ما هو المرض الوراثي؟ تعريف الطفرة تصنيف الاضطرابات الجينية أمثلة على الاضطرابات الوراثية ما هو الاضطراب الوراثي؟ الاضطراب الوراثي (genetic disorder): هو مرض ناتج كليًا أو جزئيًا عن تغيير في تسلسل الحمض النووي (DNA) بعيدًا عن التسلسل الطبيعي. يمكن أن تحدث الاضطرابات الجينية بسبب طفرة في جين واحد ويسمّى اضطراب أحادي الجين (monogenic disorder) أو طفرات في جينات متعددة وتسمّى اضطراب الوراثة متعدد العوامل (multifactorial inheritance disorder) أو بسبب مجموعة من الطفرات الجينية والعوامل البيئية أو عن طريق تلف الكروموسومات (تغييرات في عدد أو هيكل كروموسومات كاملة، الهياكل التي تحمل الجينات). تعريف الطفرة: الطفرة (Mutation): هي تغيير في الحروف (تسلسل الحمض النووي) التي تشكل الجين. يُشار إلى هذا أحيانًا على أنه خطأ "إملائي". تترجم الجينات إلى بروتينات، والجزيئات التي تقوم بمعظم العمل وتؤدي معظم وظائف الحياة وتشكل غالبية الهياكل الخلوية. «مأساوية».. فيلم بريطاني يكشف تفاصيل الأشهر الأخيرة في حياة توت عنخ آمون. عندما يتم تحور الجين بحيث لا يتمكن من انتاج البروتين الخاص به من أداء وظيفته الطبيعية، يمكن أن يحدث اضطراب. بينما نكشف عن أسرار الجينوم البشري (human genome): وهو المجموعة الكاملة من الجينات البشرية، نتعلم أن جميع الأمراض تقريبًا لها مكوّن وراثي.
- أمراض الدم الوراثية: تعرف على أبرزها - ويب طب
- «مأساوية».. فيلم بريطاني يكشف تفاصيل الأشهر الأخيرة في حياة توت عنخ آمون
- سطح القمر مباشر الهلال
- سطح القمر مباشر الشركات
أمراض الدم الوراثية: تعرف على أبرزها - ويب طب
[١٢]
متلازمة آلبورت: (بالإنجليزية: Alport syndrome)، وهي أحد أمراض الكلى الوراثيّة، والتي تتسبّب بالتهاب الكلى، وينجم عنها عدّة مشاكل صحيّة خطيرة؛ كالفشل الكلوي المزمن، وفقدان حاسة السمع ، وحدوث مشاكل في العين. [١٣]
فيديو عن علاقة العمر والتاريخ الوراثي لمرضى الرعاش
للتعرف على المزيد من المعلومات عن علاقة العمر والتاريخ الوراثي لمرضى الرعاش شاهد الفيديو. المراجع
↑ "Hereditary Diseases",, Retrieved 29-10-2018. Edited. ↑ "What are the different ways in which a genetic condition can be inherited? ",, 23-10-2018، Retrieved 29-10-2018. Edited. ↑ "Huntington's disease",, 16-5-2018، Retrieved 29-10-2018. Edited. ↑ "Cystic fibrosis",, 13-2-2018، Retrieved 29-10-2018. Edited. ↑ "Sickle cell disease",. Edited. ↑ "Genetic Diseases",, Retrieved 29-10-2018. Edited. ↑ "Leber hereditary optic neuropathy",, 23-10-2018، Retrieved 29-10-2018. Edited. أمراض الدم الوراثية: تعرف على أبرزها - ويب طب. ↑ Lana Bandoim (30-8-2017), "Is Parkinson's Hereditary? " ،, Retrieved 29-10-2018. Edited. ↑ "Autosomal dominant polycystic kidney disease",, 11-5-2016، Retrieved 29-10-2018.
«مأساوية».. فيلم بريطاني يكشف تفاصيل الأشهر الأخيرة في حياة توت عنخ آمون
الأمراض الوراثية هي أمراض يرثها الأبناء عن الآباء والأجداد، وهي أمراض تولد مع الطفل، وإما أن يعيش بها طوال حياته، أو يموت متأثرًا بها، وفي المقال نوضح كل ما يتعلق بالأمراض الوراثية، وأنواعها وأعراضها. الأمراض الوراثية
الأمراض الوراثية هي أمراض جينية، تنتقل من الآباء إلى الأبناء، ولا يشترط في حالة إصابة الأب بإحدى الأمراض أن تنتقل إلى الأطفال، ولكن احتمال الإصابة يزيد بشكل كبير. ومن الأمراض الوراثية، نجد الأمراض النفسية ، السكري، الضغط، السرطان ، وغيرها، ومعرفة التاريخ المرضي للعائلة، يسهل عملية التشخيص ومعرفة طريقة العلاج المناسبة. أنواع الأمراض الوراثية
1- الأمراض الجينية السائدة
الأمراض الجينية السائدة تنتقل من الأب أو الأم إلى الأبناء، وهناك دلالات معينة لمعرفة إذا كان الطفل مصاب بهذه الأمراض. مثل أن يكون أحد الأبوين حامل لهذ المرض، كما أن التحاليل المخبرية توضح أن المريض يحمل جينًا واحدًا من للمرض. 2- الأمراض الجينية المتنحية
يكثر هذا النوع من الأمراض الوراثية في حالة زواج الأقارب، حيث يكون كلاً من الزوجين حاملين للمرض دون أي أعراض ظاهرية. الأمراض الجينية المتنحية تصيب كلاً من الذكور والإناث على حدٍ سواء، وفي حالة إذا كانت الأم هي حاملة المرض، تكون احتمالية إصابة الأطفال بهذا المرض دون ظهور أعراض بنسبة 50%.
تجارب العالم مندل
بدأ العالم مندل تجاربه في عام 1856، وقد أجرى تجاربه على الفئران، ونحل العسل، إلا أنّه قررّ أنّ نبات البازيلاء هو النّموذج المناسب لإجراء تجاربه.
يتميز سطح القمر بتضاريسه الجميلة والغريبة والكثيرة، فقبل اكتشاف المنظار (التلسكوب) كان الناظرون إليه يعتقدون أن مناطقه الداكنة بحار منتشرة على سطحه، فأطلقوا عليها أسماء اتخذت من مصطلحات الأرصاد الجوية قائمة لها كبحر الرحيق والهدوء والعواصف والأبخرة والرطوبة وغيرها. وكذلك يتميز بالفوهات الصدمية التي خلّفتها على شكل دوائر كبيرة تلك النيازك التي استمرت ترتطم بسطح القمر بُعيد تشكله وإلى أن استقر به الحال، ولا تزال بعضها تعمل على ذلك حتى اليوم ولكن بأعداد قليلة جدا وأحجام صغيرة. ولأنها المعالم الأكثر عددا والأجمل من حيث إلقاء الظلال، فقد اتخذ الفلكيون لكل واحدة منها اسم عالم ساهم في العلم بغض النظر عن تخصصه، إذ إن بعضهم كان سياسيا أو مشهورا من المشاهير أمثال ديكارت وليوناردو دافنشي وألفريد نوبل وألفونسو الخامس والممثل الهندي الشهير شاه روخ خان وغيرهم. وقد حظي 28 عالما عربيا ومسلما بفوهات سميت بأسمائهم أمثال الصوفي والبيروني والمأمون والحسن بن الهيثم وعمر الخيام وآخرين. وقد صُورت على سطح القمر معالم أخرى كالسهول الكبيرة والأخاديد والوديان الممتدة والسلاسل الجبلية الطويلة والفوهات البركانية كذلك.
سطح القمر مباشر الهلال
أكد باحثون من وكالة الفضاء والطيران الأميركية "ناسا" (NASA) أن الماء على سطح القمر يوجد بصورته التي نعرفها على الأرض في أماكن تتعرض لضوء الشمس، وليس فقط في الأماكن المظلمة، الأمر الذي يؤثر على تصوراتنا عن كمية الماء الموجودة على سطح القمر. وللتوصل إلى تلك النتائج -التي نشرت في دورية "نيتشر فيزيكس" (Nature Physics) وأعلنت الوكالة عنها في بيان رسمي- استخدم الباحثون المرصد الطائر صوفيا (SOFIA)، وهو عبارة عن طائرة من نوع "بوينغ 747 إس بي" (Boeing 747SP) تحمل على متنها تلسكوبا يبلغ قطر مرآته 2. 7 متر. ويمتلك هذا التلسكوب ميزة مهمة، وهي التخلص من التأثير السيئ لوجود بخار الماء في الغلاف الجوي على البيانات الفلكية، حيث ترتفع تلك الطائرة إلى طبقة الستراتوسفير، وفي نقطة ما بين ارتفاع 12 و50 كيلومترا تنفتح نافذة للتلسكوب وتلتقط الصور في نطاق الأشعة تحت الحمراء، وهناك يتفادى التلسكوب 99% من بخار الغلاف الجوي. سؤال الماء
ليست هذه المرة الأولى التي يشار فيها إلى وجود الماء على سطح القمر، فمنذ رحلات أبولو سنة 1969 كان ذلك الاقتراح موجودا وأكدت عليه الصور الملتقطة من المهمة "لكروس" (LCROSS) التي تفحص الفوهات القمرية، ومرورا بالمهمة الهندية "تشاندرايان-1".
سطح القمر مباشر الشركات
فإلى جانب احتواء سطح القمر على العناصر المهمة مثل الأكسجين والسيليكون والماء المثلج هناك كذلك تطلعات لاستخراج "الهيليوم 3" من القمر، وهو صورة من الهيليوم يمكن أن تساعد في تطوير صور أكثر أمنا وأرخص بفارق واسع من التفاعلات النووية، وبالتالي توفير قدر هائل من الطاقة سنويا.
بعد ذلك راح ارمسترونغ يتجول على سطح القمر بالقرب من المركبة ويلتقط الصور للفوهات القمرية وللتربة ، ولعل أجمل ماصوره ارمسترونغ هو أثر قدميه بعد أن غاصت بالتراب، ثم تبعه الدرين وقاما بتثبيت لوحة مطليه بالذهب على سطح القمر كتبت عليها العبارات التالية:"هنا رجال من كوكب الأرض خطوا أول خطوة على سطح القمر في تموز 1969م، لقد جئنا من أجل السلام للجنس البشري كله" وهي بالانكليزية مكتوبه كما يلي:-
HERE MEN FROM PLANET EARTH FIRST SET FOOT UPON THE MOON JULY 1969 A. D WE CAME IN PEACE FOR ALL MANKIND
وأجرى الرائدان ارمسترونغ والدرين العديد من التجارب العلمية تتعلق بتربة القمر والرياح الشمسية وركبوا جهازا لقياس الزلازل القمرية، ثم جمعوا عينات من التربة القمرية في صناديق محكمة الإغلاق، وثبتوا علم الولايات المتحدة الأمريكية المعدني على سطح القمر.