من أخطر الأمراض الوراثية التليف الكيسي، وهو مرض يصيب الرئتين والجهاز الهضمي، ينتج الجسم مخاطًا سميكًا ولزجًا يمكن أن يسد الرئتين ويعيق عمل البنكرياس، يمكن أن يكون التليف الكيسي (Cystic Fibrosis) مهددًا للحياة، ويميل الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى أن تكون حياتهم أقصر من المعتاد، قد يتوفى الأطفال المصابون به قبل بلوغهم سن المدرسة الابتدائية، ومع ذلك، فإن التقدم في العلاج ساعد بعضهم على الوصول إلى الثلاثينات والأربعينات من العمر، في هذا المقال نعرف ما هو التليف الكيسي. ما هو التليف الكيسي؟ التليف الكيسي اضطراب وراثي، يؤثر في الطريقة التي يصنع بها جسمك المخاط (مادة تساعد أعضاءك وأنظمتك على العمل) يجب أن يكون المخاط رقيقًا وزلقًا، ولكن عندما يكون لديكِ التليف الكيسي، يصبح سميكًا وشبيهًا بالصمغ، يؤدي ذلك إلى سد الأنابيب والقنوات في جميع أنحاء الجسم، بمرور الوقت يتراكم المخاط السميك داخل الممرات الهوائية، وصولًا إلى صعوبة التنفس، كما أن المخاط يحبس الجراثيم ويؤدي إلى الالتهابات، ويمكن أن يسبب أيضًا تلفًا شديدًا في الرئة مثل الأكياس (الأكياس المملوءة بالسوائل) والتليف(النسيج الندبي)، تشمل أكثر الأعضاء المصابة شيوعًا ما يلي: الرئتين.
- معلومات لا تعرفها عن مرض التليف الكيسي
- ما هو سبب التليف الكيسي - موقع محتويات
- كيف تقى طفلك من مرض التليف الكيسي؟ - العيادة أونلاين
معلومات لا تعرفها عن مرض التليف الكيسي
مع مرور الوقت ، قد تتحسن الأعراض المرتبطة بالمرض. واحدة من أولى علامات التليف الكيسي هي طعم مالح قوي للجلد. ذكر آباء الأطفال المصابين بالتليف الكيسي تذوق هذه الملوحة عند تقبيل أطفالهم. أعراض أخرى من التليف الكيسي تنتج من المضاعفات التي تؤثر على الرئتين و البنكرياس والكبد
اسباب التليف الكيسي
يحدث التليف الكيسي نتيجة لخلل في ما يسمى بجين "منظم تصرف غشاء التليف الكيسي" ، أو جين CFTR. يتحكم هذا الجين في حركة الماء والملح داخل وخارج خلايا الجسم. ما هو سبب التليف الكيسي - موقع محتويات. تؤدي الطفرة المفاجئة ، أو التغيير ، في جين CFTR إلى أن يصبح المخاط أكثر سمكًا وأكثر لزوجة من المفترض أن يكون. هذا المخاط غير الطبيعي يتراكم في مختلف الأعضاء في جميع أنحاء الجسم ، بما في ذلك: الأمعاء والبنكرياس والكبد والرئتين
العديد من العيوب المختلفة يمكن أن تؤثر على الجين CFTR. يرتبط نوع الخلل بشدة التليف الكيسي. يتم نقل الجين التالف إلى الطفل من والديهم. من أجل الحصول على التليف الكيسي ، يجب أن يرث الطفل نسخة واحدة من الجين من كل والد. إذا لم يرثوا سوى نسخة واحدة من الجين ، فلن يصابوا بالمرض. ومع ذلك ، فإنها ستكون ناقلة للجينة المعيبة ، مما يعني أنها قد تنقل الجينات إلى الاطفال.
ما هو سبب التليف الكيسي - موقع محتويات
ما الذي يسبب التليف الكيسي؟ قالت فراشيا إن سبب التليف الكيسي هو الجينات الوراثية لأن الشخص يحتاج إلى وراثة نسخة من الجين المعيب من كلا الوالدين لتطوير الحالة، وتم التعرف على هذا الجين المعيب الذي يسمى منظم توصيل غشاء التليف الكيسي CFTR لأول مرة في عام 1989 وفقا لمؤسسة التليف الكيسي. الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي لديهم طفرة في نسختين من جين CFTR (نسخة واحدة موروثة من كل والد)، والأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة من جين CFTR المعيب الموروث من والد واحد فقط يصبحون حاملين للمرض، ولا يوجد لدى الناقلون أعراض التليف الكيسي ولكن يمكنهم نقل جين التليف الكيسي إلى أطفالهم. إذا كان كلا الوالدين حاملين جين التليف الكيسي ولديهما طفل، فهناك فرصة واحدة من كل أربعة لإصابة الطفل بالمرض، وينتج الجين المعيب في CFTR بروتينا معيبا يؤثر على حركة الكلوريد مكون من الملح أو كلوريد الصوديوم عبر أغشية الخلايا، وفقا لمؤسسة التليف الكيسي، وهذا يغير تدفق الملح والماء من وإلى الخلايا مما يسبب مشاكل في الغدد التي تنتج المخاط والعرق، ويعتبر جين CFTR أكثر شيوعا عند الأشخاص البيض المنحدرين من أصل أوروبي شمالي ولكن يمكن أن يصاب السكان الإثنيون الآخرون بالمرض.
كيف تقى طفلك من مرض التليف الكيسي؟ - العيادة أونلاين
ما هي أعراض التليف الكيسي؟ تعد الرئتان والبنكرياس أكثر الأعضاء تضررا من التليف الكيسي مما يؤدي إلى مشاكل في التنفس والجهاز الهضمي، ويمكن أن تختلف أعراض التليف الكيسي من شخص لآخر وهذا يتوقف على شدة المرض، وفقا لمؤسسة التليف الكيسي، وقد تشمل الأعراض والمضاعفات على: * أعراض الجهاز التنفسي: - التهابات الرئة المتكررة مثل الإلتهاب الرئوي أو التهاب الشعب الهوائية. - السعال المستمر الذي ينتج مخاط كثيف وسميك. - الصفير أو ضيق في التنفس. - احتقان الأنف والأورام الحميدة الأنفية (نمو صغير في الأنف). - التهابات الجيوب الأنفية المتكررة (التهاب الجيوب الأنفية). * أعراض الجهاز الهضمي: - سوء امتصاص البروتين الغذائي والذي قد يبطئ النمو وزيادة الوزن عند الأطفال. - سوء امتصاص الدهون الغذائية والتي يمكن أن تجعل البراز تبدو دهنية وضخمة. - نقص الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون (الفيتامينات A ، D ، E و K) بسبب انخفاض مستويات إنزيمات البنكرياس. - الإمساك المزمن. - آلام في المعدة. - التهاب البنكرياس - مرض السكري من الأضرار التي لحقت خلايا البنكرياس التي تنتج الأنسولين. ما هو مرض التليف الكيسي. * مضاعفات الغدة العرقية: - الجلد المالح - التعرق الزائد في الأيام الحارة.
[1]
أضرار مرض التليف الكيسي على الرئتين والبنكرياس والكبد
في الرئتين يقوم المخاط المتشكل بسد الشعب الهوائية وأفخاخ الجراثيم، مثل البكتيريا، مما يؤدي إلى الالتهابات، وفشل في الجهاز التنفسي وغيرها من المضاعفات. في البنكرياس فإن تراكم المخاط يمنع إفراز الإنزيمات الهاضمة التي تساعد الجسم على امتصاص الطعام والعناصر الغذائية الأساسية مما يؤدي إلى سوء التغذية وضعف النمو. في الكبد يمكن للمخاط السميك أن يسد القناة الصفراوية مما يسبب أمراض الكبد، وأكثر الأشخاص تضرراً في هذه الحالة من التليف الكيسي هم الرجال، حيث يمكن أن يؤثر التليف الكيسي على قدرتهم على إنجاب الأطفال.