متلازمة عين القط || الكلوبوما #shorts - YouTube
عين القط ، يمتلكها بعض البشر! |
من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
متلازمة عين القط
تعديل مصدري - تعديل
متلازمة عين القط ( بالإنجليزية Cat eye syndrome). هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن عيب خلقي يصيب حدقة العين ويطلق عليه كولوبوما (coloboma), سببه خلل في الصبغي 22 ( كرموسوم 22). متلازمة عين القط | البديل. [1] وتبدو العينين وكانهما عيون قطط
عين مصابة بمتلازمة عين القط. الأسباب
اضهرت الإحصاءات الصادرة عن المركز القومي معلومات التكنولوجيا الحيوية أن هذه الحالة تؤثر على واحدة من كل 000, 50 إلى 000, 150 من المواليد ، وتحدث بسبب اضطراب في الكروموسومات ينتقل من الأم إلى الطفل إذا كانت الأم حاملة لهذا الاضطراب. ويوضح الباحثون في علم الوراثة أن متلازمة عيون القط تحدث عندما يكون هناك خلل وزيادة إضافية من كروموسوم 22 ، يحدث عنها إنشاء نسختين إضافيتين من الكروموسوم 22 مما قد يسبب مشاكل صحية خطيرة مع أجهزة الجسم مثل القلب والكليتين ، وقد يعطل الرؤية نفسها إذا امتد تأثير coloboma إلى العصب البصري والشبكية. الأعراض
-تغيرات في لون العين ليصبح مثل عيون القطط حادة
-عيوب خلقية في القلب ، الكلى ، العظام ، العضلات
-قصر في القامة
- تخلف عقلي
- فتق
-صغر حجم الفك
- حنك مشقوق
-انسداد تام أو جزئي في فتحة الشرج
العلاج
لا يوجد علاج لهذا المرض ولكن يمكن اجراء عمليات جراحة تجميلية لاصلاح العيوب المرافقة للمرض, وكذلك عن طريق تقديم الدعم النفسي والمعنوي للمريض.
ما هي متلازمة مواء القطة؟
من بين الأسباب الرئيسية للطفرة:
الوراثة. إذا كان هناك طفل في العائلة لديه هذه الحالة المرضية ، فإن احتمال أن يولد الطفل الثاني بنفس التشخيص مرتفع ؛
المشروبات الكحولية. فهي ضارة جدا لصحة الجنين والخلايا الجرثومية للأم. التدخين؛
المخدرات. لديهم تأثير مدمر على الجهاز الوراثي بأكمله. أن تكون تحت تأثير الإشعاع المؤين. الأدوية أو المواد الكيميائية التي لها تأثير قوي ، والتي أخذتها المرأة الحامل في الثلث الأول من الحمل. نوع من الطفرة في متلازمة الفاتيكان
وراثيا ، يتم تفسير هذه المتلازمة عن طريق المونوصوم الجزئي. ويرتبط حدوثه بترتيب الكروموسومات ، حيث يخسر من 1/3 إلى نصف ذراع الكروموسوم رقم 5 ، الذي يحتوي على حوالي 6 ٪ من جميع المواد الجينية. تتأثر الصورة السريرية للمرض ليس فقط بحجم الجزء المفقود ، ولكن بسبب أي جزء فقده. ما هي متلازمة مواء القطة؟. [ 5]
طريقة تطور المرض
أساس متلازمة صراخ القطط هو التغيرات التي تحدث في ذراع الكروموسوم رقم 5 ، والتي عادة ما تتطور بسبب الانقسام ، أو ، في بعض الحالات ، بسبب النقل. [ 6], [ 7]
الأعراض متلازمة القط الصراخ
من بين الأعراض الرئيسية لمتلازمة الصراخ البريجم هي:
صوت معين من البكاء المرضى ، على غرار القط تموء.
متلازمة عين القط | البديل
إذا لوحظ الطفل أمراض الجهاز البولي، تم إرساله إلى أمراض الكلى لدى الأطفال، الذي يعين المريض إجراء المسوحات المختلفة - أخذ البول والدم عينات والتشخيص الكلى من خلال الموجات فوق الصوتية، وهكذا دواليك. الوقاية
الوقاية من هذا المرض هو إعداد دقيق للحمل ، وكذلك استبعاد حتى قبل تصور التأثير المحتمل على جسد الآباء المستقبليين لأي عوامل سلبية. إذا وُلد طفل بمتلازمة لوجيون ، يُطلب من والديه الخضوع لإجراء فحص خلوي خلوي من أجل اختباره من أجل إعادة ترتيب الكروموسومات المتوازن. [ 12]
توقعات
متلازمة القط الصراخ لديها تشخيص طويل الأجل غير موات. تعتمد جودة الحياة ، وكذلك مدتها في هذه المتلازمة ، على نوع الطفرة ، وشدة الأمراض الخلقية المرتبطة بها ، ومستوى الرعاية النفسية والتربوية والطبية المقدمة. الأطفال الذين أكملوا تعليمهم الخاص لديهم مفردات تسمح لهم بالتواصل على مستوى الأسرة ، ولكن التطور البدني والنفسي غالبا ما يبقى في سن ما قبل المدرسة. [ 13]
Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. عين القط ، يمتلكها بعض البشر! |. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this.
ويرتبط هذا العرض بحقيقة أن الحنجرة لديها بعض الخصائص الخاصة بطفل مريض - مع غضاريف رقيقة ومتخلفة وغير ضيقة إلى حد ما. حوالي ثلث جميع الأطفال ، تختفي هذه الميزة حتى عمر السنتين ، بينما يستمر الباقي طوال الحياة. لدى الطفل الطويل الأجل عند الولادة وزن صغير (أقل من 2. 5 كجم) ؛
مشاكل في البلع وامتصاص وظيفة ؛
هناك إفراز وافر من اللعاب. الوجه له شكل مدورة ، (قد تختفي هذه الميزة مع التقدم في العمر) ؛
عيون مائلة مغمورة على نطاق واسع ، زواياها الخارجية تسقط إلى أسفل ، وبالقرب من الداخل هناك epicanthus (طية صغيرة) ؛
الأنف مسطح ، والأنف واسع. انخفاض آذان منخفضة. الجمجمة والدماغ صغيرة الحجم ، هناك نتوءات جاحظ قوية. يكتسب هذا العَرَض مخططًا أكثر وضوحًا مع التقدم في السن ؛
الفك السفلي الصغير
الرقبة القصيرة ، هناك طيات من الجلد عليه ؛
كما يتطور التأخر في النمو العقلي للطفل والمهارات البدنية ومهارات الكلام بتأخير ؛
السلوك لديه بعض الميزات - هناك فرط النشاط ، والعدوان غير المبرر ، والحركات المتكررة ، والهستيريا. الإمساك المتكرر
انخفاض قوة العضلات من جسم المريض. عيوب القلب (انتهاك في بنية الأقسام (بين البطينين أو التداخلات) ، مرض القلب الأزرق).
جديد سيارات سيدتي من ناحية التصميم الخارجي حافظت سيارة الـ suv الفاخرة مرسيدس g class ٢٠٢٠ على هوية تصميمها العريق التي ظهرت بها لأول مرة في عام 1979 على شكل صندوقي ليتم تحديث شبكها الأمامي بشكل بسيط وتوزيدها بمصابيح. إن أرخص سيارة من إم جي حالي ا هي إم جي 5 بسعر يبدأ من 209 990 ج م وتتنافس بشكل مباشر مع كل من هيونداي اكسنت و هوندا ستي بأسعار 49 700 ج م و 55 900 ج م على التوالي أما سيارة إم جي إم جي آر اكس5 فهي أغلى طرح من العلامة التجارية. مرسيدس آي أم جي جي تي أر بلاك سيريز 2021 تسريب صور الوحش الأسود الرسمية موقع ويلز In 2020 Mercedes Amg Mercedes Amg Gt R Amg
بيع سيارتي الأن. سيارة ام جي ٢٠٢٠. سيارة ام جي ٦ متوفرة في السوق المصري من خلال ثلاثة فئات مختلفة التجهيزات فهي زودت بخيار واحد من المحركات سعة 1 5 لتر رباعي الأسطوانات يولد قوة 169 حصان مدعوم بشاحن توربيني بعزم دوران يبلغ 250 نيوتن متر متصل بناقل. جي إم سي 2020. ام جى 5. 7 سيارة جينيسيس 2020. إن أرخص سيارة من إم جي حالي ا هي إم جي 5 بسعر يبدأ من 40 425 درهم وتتنافس بشكل مباشر مع كل من تويوتا يارس سيدان و هيونداي اكسنت بأسعار 79 900 درهم و 49 700 درهم على التوالي أما سيارة إم جي إم جي zs الكهربائية فهي أغلى طرح من.
ام جي ٢٠٢٠ الحلقة
9 سيارة هافال 2020. ام جى 5. أسعار ام جى المستعملة. سيارة ام جي ٦ متوفرة في السوق المصري من خلال ثلاثة فئات مختلفة التجهيزات فهي زودت بخيار واحد من المحركات سعة 1 5 لتر رباعي الأسطوانات يولد قوة 169 حصان مدعوم بشاحن توربيني بعزم دوران يبلغ 250 نيوتن متر متصل بناقل. جديد سيارات سيدتي من ناحية التصميم الخارجي حافظت سيارة الـ suv الفاخرة مرسيدس g class ٢٠٢٠ على هوية تصميمها العريق التي ظهرت بها لأول مرة في عام 1979 على شكل صندوقي ليتم تحديث شبكها الأمامي بشكل بسيط وتوزيدها بمصابيح. إعرف المزيد إم جي rx5 الرفيق المثالي والمتصل mg rx5 الجديدة وهي سيارة رياضية متعددة الاستخدامات تضم أحدث تقنيات السيارات المتاحة. 15 سيارة gac 2020. 12 سيارة مازدا 2020. أسعار ام جى 2020 2021 في مصر. بيع سيارتي الأن. إم جي 6 تتميز سيارة إم جي 6 الجديدة بتصميمها الرائع وأدائها السلس مع محرك توربو بسعة 1 5 لتر. إن أرخص سيارة من إم جي حالي ا هي إم جي 5 بسعر يبدأ من 40 425 درهم وتتنافس بشكل مباشر مع كل من تويوتا يارس سيدان و هيونداي اكسنت بأسعار 79 900 درهم و 49 700 درهم على التوالي أما سيارة إم جي إم جي zs الكهربائية فهي أغلى طرح من.
ام جي زي اس ٢٠٢٠ الكهربائية
اقوى سيارة صينية ب ٢٢٠ حصان ام جي اتش اس ٢٠٢٠ mg hs 2020. ام جي ار اكس ٨ موديل ٢٠٢٠ mg rx8 2020 أكبر وأفخم جيب صيني mgrx8 mgrx8 2020السيارة الجديدة من شركة mg الصينية mgrx8 موديل. منافس الهايلوكس بمواصفات عالية وسعر منافس. سيارة وانيت بك آب من الصانع الصيني إم جي mg.
فلوقات السيارات car vlogs.
ام جي ٢٠٢٠ نادين
إن أرخص سيارة من إم جي حالي ا هي إم جي 5 بسعر يبدأ من 45 045 ريال وتتنافس بشكل مباشر مع كل من تويوتا يارس سيدان و هيونداي اكسنت بأسعار 79 900 ريال و 49 700 ريال على التوالي أما سيارة إم جي إم جي rx8 فهي أغلى طرح من العلامة. إعرف المزيد إم جي rx5 الرفيق المثالي والمتصل mg rx5 الجديدة وهي سيارة رياضية متعددة الاستخدامات تضم أحدث تقنيات السيارات المتاحة. أسعار ومواصفات سيارات ام جي Zs موديل 2020 صور جريدة المال
جيب ام جي hs موديل 2020 جيب ام جي اتش اسhs موديل2020 أجدد suv من الصانع الصيني mg hs2020 بديلة gs جيب اتش اسhs موديل 2020 أجدد suv من. ام جي سيارة صينية ٢٠٢٠. اقوى سيارة صينية ب ٢٢٠ حصان ام جي اتش اس ٢٠٢٠ mg hs 2020. فلوقات السيارات car vlogs. وهي سي ارة سيدان تم تزويد بعض طرزها بمحر كات بنزيني ة تبلغ سعتها 1 8 لتر في حين تم تزويد بعضها الآخر بمحر ك ديزل تبلغ سعته سعة 1 9 لتر وتحتوي الطرز القياسي ة من سيارات ام جي 6 على نظام وسائط يدعم تقني ة البلوتوث ويرتبط. جيب ام جي hs موديل 2020 جيب ام جي اتش اسhs موديل2020 أجدد suv من الصانع الصيني mg hs2020 بديلة gs. إم جي 6 تتميز سيارة إم جي 6 الجديدة بتصميمها الرائع وأدائها السلس مع محرك توربو بسعة 1 5 لتر.
11 سيارة جيلي 2020. 15 سيارة gac 2020. 12 سيارة شانجان 2020. 12 سيارة هوندا 2020. مرسيدس تحضر جي أل أس 2020 الجديدة بنسخاته المتعددة من أي أم جي وصولا الى مايباخ موقع ويلز Benz Mercedes Benz Suv
مرسيدس آي أم جي جي أل بي45 2021 الصور الرسمية الأولية لسيارة الدفع الرباعي الرياضية الخطيرة موقع ويلز In 2020 Suv Car Mercedes Amg Suv