تحديد فرصة انتقال بعض الأمراض الوراثية من الإباء للأبناء. ما هي أنواع تحليل الجينات ومتى يمكن اللجوء إليها
هناك العديد من الأنواع كلما شرحنا سابقاً ومن اهم أنواع هذه التحاليل:
تحليل جينات الحامل
هذا الفحص يتم إجراءه قبل الولادة حيث يتم اخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، وهذا الفحص يتم اللجوء إليه للتعرف على المشاكل الجينية والعيوب الخلقية التي من الممكن أن تتواجد في الجنين حتى يتم علاجها أو التقليل من أثارها قبل الولادة. فحص الجينات لحديثي الولادة
هو من الفحوصات التي يتم إجرائها للأطفال عقب ولادهم وذلك حتى يتم علاج أي مشاكل جينية في الفترة الأولى من ولادتهم. اختبار ما قبل زراعة الأجنة
هذا الاختبار يكون مخصص ومحدد بتقنية أطفال الأنابيب حيث يتم اختبار هذه الأجنة لمعرفة التغيرات الجينية التي تتواجد بهم، كما إن هناك العديد من الحالات التي يتم علاجها قبل زراعتها. اختبار الطب الشرعي
يعتبر هذا النوع جنائي نوعا ما حيث يتم إجراءه للكشف عن مرتكبي الجرائم والجنايات لمعرفة تسلسل الحمض النووي، كما يتم استخدامه في جنايات كشف النسب. تحليل الجينات الوراثية قبل الزواج للأقارب
يعتبر هذه التحاليل مهمة للغاية لأنها من خلالها يمكنك أن تتجنب أن يحصل أطفالك على كثير من الأمراض الوراثية، ومن أهمهم التحاليل المرتبطة بالأمراض الوراثية،
(تحليل الحمض النووي الكامل، والفصل الكهربائي للهيموجلوبين، وصورة الدم الكاملة وفصيلة الدم) والتي تجنب أطفالك من الإصابة بكثير من أمراض الدم والمناعة.
ما هو تحليل الجينات الوراثية - Layalina
لا تفوت مشاهدة: معلومات تفصيلية عن تحليل الجينات الوراثية
كيفية إجراء تحليل الجينات بكل دقة وسهولة
يحب أولا أن يقوم الطبيب المعالج بطلب اختبار الجينات ويمكن بكل سهولة أن يقوم أي شخص بها وبطرق عديدة للغاية، ومن اهم طرق اخذ العينات:
اخذ عينة من الدم. اخذ عينة من الشعر أو الجلد الخاص بالمريض. اخذ عينة من السائل الأمنيوسي وهو السائل الذي يكون يحيط بالجنين قبل ولادته. كما يمكن أن يتم اخذ عينة من أي خلايا أو أنسجة أخرى خاصة بالمريض. وبعد هذه الخطوة يتم إرسال العينة إلى المختبر أو المعمل ليقوم بفحص العينة وفحص الكروموسومات والجينات والبروتينات للتأكد من كل شيء يقوم الطبيب بطلبه، ثم بعد ذلك يتم عمل تقرير طبي للطبيب بالنتيجة التي تم التوصل إليها. أسباب إجراء تحليل الجينات
هناك العديد من الأسباب التي يلجأ الطبيب إلى طلب فحص خاص بالجينات للتأكد من بعض الشكوك ومن اهم هذه الأسباب:
هناك بعض الأعراض التي عند ظهورها على شخص ما يلجأ الطبيب إلي فحص الجينات للتأكد من هذه الأعراض. الكشف عن وجود بعض التغيرات الجينية التي من الممكن أن تسبب بعض الأمراض الوراثية. يمكن من خلال هذه التحاليل أن يتم تحديد الجرعة المناسبة من العلاج التي يجب على الشخص تناولها.
تحليل الجينات الوراثية .. ما الذي يكشفه من أمراض ؟ - كل يوم معلومة طبية
كيفية إجراء تحليل الجينات بكل دقة وسهولة
يحب أولا أن يقوم الطبيب المعالج بطلب اختبار الجينات ويمكن بكل سهولة أن يقوم أي شخص بها وبطرق عديدة للغاية، ومن اهم طرق اخذ العينات:
اخذ عينة من الدم. اخذ عينة من الشعر أو الجلد الخاص بالمريض. اخذ عينة من السائل الأمنيوسي وهو السائل الذي يكون يحيط بالجنين قبل ولادته. كما يمكن أن يتم اخذ عينة من أي خلايا أو أنسجة أخرى خاصة بالمريض. وبعد هذه الخطوة يتم إرسال العينة إلى المختبر أو المعمل ليقوم بفحص العينة وفحص الكروموسومات والجينات والبروتينات للتأكد من كل شيء يقوم الطبيب بطلبه، ثم بعد ذلك يتم عمل تقرير طبي للطبيب بالنتيجة التي تم التوصل إليها. أسباب إجراء تحليل الجينات
هناك العديد من الأسباب التي يلجأ الطبيب إلى طلب فحص خاص بالجينات للتأكد من بعض الشكوك ومن اهم هذه الأسباب:
هناك بعض الأعراض التي عند ظهورها على شخص ما يلجأ الطبيب إلي فحص الجينات للتأكد من هذه الأعراض. الكشف عن وجود بعض التغيرات الجينية التي من الممكن أن تسبب بعض الأمراض الوراثية. يمكن من خلال هذه التحاليل أن يتم تحديد الجرعة المناسبة من العلاج التي يجب على الشخص تناولها. يمكن عند إجراء هذه التحاليل قبل الولادة يتم الكشف عن الأمراض الوراثية قبل الولادة وبالتالي يمكن التدخل لعلاجها.
درست بمختبر البيولوجيا الجزئية بمعهد IMO ﺃكثر من 300 علامة لثمانين جينا متعلقا بالتنكس البقعي المرتبط بالسن من خلال 200 عينة. قام ﺒﻫﺫه الدراسة الجينية الدكتور Rafael Navarro في ﺃواخر سنة 2013 ٬ لتقييم فعالية الدواء الجديد ضد التنكس البقعي المرتبط بالسن الرطب و سببه النمط الجيني ﺃي المعلومات الواردة من الحمض النووي عند كل مريض. ﻹثبات ﻫﺫه الفرضية قام خبراء معهد IMO بتحليل ﺃكثر من 300 علامة لثمانين جينا عند 200 مريضا٬ ﺃين تم ﺇرسال عينات دم ﺇلى 24 مؤسسة ﺇسبانية مختلفة. اليوم٬ خلص مختبر البيولوجيا الجزئية بمعهد IMO ﻫﺫه المرحلة٬ و الان نحن نقارن التحاليل الجينية التي تحصلنا عليها. تفسر الدكتورة Esther Pomares (منسقة قسم علم الوراثة بالمعهد) ﺃن: "هدف الدراسة هو التوصل ﺇلى معرفة ما ﺇﺫا كانت المتغيرات المدروسة عند المرضى تستجيب للدواء". ﻟﻫﺫا وفرنا ﺃدوية جديدة (aflibercept, Eylea® de Bayer) كما يحدد الدكتور Navarro. ﻫﺫه الدراسات التي تنتهي سنة 2016 تمكننا من تحديد مواصفات جينية لمعرفة مدى ﺇيجابية الدواء و ﺇﻻ نختار ﺇستراتيجية علاجية ﺃخرى. تحديات المستقبل لمواجهة التنكس البقعي المرتبط بالسن
من الضروري معرفة ﺃسس البيولوجيا الجزئية للوصول ﺇلى علاج مشخص ﻟﻫﺫا المرض الوراثي المعقد التي ﺗﺄثر عليه عوامل وراثية و بيئية.
وإذا أصيب شخص بمرض فقر الدم المنجلي فإن والديهم تلقائيا يكونا ناقلين لهذا المرض وفي هذه الحالة فإن هناك احتمال 25% بإنجاب طفل مصاب آخر بالأنيميا المنجلية في كل حمل. فالطفل المصاب بفقر الدم المنجلي يرث من كلا والديه جين الهيموجلوبين المنجلي. ما هي أعراض الأنيميا - استشاري. وفي هذه الحالة يرمز لمرض الأنيميا المنجلية (SS)
الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي خلايا الدم الحمراء لديهم تتحول من الشكل الدائري المرن إلى الشكل الهلالي الصلب وذلك عندما تعطي خلايا الدم الحمراء الأكسجين لأنسجة الجسم. فالخلايا المنجلية قد تسبب انسداد في الأوعية الدموية فينتج عن ذلك نوبات الألم, كما إنها قد تسبب ضرر في أعضاء الجسم. الأطفال المصابين يحتاجون للبنسلين مرتين في اليوم للحد من مخاطر العدوى. كيف يتم تشخيص ناقل الأنيميا المنجلية ؟
يمكن معرفة الشخص الحامل للأنيميا المنجلية بواسطة فحص مخبري للدم يسمى فحص رحلان الهيموجلوبين الكهربائي, كما إن بهذا الفحص أيضاً يمكن معرفة الشخص المصاب بالأنيميا المنجلية والتفريق بينهم. إذا كان ناقل الأنيميا المنجلية لا يسبب الكثير من المشاكل لماذا يحرص الأطباء بالفحص عنه ؟
من المهم معرفة ما إذا كان الشخص حامل للأنيميا المنجلية من أجل أطفال المستقبل أو أفراد الأسرة الآخرين لأنهم قد يكونوا في خطر إنجاب أطفال مصابين بالأنيميا المنجلية.
اسباب نوبات الانيميا المنجلية واعراضها وطرق الوقاية وعلاجها.
مضاعفات في الحمل. يمكن أن يزيد فقر الدم المنجلي من خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم والجلطات الدموية أثناء الحمل. يمكن أن يزيد أيضًا من خطر الإجهاض والولادة المبكرة وإنجاب أطفال منخفضي الوزن عند الولادة. ماهو فقر الدم الأنيميا المنجلية
فقر الدم المنجلي هو أحد مجموعة الاضطرابات المعروفة باسم مرض فقر الدم المنجلي. اسباب نوبات الانيميا المنجلية واعراضها وطرق الوقاية وعلاجها.. فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي في خلايا الدم الحمراء حيث لا يوجد ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة لحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. في العادة تتحرك خلايا الدم الحمراء المرنة والمستديرة بسهولة عبر الأوعية الدموية, وفي فقر الدم المنجلي حيث تتشكل خلايا الدم الحمراء مثل المنجل أو الهلال. يمكن أن تعلق هذه الخلايا الصلبة اللزجة في الأوعية الدموية الصغيرة ، مما قد يبطئ أو يمنع تدفق الدم والأكسجين إلى أجزاء من الجسم.
ما هي أعراض الأنيميا - استشاري
فقر الدمِ الناجم عن عوزِ سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين (بالإنجليزية: Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency): يؤدي نقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين إلى تحلل خلايا الدم عند تناول الإنسان الفول ، أو الأدوية المضادة للملاريا، أو الأدوية التي تحتوي على مجموعة السلفا، أو عند التعرّض للنفثالين، أو الإصابة بالعدوى، وذلك لأنّ هذا الإنزيم مهم لعمل خلايا الدم الحمراء. حامل للأنيميا المنجلية - مجموعة الدعم الأسري للأنيميا المنجلية والثلاسيميا. فقر الدم الانحلالي المكتسب: يحدث فقر الدم الانحلالي المكتسب بسبب الإصابة بالعديد من الأمراض أو التعرّض للعوامل الأخرى التي تسبب تدمير خلايا الدم الحمراء في مجرى الدم أو الطحال. وتشمل أنواع فقر الدم الانحلالي المكتسب ما يلي:
فقر الدم الانحلالي المناعي (بالإنجليزية: Immune Hemolytic Anemia): يحدث هذا النوع من فقر الدم الانحلالي بسبب تدمير جهاز المناعة خلايا الدم الحمراء. ومن العوامل التي تزيد فرصة الإصابة بهذا النوع من فقر الدم: أمراض المناعة الذاتية مثل الذئبة، وسرطان الدم الليمفاوي المزمن (بالإنجليزية: Chronic lymphocytic leukemia)، ولمفوما لاهودجكينية (بالإنجليزية: Non-Hodgkin's lymphoma)، وفيروس ابشتاين بار، والفيروس المضخم للخلايا (بالإنجليزية: Cytomegalovirus)، والمفطورة الرئوية (الاسم العلمي:Mycoplasma pneumoniae)، والتهاب الكبد، وفيروس عوز المناعة البشريّ.
حامل للأنيميا المنجلية - مجموعة الدعم الأسري للأنيميا المنجلية والثلاسيميا
ومن الأسباب الأخرى لأنيميا نقص الحديد ما يلي: [٢]
عدم تناول كمية كافية من الحديد: يوجد الحديد في العديد من الأطعمة مثل اللحوم، والبيض، وبعض الخضار الورقية الخضراء، ويؤدي تناول كميات قليلة من هذه الأطعمة لفترة زمنية طويلة إلى نقص الحديد. النزيف الداخلي: يمكن أن يُسبّب النزيف الداخلي الناتج عن قرحة المعدة، أو وجود السلائل (بالإنجليزية: Polyps) في القولون أو الأمعاء، أو سرطان القولون، أو استخدام مسكنات الألم لفترة طويلة، أو مميعات الدم مثل الأسبرين، إلى فقر الدم بسبب نقص الحديد. عدم القدرة على امتصاص الحديد: يمكن أن يترتب على الإصابة بمرض الداء البطنيّ (بالإنجليزية: Celiac disease) وكذلك الخضوع لجراحة الأمعاء مثل جراحة المجازة المعدية (بالإنجليزية: Gastric bypass surgery) إلى سوء امتصاص الحديد بالرغم من تناول كميات كافية من الطعام المحتوي على الحديد. فقر الدم اللاتنسجي
يحدث فقر الدم اللاتنسجي (بالإنجليزية: Aplastic anaemia) بسبب عدم قدرة نخاع العظام على إنتاج خلايا دم جديدة بكمية كافية. ويُعد هذا النوع من أنواع فقر الدم اضطراباً نادراً إلا أنّه خطير، وقد يتطور بشكل مفاجئ أو بشكلٍ تدريجيّ.
يعتبر "فقر الدم" من أخطر الأمراض التى تواجه الإنسان، وقد تسبب وفاته، وهو نقص فى نسبة الهيموجلوبين وعدد "كرات الدم الحمراء" السليمة المسئولة عن نقل الأكسجين لكافة أنحاء الجسم، وتتراوح شدته بين البسيط والمتوسط والشديد.
فقر الدم الانحلالي الميكانيكي (بالإنجليزية: Mechanical Hemolytic Anemias): يحدث هذا النوع من فقر الدم بسبب تلف أغشية خلايا الدم الحمراء، ممّا يؤدي إلى تحللها بشكل أسرع من المعدل الطبيعي، ومن الأسباب التي تؤدي إلى إحداث هذا التلف: الديال الدموِيّ والمعروف بين عامة الناس بغسيل الكلى (بالإنجليزية: Hemodialysis)، ومقدمات الارتِعاج المعروفة بمرحلة ما قبل تسمم الحمل (بالإنجليزية: Preeclampsia)، وفرط ضغط الدَّم الخَبيث (بالإنجليزية: Malignant hypertension)، والفرفرِيَّة قليلة الصفيحاتِ الخثارِيَّة (بالإنجليزية: Thrombotic thrombocytopenic purpura). فقر الدم الخبيث
يحدث فقر الدم الخبيث (بالإنجليزية: Pernicious anemia) بسبب نقص امتصاص فيتامين ب 12 نتيجة غياب العامل الداخليّ ( بالإنجليزية: Intrinsic factor) وهو أحد البروتينات الموجودة في الغشاء المخاطي للمعدة واللازمة لامتصاص فيتامين ب 12. وينشأ هذه النوع من فقر الدم بسبب مهاجمة الأجسام المضادة التي يُنتجها الجهاز المناعي للعامل الداخليّ عن طريق الخطأ. وتتميز خلايا الدم الحمراء الناتجة عن نقص فيتامين ب 12 بحجمها الكبير وعدم نضجها. ومن الجدير بالذكر أنّ فقر الدم الخبيث يرتبط في بعض الأحيان بأمراض المناعة الذاتية الأخرى مثل مرض غريفز (بالإنجليزية: Graves' disease)، والتهاب الغدة الدرقية لهاشيموتو (بالإنجليزية: Hashimoto's thyroiditis)، والبهاق (بالإنجليزية: Vitiligo).