متلازمة مواء القطط أو كري دو شا
السمات الوجهية المميزة لمرضى متلازمة مواء القطط في سن الثمانية أشهر (أ), سنتان (ب), 4 سنوات (ج) و9سنوات (د)
معلومات عامة
الاختصاص
علم الوراثة الطبية
تعديل مصدري - تعديل
متلازمة المواء أو كري دو شا ( بالفرنسية: Cri Du Chat) - هي مجموعة أعراض تنتج من فقدان قطعة من الصبغي الخامس. اسم المتلازمة مستند على بكاء الرضيع ، حيث يكون عالي النبرة قريبا من مواء القطّة. شخّص هذه المتلازمة الطبيب الفرنسي جيروم لوجون Jerome Lejeune عام 1963 وقام بتسميتها Cri du Chat Syndrome أي متلازمة مواء القطة. [1]
محتويات
1 سبب متلازمة المواء
2 تشخيص المتلازمة
3 أعراض متلازمة المواء
4 احتمالات الوفاة
5 وصلات خارجية
6 المراجع
سبب متلازمة المواء [ عدل]
متلازمة مواء القطط "Cri du chat" مرضٌ وراثي ، يحدث نتيجة لنقص أو قطع أو حذف من طرف الصبغي القصير من الزوج الجسمي الخامس "Chromosome 5 Pair". متلازمة المواء - منتديات عاشق الحروف. معدل الإصابة بهذا المرض إصابة واحدة من كل 50, 000 حالة ولادة ، وهذه المتلازمة تصيب الإناث أكثر من الذكور وفي 80% من الحالات يكون مصدر الصبغي المعيوب هو الأب. [2] يولد حوالي 50 إلى 60 طفلا مصابا بهذه المتلازمة كل سنة في الولايات المتحدة الأمريكية.
- متلازمة المواء - منتديات عاشق الحروف
- «متلازمة مواء القطط»تسبب ضعف النمو والتخلف | صحيفة الخليج
- المتلازمات الوراثية بالصور | المرسال
- متلازمة مواء القطط - حواء الامارتية
- هوارد جونسون الدمام بلاك بورد
- هوارد جونسون الدمام والخبر
متلازمة المواء - منتديات عاشق الحروف
09-17-2009, 01:59 AM
#1
متلازمة مواء القطط، أسبابها وأعراضها..
السلام عليكم....
صباحكم / مساءكم
رضا وطاعة
سبب متلازمة المواء
متلازمة مواء القطط " Cri du chat " مرضٌ وراثي، يحدث نتيجة لنقص أو قطع أو حذف من طرف الصبغي القصير من الزوج الجسمي الخامس " Chromosome 5 Pair ". معدل الإصابة بهذا المرض إصابة واحدة من كل 50, 000 حالة ولادة، وهذه المتلازمة تصيب الإناث أكثر من الذكور وفي أغلب الحالات يكون مصدر الصبغي المعيوب هو الأب. المتلازمات الوراثية بالصور | المرسال. تشخيص المتلازمة
أثناء الطفولة المبكرة يمكن تشخيص هذه المتلازمة من خلال أعراضها -المذكورة لاحقاً- كصوت بكاء الطفل الشبيه بمواء القطط أو خط سيمين، أما التشخيص الجازم فيكون باختبار الصبغيّات من خلال تحليل الدم، وفي بعض الحالات التي يكون فيها الحذف صغيراً جداً يُجرى اختبار التفلور في موضع التهجين الأصلي بدلاً من فحص الدم. أعراض متلازمة المواء
تختلف أعراض هذه المتلازمة من مصاب لآخر حسب درجة الحذف، عند الولادة يكون وزن الط فل منخفضاً ويعاني لاحقاً تأخراً في النمو ومشاكل جمة في التغذية لصعوبة عمليات المضع والبلع ونقص حاد في مقوية الـ " Hypotoni " ، ومن أشهر أعراض هذه المتلازمة صوت بكاء الطفل "الحاد والعالي" في شهوره الأولى المشابه لصوت مواء القطط وهو الصوت الذي استمدت منه هذه المتلازمة اسمها، وسبب هذا الصوت صغر ورخاوة والتطور الحاد في بنية الحنجرة ، هذا الصوت يتلاشى تدريجياً مع مرور الوقت، وفي بعض الأحيان يفقد المصابون بهذه المتلازة (بمعدل الثلث) القدرة على البكاء بعد سنتين أو أكثر.
«متلازمة مواء القطط»تسبب ضعف النمو والتخلف | صحيفة الخليج
العلاج ترتفع نسبة الوفيات عند المواليد الجدد المصابين بهذه المتلازمة وتصل إلى حدود 6-8% ومن أهم أسباب الوفاة هي التهابات الرئة واضطراب عمل القلب واضطرابات التنفس ونسبة الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة تحسنت كثيرا عن الماضي نتيجة ارتفاع مستوى العناية الصحية. العلاج عند متلازمة مواء القطط ينحصر في معالجة النواحي الصحية وخصوصا في حالة وجود اضطراب في عمل القلب واضطرابات التنفس والمضاعفات الصحية الأخرى ، وهناك حاجة كذلك إلى العلاج الوظيفي والطبيعي للتعامل مع الاضطرابات الحركية الناتجة عن انخفاض التوتر العضلي Hypotonia وتعد خدمات التدخل المبكر والتربية الخاصة من أهم الخدمات التي يحتاجها الأطفال المصابين ، وبرامج التربية الخاصة الحديثة والفعالة مكنت نسبة كبيرة من الأطفال المصابين من اكتساب قدرات لغوية وكلامية مكنتهم من التواصل مع المحيطين بهم ومكنتهم كذلك من تطوير قدراتهم الإدراكية والمعرفية.
المتلازمات الوراثية بالصور | المرسال
ي هدف العلاج عادةً إلى تحفيز الطفل ومساعدته على عيش حياة طبيعية ، وقد يتضمن هذا ما يلي:
العلاج الفيزيائي لتقوية العضلات الضعيفة. علاج تأخر النطق. تعليم بدائل للتواصل مثل لغة الإشارة بسبب تأخر وصعوبة النطق. العلاج الوظيفي لتعليم الطفل كيفية اكتساب مهارات جديدة. كما يجب التعامل بحذر مع المشاكل الصحية المزمنة مثل التهاب الأذن المتكرر أو التهابات الجهاز التنفسي المتكررة وعلاجها بشكل مناسب. وأيضاً قد تساعد البرامج السلوكية للتحكم بالمشاكل السلوكية عند الطفل ، مثل فرط النشاط، وقلة الانتباه، وسهولة الشعور بالإحباط، والسلوكيات الذاتية المتكررة مثل تدوير الرأس أو هز الرأس. يذكر أن النشاط والحركة عند الأطفال المصابين بمتلازمة مواء القط تكون طبيعية ، عدا عند الأطفال الذين يعانون من التخلف العقلي أو مشاكل حركية بسبب التشوهات الخلقية. استشارة أخصائي جينات بخصوص متلازمة مواء القط
قد يكون من المفيد التحدث مع طبيب مختص بالأمراض الجينية في حال تم تشخيص طفلك بمتلازمة مواء القط، أو إن كان يوجد تاريخ عائلي بالإصابة بهذه المتلازمة. يساعد الطبيب المختص بالأمراض الجينية عائلة الطفل على فهم كيفية إصابة طفلهم بالمرض ، ومعنى تشخيص الطفل بالمتلازمة وكيف يؤثر هذا على صحته وجودة حياته.
متلازمة مواء القطط - حواء الامارتية
• تخلف عقلي. • تأخر في النمو. • ملامح مميزة للوجه (استدارة الوجه وامتلاء الخدود والأنف المسطح والعيون الغائرة العميقة). • صغر حجم الرأس Microcephaly. • صغر الفك Micrognathia. • فرط التباعد بين العينين Hypertelorism مع وجود طيَّات فوق الموقEpicanthal fold (طية جلدية في الجفن العلوي تغطي المآق جزئياً ، والمآق هو الزاوية الداخلية للعين من جهة الأنف ، وعكسها اللِحاظ وهو الزاوية الخارجية للعين من جهة الصدغ). • الحول Strabismus. • انخفاض الوزن عند الولادة. • نقص التوتر العضلي Hypotonia. • انخفاض موضع الأذنين وبروزهما. • أصابع قصيرة ووجود شق أو خط عرضي في راحة اليد. • تشوهات في القلب (كالفتحة بين البطينين، الفتحة بين الأذينين، القناة الشريانية المفتوحة، رباعي فالو). هناك أعراض أقل شيوعاً منها:
• تشوه في الكليتين (كليتان تشبهان حدوة الحصان، الانتباذ الكلوي، الاستسقاء الكلوي). • انحراف الأصابع والتحامها. • خلل تنسُّج الغدة الصعترية (التوتة أو التيموس) Thymic dysplasia. • تضخم القولون. • خلع في الورك. • غياب الخصيتين Cryptorchidism(أي الخصية الهاجرة ، حيث تبقى الخصية في تجويف البطن ولا تنزل إلى كيس الصفن).
وستكون الخاصية المميزة للمرض في هذه الحالة علامات مثل انخفاض قيم الألبومين في الدم ، وكذلك الهيموغلوبين الجنيني على المدى الطويل. [ 11]
التشخيص الآلي
طرق التشخيص الفعال للمرض:
تخطيط صدى القلب ، وكذلك تخطيط القلب - للكشف عن وجود عيوب القلب. الإجراء هو الموجات فوق الصوتية أو الأشعة السينية للكشف عن التشوهات في تطوير الجهاز الهضمي. ما هي الاختبارات المطلوبة؟
تشخيص متباين
يجب التمييز بين متلازمة صراخ القطط وبين الأمراض الصبغية الأخرى التي لها أعراض مشابهة - وهذه هي متلازمات Patau أو Down أو Edwards. علاج او معاملة متلازمة القط الصراخ
متلازمة ليسان ليس لها علاج محدد ، يتم فقط علاج الأعراض من الأمراض الناتجة عن هذا المرض. لتحفيز نمو الطفل النفسي ، يجب ملاحظته في طبيب الأعصاب لدى الأطفال الذي سيجري التدليك ، العلاج من تعاطي المخدرات ، العلاج بالتمارين ودورات العلاج الطبيعي. بالإضافة إلى ذلك ، يحتاج الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص إلى مساعدة أخصائيي النطق ، وعلماء الخلل ، وعلماء النفس. إذا كان الطفل يعاني من مرض في القلب ، فهو يحتاج إلى تصحيح في كثير من الأحيان عن طريق الجراحة ، لذلك يتم إحالة المريض إلى جراح القلب الذي يقوم بإجراء الفحص ، هل تخطيط صدى القلب وغيرها من الإجراءات الضرورية.
الجدير بالذكر أنّ الأطفال المُصابين بمتلازمة المواء يُعانون من مشكلات طبية مزمنة، مثل: التهابات الجهاز التنفسي العلوي، والتهاب الأذن الوسطى، والإمساك الشديد، وفرط النشاط. تشخيص متلازمة المواء
يتم تشخيص مُتلازمة المواء عادةً في المستشفى عند الولادة، حيث يُلاحظ مقدم الرعاية الصحية الأعراض السريرية المُرتبطة بهذه الحالة، ويُعدّ البُكاء الشبيه بمواء القطط هو السمة السريرية الأبرز عند حديثي الولادة المُصابين بهذه المتلازمة. بالإضافة إلى ذلك يُمكن إجراء تحليل الكروموسومات ومُلاحظة الجزء المفقود من الذراع القصير للكروموسوم الخامس، ويُمكن تأكيد ذلك من خلال إجراء اختبار دقيق يُعرَف اختصارًا باختبار الفيش (FISH) للكشف عن موقع الحذف في الكرموسوم. علاج متلازمة المواء
يتم توجيه علاج متلازمة المواء حسب الأعراض التي تظهر عند كل مُصاب، وقد يحتاج العلاج إلى تنسيق وتعاون بين فريق من المُختَصّين للتخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل المُصاب. يُمكن أن تتضمّن مجموعة المُختصّين: أطبّاء الأطفال، وجرّاحو العظام، والجراحون، واخصّائيو القلب، واخصّائيو أمراض النطق، وطبيب الأعصاب، وطبيب الأسنان، والمعالِجون الفيزيائيون، وغيرهم من اخصائيي الرعاية الصحية.
فندق بوتيك هوارد جونسون ريكوليتا 4* خدمات على مدار 24 ساعة استقبال 24 ساعة تسجيل الوصول/تسجيل المغادرة تسجيل سريع للوصول والمغادرة نادي رياضي/لياقة بدنية مركز اللياقة البدنية منتجع صحي واسترخاء سبا ومركز صحي التدليك جاكوزي مأكولات ومشروبات مرافق خاصة للاجتماعات التدخين ممنوع فندق يُمنع فيه التدخين مناسب للأطفال يقع على بعد 1. 8 كم من متحف أمريكا اللاتينية لفنون بوينس آيرس في مدينة بوينس آيرس ، فندق بوتيك هوارد جونسون ريكوليتا يتميز بـمركز المنتجع والغرف الخالية من المواد المحسسة والساونا. مسرح كولون يبعد أقل من 2 كم. الملكية تقع في منطقة Recoleta على بعد 550 متر من محطة مترو Las Heras. يبعد مركز المدينة عن 2 كم. فندق بوتيك هوارد جونسون ريكوليتا يقع بالقرب من مسلة بوينس آيرس. تقدم الملكية غرفا مخصصة لغير المدخنين ووصولا إلى واي-فاي مجاني وخزنة خاصة ومكتب للكتابة. الحمامات مجهزة بمجفف الشعر وقبعة الدوش والمناشف في كل الغرف. المطعم مفتوح بشكل يومي للفطور. الضيوف يمكنهم الاستمتاع بالوجبات الالبحر المتوسط، إسبانية وكاتالونية في El Burladero على بعد 5 دقائق سيراً عن الملكية. اقرب محطة وقوف الباص هي Junin y Pena، على بعد فقط 100 متر.
هوارد جونسون الدمام بلاك بورد
وخير مثال على ذلك هو رسمه التوضيحي لمصفوفة الحواف الصاعدة التي تنتج عن مجموعات مختلفة من تأثير الجلد وفقدان العازل الذي يوضح مشاكل تصميم ثنائي الفينيل متعدد الكلور التي يواجهها المرء عند ترددات الميكروويف. كان جونسون نشطًا أيضًا في تطوير اثنين من معايير معهد مهندسي الكهرباء والإلكترونيات (IEEE) التي تحكم Ethernet ، IEEE 802. 3 Fast Ethernet و IEEE 802. 3 Gigabit Ethernet. الكتب والمنشورات كتب جونسون ثلاثة كتب: تصميم رقمي عالي السرعة: دليل السحر الأسود (1993), ردمك 978-0133957242 إيثرنت سريع: فجر شبكة جديدة (1995), ردمك 978-0133526431 انتشار الإشارات عالي السرعة: السحر الأسود المتقدم (2003), ردمك 978-0130844088 كما أدار جونسون عمودًا شهريًا في EDN (مجلة) بعنوان سلامة الإشارة ، والذي تم نقله لاحقًا إلى ملف مقالات صيغة. وقع مع آخر مشاركة له " ابحث عن الإلهام "في 24 حزيران / يونيه 2013. مراجع روابط خارجية هوارد جونسون في مشروع علم الأنساب الرياضيات شركة Signal Consulting Inc. - موقع هوارد جونسون الدكتور هوارد جونسون على Amp Hour Podcast (١٠ يناير ٢٠١٢) دورات هوارد جونسون (سابقًا) للتصميم الرقمي عالي السرعة في جامعة أكسفورد
هوارد جونسون الدمام والخبر
فندق هوارد جونسون باي ويندام فيكتوريا 3* إنترنت واي- فاي مجاني استقبال 24 ساعة حوض سباحة داخلي مركز اللياقة البدنية جاكوزي خدمة نقل من وإلى المطار المزيد يبعد 2 كم عن مركز سيف أون فودز التذكاري و3. 5 كم عن علي قلعة كرايجداروش. يقع المكان في منطقة Burnside وعلى بعد بضع دقائق سيراً من Bridging. يبعد 2 كم من مركز مدينة فكتوريا. الفندق يقع على بعد دقائق من مبنى البرلمان في كولومبيا البريطانية. الغرف توفر لك نظام التحكم المناخي والتلفزيون متعدد القنوات ومكواة ولوح كيّ. هنالك ايضاً المايكرويف وماكنة القهوة والشاي والبرَّاد موفرة في كل وحدة. يبعد Old Coachman Eatery 400 م و يقدم وجبات أمريكية. يستغرق الطريق إلى مطار فيكتوريا، كولومبيا البريطانية حوالي 10 دقائق بالسيارة. يوفر للضيوف الكرام النادي الرياضي والمركز الرياضي مقابل رسوم إضافية، بينما غرفة اللياقة البدنية وغرفة تمرين مجاناً. يمكن الضيوف أيضاً الاسترخاء في حمام البخار. هناك وسائل الترفيه موفرة أيضاً قوارب الكانو والبولينغ والميني جولف. يبعد 2 كم عن مركز سيف أون فودز التذكاري و3. من الجيد معرفة تسجيل الوصول: من 15:00 حتى 23:59 تسجيل المغادرة: حتى 11:00 الأسئلة الأكثر تكررا يقع فندق هوارد جونسون باي ويندام فيكتوريا في منطقة Burnside على بعد 2.
الارشادات للذهاب بالسيارة وسائل النقل العام الارشادات للذهاب مشياً لم يتم العثور على الطريق المعالم السياحية Recoleta Mall متر600 مركز ريكوليتا الثقافي متر600 مركز بوينس آيرس ديزاين متر600 Jorge Luis Borges International Foundation متر500 Palais de Glace-Salas Nacionales de Cultura متر600 إل أتينيو جراند سبلينديد متر1000 أفينيدا الفير متر600 Plaza de Mayo كم 2. 8 Eva Peron's Tomb متر600 المطارات مطار خورخي نيوبري كم 7 محطات القطار Retiro Station كم 1. 9 اختر غرفتك تقدم الملكية غرفا مخصصة لغير المدخنين ووصولا إلى واي-فاي مجاني وخزنة خاصة ومكتب للكتابة. من فضلك ،أكتب تواريخ الاقامة للتحقق من الغرف المتوفرة. اكتب تعليق التفاصيل الخاصة بك