(ب) أن حامل المرض هو أحد الأبوين، ولا يعاني أعراضًا ظاهرة للمرض. (جـ) يصيب الذكور والإناث بالتساوي، وتتفاوت تلك الأمراض في درجة إظهار الجين المريض، من مريض لآخر. (2) أمراض جينية متنحية: ويوجد حوالي 500 مرض يورث بالطريق الجينية المتنحية، وتتميز هذه الأمراض بالصفات التالية:-
(أ) يحمل المرضى (2) من الجينات المرضية. (ب) يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي. (جـ) يصيب الذكور والإناث بالتساوي، ويكثر في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب. (د) توجد في كل حمل احتمالات ولادة (25% طبيعيون – 25% مرضى - 50% حاملون للمرض دون ظهور الأعراض عليهم). ثانياً: الأمراض الكروموسومية:
وهي التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات التي تحدث في الكروموسومات نوعان:-
(1) تغييرات عددية:
وهي أمراض وراثية تنتج عن التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة (متلازمة داون) down syndrome وهي نوع من حالات الضعف العقلي. بحث عن: علاج الأمراض الوراثية - الشارع الجديد. (2) تغييرات هيكيلة:
وهي أمراض وراثية ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، وتصل نسبة هذه الأمراض إلى 5. 6 لكل ألف مولود من الأحياء، مثل مرض بكاء القطة.
بحث عن: علاج الأمراض الوراثية - الشارع الجديد
ما هو المرض الوراثي؟ تعريف الطفرة تصنيف الاضطرابات الجينية أمثلة على الاضطرابات الوراثية ما هو الاضطراب الوراثي؟ الاضطراب الوراثي (genetic disorder): هو مرض ناتج كليًا أو جزئيًا عن تغيير في تسلسل الحمض النووي (DNA) بعيدًا عن التسلسل الطبيعي. يمكن أن تحدث الاضطرابات الجينية بسبب طفرة في جين واحد ويسمّى اضطراب أحادي الجين (monogenic disorder) أو طفرات في جينات متعددة وتسمّى اضطراب الوراثة متعدد العوامل (multifactorial inheritance disorder) أو بسبب مجموعة من الطفرات الجينية والعوامل البيئية أو عن طريق تلف الكروموسومات (تغييرات في عدد أو هيكل كروموسومات كاملة، الهياكل التي تحمل الجينات). تعريف الطفرة: الطفرة (Mutation): هي تغيير في الحروف (تسلسل الحمض النووي) التي تشكل الجين. يُشار إلى هذا أحيانًا على أنه خطأ "إملائي". الوقاية من الأمراض الوراثية – الموسوعة الميسرة. تترجم الجينات إلى بروتينات، والجزيئات التي تقوم بمعظم العمل وتؤدي معظم وظائف الحياة وتشكل غالبية الهياكل الخلوية. عندما يتم تحور الجين بحيث لا يتمكن من انتاج البروتين الخاص به من أداء وظيفته الطبيعية، يمكن أن يحدث اضطراب. بينما نكشف عن أسرار الجينوم البشري (human genome): وهو المجموعة الكاملة من الجينات البشرية، نتعلم أن جميع الأمراض تقريبًا لها مكوّن وراثي.
«مأساوية».. فيلم بريطاني يكشف تفاصيل الأشهر الأخيرة في حياة توت عنخ آمون
2 ـ التكرار Duplication:
قارن بين رموز القطع الموجودة في الكروموسوم الناتج مع الكروموسوم الأصل، إن انفصال جزء من الكروموسوم واتصاله بكروموسوم مماثل له يؤدي إلى تكرار بعض الجينات على الكروموسوم نفسه. 3 ـ الانقلاب Inversion:
ـ تتبع رموز القطع على الكروموسوم وقارنها بالكروموسوم الناتج …. «مأساوية».. فيلم بريطاني يكشف تفاصيل الأشهر الأخيرة في حياة توت عنخ آمون. فماذا تلاحظ ؟
ـ ينكسر الكروموسوم في موضعين. وتنقلب القطعة بدرجة 180 درجة مما يؤدي إلى عكس ترتيب الجينات في موقع هذه القطعة، وعلى الرغم من أن الجينات موجودة بكمياتها الطبيعية إلا أنه تبدو تغيرات غير طبيعية في الكائن، وذلك لأن عمل الجين يمكن أن يتأثر بموقعه بين غيره من الجينات المجاورة له. * سؤال: ماذا يحدث في حالة انقلاب قطعة من الكروموسوم بدرجة 360 درجة؟
4 ـ الانتقال Translocation:
وهو حدوث كسر في كروموسومين مختلفين ثم تتبادل القطع بينهما بحيث تتصل كل قطعة بالكروموسوم غير المماثل وهو ما يعرف بالانتقال المتبادل Reciprocal translocation. وقد يحدث الانتقال غير المتبادل Non- Reciprocal translocation عند انتقال جزء من كروموسوم إلى كروموسوم آخر غير مماثل له، فينتج عنه كروموسوم يحوي جينات زائدة وآخر به جينات ناقصة.
الوقاية من الأمراض الوراثية – الموسوعة الميسرة
وفي ما يأتي نذكر بعضًا من هذه العمليات:
جراحة المجازة التاجية (Coronary artery bypass graft). جراحة استبدال أو إصلاح صمامات القلب. زراعة القلب. من قبل
د. نور فائق
-
الأربعاء 3 آذار 2021
بحث عن الامراض الوراثيه مع المراجع - موسوعة
ضمور العضلات الشوكي Spinal Muscular Atrophy:
ينتج هذا المرض بسبب طفرة وراثية في جين يسمى SMN، والذي ينتج بروتيناً له دور أساسي في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي، والتي تتحكم بالعضلات في الجسم مما يؤدي إلى ضمورها. الأمراض الوراثية عند الأطفال:
متلازمة داون: وهي من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في العالم، والتي تحدث بسبب تورث كروموسوم إضافي فيصبح العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47 كروموسوماً بدلاً من 46 كروموسوماً. متلازمة تيرنر Turner syndrome: وهي من الأمراض الوراثية التي تصيب الإناث فقط، بحيث يتم توريث الطفل كروموسوم جنسي واحد وهو X بدلاً من XX. متلازمة دي جورج DiGeorge: وتحدث هذه المتلازمة بسبب حذف جزء صغير من المادة الوراثية الموجودة على كروموسوم 22. متلازمة مارفان Marfan syndrome: وهو مرض يحدث به خلل للجين Fibrillin-1 على الكروموسوم 15 الضروري لتشكيل الألياف في النسيج الضام. الأمراض الجينية المتنحية:
وهي الأمراض التي يُشترط للإصابة بها وراثة الجين الذي يوجد به مشكلة من كلا الأبوين، وعند وراثة جين واحد به الخلل من أحد الوالدين فسيكون الشخص حاملاً للمرض وليس مصاباً، وأبرز الأمراض الجينية المتنحية:
مرض الفينيل كيتون يوريا:
هو من الأمراض الجينية المتنحية، والذي يحدث بسبب حدوث طفرة في في جين يسمى PAH المسؤول عن صنع إنزيم يسمى هيدروكسيلاز الفينيل، وهذا الإنزيم يحول الحمض الأميني الفينيل ألانين إلى مركبات أخرى في الجسم، وبغيابه سيؤدي إلى تراكم الفينيل ألانين، والتي تتراكم في الدماغ وتسبب التلف به.
داء نشواني
معلومات عامة
الاختصاص
علم الغدد الصم
من أنواع
مرض شامل ، وداء أيضي مكتسب [لغات أخرى]
الإدارة
أدوية
أسيتيل سيستئين ، وميلفالان ، وليناليدوميد ، وبورتيزوميب ، وديكساميتازون ، وثاليدوميد
تعديل مصدري - تعديل
مقطع عرضي في جدار الأمعاء الدقيقة يظهر ترسب البروتين النشواني
الداء النشواني ( بالإنجليزية: Amyloidosis) هو تشخيص نسيجي تندرج ضمنه عدة أمراض مختلفة. يكمن المنشأ المرضي فيه من خلال ترسب البروتين النشواني في الأنسجة الحية والأعضاء؛ مما يؤدي لنشوء المرض. يتحول البروتين إلى الشكل أو الحالة النشوانية عندما يحدث تشوه أو تغير في بنيته الثانوية مما يجعله غير قابل للذوبان. يعتبره الكثيرون مرضاً مناعياً مجهول السبب يتظاهر بتشكل أورام حبيبية، يصيب غالباً الشباب من الجنسين. يمكن أن يصيب أي عضو، تظهر أعراضه تدريجياً، ولكن في بعض الحالات قد تظهر فجأة. يتفاوت سيره السريري من مرض لاعرضي إلى حالة مزمنة وخيمة قد تؤدي إلى الموت. نشوء المرض [ عدل]
يكمن المنشأ المرضي فيه من خلال ترسب البروتين النشواني في الأنسجة الحية والأعضاء؛مما يؤدي لنشوء المرض. يتحول البروتين إلى الشكل أو الحالة النشوانية عندما يحدث تشوه أو تغير في بنيته الثانوية مما يجعله غير قابل للذوبان؛ أو ما يسمى بـ ألواح بيتا المطوية.
من هي زينة كرم زوجة احمد ايراج، هو احد اهم الشخصيات التي اشتهرت في دول الخليج العربي من خلال مشاركته لمهنة التمثيل في دولة الكويت ،وقدم في عدد كبير من المسرحيات الرائعة ،ولكن قبل فترة زمنية اعلنت الفنانة زينة زوجته بالاعتزال لمهنة التمثيل وتسأل جمهرها الخاص عن سبب الاعتزال عن التمثيل الكويتي واليوم سنتعرف عن حقيقة اعتزال الفنان زينة لمهنة التمثيل.
• وتكون غرة شهـر شـوال 1443 هـ فلكيـاً يوم الإثنيـن 2022 / 5 / 2 م ( عيد الفطر المبارك). سبتمبر اي شهر ميلادي يكون. التقويم الهجرى وسخر الله الأرض والسماء لخدمة الإنسان، فزخرت السماء بالأجرام السماوية التى يمكن دراسة الوقت من خلال حركتها، وذلك لثبات واستقرار حركتها مثل النجوم "الشمس والكوكب والأقمار"، ومن خلال متابعة حركة هذا الأجرام وحسابها اتخذ الإنسان منذ القدم هذه الحسابات لتحديد التقويم، والتقويم هى الترجمة العربية لكلمة "calendar" أى أول يوم من الشهر. ولقد اتخذت شعوب كثيرة تقاويم خاصة بها ومن أمثلتها: "التقويم المصرى الفرعونى "القبطى" – التقويم الميلادى اليوليانى "الجريجورى" – التقويم العبرى – التقويم السريانى – التقويم الرومانى – التقويم الفارسى – التقويم الإغريقى – التقويم البابلى – التقويم الهجرى" ونظام التقويم الهجرى يعتمد على الشهر القمرى الذى يتمثل بالمدة الزمنية التى يستغرقها القمر فى دورة كاملة حول الأرض والأشهر الهجرية هى " 1 المحرم – 2 صفر – 3 ربيع الأول – 4 ربيع الآخر – 5 جمادى الأول – 6جمادى الآخر – 7 رجب – 8 شعبان – 9 رمضان – 10 شوال – 11 ذو القعدة – 12 ذو الحجة". والتقويم الهجرى أو القمرى أو الإسلامى هو تقويم يعتمد على دورة القمر لتحديد الأشهر وتتخذه بعض البلدان العربية مثل السعودية كتقويم رسمى للدولة، و أنشأه الخليفة عمر بن الخطاب وجعل هجرة الرسول صلى الله عليه وسلم، من مكة إلى المدينة فى 12 ربیع الأول (24 سبتمبر عام 622م) مرجعاً لأول سنة فيه، وهذا هو سبب تسميته التقويم الهجرى.
وحيث إن القرار يستثني عددًا من المحافظات في بعض مناطق المملكة، نظراً لاختلاف درجات الحرارة التي تنخفض في بعض المناطق والمحافظات إلى مستويات لا تتطلب حظر العمل في الساعات المشار إليها، فسوف يتم التنسيق مع مديري فروع المناطق وتحديد مدى الحاجة لتطبيق القرار في مناطق عملهم والمحافظات التابعة لها حسب الظروف المناخية ودرجات الحرارة السائدة في المنطقة خلال فترة المنع. ولتلقي الاستفسارات والشكاوى الخاصة بمخالفات تطبيق القرار، يمكن التواصل مع هاتف خدمة العملاء رقم (19911)، أو عبر بوابة معاً للرصد
من هي زينة كرم زوجة احمد ايراج زينة كرم دشتي ،والمشهور باسم زينة كرم ولدت في العاصمة الكويت وتقيم حاليا في دولة الكويت حيث ولدت بتاريخ العاشر من شهر اكتوبر ،وبدأ حياته في العمل بمهنة التمثيل من عام 2007الى عام 2013 ونالت على عدد كبير من الجوائز خلال حياته المهنية في الاعمال السينمائية ،تخرجت من جامعة بنها في دولة الكويت ،وثم اتجهت لتعمل في تقديم البرامج التلفزيونية عبر القنوات الكويتية ،وشاركت في التمثيل لا كثر من مرة في مسلسلات وافلام في حياته المهنية الى أن اتخذت قرر ترك العمل السينمائي والاعتزال نهائية. ما هي جنسية الفنانة زينة كرم تعد الاعلامي زينة من الاعلاميات التي يعود اصلها الى دول الكويت حيث تحمل الجنسية الكويتية ،والتي بدأ حياته في دولة الكويت واكملت مشوارها الفني في الكويت لعدد من السنوات وقدمت مجوعة من الاعمال السينمائية المميزة وعدد من البرامج التي قامت بتقدمها عبر الشاشات الكويتية وقدم لها العديد من الشخصيات الدعم لتعمل في مجال الاعلام الى أن أصبحت من الشخصيات المشهورة في الاعلام ،وعند مشاهدة عدد من النجوم الفنية لأعمالها السينمائي قرر ان تشارك برفقتهم في مجال الفن والشهرة والتمثيل الكويتى.
شهر سبتمبر ويكيبيديا سبتمبر هو الشهر التاسع من السنة تبعاً للتقويم الغريغوري، وكما أسلفنا بالذكر فإن شهر سبتمبر هو ذاته شهر أيلول في العراق وبلاد الشام، ام البلاد التي تطلق عليه اسم شتنبر فهي المغرب، ويسمى بــ شتمر في بلاد موريتانيا، أما في تونس والجزائر فيسمى سبتمبر، وفي كل الحالات يأتي مكتملاً بعدد أيامه ثلاثون عام، إذ يعتبر واحد من الشهور الأربعة التي تتكون من 30 يوماً، ويطلق على شهر سبتمبر September باللغة الإنجليزية. في المغرب يعرف شهر سبتمبر بشتنبر، وهو ما دفع البعض الى البحث عن هذا الشهر لصعوبة فهم الاسم ان كان من بلد آخر، فنجد أنه في كل بلاد اختلاف بسيط في التسمية والنطق، الا أن جميعها تعود الى نفس المعنى وهو شهر 9 في التقويم الميلادي، ولذلك تساءل الأشخاص انه شتنبر اي شهر ميلادي من العام، وبناءً على تلك الاستفسارات المطروحة قمنا بتوضيح الجواب بالاعتماد على المصادر الصحيحة لها.
ميريت قاسم وحكايات من دفتر الوطن
قصة امساكية شهر رمضان الكريم
كتير مننا عارف ( أمساكية رمضان) لكن يمكن ناس كتير متعرفش قصتها وأمتى تم الأعتماد عليها فى تحديد مواعيد فطار رمضان ، وماتعرفش ان أول مره مصر تعرف أمساكية رمضان كانت فى عهد محمد على باشا. تعتبر إمساكية رمضان أشبه ما تكون بـ "المنبه" ، فهي تحتوي على أيام شهر رمضان المعظم مع مواقيت الصلاوات الخمسة وموعد الإفطار وبدء موعد الصيام. جاءت تسمية إمساكية رمضان اشتقاقاً من الكلمة العربية " إمساك " لتشمل إمساك الإفطار و إمساك الصيام ، أي التوقف الوقتي لـ "الصيام" و "الإفطار". قبل العام 1798 م (قبل حملة نابليون بونابرت) لم تكن مصر فى ذلك الوقت على إلمام كبير بالتطور الذي بدأ يضرب جنبات الأرض حيث كانت مجرد ولاية عثماية. ولما جاء الإحتلال الفرنسي لمصر اكتسبت مصر من مميزاتها بنفس مقدار المعاناة من شرورها. فكما تم ضرب الأزهر ، تأسس المجمع العلمي ، وكما عرف الفرنسيون تفاصيل الحضارة المصرية من حجر رشيد ، عرف المصريون وتحديداً العلماء أصول الكتابة والنشر ليدخلوا في الطباعة التي بدأها الفرنسيين بمطبعتهم في مصر. على المدى البعيد وتحديداً في عهد محمد علي وقبل أن يفارق الحياة بعامين ، عرفت مصر طريق إمساكية رمضان في العام 1262 هجري الموافق سبتمبر من العام 1846 ميلادي.