ما هو الجينوم البشري
هو كامل المادة الوراثية التي تتكون من الحمض الريبي النووي منقوص الأوكسجين، وهو ما يسمى ويُرمز بالـــ DNA والذي يتواجد بداخل النواة في خلايا الكائنات الحية، و التي تشكل مجموعة كاملة من الكروموسومات للكائن البشري، وإن الجينوم البشري يتضمن مناطق ترميز الحمض النووي، والتي تشفر جميع الجينات بين 20000و25000 من الكائن البشري وهذه الجينات لها أنواع الجينات البشرية ، أما المناطق الغير مشفرة للحمض النووي فهي لاتشفر أي جينات. [1] [2]
وإن كلمة الجينيوم هي مزج لكلمة الجين بالإضافة إلى كلمة الكروموسوم وتعني الصبغيات، ويتمركز الجينيوم في النواة التي تتوسط الخلية، ولا يخرج الحمض النووي DNAمنها أبداً، بل يعمل على إرسالة مادة تدعى MRNA الحمض النووي الريبوسي نيابة عنه، الذي يقوم بنقل الرسائل المهمة للخلية ويتم ترجمتها إلى بروتينات. أهمية الجينوم البشري
إن للجينوم البشري أهمية كبيرة فهو ضروري لبقاء الكائن البشري فبدونه لا يمكن لأي خلية أو نسيج العيش لفترة قصيرة من الزمن، مثلاً يجب أن تتجدد خلايا الدم الحمراء التي مدة بقائها يقارب مئة وعشرون يوماً فقط، وإن خلايا الجلد تعيش أيضاً حوالي سبعة عشرة يوماً فقط، فإن الجينات هي التي تساعد على تجديد هذه الخلايا بالإضافة إلى أنواع أخرى كثيرة من الخلايا موجودة في جسم الإنسان.
- ماهو مقص الجينات ؟ تقنية أمريكية جديدة في الطب | المرسال
- كيف يصاب الإنسان بمرض جى سكس بى دى؟ -
ماهو مقص الجينات ؟ تقنية أمريكية جديدة في الطب | المرسال
[١]
التحليل الجُزيئيّ الجينيّ
يهدف التحليل الجُزيئيّ للجينات إلى تحرِّي وجود الطفرات، والتغيُّرات الحاصلة في الجينات، حيث يُمكن تحليل جينٍ واحد فقط، أو عِدَّة جينات معاً، كما يكشف عن التغيُّرات الكروموسوميّة التي تتضمَّن نقص أو زيادة الكروموسومات، وفقدان جزء مُعيَّن، أو تغيير الترتيب الخاصِّ به داخل الكروموسوم. [١]
عيِّنات تحليل الجينات
يعتمد اختيار العيِّنة المُلائمة لتحليل الجينات على نوع التحليل المُراد إجراؤه، وفيما يأتي ذكر بعض أنواع العيِّنات التي يتمّ تحليلها في المختبر: [٢]
مسحة الخدِّ: ويتمّ فيها تجميع مسحة من باطن الخدِّ لتحليلها. عيِّنات الدم: والتي تُؤخَذ عبر إدخال إبرة صغيرة مُخصَّصة في أحد الأوردة الموجودة في الذراع للبالغين، أو عن طريق وخز كعب القدم عند الأطفال حديثي الولادة. خملات الكوريون: يُعَدُّ فحص خملات الكوريون (بالإنجليزيّة: Chorionic villus sampling) أحد التحاليل الجينيّة التي يتمّ إجراؤها للأجنَّة، وتعتمد على تحليل عيِّنة نسيجيّة من المشيمة المُحيطة بالجنين، ويتمّ تجميعها باستخدام إبرة صغيرة، أو أنبوب مُخصَّص. السائل الأمنيوسيّ: يتمّ في تحليل بزل السائل الأمنيوسيّ (بالإنجليزيّة: Amniocentesis) الذي يُجرى للأجنَّة إدخال إبرة مُجوَّفة صغيرة عبر جدار البطن إلى الرحم؛ للحصول على عيِّنة من السائل الأمنيوسيّ، وتحليلها جينيّاً.
إن معرفة هذه التغييرات ضرورية، إذا كنا نريد فهم آلية المرض الكامنة، وتصميم علاج مستهدف لها. ومن خلال كَمّ البيانات الجديدة، يمكن للتغير الثابت في المحتوى الوراثي فوق الجيني أن يعرِّفنا الجينات المطلوب دراستها، والمسارات التي تحتاج إلى مزيد من المتابعة. كما يمكن للدراسات طويلة المدى للمحتوى الوراثي فوق الجيني لأنواع الخلايا ذات الصلة بمرض معين أن تحدِّد ما إذا كان التغير في هذا المحتوى له دور في تقدم المرض، أَمْ لدى حدوث الإصابة فقط. أحد الأسباب التي أعاقت إيجاد علاقة بين بعض الأمراض والاضطراب الوظيفي للحمض النووي هو أن هناك تغييرات أساسية تحدث في مناطق غير مفهومة من الجينوم، وعادةً خارج الأجزاء الخاصة بتشفير البروتين. ومن شأن خرائط المحتوى الوراثي فوق الجيني التي نُشرت في دورية Nature أن تساعد العلماء في دراسة المواضع غير المفهومة بشكل كامل. فعن طريق الاستفادة من هذه الخرائط، التي نتجت من دراسة أنواع مختلفة من الخلايا، يمكن للباحثين تحديد ـ على سبيل المثال ـ ما إذا كان التغير في المحتوى الوراثي فوق الجيني المرتبط بمرض معين يقع في مكان ما في الجينوم ينظم نشاطًا جينيًّا، أم لا. إذا كانت الإجابة بالإيجاب، فإن هذا يوفر دليلًا محتملًا يستحق الدراسة.
May 24, 2009. مرض نقص الخميرة المعروف بـ جي سكس بي دي G6PD هو عبارة عن نقص في نوع معين من الإنزيمات (الخمائر) الضرورية لعملية التمثيل داخل الكريات... Nov 29, 2011. و يعتبر مرض نقص الخميرة جى سكس بى دى - G6PD - أو نقص الإنزيم جلوكوز، من أشهر أنواع نقص الإنزيمات، وعند الإصابة به يكون هناك نقص فى أحد... Jun 21, 2010. انيميا الفول تكسر الدم مرض نقص الخميرة. G6PD ( جي سكس بي دي) يعتبر مرض أنيميا الفول مرضاً شائعاً ينتشر في كل أنحاء العالم حيث تشير... Jul 28, 2015. كريات الدم بشكلها الطبيعي مصاب بمرض جي سكس بي دي ماهو انزيم الدم جي سكس بي دي؟؟ هي مادة في كريات الدم الحمراء تحمي هذه الكريات من التلف عند... مرض الفول ( جي سكس بيدي) عاجل يا دكتور السلام عليكم دكتور.. انا عمري 30 سنه وابني عمره 6 اشهر ونحن الاثنين مصابين بمرض نقص الخميره ( انيميا... يعتبر مرض انيميا الفول اكثر امراض الأنزيمات انتشارا في العالم. فهو يصيب حوالي 400 مليون شخص يعرف المرض بين الأطباء بمرض نقص خميرة... بحث كامل ومعلومات شاملة عن مرض أنيميا الفول جي سكس بي دي Image002. جي سكس بي ديوان. في بعض انواع نقص انزيم G6PD يكون تكسر او تحلل كريات الدم الحمراء بطيء و لا تتكسر... مرض نقص الخميرة (أنيميا الفول) G6PD Deficiency مرض نقص الخميرة أو نقص أنزيم جلوكوز 6 فوسفيت ديهيدروجينيز او بالمختصر جي سكس بي دي Glocuse 6... Nov 29, 2012.
كيف يصاب الإنسان بمرض جى سكس بى دى؟ -
فقد يظهر عند المواليد على مباشرة بعد الولادة فيكون اليرقان عندهم اعلى من المستوى المعتاد و الذي يصيب الكثير من الأطفال الطبيعين كما انه قد يحدث في أي سن و لكنه في العادة يظهر عند ما يتناول المصاب بالمرض الفول او العدس او أي نوع من البقوليات او بعد الأصابة بمرض فيروسي او عند تناول بعض من العقاقير. كيف يصاب الإنسان بمرض جى سكس بى دى؟ -. كما قد تظهر الاعراض من دون ان يصاب الشخص بأي مرض و من دون ان يناول أي نوع من المواد المؤكسدة كالبقوليات
ليس هناك اعراض خاصة بمرض انيميا الفول. ولذلك تشترك اعراض هذا المرض بالعديد من الأمراض التي تسبب تكسر او تحلل في في كريات الدم الحمراء. وهذه الاعراض هما فقر الدم(انيميا) و اليرقان(اصفرار الجلد و االعينين)وقد يحدث تكسر في كريات الدم الحمراء بشكل حاد (مفاجئ) او بشكل مزمن (ببطء).
وهذا يعنى أن الذكور دائما ما يصابون بالمرض فى حالة انتقال كروموسوم إكس الحامل للطفرة عن طريق الأم المصابة أو الحاملة للمرض. أما الإناث فيمكن أن تكون حاملة للمرض إذا كان أحد كروموسومات إكس سليما وفى حالة وجود الطفرة فى كل من كروموسومين إكس، تكون الأنثى مصابة بالمرض وتظهر عليها أعراضه.