11:39 م
الجمعة 24 مايو 2019
طفلة مصابة بمرض ضمور العضلات
كتب - أحمد سلطان:
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على علاج جيني جديد لمرضى ضمور العضلات الشوكي الذي يعتبر أحد أكثر أسباب وفاة الأطفال- دون سن الثانية- شيوعًا. وقال نيد شاربلس المفوض الخاص لإدارة الغذاء والدواء إن الموافقة على العلاج الجديد المسمى "زولج نسما" يعد علامة فارقة على استخدام الجينات في علاج العديد من الأمراض، مضيفًا أنه يمنح الأمل للمرضى في مستقبل أفضل. إدارة الغذاء والدواء الأمريكية كشفت عن علاج جديد لضمور العضل | الكونسلتو. ويعتبر مرض ضمور العضلات الشوكي من الأمراض الوراثية، و يظهر بصورة ضعف وضمور العضلات الدّانية بشكل مماثل، في أعقاب تدمير خلايا القرن الأمامي للنّخاع، وضمور النّوى الحركية في الحالات الصعبة، وينتج بالأساس بسبب خلل وراثي متنحّي، في الجين (Survival Motor Neuron 1- SMN 1) الموجود على الكرموسوم الخامس. ويسبب هذا النوع من المرض مشكلات صحية للمصابين تظهر في صورة مشكلات في رفع الرأس وصعوبات في البلع، والتنفس، وتظهر تلك الأعراض على الأطفال حديثي الولادة، أو بعد 6 أشهر من الولادة. قد يهمك: ننشر تفاصيل المرض الذي أشيع إصابة مؤمن زكريا به
ويقول الدكتور بيتر ماركس مدير مركز بحوث وتقييم البيولوجي في إدارة الغذاء والدواء إن العلاج الجديد سيساهم في إنقاذ حياة المرضى، وتعزيز فرصهم في التعافي من ضمور العضلات الشوكي.
- بعد مأساة علياء وفريدة.. تعرف على مرض «الضمور العضلي الشوكي» | بوابة أخبار اليوم الإلكترونية
- إدارة الغذاء والدواء الأمريكية كشفت عن علاج جديد لضمور العضل | الكونسلتو
- النوع الاول من مرض ضمور العضلات الشوكي هل ممكن تظهر انواع اخرى - منتدى الوراثة الطبية
- مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) : سباق مع الزمن - جريدة الوطن السعودية
- مرض الضمور العضلي الشوكي وأغلى دواء في العالم - موقع الأكاديمية بوست
- افضل جمعية لصك الاضحية في مصر - صناع الحياة
بعد مأساة علياء وفريدة.. تعرف على مرض «الضمور العضلي الشوكي» | بوابة أخبار اليوم الإلكترونية
تصبح عضلات الأطفال الذين يعانون من هذا المرض ضعيفة لدرجة أنهم لا يستطيعون حتى الحركة. ما مدى خطورة هذا المرض؟
الجينات المسؤولة عن مرض ضمور العضلات الشوكي تمنع إنتاج البروتينات اللازمة لسلاسة عمل الجهاز العصبي في الجسم. نتيجة لذلك ، يتم تدمير الجهاز العصبي ويموت الضحايا. في الواقع ، إنه مرض نادر يدمر العضلات. النوع الاول من مرض ضمور العضلات الشوكي هل ممكن تظهر انواع اخرى - منتدى الوراثة الطبية. عندما يشتد هذا المرض يموت الأطفال قبل بلوغهم عامين. كم هو الثمن
تكلفة هذا الدواء 1. مليون جنيه (تقريبا 18 كرور). يعتبر من أغلى دواء في العالم. عندما تم إعطاء هذا الدواء لإدوارد ، تم شفاؤه إلى حد كبير. حقق العلم الطبي معجزة جديدة في شكل علاج جيني يسمى Zolgezma. البث التلفزيوني المباشر
إدارة الغذاء والدواء الأمريكية كشفت عن علاج جديد لضمور العضل | الكونسلتو
عدم الاتزان خلال المشي أو الجري. الرعشة في الأصابع تكون بسيطة. صعوبة في المشي مع مرور الوقت، ويمكن أن يفقد الطفل المصاب القدرة على المشي عندما يكبر. يعيش الطفل المصاب العمر الطبيعي، حيث أن المرض لا يؤثر على متوسط العمر ( من ناحية طبية). النوع الرابع الإصابة بالمرض تكون للبالغين، حيث تبدأ بالعادة عند مرحلة البلوغ المبكر. الأعراض المميزة في هذا النوع، تشمل الآتي: ضعف اليدين و القدمين، ويمكن ملاحظة الأمر عند حمل الطفل لشيء ما. صعوبة المشي. ارتعاش واهتزاز في العضلات بشكل عام. المصاب هنا يكون قادر على التنفس والبلع بشكل طبيعي. تفاقم الأعراض وشدتها مع مرور الوقت يكون بشكل بطيء. النوع الرابع يتفاقم مع مرور الوقت ببطء، لكنه لا يسبب مشاكل في التنفس أو البلع؟ ومن الناحية الطبية، لا يؤثر المرض في هذا النوع على متوسط العمر. مرض الضمور العضلي الشوكي وأغلى دواء في العالم - موقع الأكاديمية بوست. العلاجات المساعدة لمرض ضمور العضلات الشوكي كما ذكرنا في البداية، لا يوجد للأسف علاج شافي لهذا المرض بشكل تام، ولكن يوجد عدة علاجات وأدوات مساعدة يمكن أن تحد من شدة المرض وأعراضه. الطفل الذي يعاني من صعوبة في البلع أو الرضاعة، يمكن الاستعانة بأنبوب تغذية حتى يتم إيصال الغذاء لجسم الطفل بشكل كافي.
النوع الاول من مرض ضمور العضلات الشوكي هل ممكن تظهر انواع اخرى - منتدى الوراثة الطبية
ويستمر المريض في تناوله طوال العمر أيضاً. [3، 9]
3- زولجنيزما Zolgenesma أغلى دواء بالعالم:
منذ الموافقة على زولجيزما عام 2019 من خلال منظمة الأغذية والأدوية الأمريكية FDA [10] وقد لاقى شهرة واسعة بسبب الآثر الذي سيحدثه في حياة مرضى الضمور العضلي الشوكي وبسبب تكلفته التي تجعله أغلى دواء في العالم. آلية عمله
بشكل عام يندرج زولجنيزما تحت تصنيف العلاج الجيني؛ ومن ثم فهو يستخدم ناقلاً لإيصال الجين الصحيح إلى الخلايا التي بها الجين المعطوب فتستخدمه الخلية وتحصل على الوظيفة المفقودة. لذلك فإن زولجنينزما يستخدم ناقل فيروسي غير قادر على إحداث عدوى في إيصال نسخة الجين الصحيحة من إس. إن. 1 SMN. 1 المسئولة عن إنتاج إس. بروتين بكميات كافية للخلايا العصبية الحركية لتؤدي وظيفتها. [11، 12]
نسب النجاح
وفقاً لبعض الأبحاث فإن زولجنيزما تفوق فاعليته كلاً من سبينرازا وإيفريسدي، كما أنه يستخدم مرة واحدة فقط طوال العمر. وأعراضه الجانبية محدودة بالمقارنة بسبينرازا. [12]
عدد الجرعات المطلوبة وكيفية الاستعمال:
يضاف إلى مميزات زولجنيزما أنه تستخدم منه جرعة واحدة فقط طوال العمر تعطى على هيئة محلول وريدي. لكن وفقاً للتوصيات حتى الآن فإن فاعلية زولجينزما تتطلب أن يتم استخدامه فقط خلال أول سنتين من العمر.
مرض ضمور العضلات الشوكي (Sma) : سباق مع الزمن - جريدة الوطن السعودية
وفي حالة تم الحمل فإنه يمكن تشخيص الطفل من خلال فحوصات جينية ورسم الأعصاب أو أخذ عينة من العضلات لفحصها. [2]
العلاجات المتوفرة بالسوق
بشكل عام يتم وصف علاجات تأهيلية تعين المريض على التعايش مع المرض، كما تقلل من وطأته وأثاره على المريض؛ مثلاً: جلسات علاج طبيعي، أجهزة تنفس، أجهزة تغذية، علاج لتشوه العمود الفقري (جراحياً او خلافه). ولكن بالنسبة للعلاجات الموجهة للمرض ذاته والتي تستهدف تعديل مشاكل الخلل الجيني فإن ذلك يشمل:
1- سبينرازا Spinraza:
هي حقنة تٌعطى في السائل النخاعي وتحث الجين إس. إن 2 SMN2 على إنتاج كميات من إس. إن SMN بروتين تكفي لتمكين العضلات من أداء وظيفتها. وبالنسبة للأعراض الجانبية لهذا العلاج فهي تشمل: إحتمالية الإصابة بمشاكل بالكلى، زيادةمعدلات العدوى التنفسية، صداع وغثيان وألم موضع الحقن. ويمكن استخدام سبينرازا لكل المراحل العمرية. ويستمر تناول هذا العقار طوال العمر. [2، 3، 8]
2- إيفريسدي Evrysdi:
يماثل هذا العقار في آلية عمله العقار السابق. يستخدم هذا العقار للمرضى من سن شهرين فما فوق. وبالنسبة لأعراضه الجانبية فهي تتراوح بين إسهال وحمى وعدوى تنفسية. ولكن الأمر الذي يميز هذا العقار أنه سائل يؤخذ عن طريق الفم.
مرض الضمور العضلي الشوكي وأغلى دواء في العالم - موقع الأكاديمية بوست
لبنى عبد العزيز مواضيع قد تهمك
في أوائل شهر مايو 2021 انتشر على وسائل التواصل الاجتماعي ووسائل الإعلام في مصر وسم "أنقذوا رشيد". وذلك لجمع تبرعات تغطي تكلفة علاج الطفل رشيد. حيث قامت والدته بنشر فيديو ومنشور تطلب فيهما تغطية تكلفة علاج ولدها المصاب بمرض جيني نادر يدعى "مرض الضمور العضلي الشوكي" على نفقة الدولة. وفي يوم 30 يوليو 2021 أعلن رئيس جمهورية مصر العربية أن الدولة المصرية ستتكفل بعلاج الأطفال المصابين بهذا المرض على نفقة الدولة. [1]
مرض الضمور العضلي الشوكي Spinal muscular atrophy (SMA)
تعريف المرض
هو مرض وراثي ينتج عن خلل جيني ويتسبب في تلف بعض الخلايا العصبية المسئولة عن الحركة الإرادية. وينتج عن ذلك ضعف بالعضلات وضمور بها. ويهدد هذا المرض حياة المصابين به. [2، 3]
أعراض المرض وتداعياته على المصاب
بشكل أساسي فإن أعراض المرض ناتجة عن خلل بالعضلات الهيكلية مما يؤثر على الوظائف الحركية، شاملاً ذلك الأعراض التالية: 1- ضعف وليونة عضلات الأطراف (الذراعين والساقين). 2- رجفات ورعشات لاإرادية بالعضلات. 3- صعوبة في أو عجز عن الجلوس أو الحركة منفرداً. 4- مشاكل في البلع. 5- صعوبة في التنفس. [2، 3] ملحوظة: لا يؤثر مرض الضمور العضلي الشوكي على القدرات الذهنية.
الشرط الثاني: هو أن يكون المضحي مسلم حر عاقل، ولقد جعلت الأضحية مخصصة للمسلم، لأنها تعمل على قربة إلى الله عز وجل. افضل جمعية لصك الاضحية في مصر - صناع الحياة. الشرط الثالث: هو أن يكون المضحي راشدا، وقد اختلف العلماء في هذا الأمر، حيث يرى الحنفية أن الأضحية واجبة على الطفل الصغير إذا امتلك المال، ويقول مالك أنها سنة، ويقول البعض أن الأضحية لا تجب من ماله. الشرط الرابع هو امتلاك الأموال حيث يرى الشافعية أن المضحي يمتلك في ليلة عيد الأضحى وأيام التشريق الثلاثة ما يفيض عن حاجته، ورأى الحنفية أن المال من شروط المضحي، وأن العبد الغير حر تسقط من عليه لعدم امتلاكه شيئا. ورأى المالكية أن المضحي هو من يمتلك المال ولا يريد مال الأضحية لشيء ضروري، ويرى الحنابلة أن المضحي هو من لديه المقدرة على الحصول على مال الأضحية حتى إذا اقترض ثمنها، ولكنه قادر على رد الدين. الشرط الخامس: وهو والأخير من شروط المضحي لغير الحاج هو الإقامة، ويرى الحنفية أن تسقط عن المسافر؛ وذلك لأن المسافر غير قادر على توفير الأسباب للأضحية، بينما اتفق باقي الفقهاء على إلزامية الأضحية على المسافر والمقيم.
افضل جمعية لصك الاضحية في مصر - صناع الحياة
شاهد أيضاً: كم عمر الأضحية من الغنم
ما يجوز للمضحي فعله قبل الأضحية
بعد أن ذكرنا محظورات المضحى غير الحاج والتي تقتصر على عدم أخذ شيء من الشعر أو الأظافر أو الجلد، فإنه يجوز له أن يتطيب وأن يضع الحناء، كما يجوز للرجل أن يجامع زوجته ويباشرها وليس عليه في ذلك حرج. متى يمسك المضحي عن قص شعره وأظافره
قبل أي شيء لا بد للمضحي أن يعقد النية عن الأضحية التي سيقوم بها، وعليه أن يمسك عن قص شعره وأظافره وجلده بمجرد رؤية هلال شهر ذي الحجة حتى يقوم بأداء الأضحية، والدليل على ذلك قول النبي صلى الله عليه وسلم (إذا رأيتم هلال ذي الحجة وأراد أحدكم أن يضحي فليمسك عن شعره وأظفاره). الشروط التي يجب توافرها في المضحي
هناك مجموعة من الشروط التي قام بتحديدها مجموعة من العلماء حتى تكون الأضحية صحيحة ومقبولة من الضاحي، ومن أهم تلك الشروط ما يلي:-
نية المضحى في الذبيحة التي يقوم بذبحها حتى يتم تفرقتها عن غيرها من القربات مثل الذبح بنية الهدى أو الفدية، في الذبح قد يكون لتوزيع اللحم أو قد يكون للقربة كما هو في أضحية العيد، والدليل على ذلك قول النبي صلى الله عليه وآله وسلم: (إنما الأعمال بالنيات، وإِنما لكل امرئ ما نوى).
عبدالله آل سيف
اتَّفقوا على أن الطعام إذا اشترى مكايلة أو موازنة أو معادة، فلا يجوز لمن اشتراه أن يبيعَه من آخر، أو يعاوضَ به، حتى يقبضه الأول، فإن القبض شرط في صحة هذا البيع. عبد الله بن عبد اللطيف الحميدي
الوقف الإسلامي مشروع لنهضة الأمة، وعودة عزها وقوتها، ومكانتها، وإحياء سنته ونشرها وترسيخها في الأمة هو استئناف لمسيرة الحضارة الإسلامية المجيدة ودفع للأمة إلى منزلة خير أمة أخرجت للناس
د.