ما هو مرض ليان الدخيل أو داء "نيمان بيك" وكيف يمكن أن يصاب الإنسان به؟ وما هي قصة الطفلة السعودية ليان الدخيل التي خسرت المعركة ضد هذا المرض؟ يعتبر داء نيمان بيك (Niemann Pick Disease) من الأمراض النادرة والمعقدة التي قلّما يتم الحديث عنها خارج المجال الطبي، ولكن العالم العربي تعرف إلى هذا المرض بعد انتشار قصة الطفلتين السعوديتين ليان وراما الدخيل المصابتين بهذا المرض، وقد حصلت القصة على اهتمام وتعاطف كبيرين من جهات رسمية وشعبية، فماذا تعرف عن هذا المرض؟ في المقال التالي سنتحدث عن داء نيمان بيك، أعراضه وأسبابه والمشاكل الصحية التي يتسبب بها. لمحة عامة حول مرض نيمان بيك داء نيمان بيك (Niemann Pick Disease) هو مرض وراثي نادر يعرقل عمل الجسم على تحليل الدهون والكوليسترول داخل الخلايا، مما يؤدي إلى تعطيل عمل هذه الخلايا وموتها مع الزمن، يمكن أن يؤثر المرض على الدماغ والأعصاب والكبد والطحال ونقي العظم والرئتين. أما من الناحية الطبية فيعتبر داء نيمان بيك هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تختلف بطبيعة الأعراض وشدتها، إذ يصنف على الشكل التالي: • داء نيمان بيك من النمط A. • داء نيمان بيك من النمط B.
- نيمان-بيك - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك)
- اسباب و اعراض " مرض نيمان بيك " | المرسال
- ما هي اعراض مرض نيمان بيك - مجلة هي
- مرض النيمان بيك اعراضة واسبابه - موسوعة دار الطب
- فوائد خل التفاح في علاج النقرس | المرسال
- ما هو مرض النقرس و كيف يتم علاجه - موضوع
نيمان-بيك - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك)
يبدأ مرض نيمان بيك من النوع A في الأشهر القليلة الأولى من حياة الفرد. مرض نيمان بيك من النوع B له مسار أكثر تغيرًا، مع ظهور الأعراض الأولى في مرحلة الطفولة المبكرة. يعيش العديد من الأشخاص المصابين بمرض Niemann-Pick من النوع B حتى مرحلة البلوغ. الأشخاص المصابون بمرض Niemann-Pick من النوع C لديهم تطور طبيعي في أول سنتين أو أكثر من حياتهم. أنواع مرض نيمان بيك ينقسم المرض إلى أنواع A و B و C و E. في الأصل كان هناك نوع D، ولكن وجدت الأبحاث أنه نوع مختلف من النوع C. يُشار إلى النوعين A و B بالنوع 1. ويشار إلى النوع C بالنوع 2. النوع E أقل شيوعًا يتطور في مرحلة البلوغ. تختلف الأعضاء والأعراض والعلاجات المتأثرة بناءً على نوع معين من مرض Niemann-Pick. ومع ذلك، فإن كل نوع شديد ويمكن أن يقصر متوسط العمر المتوقع للشخص. أسباب مرض نيمان بيك مرض نيمان بيك النوعان A و B يحدث النوعان A و B عندما لا يتم إنتاج حمض (ASM) بشكل صحيح في خلايا الدم البيضاء، ASM هو إنزيم يساعد على إزالة الدهون في جميع خلايا الجسم. يمكن أن يتراكم Sphingomyelin، وهو الدهون التي يزيلها ASM، في خلاياك عندما لا يقوم ASM بتكسيره بشكل صحيح.
اسباب و اعراض &Quot; مرض نيمان بيك &Quot; | المرسال
قد يستخدم طبيبك أيضًا اختبار الحمض النووي للبحث عن الجينات التي تسبب النوع C. مرض نيمان بيك واحتمالية إصابة الأبناء من أم حاملة للمرض وأب طبيعي "اقرأ أيضاً: مرض أذن القرنبيط " علاج مرض نيمان بيك نوع A لا يوجد علاج معروف للنوع A في الوقت الحالي. الرعاية الداعمة مفيدة لجميع أنواع نيمان بيك. النوع B تم استخدام العديد من خيارات العلاج، بما في ذلك زرع النخاع العظمي، والعلاج باستبدال الإنزيم، والعلاج الجيني. البحث مستمر لتحديد فعالية هذه العلاجات. النوع C يساعد العلاج الطبيعي في التنقل. يستخدم دواء يسمى miglustat لعلاج النوع C. Miglustat هو مثبط للإنزيم. يعمل عن طريق منع جسمك من إنتاج مواد دهنية بحيث يتراكم أقل منه في جسمك. في هذه الحالة، تكون المادة الدهنية هي الكوليسترول. "اقرأ أيضاً: مرض شلل الأطفال " تثقيف المريض قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة. اختبار الكشف عن الحامل للمرض لجميع العائلات ليس موثوقًا بعد. تمت دراسة الطفرات في أنواع مرض نيمان بيك A و B على نطاق واسع، خاصة في السكان اليهود الأشكنازيين، كما تتوفر اختبارات الحمض النووي لهذه الأشكال من مرض نيمان بيك. التشخيص قبل الولادة (أي التشخيص في الجنين) لمرض Niemann-Pick ممكن في عدد محدود من المراكز.
ما هي اعراض مرض نيمان بيك - مجلة هي
ونوع C هو الشكل الأكثر شيوعا من المرض. [2] اما النوع C2 هو شكل نادر من هذا المرض. [3]
الإصابة
يقدر معدل الإصابة بين اليهود الأشكناز للنوع A من مرض نيمان-بيك بواحد من اصل 40, 000. وتم تقدير معدل الإصابة بكلا النوعين A وB من مرض نيمان-بيك في جميع الشعوب الأخرى لتكون واحدة من اصل250, 000. ويقدر معدل انتشار نوع المرض نيمان بيك C لتكون واحدة من اصل 150, 000. الفيزيولوجيا المرضية
أمراض نيمان-بيك هي مجموعة فرعية من اضطرابات تخزين الدهون والتي تسمى بالشُحيمات السفينغولية والتي تحتوي على كميات ضارة من المواد الدهنية أو الدهون، وبالتالي تتراكم في الطحال والكبد والرئتين ونخاع العظام والدماغ. في النوع- A الطفولي الكلاسيكي البديل، تسبب الطفرة المعيبة نقص كامل في الانزيم (sphingomyelinase). والسفينغوميالين هو أحد مكونات غشاء الخلية بما في ذلك غشاء (organellar)، وبالتالي فإن نقص الإنزيم يمنع تحلل الدهون مما يؤدى إلى تراكم السفينغوميالين داخل الليزوزومات في السلائل البلعمية وحيدة الخلية. وتتوسع هذه الخلايا المتأثرة حتى يصل قطرها احياناَ إلى 90 ميكرون ثم إلى انتفاخ الليزوزومات مع السفينغوميالين والكوليسترول.
مرض النيمان بيك اعراضة واسبابه - موسوعة دار الطب
ينتج عن تراكم السفينغوميالين في الجهاز العصبي المركزي (بما في المخيخ) مشية غير مستقرة (ترنح)و الإدغام في الكلام (تلعثم) وصعوبة في البلع ( عسر البلع). ويسبب خلل العقد القاعدية اوضاع غير طبيعية في الأطراف والجذع والوجه ( خلل التوتر). وينتج عن مرض الجزء العلوي من الجذع الدماغي ضعف في حركات العين السريعة الطوعية (الشَلَلُ فَوقَ النَووِيّ). ويتضمن امراض أكثر انتشاراَ كقشرة المخ وهياكل تحت القشرة مسببة فقدان تدريجي للقدرات الفكرية، والتي بدورها تسبب الخرف والنوبات. والعظام يمكن ايضا ان تتأثر: وقد تشمل أعراض كتضخم تجاويف نخاع العظام ورقة العظام القشرية، أو تشوه لعظم الورك المسمى (بورك الفحجاء). ويمكن أن تحدث اضطرابات مرتبطة بالنوم مثل انقلاب النوم أي النعاس أثناء النهار واليقظة في الليل. ويمكن ايضا ان يحدث التجمد الضحكي وهو فقدان مفاجئ لقوة العضلات عند الضحك. السبب وعلم الوراثة [ عدل]
مرض نيمان-بيك لديه نمط وراثي جسمي مقهور في الوراثة
حدوث الطفرات في الجين SMPD1 يسبب انواع مرض نيمان-بيك A و B, والتي تمنع الجسم من تكوين انزيم sphingomyelinase الحمضية التي تقوم بتكسير الدهون. وتسبب الطفرات في NPC1 أو NPC2 مرض نيمان-بيك نوع C (NPC) الذي يؤثر على البروتين الذي يستخدم لنقل الدهون.
وقد تتضمن علامات وأعراض النوع B ما يلي: تورم البطن من تضخم الكبد والطحال، والذي يبدأ غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة. التهابات الجهاز التنفسي. الصفائح الدموية منخفضة. ضعف التنسيق. التأخر العقلي. اضطرابات نفسية. مشاكل الأعصاب الطرفية. مشاكل الرئة. ارتفاع نسبة الدهون في الدم. تأخر النمو، أو الفشل في النمو بمعدل طبيعي، مما يتسبب في قصر القامة وتشوهات العين. النوع C عادة ما تبدأ أعراض الشكل C من مرض Niemann-Pick في الظهور لدى الأطفال في حوالي 5 سنوات من العمر. ومع ذلك، يمكن أن يظهر النوع C في أي وقت في حياة الشخص، من الولادة إلى مرحلة البلوغ. تتضمن علامات وأعراض النوع C ما يلي: صعوبة في تحريك الأطراف. تضخم الطحال أو الكبد. اليرقان أو اصفرار الجلد بعد الولادة. صعوبة التعلم. تراجع في الفكر. مرض عقلي. النوبات. صعوبة في الكلام والبلع. فقدان وظائف العضلات. الارتعاش. صعوبة في تحريك عينيك. عدم الثبات صعوبة المشي. فقدان الرؤية أو السمع. تلف في الدماغ. نوع E أعراض النوع E من مرض Niemann-Pick موجودة عند البالغين. هذا النوع نادر جدًا والأبحاث حول الحالة محدودة، لكن العلامات والأعراض تشمل تورم الطحال أو الدماغ والمشاكل العصبية، مثل التورم داخل الجهاز العصبي. "
لا يفوتك معرفة: دواء كولشيسين لعلاج النقرس ومضاد للالتهابات
وهنا نكون قد وصلنا إلى نهاية حديثنا عن دواء لعلاج النقرس، وتعرفنا في مقالنا عن طرق مختلفة لعلاج مرض النقرس مثل علاج النقرس بالأدوية وعلاج النقرس بالماء وعلاج النقرس بالعسل، علاج النقرس بالأعشاب وتحدثنا عن كل طريقة العلاج بصورة مفصلة.
فوائد خل التفاح في علاج النقرس | المرسال
النقرس هو نوع من إلتهاب المفاصل الذي يسبب الألم و التورم و إلتهاب المفاصل. و يؤثر النقرس على أجزاء الجسم المختلفة مثل الأذنين و الرسغ و الركبتين و الكاحل و المفاصل الصغيرة في اليدين. المستويات العالية من حمض اليوريك في الجسم عادة ما تسبب النقرس، و لكن بعض الأسباب الأخرى تشمل عدم ممارسة الأنشطة الرياضية، تناول كميات كبيرة من الكحول، الإجهاد، الإفراط في تناول البروتين و عوامل الوراثة. و يرتبط النقرس أيضاً بمشاكل صحية اخرى أكثر خطورة لذلك يجب أن تبحث على علاج مناسب. و لكن يمكن علاج النقرس بإستخدام هذه العلاجات المنزلية يمكن أن تقلل من الألم و تخفف من الأعراض الاخرى. علاج النقرس
1- علاج النقرس بالكرز
اذا ما لاحظت اعراض النقرس عليك يمكنك أستخدام الكرز حيث يعد الكرز له خصائص مضادة للأكسدة و هو يعتبر علاج طبيعي ممتاز لتخفيف آلام النقرس. يساعد النقرس على تقليل الإلتهاب وبسبب إحتوائه على الأنثوسيانين. تناول 15-20 ثمرة من الكرز يومياً للحصول على فوائده الرائعة. 2- علاج النقرس بجذور الزنجبيل
تحتوي جذور الزنجبيل على خصائص مضادة للإلتهابات و يمكن إستخدامه كأحد العلاجات الطبيعية لتحفيف آلام النقرس.
ما هو مرض النقرس و كيف يتم علاجه - موضوع
صودا الخبز
السبب في مرض النقرس هو حمض اليوريك، وتقلل صودا الخبز هذا الحمض في الجسم. نضع ملعقة من صودا الخبز في كأس من الماء، وتناوله يومياً. مقالات قد تعجبك:
الفحم النشط
نقوم بملء الحوض بالماء، ووضع نصف كوب من مسحوق الفحم، ونقع الجسم به. ويمكن أيضاً عمل عجينة من الفحم ووضعها على مكان الألم. التفاح
تناول حبة من التفاح يومياً، تخفف من حمض اليوريك، وتخفف من آلام النقرس. عصير الليمون
شرب عصير الليمون يومياً، يسكن من آلام النقرس، ويعادل حموضة الجسم. هل تعالج السباحة في الماء أعراض النقرس
يرى البعض أنه بما أن الماء يعالج النقرس، فإن السباحة تعالجه أيضاً، ولكن هذه معلومة خاطئة. أوضحت الدراسات انه السباحة في الماء البارد لمرضى النقرس خاطئاً. حيث أن الماء البارد يعمل على تحفيز الجسم بتورم في المفاصل. ولكن قد تعمل السباحة في الماء الدافئ على تخفيف آلام التهابات المفاصل. ولا تتردد في قراءة مقالنا عن: فوائد دواء فبيوريك في علاج النقرس السريع
أشياء يجب تجنبها لمرضى النقرس
بعد أن ذكرنا طريقة علاج النقرس بالماء البارد، سنتكلم عن أهم الأشياء التي يجب تجنبها لمرضى النقرس، ويمكن لهذه الأطعمة الحيوانية، أن تزيد من أعراض النقرس، لأنها تحتوي على البيورينات، ويحولها الجسم لحمض البوليك:
تناول اللحوم الحمراء، والكبد، لأنها تحتوي على كمية دهون مشبعة كبيرة.
فوائد خل التفاح
لخل التفاح العديد من الفوائد العامة، وتشمل ما يلي:
1- تشمل مكونات خل التفاح حمض الخليك والبوتاسيوم والفيتامينات، والأملاح المعدنية و الأحماض الأمينية والأحماض العضوية الأخرى. 2- وجدت دراسة في العلوم والتكنولوجيا والكيمياء الحيوية، أن الخل يقلل من ضغط الدم لدى الجرذان المصابة بارتفاع ضغط الدم. 3- الخل هو مصدر غذائي غني بالبوليفينول، وهي مضادات للأكسدة قوية، ووفقا لمقال في علم الوجود، فإن هذا يعمل على تقليل خطر الإصابة بالسرطان في البشر. 4- تشير الأبحاث المنشورة في مجلة أبحاث السكري، إلى أن الخل يساعد الأشخاص المصابين بداء السكري من النوع الثاني، على استخدام الأنسولين بشكل أكثر فعالية، وتحسين مستويات السكر في الدم بعد الوجبات، ولأنه يعمل على زيادة حساسية الأنسولين، يمكن أن يساعد الخل في الوقاية من مرض السكري من النوع 2 في الأفراد المعرضين لخطر كبير. 5- الخل له خصائص مضادة للميكروبات. 6- يحتوي خل التفاح على بكتيريا جيدة تعمل على تحسين مستعمرات البكتريا في منطقة الأمعاء، وتحسين أداء جهاز المناعة. 7- وجد باحثون فرنسيون أن خل التفاح ساعد على حماية الفئران من المشاكل المرتبطة بالسمنة، مثل ارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم، وارتفاع مستوى السكر في الدم.