يمكن تقسيم الإضطرابات (التغييرات) الجينية إلى:
الطفرات في جين واحد
تنطبق قواعد الوراثة المندلية على هذه الطفرات ، وهناك العديد من الأمراض الناجمة عن تغيير في جين واحد فقط، ولها أنماط مختلفة نذكرها:
وراثة الجين السائد، حيث نحتاج الى نسخة واحدة من الجين قادمة من أحد الأبوين ليظهر المرض. وراثة الجين المتنحي وهنا يجب وجود نسختين من الجين، واحدة من الأب والثانية من الأم حتى يظهر المرض. وراثة الجين المتواجد على كرموسوم إكس أما في الإناث أو في كروموسوم إكس القادم من الأب. من الأمثلة على الأمراض الناجمة عن الطفرات في جين واحد:
فقر الدم المنجلي. متلازمة مارفان. متلازمة كرموسوم إكس الهش. التليّف الكيسي. الطفرات متعددة الأسس
هي الطفرات الناتجة عن مزيج بين عوامل بيئية وطفرات في عدد من الجينات بذات الوقت ، من الأمثلة عليها:
الزهايمر. ارتفاع ضغط الدم. السكري. السمنة. السرطان مثل سرطان الثدي. التهاب المفاصل. أنواع الطفرات الوراثية - سطور. تشوهات الكروموسوم وتشمل حذف أو إضافة جزء منه أو الكروموسوم بشكل كامل
تحدث هذه الطفرات في مرحلة انقسام الخلية ، حيث يتم مضاعفة عدد الكروموسومات وبعدها انفصال الخلية لتكوين الخلية الابن والتي تحتوي على العدد الكامل من الكروموسومات، وفي حالة حدوث أية أخطاء أثناء عملية انفصال الكروماتيدات الشقيقة يؤدي ذلك الى حدوث الطفرات المسببة للأمراض.
- أنواع الطفرات الوراثية - سطور
- «المختبر الوطني» يطلق صيغاً محسنة لاختبارات الأجسام المضادة لـ «كوفيد-19»
- المختبر الوطني ينطلق متعثرا بالتركيز على فحص المواليد - جريدة الوطن السعودية
أنواع الطفرات الوراثية - سطور
التهاب المفاصل. مرض السكري. السرطان. السمنة. اضطراب الكروموسومات
ولأن الكروموسومات هي حاملات المادة الوراثية، قد تحدث تشوهات الكروموسومات بسبب مشاكل في انقسام الخلايا، أو يتم تبادل أجزاء من الكروموسومات معًا. وهذه التشوهات تؤدي إلى العديد من الأمراض. ومن أشهر هذه الاضطرابات متلازمة داون. اضطرابات الميتوكوندريا الجينية
يحدث بسبب طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا. الميتوكوندريا
عضيات صغيرة مستديرة تشارك في التنفس الخلوي وتوجد في سيتوبلازم الخلايا النباتية والحيوانية. تورث الميتوكوندريا من الأم دائمًا، لأن خلايا البويضة تحافظ على الميتوكوندريا الخاصة بها على عكس خلايا الحيوانات المنوية. أشهر اضطرابات الميتوكوندريا الجينية
مرض ليبر. متلازمة ميلاس. تشخيص الأمراض الوراثية
الاختبار الجيني
من الاختبارات التي تساعد في تشخيص بعض الأمراض الوراثية، على الرغم من أن بعض الحالات ليس لديها اختبار وراثي محدد. الفحص البدني
هناك العديد من الأمراض الوراثية التي تتميز بخصائص جسدية مميزة. يقوم الطبيب بإجراء فحص بدني شامل، يشمل:
قياس محيط الرأس (المسافة حول الرأس) والمسافة بين العينين وطول الذراعين والساقين.
يمكن أن تُقَسَّم الأجزاء التي تُرمِّز البروتينات إلى مجموعاتٍ تُسمى (كودونات-Codons) ويتكون كل كودون من ثلاثة أسس تُرمِّز حمضًا أمينيًا معيّنًا أو نهاية البروتين. إذ تستخدم آلية خلوية التعليمات لصنع سلسلة مقابلة من الأحماض الأمينية «حمض أميني واحد لكل ثلاثة أسس» المكوِّنة للبروتين، فعلى سبيل المثال: يُسَمَّى الحمض الأميني المقابل للكودون «GCA» (ألانين –Alanine)، وبهذه الطريقة يتكون عند الإنسان 20 حمضًا أمينيًا مختلفًا من الكودونات المُتَرجمة، إضافةً إلى وجود كودونات تحدد نهاية البروتين تُسَمى «كودونات الوَقف»، وبعد اكتمال بناء البروتين اعتمادًا على تسلسل الأسس في الجينة، ينطلق للقيام بعمله.
نشر في: الأربعاء 08 يوليو 2015 | 02:07 م لا توجد تعليقات
أعلن المختبر الصحي الوطني بوزارة الصحة عن حاجته لشغل وظائف شاغرة – للرجال وللنساء – مشمولة بالكادر الصحي، وإدارية على برنامج التشغيل الذاتي. ودعت إدارة المختبر الصحي الوطني من يرغب في التقديم على الوظائف ممن يحملون المؤهلات المطلوبة، إرسال السيرة الذاتية إلى البريد الإلكتروني ()، لمدة شهر، والأفضلية للسعوديين. يذكر أن المختبر يسعى إلى مركزة الكثير من الخدمات والبرامج الوطنية التشخيصية التخصصية مثل البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة والمختبر الوطني لشلل الأطفال علاوة على توطين الفحوصات النادرة، التي ترسل لخارج المملكة وإجراء الأبحاث المتعلقة بالصحة العامّة.
&Laquo;المختبر الوطني&Raquo; يطلق صيغاً محسنة لاختبارات الأجسام المضادة لـ &Laquo;كوفيد-19&Raquo;
هذا وسيتضمن المعرض ثلاث جلسات يقدمها مختصين في هذا المجال من داخل المملكة العربية السعودية وخارجها إلى جانب حلقة نقاش مفتوحة مع الجمهور والمختصين في هذا المجال، وسوف تشمل مواضيع الجلسات ما يلي:
اليات التعامل مع العينات الحيوية باستخدام هذه التقنية
تحديد هوية مسببات الامراض بدقة عالية من قبل الخبراء في مجال المختبرات. واوضح بيان وزارة الصحة ان المشاركة في المعرض تاتي ضمن الفعاليات التي يقوم المختبر الصحي الوطني بتقديمها عن طريق مجموعة من الانشطة التعليمية المتنوعة، إذ تم تخصيص اليوم الثاني من المؤتمر لهذا الغرض المهم.
المختبر الوطني ينطلق متعثرا بالتركيز على فحص المواليد - جريدة الوطن السعودية
أهمية أخرى للمختبر تكمن في مجال الصناعات الدوائية؛ حيث سيشكل المختبر وجهة للعديد من الشركات المصنعة للأدوية لإجراء اختبارات على عينات خلايا عصبية لمعرفة تأثير الأدوية المصنعة، حيث أنّ الدواء عندما يُصنّع يجري اختباره عادةً على حيوان أو إنسان لمعرفة مدى تأثيره على الخلايا وآثاره الجانبية، لكن وجود مختبر من هذا النوع سيتيح فرصة تجربة الأدوية المصنعة على خلايا عصبية بمتغير واحد وبالتالي تحديد تأثير الدواء مباشرة على تلك الخلايا وإن كانت له أي آثار جانبية. وبهذا المختبر ستكون جامعة النجاح الوطنية من بين نخبة الجامعات العالمية التي تمتلك مختبر علم أعصاب يدرس الأمراض العصبية على المستوى الجزيئي باستخدام تقنيات الفيزيولوجيا الكهرَبية، حيث ستكوّن دراسات المختبر المستقبلية أهدافاً علاجية جديدة لعلاج الأمراض العصبية المختلفة مثل التنكس العصبي، واضطرابات الوظيفة المعرفية، والصرع، ومرض الشلل الرعاشي (الباركنسون)، والاضطرابات النفسية. رابط الصفحة التعريفية بمركز علم الأعصاب
يتم داخل المختبر عمل أبحاث أساسية وسريرية عديدة لتطوير أدوية جديدة لمساعدة الجسم في قتل الخلايا السرطانية وتطوير الظروف المثلى لإعادة نمو الخلايا أو الأعضاء أو الأنسجة التالفة أو المريضة أو إصلاحها أو استبدالها.
عرض على تحليل فيتامين د و تحاليل الغدة الدرقية وتحاليل الدهون الثلاثية بسعر 191 ريال سعودي. عرض تحاليل على فيتامين د وعلى فيتامين بي 12 وعلى قياس مخزون الحديد في الجسم بسعر 191 ريال سعودي. عرض على جميع التحاليل الخاصة بتأخير الأنجاب عند الرجال و معرفة مشاكل سرعة القذف و تحليل الغدة الدرقية والسائل المنوي بسعر 499 ريال سعودي. عرض على تحليل فيتامين د و قياس مستوى الكالسيوم في الجسم بسعر 300 ريال سعودي. عرض على تحاليل تأخر الأنجاب للنساء ويضم تحليل هرمون التبويض، وهرمون اللبن وهرمون الأستروجين وهرمون الغدة الدرقية بسعر 550 ريال سعودي. عرض على تحاليل السمنة ويضم صورة الدم الكاملة وإنزيمات الكبد، ومخزون الغدة الدرقية، ووظائف الكلى والسكر التراكمي صائم وفاطر، وتحليل الكولسترول في الدم والكولسترول الضار والكولسترول النافع كل ذلك بسعر 500 ريال سعودي. عرض التحليل الشامل والذي يضم 16 تحليل ومنها تحليل الشحوم الثلاثية تحليل الكولسترول الضار، تحليل الكولسترول في الدم، تحليل الغدة الدرقية قياس نسبة الكالسيوم، وغيرها من التحاليل الأخرى بسعر 650 ريال سعودي. عروض مختبرات الاطمئنان الطبي أعلنت مختبرات الاطمئنان الطب بالمملكة العربية السعودية أنها سوف تشارك ضمن فعاليات اليوم الوطني السعودي، حيث أنها من أبرز المختبرات التي لها سلسلة كبيرة منتشرة في جميع المدن السعودية، ومن هنا أعلنت عن العروض الخاصة بها وهي كالآتي: عرض اليوم الوطني بسعر 191 ريال سعودي و يتضمن: تحليل إنزيمات الكبد.