كما تظهر على الأطفال المصابين كذلك تشوهات في الرأس مثل صغر الحجم وكذلك صغر حجم الجسم بصفة عامة وايضا تشوهات في منطقة الأذن مثل وجود زوائد لحمية على الأذن الخارجية وهناك نسبة منهم يكون مصابا باضطراب في عمل القلب وارتخاء في العضلات، وكذلك وجود صعوبات في الرضاعة و بلع الطعام والتهابات الرئة بالإضافة إلى التهابات الأذن. كما تنخفض القدرات العقلية عند الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة وتصل إلى درجة الإعاقة العقلية المتوسطة أو الشديدة وقد يصنف بعض الأفراد المصابين ضمن فئة التخلف العقلي العميق وذلك لان قدراتهم العقلية تنخفض إلى ما دون 20 IQ. انه لا يوجد علاج نهائي لهذه المتلازمة ، وانه يكمن معالجة النواحي الصحية وخاصة في حالة وجود اضطراب في عمل القلب وكذلك اضطرابات التنفس والمضاعفات الصحية الأخرى ، وان هناك حاجة كذلك إلى العلاج الوظيفي والطبيعي للتعامل مع الاضطرابات الحركية الناتجة انخفاض التوتر العضلي، اما العيوب القلبيّة فتتطلب تدخلاً جراحياً.
- المتلازمات الوراثية بالصور | المرسال
- متلازمة القطط: الأعراض والتشخيص والعلاج
- كتب متلازمه مواء القطط - مكتبة نور
- علامات تحرك اللولب عالم حواء الحياة الزوجية
- علامات تحرك اللولب عالم حواء طبخ
- علامات تحرك اللولب عالم حواء زوجي
المتلازمات الوراثية بالصور | المرسال
ْ
09-19-2009, 04:15 AM
#15
الله يكفينا وإياكم شر هالامراض
معلوماات جدييده خييه
كل الشكر لك ولمجهودك الطيب
تحياتي لك دمت بخيير
متلازمة القطط: الأعراض والتشخيص والعلاج
5 من كل ألف حالة تخلف عقلي بأنواعه المختلفة
o في حالات قليلة ( 10% من الحالات) تكون أضطراباً وراثياً، حيث يحمل أحد الوالدين العيب في الصبغي - الكروموسوم، ولكن بشكل متوازن Balanced trans********
o النوع الفسيفسائي يمثل 3% من الحالات
o السبب في نقص الطرف القصير للصبغي الخامس مصدره الأب في 80% من الحالات الوراثية
الأعراض المرضية:
تختلف شدة الأعراض والعلامات من طفل الى آخر، وذلك حسب حجم الجزء المنفصل من الكروموسوم الخامس، لذلك يصعب سريرياً تشخيص الحالات منخفضة الشدة، ويمكن أيجاز الأعراض السريرية كما يلي:
1. مواء القطط:
o الصرخة المميزة التي تشبهة مواء القطط
o كلما كبر الطفل في السن كلما أصبح من الصعب ملاحظة البكاء الشبيه بمواء القطط، نحو ثلث الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يفقدون الصوت أو البكاء المشابه لمواء القط، عند وصولهم سن السنتين
2. التخلف الفكري:
o تختلف درجة التخلف الفكري من تخلف فكري بسيط إلى تخلف فكري شديد
3. متلازمة القطط: الأعراض والتشخيص والعلاج. الأعراض الجسمية:
o وزن الوليد أقل من المعدل الطبيعي
o نمو جسدي وعقلي بطيء
o الأرتخاء العام ، ونقص التوتر العضلي
o صغر حجم الرأس Microcephaly
o الوجه المستدير
o بروز الجبهة، تباعد المسافة بين العينيين hypertelorism
o صغر الفك Micrognathia
o قصر العنق
o نزول مستوى الأذنين، زائدة أذنية
o الخط المفرد في الكف
o تشوه خلقي في القلب- 31 في المئة (عيب حاجزي بطيني Ventricular Septal Defect، عيب حاجزي أذيني Atrial Septal Defect قناة شريانية مفتوحة Patent Ductus Arteriosus رباعية فالو Tetralogy of Fallot.
كتب متلازمه مواء القطط - مكتبة نور
متلازمة بكاء (مواء) القطة هي حالة وراثية نادرة، تحدث نتيجة فقدان أو حذف جزئي أو كلّي في الذراع القصير(P) من أحد زوجي الصبغي (الكروموسوم) الخامس، مما يؤدي إلى ضعف دائم وشديد في المقدرة الذهنية (تخلف عقلي شديد)، مصحوباً بتشوهات جسدية خلقية مختلفة، وبكاء شبيه بمواء القطة. يرجع البكاء المميز للطفل المصاب إلى تشوهات هيكلية في الحنجرة وضعف في الجهاز العصبي المركزي. تشخص هذه المتلازمة في عمر صغير بسبب البكاء الذي يشبه مواء القطة وبسبب البنية الشاذة المميزة لهؤلاء المرضى. معدل الإصابة بهذه المتلازمة هي إصابة واحدة من كل 50،000 حالة ولادة وتصيب الإناث أكثر من الذكور (نسبة إصابة الإناث إلى الذكور 1: 0. 72). نسبة الوفيات عند المواليد الجدد المصابين بهذه المتلازمة مرتفعة وتصل إلى حدود 6-8% بسبب التهابات الرئة واضطراب عمل القلب واضطرابات التنفس. ماهي أعراضها؟
تتباين الأعراض السريرية ومقدار تأخر النمو بين الأفراد تبعاً لحجم النقص الحاصل في ذراع الكروموسوم، وتشمل أعراضها ما يلي:
• بكاء حاد وعالي النبرة عند حديثي الولادة شبيه بصوت القطة (يصبح أقل وضوحاً مع مرور الوقت). كتب متلازمه مواء القطط - مكتبة نور. • قد تحدث بعض المضاعفات عند حديثي الولادة كضيق التنفس واليرقان والالتهاب الرئوي والجفاف.
ويرتبط هذا العرض بحقيقة أن الحنجرة لديها بعض الخصائص الخاصة بطفل مريض - مع غضاريف رقيقة ومتخلفة وغير ضيقة إلى حد ما. حوالي ثلث جميع الأطفال ، تختفي هذه الميزة حتى عمر السنتين ، بينما يستمر الباقي طوال الحياة. لدى الطفل الطويل الأجل عند الولادة وزن صغير (أقل من 2. 5 كجم) ؛
مشاكل في البلع وامتصاص وظيفة ؛
هناك إفراز وافر من اللعاب. الوجه له شكل مدورة ، (قد تختفي هذه الميزة مع التقدم في العمر) ؛
عيون مائلة مغمورة على نطاق واسع ، زواياها الخارجية تسقط إلى أسفل ، وبالقرب من الداخل هناك epicanthus (طية صغيرة) ؛
الأنف مسطح ، والأنف واسع. انخفاض آذان منخفضة. الجمجمة والدماغ صغيرة الحجم ، هناك نتوءات جاحظ قوية. يكتسب هذا العَرَض مخططًا أكثر وضوحًا مع التقدم في السن ؛
الفك السفلي الصغير
الرقبة القصيرة ، هناك طيات من الجلد عليه ؛
كما يتطور التأخر في النمو العقلي للطفل والمهارات البدنية ومهارات الكلام بتأخير ؛
السلوك لديه بعض الميزات - هناك فرط النشاط ، والعدوان غير المبرر ، والحركات المتكررة ، والهستيريا. الإمساك المتكرر
انخفاض قوة العضلات من جسم المريض. عيوب القلب (انتهاك في بنية الأقسام (بين البطينين أو التداخلات) ، مرض القلب الأزرق).
لذلك ، فإن بعض الخلايا في الجسم تحصل على جينوم سفلي. مع هذا الشكل من المتلازمة سوف تكون التغيرات المرضية غير مهمة ، لأن تقسيم الخلايا الطبيعية إلى حد ما يعوض عن خلل الآخرين. لذلك ، لا يحدث عادة حالات شذوذ خلقي وخيمة أو أي تأخر في النمو البدني عند هؤلاء الأطفال ، ولكن هنا لا تزال هناك خلل ذهني. الشكل الدائري - الكتفين (قصير وطويل) من كروموسوم واحد يلتصقان ببعضهما البعض ، مما يجعل الكروموسوم يبدو وكأنه حلقة. في هذه الحالة ، تتم إعادة ترتيب الكروموسومات في منطقة طرفية صغيرة. تظهر المتلازمة بأية أعراض إذا اختفت الجينات الرئيسية. [ 8]
المضاعفات والنتائج
مع متلازمة ليزجن ، لا يموت المريض من المرض نفسه ، ولكن من مضاعفات - فشل كلوي أو قلبي ، عدوى مختلفة. التشخيص متلازمة القط الصراخ
يمكن بالفعل تشخيص أولي للمرض وفقا لمظهر الطفل وبكائه محددة. لتوضيح التشخيص ، يتم إجراء تحليل خلوي جيني ، بالإضافة إلى مجموعة من الكروموسومات. يمكن إجراء فحص مماثل عند الوالدين اللذين يخططان للحمل - في تلك الحالات إذا كان جنس المرض يعاني من أمراض كروموسومية. [ 9], [ 10]
تحليل
لتشخيص المرض ، يأخذ الوليد البول والدم بشكل عام ، بالإضافة إلى التحليل الكيميائي الحيوي.
بعد وضع اللولب
1- يجب الامتناع عن العلاقة الجنسية لمدة يومين - 7 ايام لاعطاء الرحم فرصة للتأقلم على وجود الجسم الغريب داخله (اللولب), ويجب الامتناع قدر المستطاع عن الارهاق الجسدي والعصبي والنفسي الذي يزيد من شدة تقلصات الرحم و قد يتسبب في طرد اللولب الى خارج الجسم خاصة في فترة الحيض ويساهم في زيادة كمية الدم المفقود وزيادة عدد أيام الحيض وفي ظهوره في غير موعده.
علامات تحرك اللولب عالم حواء الحياة الزوجية
صداع، دوخة. مغص حاد، ألم في البطن. حمي نتيجة الإصابة بعدوى. الغثيان، القيء، انتفاخ في البطن. نزيف غير معروف سببه. الشعور بأعراض حمل. زيادة نبضات القلب. قد يكون سبب تحرك اللولب من مكانه هو سوء تصنيعه من قبل الشركة المصنعة
له وفي حالة شعور السيدة بأي من الأعراض السابقة يجب التوجه فوراً إلى الطبيب. للتأكد من وجود اللولب في مكانه على السيدة إتباع الخطوات التالية
غسل اليدين ووضع المطهر عليها. الجلوس في وضع القرفصاء والتأكد من وجود سلاسل اللولب. فإذا تحرك اللولب من مكانه سواء جزئياً أو كلياً قد تشعر السيدة عند الكشف عليه بألم. السلاسل قد تبدو أطول من المعتاد أو أقصر من المعتاد. علامات تحرك اللولب. يجب الكشف على وجود اللولب في مكانه بعد انتهاء الدورة الشهرية من كل شهر. السيدات الأكثر عرضة لتغيير مكان اللولب
يزيد معدل تحرك اللولب بنسبة من 5 إلى 8% عند مجموعة من السيدات فليس كل
سيدة تكون عرضة لتغيير مكان اللولب ولكن توجد بعض المؤشرات الدالة على
احتمالية تغير مكانه تتصف بها السيدة عن غيرها من السيدات مثل التي تقل
أعمارهم عن 20 عاماً، السيدات التي تكون طبيعية الدورة الشهرية لديهم غزيرة. ما يجب على السيدة عند ملاحظة تغيير مكان اللولب
حافظي على هدوئك
حاولي الحفاظ على هدوئك لأن تغيير مكان اللولب قد يكون أمر بسيط ومجرد الذهاب
إلى عيادة الطبيب سوف تنهي الأمر وفي نفس الوقت يجب عدم
الإهمال حتى لا يتفاقم الأمر ويصبح أكثر سوء.
علامات تحرك اللولب عالم حواء طبخ
يعرف الكثيرون الواقي الذكري، ولكن هل سمعت من قبل عن الواقي الأنثوي؟ تدور في عقول النساء العديد من الأسئلة حول الواقي الانثوي وكيفية استخدامه، وهل هو من الوسائل الآمنة لمنع الحمل؟ لذا نقدم لكِ في هذا المقال مميزات وعيوب الواقي الانثوي ونصائح عند استعماله. ما هو الواقي الانثوي ؟
الواقي الأنثوي Femidom أو Female condoms هو جراب أو كيس مرن يتم إدخاله في المهبل قبل ممارسة الجنس، ويكون مصنوع من مادة البولي يوريثين وهي مادة لا تسبب الحساسية لأنها غير مطاطة، ويمنع الحمل والأمراض الجنسية المنقولة. علامات تحرك اللولب عالم حواء زوجي. اقرئي أيضاً: سلايدشو| أكثر الأمراض التناسلية انتشاراً وكيفية علاجها
تركيب الواقي الأنثوي وهل يختف عن الواقي الذكري؟
الواقي الأنثوى خاص بالنساء، ويتم استعماله داخل المهبل، ويختلف عن الواقي الذكري، فالواقيات الأنثوية هي عبارة عن أكياس ذات حلقة مرنة في كل طرف احداها مغلق والآخر مفتوح، ويتم ادخال طرف الحلقة المغلق في المهبل، بينما يتم ادخال القضيب في الطرف الآخر المفتوح أثناء الجماع. أما الواقي الذكري يتم استعماله على العضو الذكري، وهو كيس مصنوع من مواد مطاطة مثل البوليسوبرين والبوليوريثين، ويحبس السائل المنوي داخل الواقي ويمنع الحمل، كما أنه يحمي بنسبة عالية من انتقال الأمراض الجنسية.
علامات تحرك اللولب عالم حواء زوجي
يقوم الطبيب بإدخال أداء تسمي مشبات في عنق الرحم لتحقيق الإستقرار فيه. يقوم الطبيب بعد ذلك بقياس عنق الرحم. يضيف الطبيب اللولب من خلال عنق الرحم. وفي هذا الإجراء يترك خيوط اللولب تتدلي في المهبل يمكن لمعظم النساء إستكمال الأنشطة العادية بعد التركبب. الأثار الجانبية وعوامل الخطر: يجب علي النساء الذين يعانوا من بعض الحالات التحدث مع الطبيب إذا: كان لديك عدوي الحوض أو الأمراض المنقولة جنسياً. إحتمالية حدوث الحمل. الإصابة بسرطان عنق الرحم. حدوث نزيف مهبلي غير مبرر له. حدوث حمل خارج الرحم. مناعة ضعيفة. في بعض الحالات لا ينصح بتركيب اللولب إذا كان لديك حالات معينة لذلك يجب التحدث مع الطبيب أولاً وإذا كان لديك حساسية من النحاس، مرض ويلسون. وتشمل الأثار الجانبية الشائعة بعد تركيب اللولب زيادة كثافة الدورة الشهرية، التشنجات، ألام الظهر. أسباب تحريك اللولب في الرحم - عالم حواء مركزي. عندما يخرج اللولب خارج الرحم يزيد من إحتمالية الإصابة بثقب الرحم وتكون الدورة الشهرية أثقل من المعتاد خلال الأشهر الأولي بعد تركيب اللولب ويسبب اللولب الهرموني إنقاص الوزن. ما هي علامات تغير اللولب من مكانه ؟ هناك عدد هائل من النساء عندما يقوموا بتركيب اللولب داخل الرحم، ومعظهم يعاني من مضاعفات خطيرة.
قد يقلل من الشعور بالاستمتاع عند ممارسة العلاقة الحميمة. قد يسبب حساسية في الجهاز التناسلي وتهيج في المهبل. قد يصدر أصواتاً عند الجماع، وتزعج الزوجين أول مرة. قد لا تستطيعي استعماله وتركيبه في أول استخدام. الواقي الانثوي قوي ولكن إذا تم تركيبه بشكل غير صحيح فقد يحدث تسرب في السائل المنوي إلى عنق الرحم. علامات تحرك اللولب عالم حواء طبخ. نصائح لاستعمال الواقي الانثوي
تأكدي عند الانتهاء من الجماع من لف الجزء الخارجي من الواقي وغلقه على السائل المنوي ثم سحب الواقي برفق، حتى لا يدخل السائل المنوي إلى عنق الرحم. تخلصي من الواقي الأنثوي ولا تكرري استعماله مرة أخرى. في حال استعمال الواقي الأنثوي، لا يجب أن يستعمل الزوج واقي ذكري لمنع تلف الواقي الانثوي. عليكِ التأكد من مدة صلاحية الواقي الأنثوي قبل شرائه من الخلف على العبوة المدون عليها تاريخ الصلاحية. عند شراء الواقي تأكدي من وجودة علامة CE المدونة عليه لأن هذا يعني أن الواقي يخضع لمعيار السلامة الأوروبية وقت إنتاجه. ضعي الواقي الأنثوي قبل ثماني ساعات فقط من الجماع. إذا قمتِ بشراء عدد من العوازل الأنثوية يمكنك تخزينها في أماكن درجة حرارتها مناسبة ولا يتم تخزينها في أماكن شديدة البرودة أو الحر الشديد حتى لا تتلف.