كما أن الطبيب قد يسأل عن ظهور بعض الأعراض التي تساعد في تشخيص الحالة، ومن الأمور المهمة أن يتم إجراء التحاليل الطبية اللازمة للسيدات المقبلات على الحمل أو الحوامل وذلك في حالة وجود تاريخ عائلي للأم بمرض الفينيل كيتونوريا، وفي حالات الأطفال حديثي الولادة فإنه يتم إجراء التحاليل الطبية الإضافية مثل تحليل الجينات وتحليل البول. علاج مرض الفينيل كيتونوريا
حتى يومنا هذا فإنه لا يوجد علاج فعال نهائياً للقضاء على مرض الفينيل كيتونوريا، وذلك لكونه مرضاً وراثياً، إلا أنه يُمكن منع ازدياد وتفاقم الأعراض المصاحبة له من خلال تجنب تناول بعض الأطعمة التي تحتوي على البروتينات مثل الدواجن، اللحوم، الألبان، منتجات الألبان بمختلف أنواعها، الحبوب وجميع البقوليات، مع الاستعاضة عنها بالمكملات الغذائية التي تحتوي على البروتينات إلا أنها تخلو من الفينيل آلانين ، كما أنه يجب تناول بعض المواد مثل الاسبرتام وهي المادة التي توجد في العديد من المحليات الصناعية. ويُمكن تناول النشويات كالبطاطس والبطاطا ولكن بكميات معتدلة، مع زيارة طبيب مختص في التغذية لوضع نظام غذائي صحي يساعد في الوقاية من مضاعفات هذا المرض، وذلك من خلال الإكثار من الخضروات والفاكهة والألياف الغذائية الصحية والفيتامينات والمعادن، مع الابتعاد عن المشروبات الغازية والحلويات وغيرها من الأطعمة الصناعية كالوجبات السريعة.
- مرض فينيل كيتون يوريا ( بيلة فينيل كيتون ) في الأطفال.. أسبابه وأعراضه - كل يوم معلومة طبية
- حنان سماق : الفينيل كيتون يوريا PKU – أنثى
- أسباب الإصابة بمرض الفينل كيتونيوريا – e3arabi – إي عربي
- فينيل كيتون يوريا – ما هو هذا المرض ، لماذا يحدث ، وكيفية علاج الفتات؟ – jayassen.com
- نسبة الرطوبة في الدمام ومطالب بوضع
مرض فينيل كيتون يوريا ( بيلة فينيل كيتون ) في الأطفال.. أسبابه وأعراضه - كل يوم معلومة طبية
التعرض المستمر للنوبات والتشنجات. إصابة الطفل المولود بالعديد من المشاكل إذا كانت الأم مصابة بمرض الفينيل كيتونوريا مما يؤدي إلى ولادة طفل منخفض الوزن أو لديه مشاكل في القلب أو تشوهات في الوجه أو مشاكل سلوكية سوف تظهر عليه فيما بعد.
حنان سماق : الفينيل كيتون يوريا Pku – أنثى
عند ذلك يتم فحص حديثي الولادة عن طريق عينات دم تؤخذ منهم ويتم الكشف عن كميات الفينيل ألانين المرتفعة. فينيل كيتون يوريا – ما هو هذا المرض ، لماذا يحدث ، وكيفية علاج الفتات؟ – jayassen.com. السؤال: كيف يتم علاجه؟
الإجابة: هو مرض كغيره من الأمراض الإستقلابية الوراثية ولا يوجد له علاج ناجع وشافي ، ولكن عند التمسك التام بالحمية الغذائية واتباع الإرشادات الطبية و إعطاء الأدوية اللازمة يمكن الحد بشكل كبير من المضاعفات الشديدة لهذا المرض خاصة الأعراض السمية الشديدة نتيجة لارتفاع حمض الفينيل ألانين إلى مستويات عالية أدت إلى تلفها. الأمر المهم أيضا و الذي يجب التركيز عليه هي الحمية الغذائية ، فكما ذكرنا سابقا أن هذا المرض ناتج عن زيادة الحمض الأميني الفينيل ألانين و الذي يوجد في البروتينات ، لذلك يجب التقليل منها إلى الحد الأمثل والمنصوح به في مثل هذه الحالات. السؤال: هل يمكن الوقاية منه؟
الإجابة: يمكن الوقاية من المرض بإجراء الفحوصات اللازمة للجنين في الأسبوع (10-13) من الحمل ، ويتم ذلك بتحليل عينة خلايا من السائل الامينوسي أو المشيمة (لجدار الكوريونى المحيطان بالجنين) وقياس نسبة الخميرة المسئولة عن حصول المرض (الإنزيم) بدقه. السؤال: ما الواجب على أسرة المصاب بالفينيل كيتون يوريا مراعاته؟
الإجابة: الإلتزام الكامل بالحمية الفقيرة بالفينيل ألانين وإعطاء العلاج الموصوف من قبل الطبيب بالإضافة إلى المتابعات الطبية المستمرة لمعالجة المضاعفات الطارئة وأخيراً إجراء الكشف عن المرض للمواليد الجدد.
أسباب الإصابة بمرض الفينل كيتونيوريا – E3Arabi – إي عربي
بعد اكتشاف نوع المرض - فينيل كيتون يوريا ، الذي تم تشخيصه خلال فترة حديثي الولادة ، يجب أن يبدأ العلاج فورًا عند اكتشافه. الكشف المبكر والعلاج يجعل من الممكن تحقيق نتائج إيجابية. فينيل كيتون - ما هو هذا المرض؟
بيلة الفينيل كيتون، أو مرض الإسقاط، هي حالة مرضية خطيرة، وصف لأول مرة في عام 1934 من قبل عالم الإسقاط النرويجية. ثم أجريت Fellinge مسح لعدد من الأطفال الذين يعانون من التخلف العقلي وحددت وجودها في البول فينيل بيروفات - المنتج تحلل الأحماض الأمينية الفنيل الأنين المتوفرة مع المواد الغذائية التي هي في الجسم من المرضى لا يتم تقسيم. بيلة الفينيل كيتون - وهو مرض يرتبط مع الاضطرابات الأيضية الطبيعة الفطرية، وفتح واحدة من أولى. فينيل كيتون يوريا هو نوع من الميراث
مرض القطع هو الوراثي الكروموسومي ، وراثي ، ينتقل إلى الأطفال من والديهم. حنان سماق : الفينيل كيتون يوريا PKU – أنثى. الجاني لتطور علم الأمراض هو الجين الموجود على 12 كروموسوم. وهي مسؤولة عن إنتاج والكبد أنزيم فينيل الأنين 4-هيدروكسيلاز، الذي يحدث نتيجة لتحويل الفنيل الأنين إلى مادة أخرى - التيروزين (وهو مطلوب لوظيفة الجسم الطبيعية). ثبت أن بيلة الفينيل كيتون موروثة كصفة مقهورة.
فينيل كيتون يوريا – ما هو هذا المرض ، لماذا يحدث ، وكيفية علاج الفتات؟ – Jayassen.Com
ما هو فحص الكعب للاطفال | فينيل كيتون يوريا PKU - YouTube
عادة ما يحتاجون أيضًا إلى استهلاك صيغة خاصة تعرف باسم Lofenalac. عندما يكون طفلك كبيرًا بما يكفي لتناول الأطعمة الصلبة، عليك تجنب تركه يأكل الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من البروتين. تشمل هذه الأطعمة: بيض. جبنه. المكسرات. حليب. فاصوليا. دجاج. لحم بقري. سمك. للتأكد من أنهم ما زالوا يتلقون كمية كافية من البروتين، يحتاج الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون إلى استخدام صيغة بيلة الفينيل كيتون. يحتوي على جميع الأحماض الأمينية التي يحتاجها الجسم ، باستثناء الفينيل ألانين. هناك أيضًا بعض الأطعمة منخفضة البروتين، والصديقة للبيئة، والتي يمكن العثور عليها في المتاجر الصحية المتخصصة. سيتعين على الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون (PKU) اتباع هذه القيود الغذائية واستهلاك تركيبة بيلة الفينيل كيتون طوال حياتهم لإدارة أعراضهم. من المهم ملاحظة أن خطط وجبات PKU تختلف من شخص لآخر. يحتاج الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتون إلى العمل عن كثب مع طبيب أو اختصاصي تغذية للحفاظ على التوازن الصحيح للمغذيات مع الحد من تناولهم لفينيل ألانين. عليهم أيضًا مراقبة مستويات الفينيل ألانين عن طريق الاحتفاظ بسجلات لكمية فينيل ألانين في الأطعمة التي يتناولونها طوال اليوم.
بيلة الفينيل كيتون
معلومات عامة
الاختصاص
علم الغدد الصم
من أنواع
فرط الفينيل ألانين في الدم ، واضطراب التمثيل الغذائي للحمض الأميني [لغات أخرى]
تعديل مصدري - تعديل
بيلة الفينول كيتون أو البوال التخلفي أو الفينيل كيتونيوريا ، هو حالة من حالات الاستقلاب الغذائي البيولوجي الوراثية ، أي الأمراض ذات الخلل الوراثي في التمثيل الغذائي في الجسم. ويسمى أيضاً بالبيلة الفينولية. يمنع المصاب بهذه الحالة من تناول المواد البروتينية في الطعام بحرّية، ويؤدي إلى إعاقة عقلية قد تكون شديدة إذا لم يتم التشخيص والعلاج في مراحل مبكرة بعد الولادة. [1]
كيف يحدث المرض [ عدل]
عندما يتناول الإنسان طعاماً يحوي مواداً بروتينية، تتجزأ هذه البروتينات داخل الجسم إلى أجزاء صغيرة تسمى " أحماض أمينية. لكل حمض أميني إنزيم يساعده في مساره ليساهم في بناء أنسجة الجسم. أحد هذه الأحماض الأمينية يسمى " فينيل آلانين المهم بالنسبة للمصابين بالبيلة الفينيولية. عندما يأكل الشخص المصاب بالمرض طعاماً يحوي بروتينات، يتراكم هذا الحمض الأميني داخل الجسم لأن عمل الإنزيم الخاص به معطل بسبب خلل وراثي في الجين المسؤول عنه. يؤدي تراكم هذا الحمض الأميني في أنسجة الجسم وارتفاع نسبة وجوده في الدم إلى تلف في خلايا المخ مسبباً إعاقة عقلية قد تكون شديدة.
★ ★ ★ ★ ★
بعد الأمطار الغزيرة التي ضربت المنطقة.. والحرارة تسجل 37 درجة مئوية
تخطت نسبة الرطوبة، اليوم الأربعاء، في منطقة "جازان" نسبة الـ 60% صباحاً متجاوزة كلاً من الدمام وجدة اللتين سجلتا نسبتَي 29 و50% بعد الأمطار الغزيرة التي ضربت المنطقة. ومن المعروف أنه من أهم العوامل التي تؤثر في زيادة الرطوبة المسطحات المائية سواء البحار أو تلك التي تكوّنت نتيجة للأمطار، بجانب عوامل أخرى تساعد على ارتفاعها من أبرزها درجات الحرارة وانتشار الغطاء النباتي وسرعة الرياح والضغط الجوي ونسبة الملوحة. وتوقّع المركز الوطني للأرصاد، أن تتجاوز نسبة الرطوبة، اليوم الأربعاء، على جازان الـ 85%، كأعلى درجة تسجل بعد السودة بعسير 95%. نسبة الرطوبة في الدمام ومطالب بوضع. وكانت منطقة جازان قد سجلت اليوم درجة حرارة عظمى وصلت إلى 37 درجة مئوية، فيما من المتوقع أن تسجل درجة الحرارة الصغرى 31. وتوقّع المركز الوطني للأرصاد في تقريره عن حالة الطقس لهذا اليوم -بمشيئة الله تعالى- استمرار هطول أمطار رعدية مصحوبة برياح نشطة وزخات من البَرَد؛ مما يؤدي إلى جريان السيول على مناطق: (نجران، جازان، عسير، الباحة) تمتد إلى مرتفعات مكة المكرّمة، وسماء غائمة جزئياً على مناطق: (المدينة المنوّرة، وحائل، والحدود الشمالية، والقصيم)، مع فرصة لظهور السحب الرعدية على حائل والحدود الشمالية؛ في حين تنشط الرياح السطحية المثيرة للأتربة والغبار على منطقة نجران.
نسبة الرطوبة في الدمام ومطالب بوضع
شهدت أسواق الأسماك في المنطقة الشرقية ارتفاعا ملحوظا الأيام الأخيرة، بسبب قلة المعروض، مع ازدياد الطلب، في ظل ارتفاع درجات الحرارة، وزيادة نسبة الرطوبة التي أثرت على قوارب ومراكب الصيد. وأوضح عدد من الباعة لـ«عكاظ» أن أسعار الأسماك بدأت في الارتفاع منذ انطلاق موسم صيد الروبيان الشهر الجاري. وذكر البائع حبيب الصادق أن سعر الكيلو الواحد من الهامور يصل إلى ٨٠ ريالا، وسعر كيلو الصافي وصل إلى ٧٠ ريالا. من جهته، أشار علي الخالدي إلى أن سبب ارتفاع أسعار الأسماك اتجاه القوارب لصيد الروبيان. متجاوزة جدة والدمام.. الرطوبة بجازان تتخطى الـ 60 % وتوقعات بوصولها 85 %. بدوره، أوضح علي الجاسم أن الأسعار مرتفعة في الدمام والقطيف على عكس محافظة الجبيل فالأسعار شبه ثابتة، رغم وجود أسماك مستوردة في الدمام والقطيف. وذكر رئيس جمعية الصيادين في المنطقة الشرقية سابقا جعفر الصفواني لـ«عكاظ» أن ارتفاع الأسعار اقتصر على الأسماك المحلية، أما المستوردة من الإمارات وعمان فحافظت على أسعارها.
الطريقة الأولي " عزل الجدران " في هذه الطريقة يتم العمل على عزل الجدران من الداخل ،وذلك يتم من خلال الاستعانة بألواح البولسترين الممزوجة بألواح الجبس ،وهذا المزيج يسمي جبسنبورد ،وهذا المركب يتم لصقها على الجدران المعرضة للرطوبة ،وذلك من خلال الاستعانة بأفضل أنواع اللواصق ،وهذه اللواصق تكون مصنوعة من الجبس ،وهذه الطريقة اثبتت نجاح كبير للغاية في العمل على التخلص من الرطوبة بالإضافة إلي أنها تعطي مظهر جميل ورائع للجدران ،وهذا المظهر غير مكلف نهائيًا. الطريقة الثانية " السيراميك الملون " يعتبر السيراميك الملون من أحسن الطرق التي تعمل على عزل الأرضيات من الرطوبة ،وهذا ما اثبتتها الدراسات في الفترات القليلة السابقة بالإضافة إلي أن هذا النوع من السيراميك غير مكلف نهائيًا ،وذلك يجعله اقتصادي ،ومفيد. الطريقة الثالثة " عزل الجدران من الخارج" هذه الطريقة يمكن الاستعانة بها في حالة إذا كان المنزل غير ملتصق بمنازل أخرى بجانبه ،وهي تتمثل في رش الجدران بواسطة الاستعانة بمادة تسمي الزفت ،وبعد ذلك يتم العمل على الصاق القصارة على الجدران ،ويمكن تبديل هذه الطريقة بطريقة أخرى ،وهي تتمثل في جلب الصوف الصخري الذي يعمل على عزل الرطوبة من المنزل من الخارج ،وذلك يتمثل في عزل الجدران الخارجية.