احتماليّة وجود أحد أنواع الطفيليات والمعروف بالتوكسوبلازما (بالإنجليزية: Toxoplasma) على الفواكه غير المغسولة، والذي قد يسبب داء المقوسات الخطير على الطفل.
فوائد التفاح للحامل | 8 فوائد صحية لتناول التفاح أثناء الحمل.. اعرفيها - العيادة
وللاطلاع على المزيد من المعلومات حول فوائد المشمش يمكنك قراءة مقال ما هي فوائد المشمش. البرتقال: وهو من أفضل المصادر للماء، وفيتامين ج، والفولات، وتُساهم هذه العناصر الغذائيّة في التقليل من حدوث ضررٍ للخلايا، وتحسين امتصاص الحديد في الجسم. وللاطلاع على المزيد من المعلومات حول فوائد البرتقال يمكنك قراءة مقال ما فوائد البرتقال. المانجو: تحتوي المانجو على نسب عالية من فيتامين ج، وفيتامين أ؛ حيث يُزود الكوب الواحد من المانجو المُقطعة الجسمَ بما نسبته 100% من حاجة الجسم اليوميّة من فيتامين ج، وأكثر من 33% من حاجة الجسم اليوميّة من فيتامين أ، ومن الجدير بالذّكر أنّ نقص فيتامين أ لدى الطفل قد يؤدي إلى قلة مناعته، وزيادة خطر إصابته بعدوى الجهاز التنفسي. وللاطلاع على المزيد من المعلومات حول فوائد المانجو يمكنك قراءة مقال ما فوائد المانجو. الإجاص: يحتوي الإجاص على العديد من العناصر الغذائيّة المُهمّة للجسم؛ كالفولات، كما يحتوي على الألياف التي تُساهم في التقليل من الإمساك خلال فترة الحمل، بالإضافة إلى محتواه من البوتاسيوم؛ الذي يساهم في المحافظة على صحّة القلب لدى الأم، والجنين، بالإضافة إلى تحفيز تجدّد الخلايا في الجسم.
التفاح غني بالألياف التي تساعد على تعزيز عمل الجهاز الهضمي والوقاية من الإمساك. التفاح مصدر غني جداً بفيتامين أ. يحتوي التفاح على البوتاسيوم الذي يساعد على الوقاية من شد العضلات أثناء الحمل. وجدت دراسة أن أطفال الأمهات الذين تناولوا التفاح أثناء الحمل كانوا أقل عرضة للإصابة بالربو والحساسية لدى الأطفال. هل التفاح للحامل يحمي الأطفال من الربو؟
هناك دراسة فريدة من نوعها تم القيام بها على ما يقرب من 2000 امرأة حامل، وكانت الدراسة عن تأثير الحمية الغذائية للأمهات أثناء الحمل على أطفالهن بعد مرور 5 سنوات، ومن بين مجموعة واسعة من الأطعمة التي كانت تتناولها الأمهات، خلص الباحثون إلى أن الأمهات اللاتي تناولن التفاح أثناء الحمل قللن بشكل كبير من خطر الإصابة بالربو وأزيز التنفس لدى الأطفال. ويرجع الباحثون السر في ذلك إلى وجود علاقة إيجابية بين استهلاك الأمهات لفيتامينات A و E و D، بالإضافة إلى عنصر الزنك، وبين تقليل خطر الإصابة بالربو وأزيز التنفس لدى الأطفال، بالإضافة إلى عناصر الفلافونويد والبوليفينول الموجودة في التفاح، والتي ارتبطت أيضاً بشكل إيجابي مع الوقاية من الربو وفرط الحساسية القصبي، وتحسين وظائف الرئة.