أسباب جينية (Genetic causes)
أكثر من 94% من حالات ضمور العضلات الشوكي ناتجة عن طفرة متماثلة في جين الخلايا العصبية الحية نوع 1 (Survival Motor Neuron 1 - SMN 1)، وتُعني الطفرة المتماثلة أن المريض يرث نسخًا متطابقة من هذا الجين المتحور من كلا الوالدين. إن ضمور النخاع الشوكي هو خلل وراثي متنحّي ذو طفرة في الجين الموجود على الكروموسوم الخامس. 2. عوامل الخطر
لا توجد عوامل خارجية تزيد من خطر الإصابة بالمرض ولكن هناك عوامل تزيد من مضاعفات المرض، ومن أبرز العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمضاعفات ضمور النخاع الشوكي هي ما يأتي:
نمط الحياة الخامل
إذا كنت تُعاني من ضعف حركي فقد يُساهم عدم نشاطك في حدوث مشكلات صحية، مثل: التهابات الجهاز التنفسي العلوي، والإمساك، و تقرحات الفراش. التعرض للأمراض المعدية
يُمكن أن تُؤثر الحالات المزمنة من المرض على جهاز المناعة لدى المريض مما يزيد من حدوث المضاعفات. تناول نظام غذائي غير صحي
النظام الغذائي الذي يفتقر إلى التغذية السليمة يجعل من الصعب على الجسم مقاومة العدوى، وإذا لم يحصل الجسم على الطاقة الكافية من الطعام فقد يجعل ضعف العضلات أسوأ. مضاعفات ضمور النخاع الشوكي
من أبرز مضاعفات ضمور النخاع الشوكي ما يأتي:
كسور العظام، أو خلع في الورك.
ضمور العضلات الشوكي - الأمراض - دوانا كوم
2. النوع الثاني المتوسط
يتم تشخيص هذا النوع في العام ونصف الأوّل لحياة الطفل في مجموعة الأطفال الذين يستطيعون الجلوس بشكل مستقل، ولكن يستعصي عليهم حمل ثقل في أقدامهم. لا يستطيع هؤلاء المرضى المشي بشكل مستقل، ولكنهم لا يُعانون من ضعف في عضلات التنفّس الذي يُشكّل مصدر خطورة في مقتبل العمر. 3. النوع الثالث الخفيف
يُسمى أيضًا مرض كجيلبرج ويلاندر (Kugelberg Welander) يتم تشخيص هذا المرض بعد عمر السّنتين، وغالبًا يلتبس الأمر على المشخّصين، إذ يظنون أن المصابين بالضمور الحسّي من النوع الثالث يُعانون من ضمور عضلي. ومن هنا فإنّ مميّزات المرض تتشابه مع مميّزات الضمور العضلي، مثل: ضعف العضلات الدّانية، ومشية البطّة مع هز الحوض، وصعوبة في النهوض عن الأرض. يمكن أحيانًا ملاحظة انعكاسات الأوتار، وتُعد هذه العلامة مؤشّرًا لضمور العضلات أكثر منه للضمور الحسّي، يستطيع هؤلاء المرضى السير بشكل مستقل إلا أنهم مع التقدّم في السن وزيادة الوزن أو الاستلقاء المتواصل على السرير قد يخسرون قدرتهم هذه. 4. النوع الرابع للبالغين
يُصيب هذا النوع البالغين بشكل خاص ولا تظهر الأعراض قبل منتصف الثلاثين، كما أن أعراض ضمور العضلات تتفاقم ببطء لذلك يبقى المريض متحركًا ويُمارس حياته دون إعاقة.
ومع تلقي العلاج المناسب، يمكن للشخص المصاب أن يعيش حياة طبيعية. - النوع الرابع ل ضمور العضلات الشوكي
يصيب ذلك النوع الأشخاص البالغين بعد سن 21 سنة، حيث يعاني الشخص بضعف خفيف إلى متوسط في العضلات. اقرأ أيضًا: هيئة الدواء تعلن تسجيل أول علاج لضمور العضلات في مصر
أعراض ضمور العضلات الشوكي
تختلف الأعراض المصاحبة لمرض ضمور العضلات الشوكي اعتمادًا على نوعه وشدته، إضافة إلى العمر الذي يتطور فيه، وتشمل الأعراض الشائعة ما يلي:
- ضعف العضلات. - الارتعاش. - تغيرات شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر، نتيجة ضعف العضلات. - صعوبة في التنفس والبلع. - صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس. وتشمل السمات الرئيسية للضمور العضلي الشوكي في جميع أشكال المرض، ضعف العضلات، وهو ما يحدث نتيجة عدم قدرة الأعصاب التي تتحكم في الحركة، والمسماة بالخلايا العصبية الحركية، على إعطاء العضلات إشارة للتقلص، ويميل الضعف إلى التأثير على العضلات الأقرب لمركز الجسم. وترسل الخلايا العصبية الحركية هذه الإشارات عادةً من الحبل الشوكي إلى العضلات عبر محور العصبون الحركي، وفي تلك الحالة المرضية، يكون ذلك المحور متوقفًا عن العمل. ويعتبر ضمور العضلات الضوكي من الأمراض التنكسية، حيث تميل أعراضه إلى التفاقم بمرور الوقت.
طريقة الذكور الخصبة: هُنا تتم عملية اندماج البلازميد أي عامل الخصوبة مع الكروموسوم البكتيري (الحمض النووي) في الخلايا المانحة الذكورية وبعدها يحدث تكاثر له وينتقل للخلية المُستقبلة عبر أُنبوب الاقتران. تعريف البكتيريا
تُعرف البكتيريا بأنها كائنات بدائيات النوى، وهي كائنات دقيقة جدًا لا تُرى بالعين المجردة، وهي وحيدة الخلية لأنها لا تحتوي على نواة. [٢]
وتم اكتشاف البكتيريا منذُ 3. تتكاثر البكتيريا عن طريق – المنصة. 5 مليار سنة، فهي تعيش في كُل مكانٍ على الأرض وما يُميزها أن المادة الوراثية (DNA) توجد على شكلٍ دائري مُغلق، يجدر بالإشارة هُنا إلى أن البكتيريا توجد بأحجام وأشكال مُختلفة ومُتعددة فمنها: البكتيريا الخيطية، والبكتيريا الحلزونية، والبكتيريا الكروية، والبكتيريا الأسطوانية. [٣]
مكونات الخلايا البكتيرية
وفيما يأتي توضيح وشرح مفصل عن كل مكون من مكونات الخلية البكتيرية: [٤]
الكبسولة: هي غطاء للبكتيريا، أهميتها تكمن في حماية البكتيريا من الابتلاع من قبل كائنات دقيقة أكبر حجمًا منها، ومنعها من الجفاف. جدار الخلية: يُحيط بالغشاء البلازمي ليوفر الدعم للخلية وإعطائها الشكل الهيكلي. الغشاء السيتوبلازمي: يُساعد في خروج ودخول المواد في الخلية، ويعمل كحاجز يُساعد الخلية في التفاعل مع بيئاتها المُحيطة بها.
ما هي البكتيريا : انواعها , التركيب , الخصائص واين تعيش - سوبر نوفا
الحمض النووي معاد التركيب:
نوع من تسلسل الحمض النووي يتكون من متواليات من مصدرين أو كائنات مختلفة أو أكثر مثل مصادر الإنسان والخنازير أو المتواليات الاصطناعية (المخبرية) و الكائنات الحية الدقيقة ، حيث يتم عادةً إدخال هذا الحمض النووي المخصص في جينوم خلية مختلفة لغرض معين. كائنات بدائية النوى:
بدائيات النوى هي كائنات حية تفتقر خلاياها إلى نواة وعضيات أخرى، حيث تنقسم بدائيات النوى إلى مجموعتين متميزتين: البكتيريا والعتائق، والتي يعتقد العلماء أن لها سلالات تطورية فريدة، إذ أن معظم بدائيات النوى عبارة عن كائنات صغيرة وحيدة الخلية لها بنية بسيطة نسبيًا، والخلايا بدائية النواة محاطة ب غشاء بلازمي لكن ليس لها عضيات داخلية مرتبطة بالغشاء داخل السيتوبلازم، حيث إن غياب النواة والعضيات الأخرى المرتبطة بالغشاء يميز بدائيات النوى عن فئة أخرى من الكائنات الحية تسمى حقيقيات النوى. تحمل معظم بدائيات النوى كمية صغيرة من المادة الوراثية على شكل جزيء واحد أو كروموسوم من دنا دائري، حيث يوجد الحمض النووي في بدائيات النوى في منطقة مركزية للخلية تسمى النواة وهي غير محاطة ب غشاء نووي ، إذ أن العديد من بدائيات النوى تحمل أيضًا جزيئات DNA دائرية صغيرة تسمى البلازميدات، والتي تختلف عن الحمض النووي الكروموسومي ويمكن أن توفر مزايا وراثية في بيئات معينة.
تتكاثر البكتيريا عن طريق – المنصة
تسبب البكتريا أيضاً نمواً يسمى الورم التاجي يصيب نباتات مختلفة. كيف نثبت أن نوعاً من البكتريا يسبب نوعاً معيناً من الأمراض:
يقوم علماء البكتريا عادة باتباع أربع خطوات رئيسية وتسمى هذه الخطوات مسلمات كوخ، على اسم الطبيب الألماني روبرت كوخ الذي صاغها في أواخر القرن التاسع عشر وهذه الخطوات هي:
1 تؤخذ البكتريا الممرضة من حيوانات مريضة. 2 تعزل البكتريا الممرضة وتنمى في المختبر. 3 تحقن البكتريا التي نميت في المختبر في أجسام حيوانات اختبارية. 3 طرق للنقل الجيني في الخلايا البكتيرية. 4 تفصل البكتريا عن أجسام الحيوانات الاختبارية وتثبت على أنها من نوع البكتريا الأصلية نفسها. تسبب البكتريا أمراضاً في بعض الحيوانات والنباتات
يجب أن تحصل البكتريا التي تنمى في المختبر على الغذاء اللازم باستمرار ليساعدها على النمو. ويجب على علماء البكتريا أن يتمكنوا من زراعة سلالة معينة من البكتريا في المرة الواحدة. وتسمى الوسائل المستعملة في تنمية البكتريا في المختبر وسائط الاستنبات والعنصر العام لوسائط الاستنبات هو الأغره (الأجار Agar) وهي مادة هلامية تستخلص من بعض الطحالب أو الأشنات البحرية. يذوب الأجار في الماء المغلي ثم توضع في صحاف تسمى Petri dish حيث يتحول إلى مادة غروية عندما تبرد تحت درجة حرارة 40 درجة مئوية.
3 طرق للنقل الجيني في الخلايا البكتيرية
لذلك ، تتلقى بعض البكتيريا مقاومة للمضادات الحيوية من خلال الاقتران يبدأ الاقتران البكتيري بإنتاج الزرع الجنسي بواسطة الخلية المانحة. يقوم بيلس الجنس بسد الخليتين ويساعدهم على الاتصال ببعضهم البعض. يقترب البلازميد في الخلية المانحة من الجنس بيلس والكسارات من نقطة واحدة ليصبح واحد الذين تقطعت بهم السبل. تنتقل حبلا واحد من DNA البلازميد إلى الخلية المستقبلة عبر أنبوب الاقتران المتشكل. تقوم كلتا الخليتين بتحويل DNA البلازميد المفرد الذي تقطعت به السبل إلى شكل مزدوج تقطعت به السبل من خلال تجميع الخيوط التكميلية. ما هو الفرق بين الانشطار الثنائي والإقتران؟ ملخص - الانشطار الثنائي مقابل الاقتران الانشطار الثنائي والإقتران طريقتان للتكاثر تظهرهما البكتيريا. والفرق الرئيسي بين الانشطار الثنائي والإقتران هو أن الانشطار الثنائي هو طريقة تكاثر غير جنسي في حين أن الاقتران هو وسيلة للتكاثر الجنسي. يتم استخدام الانشطار الثنائي بواسطة كائنات وحيدة الخلية لإنتاج خليتين ابنتيتين متطابقتين. يتم تحويل خلية واحدة ناضجة إلى نسختين متطابقة وراثيا في الانشطار الثنائي. يتم استخدام الاقتران بواسطة البكتيريا لنقل المادة الوراثية بين والدين وإنتاج ذرية ليست متطابقة وراثيا.
مفهوم البلازميدات:
البلازميد عبارة عن جزيء DNA صغير دائري مزدوج الشريطة يختلف عن الحمض النووي الصبغي للخلية، إذ توجد البلازميدات بشكل طبيعي في الخلايا البكتيرية وتوجد أيضًا في بعض حقيقيات النوى ، وفي كثير من الأحيان تزود الجينات المحمولة في البلازميدات البكتيريا بمزايا وراثية مثل مقاومة المضادات الحيوية. تتمتع البلازميدات بمدى واسع من الأطوال من حوالي ألف زوج من قواعد الحمض النووي إلى مئات الآلاف من أزواج القواعد، وعندما تنقسم البكتيريا يتم نسخ جميع البلازميدات الموجودة داخل الخلية بحيث تتلقى كل خلية ابنة نسخة من كل بلازميد، كما يمكن للبكتيريا أيضًا نقل البلازميدات إلى بعضها البعض من خلال عملية تسمى الاقتران. وقد استفاد العلماء من البلازميدات لاستخدامها كأدوات لاستنساخ الجينات ونقلها ومعالجتها، إذ تسمى البلازميدات التي تستخدم تجريبيا لهذه الأغراض نواقل، ويمكن للباحثين إدخال أجزاء من الحمض النووي أو الجينات في ناقل البلازميد مما ينتج عنه ما يسمى بالبلازميد المؤتلف، حيث يمكن إدخال هذا البلازميد في البكتيريا عن طريق عملية تسمى التحول، بعد ذلك نظرًا لانقسام البكتيريا بسرعة يمكن استخدامها كمصانع لنسخ أجزاء الحمض النووي بكميات كبيرة.