يكون التدهور العقلي شديداً عادة ويحتاج معظم المرضى لعناية خاصة, ويكون الإقياء شديداً عادة حتى أنه يلتبس أحياناً مع تضيق البواب الضخامي, وقد يكون عرضاً باكراً. تشاهد عند الأطفال الأكبر سناً غير المعالجين فرط النشاط والحركات الغير هادفة, و الحركات الاهتزازية الرتيبة, والحركات الكنعية. يبدو الطفل بالفحص السريري أشقر عادة وعيناه زرقاوان مع جلد باهت أكثر من إخوته, ويصاب بعض هؤلاء الأطفال بطفح جلدي أكزيميائي بسيط أو تأتبي يزول عادة مع نموهم. تكون رائحة الطفل كريهة بسبب حمض فينيل أسيتيك, وتوصف هذه الرائحة برائحة العفن أو الفأر. ليست هناك موجودات ثابتة في كل الحالات بالفحص العصبي, على أية حال, يمكن ملاحظة كون معظم الرضع مفرطي المقوية مع وجود منعكسات وترية عميقة مفرطة الفعالية. تشخيص مرض الفينيل كيتون يوريا:
يعتمد التشخيص على معايرة مستوى الفينيل آلانين في الدم. علاج مرض الفينيل كيتون يوريا:
تهدف المعالجة إلى الإقلال من مستوى الفينيل آلانين ومستقلباته في سوائل البدن بغية منع الأذية الدماغية أو الإقلال منها, ويتم ذلك بوصف أغذية قليلة الفينيل آلانين. مرض الفينيل كيتون يوريا. المستوى المصلي المطلوب المحافظة عليه قد يترازح بين 3-15 ملغ / ل, ولأن الفينيل آلانين لا يصنع في الجسم فإن فرط المعالجة مع وجود النمو السريع للرضيع قد يحدث عوزاً في الفينيل آلانين والذي يتظاهر بالقمه والوسن وفقر الدم والطفوح والإسهال وحتى الموت.
- الفينيل كيتونيوريا.. مرض ليس له أعراض يدمر المخ.. وهذا سبب الإصابة به - اليوم السابع
- مرض الفينيل كيتون يوريا
- بيلة الفينيل كيتون - ويكيبيديا
الفينيل كيتونيوريا.. مرض ليس له أعراض يدمر المخ.. وهذا سبب الإصابة به - اليوم السابع
تأخر في التقدم والنمو عند الأطفال. وجود رائحة كريهة للنفس أو بول الفرد أو للجلد. السحجة بطفح جلدي. فرط نشاط البدن. رعشة في الجسد. حدوث تصبغات غير طبيعية على الجلد حيث تصبح البشرى لها لون فاتح مثلما تتحول العيون إلى اللون الأزرق حيث حالَما يتراكم الفينيل آلانين في البدن يؤدي ذلك إلى عدم تحوله إلى صبغة الميلانين وهي الصبغة المسؤولة عن لون الجلد. الرض بإعاقة ذهنية أو مشاكل في التصرفات وردود التصرف. مضاعفات مرض الفينيل كيتونوريا
من الممكن أن يتسبب مرض الفينيل كيتونوريا بالعديد من المضاعفات المتنوعة عند سوء الموقف أو عند عدم القدرة على فرض السيطرة على الوضعية ومن أكثر أهمية المضاعفات التي يتسبب فيها ذاك المرض ما يلي
ظهور مشكلات في التطور والنمو عند الصبي مما يسفر عن عدم قدرة الطفل على القيام بالأنشطة والسلوكيات التي يقوم بها نفس الأطفال في سنه. الفينيل كيتونيوريا.. مرض ليس له أعراض يدمر المخ.. وهذا سبب الإصابة به - اليوم السابع. تلف مستديم في الرأس. النفوذ على الحياة الاجتماعية عند الأطفال والبالغين. التعرض المتواصل للنوبات والتشنجات. إصابة الطفل الوليد بالعديد من المشاكل إذا كانت الأم مصابة بمرض الفينيل كيتونوريا مما يؤدي إلى ولادة صبي متدني الوزن أو لديه مشاكل في القلب أو تشوهات في الوجه أو مشكلات سلوكية سوف تبدو عليه في حين بعد.
مرض الفينيل كيتون يوريا
مرض الفينيل كيتون يوريا من الحالات النادرة التي قد تظهر في بعض الأطفال الرضع ، والأطفال الأكثر تعرضاً للإصابة بهذه الحالة هم من لديهم تاريخ وراثي للمرض. عند التحدث عن غذاء الأطفال الرضع ينصح دائمًا الأطباء بالرضاعة الطبيعية، وعند وجود بعض المشكلات الصحية للأم، يبدأ الطبيب باستبدال اللبن الطبيعي بالألبان الصناعية. سوف نتناول في هذا المقال مفهوم مرض الفينيل كيتون يوريا (بيلة الفينيل كيتون)، وكيفية تشخيصه واعراضه. بيلة الفينيل كيتون - ويكيبيديا. مرض الفينيل كيتون يوريا (بيلة الفينيل كيتون) عند الأطفال
الفينيل كيتون يوريا يظهر في بعض الأطفال الرُضع بسبب خلل جيني في الأنزيم المسؤول عن تكسير الحمض الأميني فينيل ألانين. "فينيل ألانين" هو أحد الأحماض الأمينية الأساسية الموجود بالحليب، حيث يصبح جسم الطفل غير قادر على تكسيره مما يؤدي إلى تراكم خطير له بالجسم. تظهر بعض أعراض مرض الفينيل كيتون يوريا التي تتطور بسرعة مسببة مشكلات خطيرة قد تصل للإعاقة الذهنية للطفل حيث يؤثر هذا حمض "فينيل ألانين" تأثير مباشر على الجهاز العصبي. ومن هنا يجب التعرف على هذه الحالة وكيفية تشخيصها وطرق التعامل معها. مفهوم مرض الفينيل كيتون يوريا
مرض الفينيل كيتون يوريا هي حالة مرضية وراثية ناتجة عن وجود خلل في الجين المسؤول عن إنتاج أنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز وهو الأنزيم المسؤول عن تكسير الفينيل ألانين الموجود بالحليب مما يؤدي إلى تراكم خطير له بالجسم، وتظهر أعراضه تدريجياً.
بيلة الفينيل كيتون - ويكيبيديا
المشاكل والنوبات السلوكية لدى الأطفال الأكبر سنا يسمى شكل أقل حدة من PKU متغير PKU أو فرط فينيل ألانين الدم غير PKU. يحدث هذا عندما يكون لدى الطفل الكثير من الفينيل ألانين في جسمه. قد يعاني الأطفال المصابون بهذا الشكل من الاضطراب فقط من أعراض خفيفة، لكنهم بحاجة إلى اتباع نظام غذائي خاص لمنع الإعاقات الذهنية. بمجرد بدء نظام غذائي محدد وعلاجات ضرورية أخرى ، تبدأ الأعراض في التلاشي. عادة لا يظهر على الأشخاص المصابين بمرض بيلة الفينيل كيتون الذين يديرون نظامهم الغذائي بشكل صحيح أي أعراض. شاهد أيضاً: ما هو مرض الكابتونوريا. تشخيص مرض بيلة الفينيل كيتون يحدد فحص دم حديثي الولادة جميع حالات بيلة الفينيل كيتون تقريبًا. في الولايات المتحدة الأمريكية تتطلب جميع الولايات الخمسين فحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن مرض بيلة الفينيل كيتون. تقوم العديد من البلدان الأخرى أيضًا بفحص الأطفال الرضع بشكل روتيني بحثًا عن PKU. إذا كان لديك PKU أو تاريخ عائلي له ، فقد يوصي طبيبك بإجراء اختبارات فحص قبل الحمل أو الولادة. من الممكن تحديد حاملي PKU من خلال فحص الدم. فحص طفلك بعد الولادة يتم إجراء اختبار PKU بعد يوم أو يومين من ولادة طفلك.
النساء في سن الإنجاب. يجب بشكل خاص على النساء اللائي لديهن تاريخ من الإصابة باضطراب بيلة الفينيل كيتون التوجه لزيارة الطبيب والمحافظة على النظام الغذائي الخاص باضطراب بيلة الفينيل كيتون قبل الحمل وفي أثناء الحمل للحد من مخاطر ارتفاع مستويات الفينيل ألانين في الدم مما يؤدي إلى الإضرار بأطفالهن الذين لم يولدوا بعد. البالغون. يستمر الأشخاص الذين لديهم اضطراب بيلة الفينيل كيتون في تلقي الرعاية طوال فترة الحياة. ويمكن لكبار السن الذين يعانون اضطراب بيلة الفينيل كيتون ممن توقفوا عن اتباع النظام الغذائي الخاص باضطراب بيلة الفينيل كيتون في سن المراهقة معاودة زيارة الطبيب. قد يؤدي الرجوع إلى النظام الغذائي إلى تحسين الأداء والسلوك العقلي وإبطاء تلف الجهاز العصبي المركزي الذي يمكن أن ينتج عن مستويات الفينيل ألانين العالية. احصل على أحدث المعلومات الصحية من مايو كلينك في صندوق بريدك. اشترك مجانًا واحصل على نسختك من الدليل التفصيلي لصحة الجهاز الهضمي، بالإضافة إلى أحدث الابتكارات والأخبار الصحية. يمكنك إلغاء الاشتراك في أي وقت. عنوان البريد الإلكتروني
الاسم الأول (أخبرنا باسمك المفضل)
لتزويدك بالمعلومات الأكثر صلة وفائدة، ولمعرفة المعلومات المفيدة لك، قد نجمع بيانات تشمل بريدك الإلكتروني واستخدامك للموقع وغيرها من البيانات المتعلقة بك.
إعاقة عقلية وصعوبات التعلم. وتتمثل أعراض (PKU) عند الأطفال في:
رائحة كريهة في النَفَس والبول نتيجة تراكم الفينيل ألانين في الجسم. مشاكل جلدية مثل: الإكزيما والطفح الجلدي. تكرار الألم والتعب. مشكلات سلوكية متكررة، مثل: نوبات الغضب، وإيذاء النفس. الصرع. الرعشة. البشرة والشعر ولون العينين يكونوا أفتح من الطبيعي، بسبب قلة إنتاج الميلانين نتيجة عدم وجود الفينيل ألانين. حركات اهتزازية في اليدين والرجلين. صغر حجم الرأس. بطء في النمو. مشكلات اجتماعية وعاطفية، واضطرابات عقلية. فرط الحركة والنشاط. الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون
إصابة كلًا من الأب والأم بجين هذا المرض، مما يؤدي إلى نقل نسخة من هذا الجين إلى الأطفال. أن تكون من أصول عرقية معينة، ويُعد الأمريكيون من أصل أفريقي أقل عُرضة للإصابة بهذا الجين. درجاتها
تعتمد شدة بيلة الفينيل كيتون على النوع، كالآتي:
بيلة الفينيل كيتون التقليدية أو الكلاسيكية
ويُعد هذا النوع من أشد الأنواع بسبب عدم وجود إنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز أو نقصه بشدة ممَّا يؤدي إلى ارتفاع الفينيل ألانين بنسبة كبيرة فيكون تأثيره شديد. بيلة الفينيل كيتون قليلة الشدة
وتكون هذه الأنواع متوسطة أو خفيفة بسبب عدم النقص الشديد في الإنزيم فيؤدي إلى ارتفاع طفيف في نسبة الفينيل ألانين فيكون تأثيره أقل ضررًا.