الشكل 1: الكروموسومات، الجينات و الحامض النووي الرايبوزي. بالرجوع الى الشكل 2، تظهر الكروموسومات مرقمة من 1 الى 22 و هي متشابهة بين الذكور و الاناث، و تسمى هذه ال 22 زوج من الكروموسومات بالكروموسومات الجسدية. بالنسبة للزوج ال 23 من الكروموسومات فهو يختلف بختلاف الجنس و لذلك فانه يعرف بزوج الكروموسومات الجنسية، و يوجد نوعان من الكروموسومات الجنسية يعرف الأول بكروموسوم X و الثاني بكروموسوم Y. و تحمل الأنثى نسختين من كروموسوم XX) X) ترث احداها من الأم و الأخرى من الأب، في حين يحمل الذكر نسخة من كروموسوم X يرثه من الأم و نسخة من كروموسوم Y يرثه من الأب (XY). و عليه فان الشكل 2 يوضح الكروموسومات التي ترتبط بالذكور حيث ان الزور ال 23 هو(XY)..
الشكل 2: 23 زوج من الكروموسومات مرتبة بناءا على أطوالها( كروموسوم رقم 1 هو الأطول)، الزوج الأخير من الكروموسومات هو عبارة عن الكروموسومات الجنسية. التغير في الكروموسومات
من المهم جدا أن يكون لدى الفرد الواحد العدد الصحيح من الكروموسومات. ذلك لأن الجينات التي تعطي الأوامر للخلايا في أجسامنا محمولة على هذه الكروموسومات. و أي تغير يحدث في عدد الكروموسومات أو في حجمها أو تركيبها قد يؤدي الى تغير في المادة الوراثية، و قد يترتب على ذلك اصابة الفرد بتأخر في النمو، عدم القدرة على التعلم و مشاكل صحية أخرى.
عدد الكروموسومات في جسم الانسان لا يكبر منذ الولاده
في حالات أخرى قد يكون هناك نوع من التوتر في العلاقات الأسرية مما يزيد الأمر تعقيدا. الا أن اخصائيوا الأمراض الوراثية لديهم خبرة في كيفية التعامل مع هذه الظروف و قد يتمكنون من مد يد المساعدة حتى عن طريق مناقشة الأمر مع أحد أفراد العائلة. نقاط للتذكر
التغير الكروموسومي يكون نتيجة لتوارثه من أحد الأبوين أو يحدث بشكل عشوائي في فترة الاخصاب. لا يمكن علاج التغير الكروموسومي
لا يمكن نقل التغير الكروموسومي من شخص الى اخر، و عليه فمن الممكن على سبيل المثال أن يتبرع الشخص الحامل للتغير الكروموسومي بالدم. قد يشعر الشخص الحامل للتغير الكروموسومي بالذنب اتجاه عائلته، الا أن عليه أن يتذكر دائما أنه غير مسؤول عن أي عواقب لذلك لأنه لم يختار بمحض ارادته أن يكون حاملا لأي تغير في الكروموسومات. غالبية الأشخاص الحامليين لتغير في الكروموسومات يمكنهم إنجاب أطفال أصحاء. من أين يمكن أن أحصل على معلومات اضافية عن التغير في الكروموسومات؟
قد ترجم هذا الكتيب من قبل الموظفين والطلاب في كلية عمان الطبية (سلطنة عمان) ، قسم (الكيمياء الحيوية / علم الوراثة). المحرر الرئيسي للنشرة العربية: رحمة الشبلي
This leaflet was translated by staff and students of Oman Medical College (Sultanate of Oman), Department of Human Function (Biochemistry/Genetics).
ذات صلة ما هي متلازمة تيرنر ما هو تحليل الكروموسومات
متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر هي حالة صيب الإناث فقط، وتكون المشكلة فيها كروموسومية بدلاً من أن تمتلك الأنثى الكرورموسومي الجنسي XX يكون واحد منهما مفقوداً (كلياً أو جزئياً). يحدث ذلك نتيجة عدم اكتمال أو نقص كروموسوم الجنس عند الإناث أثناء تطور الأنثى كجنين في رحم أمها، وفي معظم الحالات يتم تشخيص المتلازمة في مرحلة الرضاعة أو الطفولة في العادة. عدد الكرموسومات في متلازمة تيرنر
تملك كل أنثى اثنين من الكرموسومات تعرف باسم (XX)، ويملك الذكر اثنين من الكروموسومات تعرف باسم (XY)، وبالتالي فإن العدد الطبيعي للكروموسومات عند الأنثى الطبيعية هو 46 كروموسوماً، أما في حالة الأنثى التي تولد بمتلازمة تيرنر فإنها تملك (X) واحد، وبالتالي يكون المجموع الكلي للكروموسومات هو 45 كروموسوماً. أعراض متلازمة تيرنر
عند الولادة أو خلال مرحلة الرضاعة:
انخفاض في الفك السفلي، وفي مستوى الأذنين، وتدلي الجفون. قصر طول أصابع القدم واليد، وانقلاب الأظافر للأعلى، وتورم في اليدين والقدمين عند الولادة. تأخر في النمو. نقص في الطول مقارنةً بالحد الطبيعي عند الولادة. خط الشعر منخفض من الخلف.
مدة الفيديو 02 minutes 20 seconds توصل باحثون إلى 4 أعراض لعدوى فيروس كورونا المستجد المسبب لمرض كوفيد-19 ترتبط بتكوين الجسم مستويات عالية من الأجسام المضادة للفيروس تستمر لمدة 3 أشهر. ويعني وجود مستويات عالية من الأجسام المضادة أن الشخص لديه مناعة من الإصابة بفيروس كورونا المستجد -واسمه العلمي "سارس-كوف-2" (SARS-CoV-2)- للمرة ثانية. وأجرى الدراسة باحثون من جامعة ويسكونسن في الولايات المتحدة و نشرت كنسخة أولية (لم تقبل في مجلة طبية)، ولم تخضع بعد لمراجعة الأقران. وحلل الباحثون اختبارات الدم لـ113 مريضا مصابا بفيروس كورونا بعد 5 أسابيع من التعافي من مرضهم، ثم مرة أخرى بعد 3 أشهر من مرضهم. ووجدوا أنه كانت لدى الأشخاص الذين أصيبوا بكوفيد-19 ودخلوا المستشفى مستويات أجسام مضادة أعلى من غيرهم، وبشكل عام زادت مستويات الأجسام المضادة مع شدة كوفيد-19. خبر سار للمصابين بخشونة المفاصل.. "الرياضة مفيدة". لكن بالنسبة للأشخاص الذين أصيبوا بكوفيد-19 ولم يدخلوا المستشفى فقد لاحظ الباحثون أن 4 من الأعراض ترتبط باستمرار مستويات عالية من الأجسام المضادة لفيروس كورونا، وهي:
1- الحمى
2- آلام البطن
3- الإسهال
4- تراجع الشهية
وهذا يعني أن ظهور هذه الأعراض عليك أثناء مرضك يمكن أن يكون علامة على أنه من المرجح أن تكون لديك مناعة أطول ضد كورونا.
علامات المناعة القوية والحب
علامات المرض وأعراضه:
تمر العدوى بفيروس Poliovirus بصورة خفية في أكثر من 90% من الذين يصابون بها، أضف إلى ذلك أن ما بين 4% - 8% من حالات العدوى تؤدي إلى اصابات طفيفة، فيما تحدث مع حوالي 1% من الحالات أعراض عصبية. تؤدي العدوى بهذا الفيروس إلى الشلل في ما بين شخص واحد وعشرة أشخاص من كل 1000 شخص تعرض للاصابة. وبينما لا تلاحظ أي علامات مرضية في الإصابات الخفية، فإن هؤلاء المصابين يستطيعون نشر الفيروس بين الآخرين. علامات المناعة القوية وائل كفوري. تبدأ أعراض الإصابة غالباً بحمى خفيفة والتهابات بالحلق، وتقيؤ وألم بالبطن وفقدان الشهية. وهذه الأعراض ليست مميزة ولا يمكن التمييز بينها وبين حالات العدوى الفيروسية الخفيفة الأخرى. وسرعان ما يشفى المريض من هذه الأعراض شفاء تاماً. الاعراض العصبية تصحب بالحمى والصداع والآلام العضلية وفرط الإحساس وتشوش الحس، وربما توجد كذلك أعراض الغثيان أو التقيؤ أو الإسهال أو الإمساك أو فقدان الشهية، فضلاً عن تيبس الرقبة. في الحالات التي تنتهي بالشلل يلاحظ أن مسار المرض يمر عبر طورين، طور أصغر minor، وأحياناً ما تفصل بين الطورين عدة أيام بلا أعراض، ويعاني المريض في الطور الأصغر من الحمى والأعراض التنفسية العلوية وأعراضاً معدية معوية، أما الطور الأكبر فيبدأ بآلام عضلية وتشنجات بالعضلات ومعاودة الحمى.
وهذا ما يعني أن النساء اللواتي تحملن جين TLR7 "مفرط النشاط"، معرّضات لأن يكون لديهن نسختان من الجين على الكروموسومين، وهذا ما يضاعف الخطر عليهن. كما نعلم، عندما تُصاب الجينات بضررٍ ما، فهذا يعني تعطيل وظائفها أو وظائف الأعضاء المرتبطة بها، ولكن لحسن الحظ، يمكن للطفرة الجينية أحيانًا أن تقوم بأفعال جيدة في الجسم، فيما يُعرف علميًا باسم "طفرة اكتساب الوظيفة". الفكرة في جين غابرييلا المُكتشف، أنه غالبًا ما يرمز لبروتين يجب أن يكون في طور البحث عن الحمض النووي الريبي الفيروسي، ويمكنه اكتشافه عن طريق الارتباط بجزيء غوانوزين، ثم استدعاء الخلايا المناعية لمهاجمة الجسم الغازي. لكن للأسف، نسخة غابرييلا الطافرة من TLR7، كانت شديدة الحساسية للغوانوزين، وأدى ذلك إلى تراكم الخلايا البائية في الجهاز المناعي، التي بدورها هاجمت أنسجة جسم غابرييلا. علامات المناعة القوية والحب. تأكد الباحثون مجددًا من تسبب هذه الطفرة في غابرييلا بمرض الذئبة بالفعل، وذلك من خلال الهندسة الوراثية للجين في فئران تجارب، سُميت "فئران الكيكا". وبعد التجارب، كَتَب الباحثون في ورقتهم العلمية:
"تشير هذه النتائج إلى أن إشارات TLR7 شديدة الحساسية، تمكن الخلايا البائية من البقاء على قيد الحياة، والتي ترتبط بالمستضد الذاتي من خلال مستقبلات على سطحها".